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I Tumore dell’ovaio: implementazione dei test BRCA

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M.D. Medicinae Doctor - Anno XXVI numero 3 - aprile 2019 29

A ggiornAmenti

I

n Italia rappresenta la quinta causa di morte per cancro nel- le donne 50-69enni, anche se i decessi sono calati del 3% in due anni (2013-2015). Il dato è ricondu- cibile a terapie che permettono di controllare la malattia anche nello stadio metastatico (farmaci inibitori di PARP, utilizzabili sia nelle pazien- ti BRCA mutate che non mutate).

“Le armi contro il tumore dell’ovaio spaziano dalla chirurgia alla chemio- terapia fino alle terapie mirate, in cui rientrano gli inibitori di PARP - spie- ga Fabrizio Nicolis, Presidente Fondazione AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica). Cono- scere lo stato mutazionale dei geni BRCA è sempre molto importante ed il test dovrebbe essere effettua- to su tutte le pazienti (con le carat- teristiche indicate nelle ‘Raccoman- dazioni per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carci- noma ovarico e nei familiari a rischio neoplasia’ di AIOM-SIGU-SIBioC- SIAPEC-IAP 2019) al momento del- la diagnosi. È questa la via da segui- re per definire le migliori strategie terapeutiche e iniziare il percorso fa- miliare che potrebbe permettere l’i- dentificazione di persone sane con mutazione BRCA, nelle quali impo- stare programmi di sorveglianza o di chirurgia (annessiectomia bilate- rale) per la riduzione del rischio di sviluppare il tumore ovarico.

Ma, ancora oggi, non tutte le pazien- ti che dovrebbero essere sottoposte al test BRCA lo eseguono. Inoltre, in Italia, il regime di rimborsabilità per questo esame varia nelle diverse Regioni, con la conseguenza che viene effettuato solo nel 65,2% del- le donne che ricevono la diagnosi”.

Per questo oncologi e pazienti, han- no richiesto alle Istituzioni di unifor- mare le modalità di accesso al test BRCA sul territorio nazionale.

þ BRCA1 e BRCA2

“Serve più impegno nel migliorare le strategie di prevenzione di una neoplasia che, nel 2018, ha causato in Italia 5.200 nuovi casi, l’80% dei quali individuati in fase avanzata - af- ferma Stefania Gori, Presidente Nazionale AIOM e Direttore diparti- mento oncologico, IRCCS Ospeda- le Sacro Cuore Don Calabria-Ne- grar. Se il tumore è confinato all’ova- io, la sopravvivenza a cinque anni raggiunge il 90%, mentre scende al 15-20% negli stadi avanzati. Circa il 20% delle neoplasie ovariche è ereditario, cioè causato da specifi- che mutazioni genetiche. BRCA1 e BRCA2 sono due geni che produco- no proteine in grado di bloccare la proliferazione incontrollata di cellule tumorali. Queste proteine partecipa- no a meccanismi di riparo del DNA, garantendo l’integrità dell’intero pa-

trimonio genetico. Quando sono mutate il DNA non viene riparato correttamente e si determina un ac- cumulo di alterazioni genetiche, che aumenta il rischio di cancro. Una mutazione di BRCA1 e BRCA2, ere- ditata dalla madre o dal padre, de- termina una predisposizione a svi- luppare il tumore più frequentemen- te rispetto alla popolazione genera- le”. L’informazione sull’eventuale presenza della mutazione BRCA va acquisita al momento della diagno- si, perché può contribuire alla defini- zione di un corretto percorso di cura che parta dalla prima linea di tratta- mento - continua la Presidente Gori.

Nei familiari che presentano la mu- tazione, devono essere avviati pro- grammi di sorveglianza intensiva che spaziano dai controlli semestra- li fino all’asportazione chirurgica del- le tube e delle ovaie”.

þ Fattori protettivi

“Sono poche le strategie efficaci per prevenire il tumore dell’ovaio - continua Valentina Sini, oncologa presso il Centro Oncologico ‘Santo Spirito-Nuovo Regina Margherita’

ASL Roma 1. Fra i fattori protettivi, la multiparità, l’allattamento al seno e un prolungato impiego di contrac- cettivi orali. In particolare, donne con pregresse gravidanze multiple presentano una riduzione del rischio di circa il 30% rispetto a coloro che non hanno partorito. Una recente in- dagine ha dimostrato che l’uso pro- lungato di anticoncezionali riduce il rischio di incidenza di tumore ovari- co nella popolazione generale, in particolare nelle donne portatrici di mutazione dei geni BRCA”.

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nCologiA

Tumore dell’ovaio:

implementazione dei test BRCA

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