trattamento e l’assistenza dei pazienti.
L’ASSM o il Kosek definisce i centri di riferimento quali centri di competenza per determinanti gruppi di malat-tie, specializzati non in più malattie ma in una sola.
La rete comprende tutti gli specialisti, le istituzioni e i servizi di sostegno importanti per un gruppo di malat-tie: centri di riferimento, altri ospedali e fornitori di pre-stazioni del settore ambulatoriale (medici e parame-dici) nonché organizzazioni dei pazienti.
Centri di competenza: https://www.koseksch-weiz.ch/it/assistenza-sanitaria/centrimalattierare.
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Disturbi congeniti del metabolismo degli idrati di carbonio, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trat-tamento sia diretto da quest’ultima
In caso di galactosemia, i provvedimenti a carico dell’AI consistono in controlli medici, analisi di labora-torio e preparati dietetici (v. Allegato 1).
In base allo stato attuale delle conoscenze, all’origine del diabete congenito vi è un difetto genetico, diagno-sticabile a partire dal sesto mese di vita.
Disturbi congeniti del metabolismo degli aminoa-cidi e delle proteine, compresi ciclo dell’urea e aci-dosi organiche, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia diretto da quest’ultima
Fenilacetonuria: dieta povera di fenilalanina (v. Elenco dei prodotti dietetici, Allegato 1).
Difetti congeniti della funzione pancreatica (insuffi-cienza primaria del pancreas, come nel caso della sindrome di Shwachman)
La fibrosi cistica (mucoviscidosi, in precedenza n. 459 OIC) rientra ora nel n. 480 OIC-DFI.
L’AI assume il trattamento medicamentoso delle insuf-ficienze del pancreas (terapia sostitutiva) nonché i dotti alimentari dietetici enumerati nell’Elenco dei pro-dotti dietetici (Allegato 1). Non assume tuttavia le ulte-riori spese supplementari che derivano eventualmente da una dieta.
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Disturbi congeniti del metabolismo delle ossa, quali ipofosfatasia, rachitismo resistente alla vita-mina D
Per le malattie scheletriche si vedano anche i n. 121–
127 OIC-DFI.
Disturbi congeniti della funzione ipotalamo-ipofi-saria (microsomia ipofiipotalamo-ipofi-saria, diabete insipido, rela-tivi disturbi funzionali nel caso della sindrome di Prader-Willi e della sindrome di Kallmann)
Il diabete insipido nefrogeno rientra nel n. 341 OIC-DFI.
La carenza dell’ormone della crescita deve essere comprovata lege artis e su un periodo relativamente lungo. Un trattamento con l’ormone della crescita può essere preso a carico solo se ne è stata comprovata una carenza (sentenza del TF 9C_403/2009 del 10 no-vembre 2009 consid. 5.1).
Per la sindrome di Prader-Willi, la carenza dell’ormone della crescita è considerata comprovata nei bambini di età inferiore ai quattro anni che presentano le seguenti caratteristiche: altezza inferiore alla norma, prevalenza tipica del grasso sul muscolo, valori IGF1 o IGFBP-3 bassi e ritardo della crescita in caso di rapporto peso/altezza normale.
Per la valutazione dei livelli di picco di GH (Growth Hormone) nei test di stimolazione di GH per la dia-gnosi di carenza dell’ormone della crescita nei bam-bini, si applica quanto segue:
Nel caso di disturbi congeniti (idiopatici) dell’or-mone della crescita per i quali sono adempiuti i criteri auxologici e i test di provocazione mo-strano valori borderline (tra 8 e 10 μg/L), è ga-rantito un tentativo di trattamento per 18 mesi.
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Dopo questo periodo di tempo, il medico curante deve presentare un rapporto per dimostrare l’ef-ficacia del trattamento con l’ormone della cre-scita; in particolare il recupero della crescita dev’essere comprovato dal significativo migliora-mento della velocità di crescita (>P50) e della statura (mediante la misurazione dell’altezza [SDS] e la determinazione dell’età ossea). Se l’efficacia della terapia è così dimostrata, il tratta-mento con l’ormone della crescita può essere ri-chiesto/proseguito per tutta la durata della cre-scita.
I neonati il cui peso corporeo e/o la lunghezza alla na-scita si attestano al di sotto di –2 DS (deviazione stan-dard; 2,33° percentile) sono definiti «piccoli per età ge-stazionale» (small for gestational age, SGA). Circa il 6 per cento dei bambini SGA presentano nei primi due anni di vita una crescita di recupero (di peso e/o lunghezza) insufficiente o nulla e di conseguenza in determinati casi viene sottoposto a trattamenti con or-moni della crescita in centri svizzeri di endocrinologia pediatrica. Tuttavia questi bambini non soffrono di ca-renze dell’ormone della crescita. Se non è comprovata una carenza dell’ormone della crescita, la terapia con ormoni della crescita non può essere assunta dall’AI.
Disturbi congeniti della funzione delle gonadi (di-sturbo della sintesi di androgeni ed estrogeni, resi-stenza del recettore degli androgeni e di quello de-gli estrogeni), a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD Il trattamento dei disturbi della funzione delle gonadi e della crescita nel caso della sindrome di Turner rien-trano nel n. 488 OIC-DFI.
Per la definizione del termine «gruppo di lavoro DSD»
si veda il N. 358.2.
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Difetti molecolari congeniti che causano malattie multisistemiche complesse, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di gene-tica medica o da una rete di riferimento per il meta-bolismo e che il trattamento sia seguito da
quest’ultima
I difetti congeniti enzimatici del metabolismo interme-dio rientrano nei n. 451–457 OIC-DFI.
Il presente numero contempla ora le malattie multisi-stemiche complesse. Si tratta di malattie (molto) rare, indicate dalla relativa mutazione genetica, per esem-pio difetti dei neurotrasmettitori, quali il deficit della transaminasi dell’acido gamma-aminobutirrico (GABA) o il deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi.
Tumori congeniti della corteccia surrenale
Rientrano in questo numero anche i tumori ai tessuti ectopici della corteccia surrenale.
Fibrosi cistica (mucoviscidosi), a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro specia-lizzato per la fibrosi cistica
L’AI assume il trattamento medicamentoso (terapia so-stitutiva) dell’insufficienza delle funzioni endocrine ed esocrine del pancreas conseguente a una fibrosi ci-stica nonché i prodotti alimentari dietetici enumerati nell’Allegato 1. Non assume tuttavia le ulteriori spese supplementari che derivano eventualmente da una dieta.
Il trattamento di polipi nasali è a carico dell’AI, a condi-zione che questi siano in relacondi-zione con il n. 480 OIC-DFI.
La diagnosi deve essere formulata in un centro accre-ditato per la fibrosi cistica. L’elenco dei centri specializ-zati per la fibrosi cistica è disponibile (in tedesco e 467
francese) all’indirizzo seguente: http://www.sgpp-sspp.ch/de/cf-betreuung-schweiz.html.
L’assicurazione invalidità prende a carico apparecchi di cura prescritti da un medico, a condizione che siano semplici e adeguati. Sono esclusi attrezzi sportivi come il trampolino. L’impiego di un secondo apparec-chio (p. es. per un appartamento di vacanza) di regola non è considerato un provvedimento semplice e ade-guato.
Il «nuoto fisioterapeutico» può essere preso a carico solo se la terapia è eseguita sotto il controllo di un fi-sioterapista riconosciuto.
Conformemente agli accordi conclusi tra l’UFAS e la Società svizzera per la fibrosi cistica, l’AI contribuisce alle spese dei campi di vacanze organizzati dalla So-cietà per i bambini affetti da mucoviscidosi, a condi-zione che sia stata emanata una decisione per gli assi-curati in questione.
2.16 Malformazioni che interessano diversi