TENIAMOCI IN CONTATTO

TENIAMOCI IN CONTATTO

Sommario

pag. 2 - Nuovo Test per il morbo della mucca pazza

pag. 3 - Un impegno costante per portare cultura sanitaria

pag. 4 - A Marzo il nuovo corso di aggiornamento di Fondazione Mariani pag. 5 - Un progetto di cooperazione tra il Besta e l’Ospedale di Maputo pag. 7 - Lo studio di mutazioni genetiche continua con risultati concreti pag. 8 - Un libro per i bambini - Congresso nazionale AIB

pag. 9 - Progetto di farmacovigilanza pag. 10 - Banche dati infermieristiche

pag. 12 - Trattamento delle metastasi cerebrali

pag. 13 - Update meeting sulle paralisi cerebrali infantili pag. 14 - Formazione promossa dall’Istituto

pag. 15 - Aggiornamenti sulle canalopatie muscolari pag. 16 - La distrofia muscolare di Duchenne e Becker pag. 17 - International News

pag. 19 - Associazione Amici di Mino Reitano pag. 20 - Lavori in corso

IDEATO NUOVO TEST PER IL MORBO DELLA MUCCA PAZZA NELL’UOMO

Pubblicati il 21 dicembre i risultati di una importante ricerca sulla rivista SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE. Si tratta di un nuovo studio di cui sono coautori il dott. Fabrizio Tagliavini, Direttore Scientifico e il ricercatore dott. Fabio Moda, della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta. Si è ottimizzato l’utilizzo di una tecnica

innovativa, chiamata Protein Misfolding Cyclic Amplification (PMCA).”La PMCA è stata migliorata ed estesa all’analisi del sangue di pazienti con vCJD ed ha permesso di rilevare il prione della mucca pazza nel 100%

dei casi di persone analizzate, senza avere dei falsi positivi nei risultati. Quindi il test su sangue ideato si è dimostrato più sensibile e specifico rispetto al test eseguito sulle urine che già nel 2014 avevamo sviluppato”, spiega il dott.

Fabio Moda, ricercatore della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta.

“Si tratta di un importante passo in avanti,” sottolinea il dott. Fabrizio Tagliavini, Direttore Scientifico della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta, “perché, sino a oggi, la malattia da prioni poteva essere diagnosticata con certezza solo dopo la morte del

paziente, in quanto era necessario analizzare un campione di tessuto cerebrale prelevato all’autopsia. Al contrario, il nuovo test permette di formulare una diagnosi in vita con una procedura non invasiva. Questi risultati dovranno essere confermati attraverso ulteriori studi volti a validare il test a fini diagnostici”. Le malattie da prioni o encefalopatie spongiformi trasmissibili sono un gruppo di patologie che comprendono la forma variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) anche noto come morbo della “mucca pazza”

nell’uomo. Il prione è l’agente responsabile di queste malattie ed è l’unico biomarcatore che può fornire la certezza della diagnosi. Nel morbo della “mucca pazza” il prione, oltre che nel cervello, è presente anche in diversi organi periferici (tonsille, milza, tessuto linfatico associato all’intestino, muscolo etc.). Nel 2014 il dott. Moda Fabio dell’Istituto Neurologico Carlo Besta aveva già condotto uno studio internazionale che ha permesso di dimostrare, per la prima volta, la presenza di tracce di prione nell’urina di pazienti con vCJD.

Questo è stato possibile mediante l’utilizzo di una tecnica innovativa, chiamata Protein Misfolding Cyclic Amplification (PMCA), capace di amplificare miliardi di volte “tracce” di prione presenti nell’urina dei pazienti, rendendole rilevabili, risultato impossibile con le comuni tecniche diagnostiche. Il test individuava la malattia nel 93% dei casi con una specificità del 100%, in altre parole non vi erano casi diagnosticati erroneamente, ora con questa nuova tecnica applicata all’analisi del sangue i risultati sono più accurati.

UN IMPEGNO COSTANTE PER PORTARE CULTURA SANITARIA

Sanità globalizzata, neurologia ed eccellenza, dall’Istituto Besta all’Africa

“I quindici anni del Progetto DREAM (Disease Relief through Excellent and Advanced Means) realizzato in Africa rappresentano una sfida aperta e concreta,” dice il dott. Massimo Leone, della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta, ”Il valore dell’internazionalizzazione in Sanità e l’impegno costante sono un tassello per la crescita e lo sviluppo innanzitutto culturale al fianco dell’Africa. Viviamo

un’epoca di globalizzazione e modifiche sostanziali che avvengono in una parte del pianeta hanno ripercussioni anche in altre zone del pianeta stesso e in tempi relativamente brevi. Come medici, oltre alla responsabilità di cura e di assistenza, siamo convinti che portare l’eccellenza sanitaria in Africa abbia ripercussioni positive globali. DREAM forma e accompagna personale in loco, porta nuove tecnologie come la telemedicina e apparecchiature d’avanguardia. Su questa scia, il Besta ha introdotto nell’ospedale di Maputo il videoEEG”.

DREAM è attualmente presente in 10 paesi africani: Mozambico , Malawi , Tanzania , Kenya, Guinea Conakry, Swaziland, Camerun , Congo RDC, Angola e Nigeria. In ciascuno Stato ha realizzato centri di salute pubblica, tutti dotati di computer e di un sistema informatico, il DREAM Software, che consente la gestione clinica dei pazienti ed il controllo dell’aderenza alle cure, la raccolta dei dati epidemiologici ed il collegamento in rete per garantire tutte le forme di supporto alla gestione ed al coordinamento. Questo vale anche per i centri nelle zone più rurali e periferiche. L’utilizzo di nuove tecnologie comprende oltre alla telemedicina, anche laboratori di biologia molecolare, l’utilizzo di modalità di e-learning, di tecnologie mobili come la geolocalizzazione e dell’energia solare per essere eco-sostenibili. “I giovani fanno muovere il mondo e i dati confermano che l’Africa subsahariana è l’area in cui vi sono più giovani sotto i 30 anni di età:

in prospettiva, metà dei giovani che abiteranno la terra sarà in Africa. DREAM contribuisce alla formazione in loco dei giovani”, spiega il dott. Massimo Leone ,“La Cina, a inizio 2016 ha investito 60 miliardi di dollari per lo sviluppo dell'Africa in infrastrutture assicurandosi approvvigionamenti di energia e materie prime ma trasferisce poca formazione e poca cultura. Cosi l’Africa rischia di impoverirsi ulteriormente.

Come europei e da sempre dirimpettai dell’Africa, possiamo dare un contributo importante al suo futuro.

Attualmente in Africa medici e strutture sanitarie scarseggiano; il malato cerca assistenza quando è oramai in condizioni di salute già gravi, non esiste la figura del medico di base né tantomeno programmi sufficienti di educazione sanitaria e prevenzione. I neurologi poi sono pochissimi: in dodici delle 51 nazioni africane addirittura non c’è alcun neurologo. Il progetto DREAM della Comunità di Sant’Egidio, attivo dal 2002 e con cui collaboriamo, ha iniziato occupandosi di HIV, patologia molto diffusa nell’Africa subsahariana, con oltre 25 milioni

di malati”. Il Programma DREAM

(http://dream.santegidio.org) si fonda sull’eccellenza che è l’unico modo per curare bene ottimizzando risorse e abbattendo i costi. Un sistema leggero basato su piccoli centri di salute diffusi nei paesi, che raggiunge le aree rurali dove vive una porzione molto ampia di malati, molto povera e che fatica a raggiungere gli ospedali delle città. I traguardi raggiunti da DREAM in questi anni sono molti: milioni di persone hanno fruito dei servizi offerti da DREAM in 10 paesi africani, oltre 300.000 persone sono in terapia antiretrovirale di cui 70.000 minori di 15 anni e oltre 63.000 bambini nati sani da madri sieropositive. DREAM oggi rappresenta un modello di contrasto all’HIV/AIDS, alla malnutrizione, ma anche ad altre malattie. L’elevata fedeltà negli anni dei pazienti al

programma DREAM (retention superiore al 90%) ha fatto emergere i problemi di salute cui i pazienti vanno incontro nel corso della vita: diabete, ipertensione arteriosa, cardiopatie etc. DREAM ha acceso la luce dove prima c’era il buio completo, si moriva in silenzio per una crisi ipertensiva o iperglicemica. Oggi parliamo di DREAM 2.0 proprio perché oltre all’HIV/AIDS, DREAM si fa carico anche di tali patologie croniche ed ha avviato una campagna di formazione di tutto il personale e di informazione ed educazione sanitaria dei malati. A novembre in Malawi, ad esempio, presso il centro DREAM Elard Alumando di Blantyre, si è tenuto un workshop dal titolo “Assicurare l’eccellenza nella diagnostica e nella gestione di laboratorio. Il ruolo del laboratorio in DREAM 2.0”, che ha visto coinvolti i responsabili dei maggiori laboratori realizzati dal Programma DREAM della Comunità di Sant’Egidio in Africa, provenienti da

Mozambico, Kenya, Tanzania, RDC e dallo stesso Malawi. DREAM inoltre sta implementando nuovi servizi (oltre quelli per l’HIV, il monitoraggio dell’ipertensione, del diabete etc) quali lo screening del tumore al seno e del collo dell’utero, e in prospettiva anche la cura di patologie neurologiche quali l’epilessia. Dice il dott. Massimo Leone, “nei centri DREAM si è creato un laboratorio di salute dove veniamo stimolati a sviluppare programmi di prevenzione e cura a 360 gradi. Ritengo che questo sia un modo significativo di esportare la cultura europea fatta di attenzione alla persona, formazione continua, lavoro e sviluppo. Tali ingredienti favoriscono una pace stabile in territori che stabili non sono: le malattie rendono i poveri ancora più poveri e questo favorisce la spinta ad emigrare. In una epoca globalizzata ed iperconnessa, l’impegno costante in luoghi che appaiono cosi distanti ha ricadute benefiche anche in casa nostra”.

A MARZO IL NUOVO CORSO DI AGGIORNAMENTO DI FONDAZIONE MARIANI

Si parlerà di Neuropatie genetiche e infiammatorie in età pediatrica

Sarà diretto dalla dott.ssa Isabella Moroni della U.O. di Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto Besta il XIX Corso di aggiornamento della Fondazione Mariani intitolato “Neuropatie genetiche e infiammatorie in età pediatrica: update clinico-diagnostico-terapeutico” che si svolgerà a Milano, presso il Palazzo delle Stelline, dal 20 al 22 marzo 2017. Sempre afferente all’Istituto Neurologico Carlo Besta è l’autorevole comitato scientifico composto dal dott. Nardo Nardocci, dalla dott.ssa Emanuela Pagliano, dal dott. Franco Taroni e dal dott. Davide Pareyson.

Le Neuropatie genetiche e infiammatorie dell’infanzia costituiscono un ampio gruppo di malattie rare, a decorso frequentemente progressivo e determinanti rilevante disabilità. Nell’insieme rappresentano una percentuale cospicua delle malattie neuromuscolari infantili, per le quali negli anni recenti si sono sviluppati notevoli progressi in termini di definizione e innovazione sia diagnostica che terapeutica.

Per le forme ereditarie le principali criticità sono costituite dalla frequente mancanza di definizione del difetto genetico specifico, che preclude la possibilità di fornire una appropriata consulenza di coppia sul rischio di ricorrenza e di prospettare la diagnosi prenatale, e dall’assenza di trattamenti specifici efficaci nell’arrestare la progressione della patologia. Nelle forme infiammatorie le difficoltà di inquadramento precoce, la possibilità di forme atipiche e la mancanza di linee guida di trattamento specifiche per l’infanzia possono determinare un ritardo di diagnosi e cure.

L’adeguata caratterizzazione clinica è il punto di partenza per un corretto inquadramento diagnostico in particolare nelle numerose forme genetiche, che includono anche le neuropatie metaboliche, e che spesso presentano marcata variabilità di presentazione. Le più recenti e sofisticate tecniche di Next Generation Sequencing, oltre a consentire una diagnosi più rapida delle condizioni genetiche, come nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), contribuiscono a ridefinire la nosologia di queste patologie. Inoltre la potenziale disponibilità di trial farmacologici richiede la conoscenza di dati di storia naturale della malattia, in particolare per le forme più rare di CMT, e la disponibilità di misure di outcome specifiche per l’età pediatrica (scale di disabilità, gravità e qualità della vita) in grado di quantificare la risposta ai trattamenti.

Questo gruppo di malattie necessita un approccio multidisciplinare che implica l’integrazione di diverse competenze specialistiche (neurologiche, genetiche, fisiatriche, ortopediche, pediatriche). Pertanto i relatori saranno i più esperti specialisti nelle diverse discipline, proponendosi di fornire una panoramica il più possibile esaustiva sulle patologie del nervo periferico, sia dal punto di vista clinico che diagnostico e di trattamento.

Il Corso è indirizzato principalmente a neurologi, neuropsichiatri infantili, neurofisiologi e fisiatri, e a ogni figura professionale interessata ad aumentare le proprie conoscenze nell’ambito delle patologie neuromuscolari infantili. Per informazioni ed iscrizioni contattare : www.fondazione-mariani.org

UN PROGETTO DI COOPERAZIONE TRA L’ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA E L’OSPEDALE CENTRALE DI MAPUTO

“Il nostro Istituto” dice il Dr. Giuseppe Didato, U.O. Epilettologia Clinica e Sperimentale della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, “prosegue dal mese di maggio 2008 la collaborazione con l’ospedale Centrale di Maputo, in base ad un accordo di cooperazione internazionale. Si tratta del principale polo ospedaliero e universitario del Mozambico, paese con circa 25 milioni di abitanti, di cui circa 10 milioni in età pediatrica”. Si punta a fornire assistenza nelle cure e strumentazione innovativa, oltre che formazione in loco per gli operatori sanitari. “Affrontiamo le principali problematiche neurologiche dell’età̀ pediatrica correlate all’HIV/AIDS e alla malaria, condizioni molto diffuse nel Mozambico, dove, come in molti paesi dell’Africa subsahariana, non vi sono figure professionali formate sulla patologia neurologica dell’età̀ pediatrica” spiega il dott. Didato, ”In queste aree geografiche le malattie neurologiche nei bambini purtroppo sono quasi sempre non diagnosticate né vengono trattate in modo specifico, con gravi ripercussioni per i piccoli pazienti sia in termini di mortalità̀ che di esiti o disabilità a lungo termine. Il nostro progetto ha pertanto fornito anche una più ampia ed importante opportunità, ovvero quella di creare un servizio di neurologia pediatrica, il primo, e attualmente unico, in Mozambico”.

Questo progetto ha ottenuto finanziamenti da parte della Fondazione Besta, della Fondazione Mariani e della Regione Lombardia. “Formiamo personale medico e paramedico dell’Ospedale Centrale di Maputo con corsi e specifici periodi di

training teorico-pratici, alternati anche a stage del personale mozambicano presso il nostro Istituto Neurologico in Italia.

Abbiamo inoltre acquistato un apparecchio digitale video- elettroencefalografico di ultima generazione, che è stato donato al servizio di neurologia pediatrica di Maputo. Grazie a tale strumentazione si possono diagnosticare svariate forme di epilessia ed encefalopatia nei bambini ricoverati presso l’Ospedale Centrale di Maputo, con importanti ricadute positive sulle condizioni dei piccoli pazienti”. Sono molte le figure professionali dell’Istituto

Neurologico C.Besta che sono state coinvolte in questo progetto, anche recandosi a Maputo, tra di esse medici neurologi e neuropsichiatri infantili, quali la Dr.ssa Lucia Angelini, il Dr. Roberto Spreafico, il Dr.

Nardo Nardocci, il Dr. Massimo Leone, la Dr.ssa Elena Freri; ma sono stati impegnati nel progetto anche personale infermieristico quali la Dr.ssa Clara Moreschi responsabile del Servizio Infermieristico e Tecnico- Sanitario e tecnici di neurofisiopatologia, in particolare di elettroencefalografia (EEG), come la Dr.ssa Elena Schiaffi e la Dr.ssa Barbara Rigoldi; una psicologa clinica, Dr.ssa Mara Patrini; un ingegnere clinico, Dr.

Ferruccio Panzica. Attualmente lavorano presso l’Ospedale Centrale di Maputo, nell’ambito del Dipartimento di Pediatria, la direttrice Dr.ssa Paula Santos con il suo team formato dalla Dr.ssa Dalila Sulemane pediatra, la Dr.ssa Domingas Pacala psicologa e l’infermiera professionale Gertrudes Nelba.

“Abbiamo formato le figure professionali rispettivamente per la valutazione clinica diagnostico-terapeutica, per la valutazione cognitiva e per l’esecuzione della tecnica elettroencefalografica. Una prima fase della formazione si è svolta a Milano, presso l’Istituto Neurologico, nel 2009-2010 per la Dr.ssa Sulemane, nel 2011 per la Dr.ssa Pacala e nel 2013 per Gertrudes Nelba” sottolinea il dott. Didato. La realizzazione del progetto, patrocinato dalla Presidenza e dalla Direzione Generale dell’Istituto Neurologico, è stata resa possibile dal lavoro di organizzazione e di mediazione con la Regione

Lombardia svolto dal Dr. Paolo Tafuro , segretario del Consiglio di Amministrazione dell’Istituto Neurologico e dalla Segreteria della Presidenza nella persona di Elena Gobbi e di Marilena Magarelli.

Dall’inizio dell’attività (2010) sono stati ricoverati nell’unità neurologica pediatrica oltre 1500 bambini con malattie neurologiche.

E’ stata resa operativa un’attività̀ ambulatoriale specifica che ha permesso la valutazione neurologica di quasi 1000 bambini all’anno. E’

stato inoltre avviato un servizio di elettroencefalografia pediatrica:

sono oltre 3200 i bambini che hanno potuto completare il loro iter diagnostico grazie all’esecuzione di registrazione EEG o video-EEG. La diagnosi di epilessia ha riguardato circa il 50% dei pazienti valutati, rappresentando la diagnosi più frequente. “Abbiamo anche sviluppato”, dice il dott. Didato,”una piattaforma di telemedicina neurologica grazie alla partnership tra l’Istituto Besta e la Global Health Telemedicine (GHT), onlus che opera nell’ambito del programma DREAM e che è impegnata nello sviluppo di servizi di telemedicina in paesi africani subsahariani, e grazie al supporto della Fondazione Mariani, principale sostenitore di tale iniziativa. La possibilità di inviare tracciati EEG e quesiti clinici in Italia, di chiedere consulenze e di ricevere delle risposte in brevissimo tempo è veramente un valido supporto per il personale mozambicano, per

l’acquisizione di nuove competenze e conoscenze in merito alle problematiche neurologiche dei bambini, oltre che per ottimizzare le diagnosi ed i trattamenti. Portiamo in loco tutto il nostro know how creando un nucleo di eccellenza scientifica e clinica a supporto delle popolazioni”.

LO STUDIO DI MUTAZIONI GENETICHE CONTINUA CON RISULTATI CONCRETI

“Lo sviluppo scientifico,” dice il prof. Franco Taroni dell’Istituto Carlo Besta,”ci consente di anno in anno di poter individuare mutazioni genetiche che anni fa non era possibile conoscere e capita , non di rado al mio team, di poter comprendere la causa genetica di malattie rare. Così è successo a dicembre per la patologia di un bimbo lombardo affetto da una grave paraparesi spastica: avevamo estratto il suo DNA nel 2001 per comprenderne la causa genetica ed oggi l’abbiamo trovata e questo consentirà di studiare una cura. Lui ora è un giovane adulto con una paraparesi spastica alla

quale ora abbiamo potuto dare un nome identificando la mutazione: si tratta della forma ereditaria di paraparesi spastica SPG35 il cui gene responsabile si chiama FA2H. Questa ‘scoperta’

ci ha permesso di estendere la diagnosi anche alla sorellina più piccola che ora sta cominciando a manifestare i primi sintomi, ahimè. Questo tipo di situazioni (cold cases risolti dopo molti anni) è tutt'altro che infrequente nel mio laboratorio. L'anno scorso abbiamo finalmente identificato la causa della malattia (un'atassia cerebellare) che affliggeva da più di 30 anni una paziente che col Dr. Di Donato è stata una dei fondatori dell'associazione per la lotta alle sindromi atassiche (AISA) nel 1982”. Per la Struttura di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche diretta dal prof. Franco Taroni questo non è l’unico caso risolto, in quanto il suo team ha un approccio sistematico che consente risultati concreti per diverse patologie rare ogni anno e rivedono sempre i casi irrisolti. Il prof. Taroni ci spiega:” Nonostante il progresso scientifico, ci sono ancora diversi geni posseduti da singole famiglie, e questo fa sì che circa il 40% dei pazienti risultino tuttora negativi

ai test genetici. Questo bambino aveva una paraparesi spastica con grave rallentamento psicomotorio. Il nostro neuropsichiatra infantile, dr. Giovanni Baranello, che lo aveva in cura, chiese un'indagine genetica.

Eseguimmo un sequenziamento mirato, che diede però esito negativo. Il primo gene legato alla paraplegia spastica, nonché il più frequente, la spastina, fu scoperto solo nel 1999. Oggi i geni identificati sono circa 60, con un incremento costante. Così, nel 2014, abbiamo identificato una mutazione nel gene FA2H, responsabile della forma di paraparesi spastica ereditaria SPG35 da cui è affetto il paziente, rarissima: solo circa 60 casi in letteratura. Il grande progresso dei nuovi metodi di sequenziamento ha un ruolo importante:

attualmente è possibile sequenziare interamente l'esoma, con i suoi 30.000 geni, anche se la reale percentuale raggiunta è del 95%: se la malattia si annidasse proprio in quel 5% di geni, potrebbe sfuggirci.

Inoltre, l'esoma rappresenta solo l'1-2% del genoma: è la parte che codifica per le proteine. Teoricamente sarebbe possibile sequenziare l'intero genoma, comprese le parti che ad oggi restano oscure, ma ciò comporterebbe un impegno umano e dei costi enormi. La genetica ha avuto una grande espansione, ma ancora non possiamo garantire a tutti una precisa diagnosi molecolare”. Tra una persona e l'altra, nell'esoma, possono esserci più di 100mila varianti rispetto alla sequenza di riferimento. Queste varianti generalmente non creano alcun problema, ma alcune di esse possono essere patogene e costituire un rischio di malattia nel momento in cui due persone che condividono queste varianti concepiscono un bambino. I laboratori della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta sono specializzati e per l’ampia casistica sono un punto di riferimento a livello internazionale per la genetica delle malattie neurodegenerative e metaboliche grazie al rilevante patrimonio delle biobanche dell’Ente.

Un libro per bambini (con bisogni) speciali al 59° Congresso Nazionale AIB Associazione Italiana Biblioteche

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In occasione del 59°Congresso Nazionale della Associazione Italiana Biblioteche a Roma sul tema

“Biblioteche sostenibili: creatività, inclusione, innovazione” è stato presentato anche lo studio intitolato

“Libri per bambini (con bisogni) speciali” redatto dalla dott.ssa Anna Gasparello che lavora come borsista presso la Biblioteca Scientifica dell’Istituto C. Besta dal 2014. Lo studio della dott.ssa Gasparello è stato pubblicato in un volume all’interno delle Edizioni AIB e verte sui Picture Communication Symbols books nelle biblioteche di pubblica lettura. “La Comunicazione

Aumentativa Alternativa (CAA)”, dice la dott.ssa Anna Gasparello,” è ogni forma di comunicazione che sostituisce, integra, aumenta il linguaggio verbale. Viene utilizzata soprattutto da persone con disabilità comunicative e cognitive, per costruire e sviluppare la relazione con gli altri e può presentarsi in forme diverse come l’espressione facciale o corporea, i linguaggi dei segni, la sintetizzazione vocale o il linguaggio in simboli. Per i testi scritti uno dei metodi più diffusi di CAA è proprio quello di affiancare le immagini alle parole; nascono così i libri in simboli, pensati soprattutto per bambini e ragazzi con bisogni speciali, come ad esempio chi ha un Disturbo dello Spettro Autistico, e per chi fa parte del loro mondo: famiglia, scuola, amici, etc. Le biblioteche non possono ignorare questi utenti e le loro esigenze, è necessaria una attenzione all’accessibilità sia delle strutture che dei documenti e servizi”. Il volume presenta i sistemi simbolici più diffusi, le caratteristiche dei volumi realizzati e racconta alcune delle esperienze di biblioteche italiane che hanno creato sezioni dedicate ai libri in simboli, perché si diffonda la concezione della biblioteca come luogo non più di sola integrazione, ma di reale inclusione. Anna Gasparello, laureatasi nel 2011 in Archivistica e Biblioteconomia all’Università degli Studi di Milano ha collaborato

con il Museo del Risorgimento di Milano, l’Archivio Storico e Biblioteca della Camera di Commercio Industria Artigianato Agricoltura di Milano e la Fondazione Arnoldo e Alberto Mondadori. Presso la Biblioteca Scientifica della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano si occupa di catalogazione, valorizzazione del patrimonio storico e della Biblioteca del Paziente. Durante il Congresso svoltosi presso la Biblioteca Nazionale Centrale a Roma, è stato ribadito come nell’era digitale le biblioteche stiano necessariamente modificando il proprio ruolo: non più solo spazi di lettura e studio, ma luoghi di interscambio sociale, fabbriche di cultura, aree polifunzionali, laboratori, centri di informazione pronte a rinnovarsi e diventare spazi aperti, non chiusi. Gli esperti hanno anche trattato il tema delle

“biblioteche sostenibili” attraverso tre concetti fondamentali: creatività, inclusione, innovazione. Parlare oggi di “Biblioteche sostenibili” significa, da una parte riflettere sull’idea della biblioteca come protagonista di una politica sostenibile per la società nella produzione e circolazione della conoscenza, dall’altra individuare gli strumenti necessari per rendere la biblioteca stessa sostenibile. Enrica Manenti, Presidente AIB ha detto: “Parlare di sostenibilità delle biblioteche significa innanzitutto chiedere alle Istituzioni pubbliche di sostenere e finanziare le biblioteche in modo adeguato. Creare i presupposti per “Biblioteche sostenibili” vuol dire mettere nelle condizioni le biblioteche e i bibliotecari che vi lavorano di affiancare le strutture pubbliche e private nel compito di creare istruzione, conoscenza, consapevolezza, ricchezza, coesione e inclusione sociale”. Oggi alle biblioteche viene chiesto di erogare servizi di tipo nuovo e di gestire nuove forme di apprendimento, che si fondano su una inedita interazione fra persone, luoghi, oggetti. “Come Biblioteca Scientifica della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C. BESTA puntiamo a sviluppare la capacità di empowerment dei cittadini oltre ad essere un punto di riferimento per medici, ricercatori, pazienti e le loro famiglie. Siamo anche una sorta di community center o ‘piattaforma’ che si integra con altri servizi sul territorio. Lavoriamo in rete a livello nazionale ed internazionale, organizziamo eventi formativi e informativi”. Il Congresso Nazionale AIB, che si svolge sotto gli auspici del Centro per il

Libro e la lettura del MiBACT ed ha ricevuto la Medaglia del Presidente della Repubblica Italiana quale premio di rappresentanza, è il più importante e atteso appuntamento per il mondo delle biblioteche italiane. Ha il patrocinio di Senato della Repubblica, Camera dei Deputati, Ministero dei Beni e delle Attività culturali e del Turismo, Conferenza dei Rettori delle Università italiane, Conferenza delle Regioni e delle Province Autonome, Unione delle Province d’Italia, Regione Lazio, Provincia di Roma.

PROGETTO DI FARMACOVIGILANZA ATTIVA SUI FARMACI PER LA SCLEROSI MULTIPLA

La Sclerosi Multipla (SM) colpisce quasi 110.000 persone in Italia, con una diffusione doppia nelle donne rispetto agli uomini. Nella maggior parte dei casi insorge tra i 20 e i 40 anni di età. In Lombardia si stima una prevalenza di 17.610 pazienti, con un’incidenza di 550 nuovi casi annui. “I farmaci utilizzati per rallentarne la progressione (immunomodulanti, immunosoppressori e anticorpi monoclonali),” dice la dott.ssa Anna Maria Fiori, Farmacista Dirigente, Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta ,”sono somministrati cronicamente

e caratterizzati da possibili effetti collaterali gravi.

Questi due fattori, ossia l’elevato numero di soggetti coinvolti e le potenziali reazioni avverse ai farmaci, hanno portato all'ideazione di un progetto di Farmacovigilanza attiva specifica per i farmaci somministrati a pazienti affetti da sclerosi multipla”. Gli obiettivi del progetto sono la creazione di un network multidisciplinare che coinvolga i neurologi, il personale infermieristico e sanitario dei Centri di Sclerosi Multipla interessati, i farmacisti ed i Responsabili di Farmacovigilanza delle ASST afferenti; la segnalazione proattiva nella rete nazionale di Farmacovigilanza delle reazioni avverse correlabili ai farmaci utilizzati per la sclerosi multipla; una valutazione delle reazione avverse a farmaci, condivisa mediante la creazione di un unico data base di riferimento; la creazione di una newsletter che periodicamente informi e

aggiorni i Centri Sclerosi Multipla interessati e coinvolti circa le reazioni avverse ai farmaci riscontrate, gli approcci adottati e gli esiti ottenuti, assicurando un feedback positivo e costruttivo proveniente dalle segnalazioni inviate. “Questi obiettivi”, sottolinea la dott.ssa Fiori,” hanno il fine di condurre ad una maggior conoscenza degli effetti collaterali delle terapie; all’adozione dei migliori approcci diagnostici e di trattamento degli effetti collaterali; all’attuazione delle più efficaci strategie di prevenzione con la riduzione degli effetti collaterali evitabili, dei danni conseguenti e, perciò, a portare ad una riduzione della spesa sanitaria da questi derivante in termini di ospedalizzazione”.

I farmaci impiegati nella terapia della sclerosi multipla sono efficaci nel rallentare la progressione di una malattia che è in sè cronica, ma che presenta anche episodi in acuto. Questa complessità si accompagna all'evidenza che si tratta di farmaci caratterizzati da reazioni avverse potenziali gravi, che sono solo in parte ben conosciute, come è evidente dalle numerose note di Farmacovigilanza EMA/AIFA diffuse sui vecchi e nuovi medicinali. “I dati della Rete Nazionale di Farmacovigilanza sono limitati,” spiega la dott.ssa Fiore,”

a ciò si aggiunge il fatto che sono di prossima registrazione nuovi farmaci, per cui un monitoraggio proattivo di Farmacovigilanza sarebbe un supporto fondamentale per una valutazione del reale profilo di rischio nella corrente pratica clinica.Prima dell’inizio del trattamento con un nuovo trattamento farmacologico è previsto un incontro educativo orientato all’apprendimento dell’auto-somministrazione, affidato al personale Infermieristico. Durante questo incontro l’Infermiere, dotato di estrema professionalità e di elevata sensibilità clinica, ha il compito di illustrare al paziente le modalità di somministrazione del suo

farmaco, i possibili effetti collaterali, la gestione della terapia. Questo momento è di fondamentale importanza e va ad implementare notevolmente la compliance”.

I pazienti vengono sottoposti periodicamente ad una visita ambulatoriale con i Neurologi del centro Sclerosi Multipla. A seconda del paziente, del decorso della malattia, del tipo di terapia e da quanto tempo è stata intrapresa la terapia, l’accesso all’ambulatorio si verifica ad intervalli di tempo diversi. Allo stesso modo anche analisi del sangue, risonanza magnetica, visita con esame obiettivo e somministrazione/consegna del farmaco sono richiesti con tempistiche diverse da caso clinico a caso clinico. Durante la visita ambulatoriale il Neurologo si rapporta con il paziente in modo diretto, indagando miglioramenti o peggioramenti della sintomatologia, presenza di effetti avversi alla terapia, valutando eventualmente in modo diretto il decorso della malattia attraverso l’osservazione della camminata, della capacità di mantenere l’equilibrio, della sensibilità nelle diverse aree del corpo (esame obiettivo). Qualora presenti, valuta i referti delle analisi del sangue e la risonanza magnetica. Si occupa inoltre della prescrizione della terapia e delle successive visite e analisi di laboratorio.

Tutte queste informazioni cliniche relative ad ogni paziente vengono riportate in un database interno del centro Sclerosi Multipla, che comprende anche una sezione dedicata al diario infermieristico, alla gestione farmacologica ed un collegamento diretto via mail con il Medico di Medicina Generale. Un ulteriore supporto al paziente è dato dall’istituzione di due linee telefoniche dedicate, attraverso le quali, in determinate fasce orarie, è possibile contattare direttamente il personale Infermieristico e/o il personale Medico. Per altri dettagli : dott.ssa Anna Maria Fiori

Farmacista Dirigente IRCCS Neurologico Carlo Besta email: Annamaria.Fiori@istituto- besta.it

BANCHE DATI INFERMIERISTICHE E PER GLI OPERATORI DELLA SALUTE

La ricerca delle migliori "evidenze" scientifiche presenti in letteratura per gli infermieri e i professionisti della salute

“Di recente”, dice la dott.ssa Saba Motta, Responsabile Biblioteca Scientifica e del Paziente, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta,” abbiamo realizzato un incontro formativo ed informativo sul tema delle banche dati

infermieristiche e per gli operatori sanitari che ha avuto buon riscontro di adesioni e un alto gradimento fra i partecipanti. Una delle principali attività della Biblioteca è fornire le conoscenze operative necessarie per utilizzare in maniera appropriata ed efficace i servizi di documentazione. Il corso si proponeva infatti di individuare gli strumenti più idonei alle necessità di aggiornamento del singolo professionista e di rispondere ai quesiti che quotidianamente si presentano nella pratica clinica, sviluppando le capacità di interrogazione delle più importanti banche dati biomediche e di recupero, selezione e valutazione dell’informazione, anche nel quadro della medicina basata sulle evidenze (Evidence Based Medicine e Evidence Based Practice).”

Durante l’evento sono state presentate e messe

a confronto CINAHL Plus with Full Text su piattaforma EBSCO, risorsa essenziale per la formazione continua e per la ricerca, e le fonti infermieristiche ProQuest, British Nursing Index e Nursing & Allied Health Source.

CINAHL (Current Nursing and Allied Health Literature) è la più completa fonte di informazione internazionale in ambito infermieristico e per le professioni sanitarie; raccoglie i riferimenti bibliografici con riassunti (abstract) di più di 5.000 fonti scientifiche (riviste, libri, casi legali, tesi di dottorato, immagini, ecc.) e include il testo completo di oltre 1.400 riviste indicizzate. ”Utilizza un vocabolario di termini controllati, il tesauro Cinahl Headings” dice la dott.ssa Saba Motta “che possiamo definire come l'insieme delle parole chiave che danno accesso alla banca dati, in cui le varie voci, che esprimono un determinato concetto, sono raggruppate per somiglianza semantica (contenenti sinonimi, acronimi, plurali e varianti linguistiche) e strutturate tra loro in una rete di relazioni gerarchiche che vanno dal descrittore più generale a quello più specifico. Il tesauro permette all’utente di ottenere risultati più mirati e pertinenti rispetto al quesito di ricerca.”

Oltre alle riviste sono consultabili, anche separatamente, risorse di letteratura secondaria (selezionata e valutata) basati sulle prove di efficacia, come gli Evidence Based Care Sheets, sintesi delle evidenze scientifiche relative ad un ambito tematico; le Quick lessons (lezioni rapide) che, partendo dall’eziologia, descrivono quadri patologici e il processo assistenziale correlato (raccolta dati, obiettivi ed interventi infermieristici);le Contining Education Units (CEU) unità didattiche complete finalizzate all’aggiornamento professionale.

British Nursing Index rappresenta il repertorio di maggiore utilità nella pratica, formazione e ricerca per infermiere, ostetriche e operatori sanitari che lavorano in UK, Canada ed Australia. Il database è stato sviluppato dal National Health Service (NHS) e dal Royal College of Nursing ed offre riferimenti alla letteratura contenuta nelle riviste di infermieristica e per medici, operatori sanitari, comunità e amministrazioni sanitarie fra le più importanti a livello internazionale. Su un totale di quasi 350 riviste, circa 310 sono full text.

Nursing & Allied Health Database offre l’accesso ad autorevoli informazioni sull'assistenza sanitaria nell'ambito delle pratiche infermieristiche, degli operatori sanitari, ostetricia, medicina alternativa e complementare; contiene oltre 1500 periodici di cui oltre 1300 a testo completo e più di 16.000 dissertazioni. Vi sono anche circa 1800 video di formazione utili per potenziare l'apprendimento. Trattano argomenti quali sicurezza sanitaria, pianificazione delle emergenze, controllo dei segni vitali ecc. I video sono disponibili in formato Flash e sono suddivisi in clip a capitoli, sono indicizzati per offrire risultati di ricerca efficaci e possono essere visualizzati direttamente o scaricati nel desktop come riferimento. Per trovare queste ed altre utili banche dati basta andare sulla pagina della Biblioteca (http://search.ebscohost.com/login.aspx?profile=pfi) o al sito web di Bibliosan (www.bibliosan.it), cercare nell’elenco delle risorse (Bibliosan > Risorse on-line); cliccare sui Link delle banche dati illustrate e cominciare. Naturalmente il personale della biblioteca scientifica del nostro Ente è a completa disposizione per dare supporto in tal senso. All’incontro era presente la dott.ssa Maria Alisia Poggio, formatrice EBSCO, che mensilmente offre anche corsi on line (webinars) su CINAHL e altre banche dati e disponibile per assistenza e chiarimenti (www.helpebsco.com). Per altri dettagli ci si può recare alla biblioteca scientifica della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta dal lunedì al venerdì (9.30/13.30 - 14.00/17.309 o contattare il personale al tel 02.2394.2339 - e-mail biblio@istituto-besta.it

TRATTAMENTO DELLE METASTASI CEREBRALI DA TUMORE DEL POLMONE

Nelle giornate del 21 e 22 novembre si è tenuto presso la biblioteca centrale dell’ Istituto il work shop

“Sharing Best Practice: il trattamento delle metastasi cerebrali da tumore del polmone non a piccole cellule (NSCLC)”, un incontro organizzato da un neuro-oncologo Antonio Silvani e da Federico Cappuzzo un oncologo dotato di un particolare expertise sulle neoplasie polmonari:. L’incontro era focalizzato sulla tematica del tumore del polmone NSCCL e sulle sue metastasi cerebrali che molto spesso caratterizzano la storia di questa malattia. Infatti la stima

generale è che il 10 % dei Pazienti con questo tumore svilupperà MTS mentre la percentuale sale al il 30-50 % nei pazienti con precedenti metastasi sistemiche. “Sino ad alcuni anni orsono la presenza di una metastasi cerebrale era considerato un evento pressoché terminale della malattia e comunque in grado di impattare in modo significativo sulla qualità di vita,” spiega il dott. Antonio Silvani,”Le pietre miliari del trattamento erano rappresentate da chirurgia, radioterapia e senza un particolare entusiasmo dalla chemioterapia.

Nell’arco dell’ultimo anno si è assistito ad una cambiamento significativo della strategia di trattamento di questo tumore in fase metastatica. Infatti, in questi pazienti gli studi condotti nell’ultimo anno hanno dimostrato come l’immunoterapia (con pembrolizumab, nivolumab, atezolizumab) possa prendere il posto del trattamento con chemioterapia. I pazienti trattati con l’immunoterapia vivono infatti più a lungo di quelli trattati con chemioterapia e a guadagnarne molto è anche la loro qualità della vita”.

Inoltre per il paziente affetto da NSCLC si sono resi disponibili una serie di nuovi farmaci a bersaglio molecolare che stanno allargando il ventaglio di opzioni disponibili per allungare le sopravvivenze. “Ci sono

dati molto interessanti con i nuovi inibitori delle tirosin-chinasi e con i nuovi inibitori di ALK e una serie di nuovi bersagli biologici (ROS-1, MET, BRAF) entreranno presto nella pratica clinica“, dice il dott.

Silvani,”Il ruolo del chirurgo rimane fondamentale in alcune situazioni particolari, ove le condizioni cliniche lo richiedano oltre che per ottenere materiale istologico necessario non solo alla diagnosi ma sempre di più per ottenere quelle informazioni che ci permettono di utilizzare le cosi dette terapie target. Sempre meno frequento è il ricorso alla radioterapia panencefalica di cui è nota la tossicità tardiva per contro vi è un sempre più diffuso utilizzo dei trattamenti di radio chirurgia che permettono di trattare molteplici lesioni contemporaneamente ( fino a 5), con risparmio del tessuto sano. Quindi anche per le metastasi cerebrali da NSCLC in attesa di poter disporre di farmaci che ne permettano la guarigione è sempre più concreto il tentativo di cronicizzare questa malattia garantendo una buona qualità di vita”.

Dott. Antonio Silvani, neuro-oncologo Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C.

Besta

UPDATE MEETING SULLE PARALISI CEREBRALI INFANTILI AL BESTA

Un Update meeting sulle paralisi cerebrali infantili è stato organizzato in data 28 novembre presso la Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C. BESTA dalla Sezione Disordini dello Sviluppo Motorio della U.O. Neurologia dello Sviluppo coordinata dalla dottoressa Chiara Pantaleoni. Era presente il Dottor Nardo Nardocci Direttore del Dipartimento Gestionale di Neuroscienze Pediatriche. Tale meeting è nato dalla richiesta da parte di colleghi provenienti da Ucraina e Kazakistan di un aggiornamento sugli aspetti diagnostici e riabilitativi rispetto a questo vasto ed

eterogeneo gruppo di disordini che rappresenta tutt’oggi una delle cause più frequenti di disabilità infantile.

Gli argomenti affrontati sono stati diversi tra cui la nuova classificazione multiassiale delle paralisi cerebrali infantili; i nuovi approcci riabilitativi alla luce delle nuove ricerche in ambito neurologico, neurocognitivo, scienze del movimento, strumentale; le nuove prospettive terapeutiche farmacologiche e chirurgiche; le nuove tecniche di neuro-modulazione cerebrale associate a trattamenti riabilitativi intensivi goal directed. Il Meeting si è quindi concluso con l’esplicitazione di alcuni casi clinici trattati secondo approccio integrato (apprendimento motorio con gioco guidato e partecipato). Le relazioni sono state presentate da Emanuela Pagliano, Responsabile Sezione Disordini dello Sviluppo Motorio, Giovanni Baranello, Riccardo Masson e Maria Foscan, terapista della neuropsicomotricità età evolutiva. Spiegano i partecipanti: ”E’ stata per noi una occasione di confronto con i colleghi molto proficua sia dal punto di vista delle conoscenze teoriche che della prassi riabilitativa che speriamo possa essere l’inizio di future possibili collaborazioni”.

FORMAZIONE PROMOSSA DALL’ISTITUTO BESTA

gennaio – febbraio 2017

APPROCCIO DIAGNOSTICO E RIABILITATIVO IN BAMBINI PICCOLI E IN CASI COMPLESSI CON RITARDO NELL'EMERGENZA DEL LINGUAGGIO

27 Gennaio e 04 Febbraio 2017 Responsabile Scientifico: Daniela Sarti

ALGORITMO BESTA PER LA GESTIONE DELLE VIE AEREE DIFFICILI: COME PRENDERE LE GIUSTE DECISIONI - INCONTRO CON GLI AUTORI

I edizione: 09 Febbraio 2017

Responsabile Scientifico: Dario Caldiroli

LA SINDROME DA ANCORAGGIO MIDOLLARE (TETHERED CORD): UNA MALATTIA RARA

10 Febbraio 2017

Responsabile Scientifico: Laura Valentini

I programmi di dettaglio sono disponibili su www.istituto-besta.it - Sezione Formazione Per info: formazione@istituto-besta.it

AGGIORNAMENTI SULLE CANALOPATIE MUSCOLARI

Si è svolto presso la Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C. Besta a novembre un workshop sulle canalopatie muscolari scheletriche. “Si tratta,” spiega il dott. Lorenzo Maggi, U.O.

Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Besta,”di un gruppo di malattie caratterizzate da disturbi transitori, quali l'incapacità di

rilassare i muscoli dopo una contrazione volontaria (miotonia) od attacchi di debolezza muscolare (paralisi periodica). Tali patologie sono causate da mutazioni nei geni CLCN1, SCN4A, CACNA1S e KCNJ2, codificanti per canali ionici voltaggio dipendenti coinvolti nell’eccitabilità della fibra muscolare. Caratteristica fondamentale di questi disturbi è la fluttuazione o intermittenza dei sintomi che sono fortemente influenzati e spesso innescati da fattori ambientali quali l'esercizio fisico, la temperatura, i livelli serici di potassio o il digiuno. Sono malattie rare (miotonia congenita forma dominante OMIM#160800 e recessiva OMIM#255700, HOKPP OMIM#170400, NormoPP OMIM#170600, HYPP

OMIM#170500, SCM OMIM#608390, PMC

OMIM#168300 , ATS OMIM#170390) con prevalenza di

circa 1,2 casi/100.000 nel Regno Unito”. Ad oggi una chiara distinzione clinica nel gruppo delle miotonie non distrofiche e delle paralisi periodiche non è sempre possibile. Negli ultimi 25 anni però sono state individuate le componenti molecolari alla base di questi disturbi e studi funzionali di microneurofisiologia sono stati eseguiti fornendo spunti anche per nuove strategie terapeutiche mirate a modificare la malattia.

In generale le canalopatie muscolari scheletriche sono patologie ad esordio prevalentemente in età pediatrica; sottostimate, pertanto c’è un ritardo nella diagnosi, soprattutto nelle forme lievi o ad esordio precoce. La diagnosi genetica è importante per il counseling per eventuali successive gravidanze”.

Attualmente sono possibili trattamenti sintomatici e vi sono utili regole di comportamento. Inoltre una corretta diagnosi consente di evitare terapia potenzialmente nociva. Durante il workshop sono stati presentati i recenti avanzamenti riportati nel campo della clinica, della diagnosi molecolare, della

patofisiologia e del trattamento delle canalopatie del muscolo scheletrico. In particolare si è parlato delle forme classiche e dei nuovi fenotipi congeniti, delle nuove tecniche di indagine genetica mediante next- generation sequencing, che consentono oggigiorno una migliore e più rapida definizione diagnostica, e dei modelli cellulari e animali. “Il nostro Istituto è un centro di riferimento a livello regionale, nazionale ed internazionale per tali patologie. Abbiamo di recente studiato le caratteristiche cliniche e molecolari di una coorte di 620 pazienti italiani affetti da miotonia non distrofica o paralisi periodica, descrivendo le differenti varianti genetiche diffuse nel nostro paese e consentendo di definire alcune differenze cliniche significative fra sottogruppi di pazienti. Abbiamo anche raccolto dati circa i nuovi fenotipi, differenti dalla miotonia o dalla paralisi periodica e caratterizzati da stridor o miopatia congenita. Inoltre, grazie alla collaborazione con il Dipartimento di Farmacologia dell’Università di Bari, abbiamo definito il ruolo di numerose nuove mutazioni. A tale proposito, un fattore determinante nell’approccio alle canalopatie muscolari scheletriche è la multidisciplinarietà, che consente riunendo diverse figure, dal clinico, al neurofisiologo, al farmacologo al ricercatore di base, di determinare con maggiore precisione le caratteristiche cliniche e molecolari di ciascun paziente con l’obiettivo finale di offrire una terapia personalizzata”.

MALATTIE RARE ALLA FONDAZIONE I.R.C.C.C. Istituto Neurologico “Carlo Besta”- LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE E BECKER

“La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e Becker (BMD)” dice il dott. Giovanni Baranello, Neurologia dello sviluppo, Istituto C. Besta e Responsabile scientifico del convegno, che si è tenuto a Milano il 2 dicembre su queste patologie, assieme al dott Lorenzo Maggi, Malattie Neuromuscolari, Neuroimmunologia Istituto Neurologico C. Besta e con la dott.ssa Isabella Moroni, U.O. Neuropsichiatria Infantile Istituto Neurologico C. Besta - Milano, “pur essendo malattie rare, sono tra le cause più frequenti di disabilità su base genetica in età pediatrica. Abbiamo organizzato questa giornata di confronto tra esperti per segnalare come sia necessaria una adeguata presa in carico, accanto ad una migliore conoscenza della storia naturale e ad una gestione precoce delle possibili complicanze di tali patologie. Questo approccio permette di spostare la curva di sopravvivenza e di migliorare la qualità di vita di questi pazienti”. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei

muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un'incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi. Le femmine di solito sono asintomatiche, anche se una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma

sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici; si veda questo termine). L'esordio avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio o ritardo globale. I bambini affetti da DMD non sono di solito capaci di correre o saltare. La distrofia muscolare di Becker (DMB) è invece una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.

La DMB colpisce in particolare i maschi con un'incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Le femmine sono di solito asintomatiche, ma una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici; si veda questo termine). L'esordio di solito avviene nell'infanzia, spesso intorno agli 11 anni, e si presenta in diversi modi: nei bambini il primo segno può essere la deambulazione con appoggio sulle dita dei piedi o i crampi dopo un esercizio fisico, con o senza mioglobinuria. In quanto progressiva, la debolezza muscolare comporta diverse difficoltà funzionali (difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia).

“Negli ultimi anni, “ spiega il dott. Baranello,” vi sono nuove prospettive terapeutiche, molte delle quali già in fase clinica, hanno reso progressivamente più concreta la possibilità di arrivare ad una cura per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Questo convegno ha fornito una panoramica dettagliata e globale a pediatri e medici di medicina generale così come a specialisti e professionisti coinvolti nella gestione dei pazienti con DMD e BMD, dalla possibilità ed importanza di una diagnosi precoce, all’impostazione di un corretto follow up ed al monitoraggio degli aspetti clinici e funzionali, fino alle più recenti sperimentazioni cliniche”. Ha aperto i lavori il Direttore Scientifico dell’Istituto Besta dott. Fabrizio Tagliavini, e a seguire si sono trattati argomenti quali il ruolo della biopsia muscolare nella diagnosi, la genetica, i polimorfismi, i fattori infiammatori; per poi evidenziare qual è il ruolo dell’imaging muscolare che è diventato uno strumento sempre più utile. Inoltre si è parlato dei pazienti dalla presa in carico alle nuove prospettive terapeutiche; si sono spiegate quali siano le complicanze ortopediche, la presa in carico cardiologica e respiratoria, e gli aspetti della osteoporosi nel Duchenne (prevenzione e trattamento). Nel convegno sono stati presentati dati anche sugli aspetti nutrizionali che vanno gestiti in modo adeguato. Nel pomeriggio era previsto un intervento delle associazioni Parent Project e IULDM e la presentazione del progetto “La famiglia al centro della cura”.

INTERNATIONAL NEWS

FIRST INTERNATIONAL LIVE COURSE ON “INTRAOPERATIVE

FLUORESCENCE USE DURING NEUROONCOLOGICAL AND NEURO-VASCULAR SURGERY” organized by Neurological

Institute C. Besta

“We want to give evidence about the experience and results acquired in the last years by our neurosurgical research group at the Besta Neurological Institute”, explains Dr.

Francesco Acerbi, Neurosurgeon of the Department of Neurosurgery, Foundation IRCCS Neurological Institute C. Besta, and co-Director of the Course “We are particularly proud to have organized in november in Milan in our Institute the First

International Live Course on

intraoperative fluorescence use during neuro-oncological and neuro-vascular surgery, in which all possible application of intraoperative fluorescence were described. The course has been composed of a theoretical session in which different fluorescent dyes and their indication were elucidated, and of a practical session in which live neuro-oncological and neurovascular cases were directly presented in the surgical theatre.” “After the training”, stated Dr.

Paolo Ferroli, Director of Vascular Neurosurgery Unit of the Department of

Neurosurgery Foundation IRCCS Neurological Institute C. Besta, and Co-Director of the Course “participants understood how to apply fluorescein and 5-ALA during resection of malignant gliomas and other CNS tumors and they learned the indication and technique of ICG videoangiography in vascular and oncological neurosurgery”. The application of fluorescent tracers for a better tumor visualization (5-ALA and more recently fluorescein) has significantly improved the extent of resection and consequently the prognosis of patients with malignant gliomas. In addition, it has been suggested that the use of fluorescein could be helpful during resection of other type of aggressive tumor of the central nervous system.

Intraoperative Videoangiography with Indocyanine Green (ICG) has been established as the best way to visualize and preserve blood vessels during aneurysm clipping and vascular malformation removal.

Furthermore, it has been suggested a possible use of ICG videoangiography during brain tumor surgery in order to visualize blood supply to tumor and brain parenchima and in particular vein flow evaluation.

“In the last few years, Intraoperative Fluorescence;” says Prof. Francesco DiMeco, Director of the Department of Neurosurgery, Foundation IRCCS Neurological Institute C. Besta, and Co- Director of the Course “has been extensively used both in Neuro-oncological and Vascular Neurosurgery. The Foundation I.R.C.C.S Carlo Besta is one of the leading centers of the World in the research and clinical application of intraoperative fluorescence in neurosurgery”.

All participants obtained a certificate of professional training recognized by the Italian Ministry of Health.

L’ASSOCIAZIONE “AMICI DI MINO REITANO” AL FIANCO DEI PICCOLI PAZIENTI DELLA FONDAZIONE I.R.C.C.S. ISTITUTO NEUROLOGICO “CARLO BESTA”

In data 30 novembre l’associazione “Amici di Mino Reitano Onlus” ha donato al Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche, diretto dal dott. Nardo Nardocci dei giochi per i piccoli pazienti ricoverati.

Alla consegna , che si è svolta direttamente in reparto, erano presenti , oltre al dott. Nardo Nardocci, Direttore U.O. Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche, Istituto Fondazione I.R.C.C.S. Carlo Besta, la dott.ssa Pantaleoni, Direttrice del U.O. Neurologia dello Sviluppo, la dott.ssa Bettamio e Simona Sangion, Simona Sangion, coordinatrice infermieristica del Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche. Mentre per l’associazione Aici di Mino Reitano erano presenti il fratello di Mino Reitano, le signore Sara Carvelli, Angela Fazzari, Teresa Samà e Giuseppe Bernorio, rappresentante Legale dell’associazione che, con queste donazioni agli ospedali, intendono ricordare il grande maestro e filantropo Mino Reitano.

LAVORI IN CORSO

Nel 2016 l'Istituto è stato interessato da importanti lavori di riqualificazione e ammodernamento della sede di via Celoria 11, avviati nel 2015.

In particolare:

• Nuovo Day Hospital

Sono stati completati i lavori per la trasformazione di un'area al piano rialzato del Padiglione A in Day Hospital. Il reparto avrà, con l’autorizzazione all’uso da parte di ATS Città Metropolitana di Milano, una dotazione di 9 poltrone e 2 camere di degenza da 4 posti letto ciascuna e disporrà di tutti i servizi per migliorare l'accoglienza e l’assistenza dei pazienti.

• Razionalizzazione laboratori e servizi per gli operatori (padiglione D)

Sono stati completati tutti i lavori per la ristrutturazione e

riorganizzazione di alcuni laboratori, degli archivi biologici e dei servizi riservati agli operatori. Sono stati realizzati nuovi laboratori al piano secondo e trasferiti con una riqualificazione degli spazi i laboratori di neuropatologia al piano terzo. Sono stati inoltre realizzati nuovi laboratori di microtomia al piano seminterrato dove è stato anche allestito un locale per il nuovo microscopio elettronico, agibile dai primi di settembre 2015. Al piano rialzato sono stati realizzati i nuovi spogliatoi per il personale dipendente e al piano interrato sono stati predisposti i locali destinati all’archivio cartaceo e all’archivio del materiale biologico. Le aree sono in uso da alcuni mesi.

• Sicurezza e umanizzazione reparti di degenza

I lavori sono sostanzialmente terminati. Sono in corso opere di finitura, avviamento e collaudo dei nuovi impianti (rete idrica antincendio, rivelazione fumi ecc.). Gli interventi hanno interessato le aree di degenza (rifacimento pavimenti, infissi e serramenti, realizzazione nuovi bagni, installazione di impianti di condizionamento non esistenti) per il miglioramento dell'accoglienza e dell’assistenza dei pazienti nonché il miglioramento dei sistema di sicurezza.

Nel corso del 2017 l’Istituto sarà interessato dai lavori di ristrutturazione del blocco operatorio, già iniziati lo scorso anno con la ristrutturazione ed ampliamento della recovery room e dell’attesa pazienti e con l’installazione del passamalati. Sono attualmente in funzione, oltre alle due nuove sale operatorie E ed F da luglio 2015, le due sale preesistenti C e D, e dunque l’attività chirurgica prosegue con quattro sale complessive.

Tutto il personale dell'Istituto sarà impegnato, come sempre, ad offrire il miglior servizio possibile anche in questa situazione e a limitare al massimo eventuali disagi.

Si segnala inoltre che stato predisposto il progetto definitivo per la “realizzazione di una piattaforma integrata con RM intraoperatoria e sistema Focus Ultrasound”, trasmesso a Regione Lombardia all’inizio del mese di dicembre 2016 per le necessarie approvazioni.

TENETECI NEI VOSTRI PENSIERI …

ai nostri cari possiamo donare il presente e il futuro della ricerca a favore delle neuroscienze e per curare le

patologie che affliggono molti

aiutando l’Istituto Carlo Besta con un versamento a loro nome !

Conto corrente postale n. 28169886, intestato a Fondazione IRCCS - Istituto neurologico Carlo Besta, nella causale indicare "Donazione e reparto o attività a cui devolvere la somma". Banca Popolare di Sondrio agenzia 9, v. le Romagna 24 - 20133 Milano, c/G6200/21 ABI 05696 - CAB

1608 - ClN A, BBAN:A 05696 01608 000006200 X21 IBAN: 1T26A056 960 I 6080 0000 6200X21, intestato a Fondazione IRCCS Istituto neurologico Carlo Besta, nella causale indicare

"Donazione e reparto o attività a cui devolvere la somma" - info: amicidelbesta@istituto-besta.it

Grazie!!!

INNBESTA Reg. Tribunale Milano: n. 10 del 13 gennaio 2003 Direttore Editoriale: Domenico D'Amico

Coordinamento Editoriale: Cinzia Boschiero, Ufficio Stampa (stesura testi- impaginazione E.C.Partners) - Patrizia Meroni - Ufficio Relazioni con il Pubblico

Con il contributo di: Manuela Bloise, Paolo Tafuro , Emanuele Porta, Barbara Garavaglia, Giovanni Baranello, Matilde Leonardi, Giovanni Baranello, Alessandro Perin, Licia Grazzi, Davide Pareyson, Giorgio Boncoraglio, Enrico Alfei, Saba Motta, Elisa Bassani.

Per informazioni e comunicazioni: cinzia.boschiero@istituto-besta.it