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Introduzione al Corso
Le malattie rare (MR) sono un ampio gruppo di patologie che si presentano con bassa prevalenza e forse per questo sono state poco considerate dal mondo scientifico fino a qualche anno fa.
Spesso sono descritte in modo incompleto, con poche righe nei libri di testo e anche gli articoli scientifici sono esigui.
Un paziente con malattia rara fino a qualche anno fa era discriminato rispetto ad un paziente con malattia ad elevata diffusione sociale perché esistevano pochi professionisti specializzati e anche la terapia non era facilmente disponibile.
Le Malattie Rare sono definite anche “malattie orfane” perché la bassa incidenza e la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche ne ostacolano la ricerca soprattutto in campo terapeutico.
Sono assai numerose, diverse fra loro, ma presentano alcuni elementi comuni quali:
• la gravità,
• la cronicità e il carattere degenerativo,
• la disabilità e il carico di sofferenza e di disagio che ne derivano;
• spesso la non disponibilità di trattamenti efficaci.
Rappresentano una sfida continua sul piano diagnostico e mettono sicuramente alla prova l’efficacia e l’efficienza del Sistema Sanitario Nazionale.
Richiedono al Pediatra di Famiglia un importante coinvolgimento nell’approccio umano al paziente e una pesante verifica della sua competenza professionale.
I Pediatri di Famiglia pongono il sospetto di una malattia rara solo nel 16,75% dei casi poi diagnosticati. Per questo da qualche anno è in atto una campagna di sensibilizzazione nei confronti delle
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malattie rare perché sia ugualmente riconosciuto il diritto alla salute ai pazienti affetti.
Inoltre, una volta diagnosticata la malattia, si devono affrontare problemi di gestione e spesso è il paziente o la sua famiglia che fungono da raccordo fra centro di riferimento e medico curante, ponendo al pediatra domande relative alla gestione umana del caso e al futuro che si prospetta.
Il Corso di formazione a distanza che stiamo per intraprendere è in linea con l’esigenza di far crescere nei Pediatri di Famiglia la cultura delle Malattie Rare, al fine di migliorare la loro competenza professionale e assistenziale nel garantire la necessaria continuità delle cure, nel sospetto di una malattia rara, indirizzando la famiglia al centro di riferimento idoneo per il percorso diagnostico-terapeutico.
Fondamentale per il pediatra è essere in grado di utilizzare le informazioni esistenti online sulle peculiarità assistenziali delle malattie rare (progetti informativi, formativi, linee guida), nonché conoscere le principali normative esistenti, i diritti all’esenzione ticket, le associazioni di pazienti, i programmi ricreativi, gli screening ecc.
Altri medici che ruotano intorno all’assistenza delle malattie rare potranno acquisire le competenze necessarie per accedere alle informazioni online relative alle malattie rare in termini di caratteristiche fenotipiche, evoluzione della malattia ed eventuali interventi specialistici necessari; potranno, inoltre, conoscere le normative relative all’assistenza offerta alle famiglie di soggetti con patologia rara.
