TAVOLA ROTONDA ESPERIENZE REGIONALI DI PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI RARI. Erica Daina

(1)

TAVOLA ROTONDA

ESPERIENZE REGIONALI DI PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI “RARI”

Erica Daina

Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”

Centro di Coordinamento - Rete Regionale Malattie Rare

(2)

3

…DAL 2001

Individuazione della Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la

diagnosi e la terapia delle malattie rare

DGR VII/7328 dell’11 dicembre 2001

(3)

R ÊTE R ÊGIONALE M ÂLATTIE R ÂRE C OME SI È MODIFICATA NEL TEMPO

2001 13 Presidi 2019  54 Presidi

Centro di Coordinamento

≥ 150 malattie seguite 81 – 149

≤ 80

(4)

0 2 4 6 8 10 12 14 16 18

< 0,002% Tra 0,002% e 0,004% Tra 0,005% e 0,01% > 0,01%

N ° Presidi

Classe di Prevalenza della malattia rara

R ÊTE R ÊGIONALE M ÂLATTIE R ÂRE

P ^IÙ P RESIDI PER LE M ALATTIE MENO RARE

(5)

Sviluppi della Rete Regionale – Obiettivi condivisi

 Linea 1 - Il Registro Malattie Rare

 Linea 2 - I percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA)

 Linea 3 - Potenziamento della Rete sul

territorio

(6)

O RGANIZZAZIONE DEL R ÊGISTRO L ÔMBARDO M ÂLATTIE R ÂRE (R Ê LM Â R)

H

^TTP

://

MALATTIERARE

.

^MARIONEGRI

.

^IT

Presidi regionali

Registro Regionale

ReLMar

(applicativo SMR) Presidi

regionali Presidi regionali

Presidi regionali

ISS Istituto Superiore

di Sanità Registro Nazionale Data Set

Condiviso Centro di

Coordinamento

Analisi dei dati Reports periodici

Cittadini

ATS

SISTEMA INFORMATIVO

SÔCIO SÂNITARIO (SISS) RÊGIONE LÔMBARDIA

(7)

D

ISTRIBUZIONE DEI PAZIENTI AL

31 D

^ICEMBRE

2019

(

^ETÀ

,

^GENERE

) F

^ONTE

: R

^ECORD

L

^{INKAGE AL}

31.12.2019

Popolazione 10.060.574*

Casi prevalenti 81.226 (nuovi LEA 18%) Prevalenza complessiva 8,07/1.000

*ISTAT Italian Population Census – January 1^st, 2019

Pazienti età adulta (>= 18) 86%

(8)

38,7%

11,2% 11,0% 10,0%

8,1% 6,3%

3,6%

Malformazioni

Congenite Sangue e Organi

Ematopoietici Metabolismo Ghiandole

Endocrine Sistema Nervoso Tumori Sistema Immunitario

Fonte: Record Linkage al 31.12.2019

C

^ASI

P

REVALENTI AL

31.12.2019 – R

^EGIONE

L

^OMBARDIA

P

^EDIATRICI

(0-17

^ANNI

)

15,8% 14,4%

11,3% 10,5% 9,1% 8,7% 8,5%

Sistema Nervoso Sangue e Organi

Ematopoietici Apparato Visivo Sistema Osteomuscolare e

Connettivo

Sistema Circolatorio Malformazioni

Congenite Metabolismo

A

^DULTI

(≥ 18

^ANNI

)

(9)

D

ISTRIBUZIONE

P

^AZIENTI

E

^{TÀ ALL}

’E

^SORDIO

(

^ETÀ

,

^GENERE

) M

ALATTIE DEL

S

^ISTEMA

I

^MMUNITARIO

Fonte: ReLMaR al 31.12.2019

Totale: 1.744 Maschi: 843 Femmine: 901

<18 anni 37%

(10)

D

ISTRIBUZIONE

P

^AZIENTI

E

^{TÀ ALL}

’E

^SORDIO

(

^ETÀ

,

^GENERE

)

M

ALATTIE DEL

S

^ISTEMA

O

STEOMUSCOLARE E DEL

T

^ESSUTO

C

^ONNETTIVO

Totale: 2.026 Maschi: 386 Femmine: 1.640

<18 anni 6%

(11)

The Transition: Becoming an Adult with a Rare Disease

 Improved survival rates into adulthood

 Need for transition services from paediatrics to adult

services is growing

(12)

PDTA – I “nuovi paragrafi”

 Note sulla transizione di cure dall’età pediatrica a quella adulta

 Profilo assistenziale in corso di

gravidanza

(13)

I L RITARDO DIAGNOSTICO

COD PATOLOGIA TOT M F E.R. (%)

RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 644 449 195 6

ETÀ ALL'ESORDIO (ANNI) ETÀ ALLA DIAGNOSI (ANNI) ETÀ AL CENSIMENTO (ANNI) MEDIA DS MEDIANA MIN MAX MEDIA DS MEDIANA MIN MAX MEDIA DS MEDIANA MIN MAX

55 17 59 1 88 58 17 61 2 88 61 16 64 2 89

ER, E

^XTRA

R

^EGIONE

C

ASI CENSITI AL

31 D

^ICEMBRE

2018

^DA

P

RESIDI DELLA

R

^ETE

M

^ALATTIE

R

^{ARE IN}

L

^OMBARDIA

(14)

Le potenzialità di un sistema integrato

 Definizione della prevalenza dei malati rari

 Valutazione dell’impatto economico

complessivo dell’assistenza ai malati rari

 Valutazione dei percorsi di cura, …

(15)

I VANTAGGI DI UN SISTEMA INTEGRATO

Farmac.

14,22%

File F 48,89%

Diagn.

2,77%

Lab.

3,83%

Visite 8,45%

Ricoveri ord 20,17%

Ricoveri DH 1,67%

Prevalenza dei malati rari esenti pari allo 0.5% della popolazione Impatto economico complessivo sul budget regionale pari all’1,2%

della spesa regionale

Ricerca sviluppata grazie ad una collaborazione tra Regione Lombardia, CREA Sanità dell’Università di Roma Tor Vergata e CRISP dell’Università Bicocca di Milano, 2015

La quota associata ai farmaci in file F cresce fino ai 40 anni per poi

decrescere progressivamente

La spesa per i ricoveri ordinari e quella per gli altri farmaci cresce con l’età

(16)

C

^{OME LA}

R

ETE PER LE MALATTIE RARE È STATA GIUDICATA DA PAZIENTI E FAMILIARI

"Malattie rare: rilevazione dei bisogni assistenziali e definizione di misure a sostegno". Decreto n. 7771 del 11.09.2012, Direzione Generale Sanità, Regione Lombardia

Éupolis Lombardia, Edizione: aprile 2014

Età delle persone con malattia rara oggetto di indagine > 18 anni nell’85% dei casi

(17)

"Malattie rare: rilevazione dei bisogni assistenziali e definizione di misure a sostegno". Decreto n. 7771 del 11.09.2012, Direzione Generale Sanità, Regione Lombardia

Éupolis Lombardia, Edizione: aprile 2014

I

NFLUENZA DELLA MALATTIA RARA IN FAMIGLIA SECONDO IL GRADO DI AUTONOMIA DELLA PERSONA CON MALATTIA RARA

Età delle persone con malattia rara oggetto di indagine > 18 anni nell’85% dei casi

(18)

Rete Regionale – Spunti per futuri sviluppi

 Programmi assistenziali in grado di garantire la transizione dall’età pediatrica all’età adulta

 Studio della relazione tra ritardo diagnostico e conseguenze in termini di salute dei

pazienti e di costi per il SSN

 Potenziamento della rete sul territorio

(19)

TAVOLA ROTONDA ESPERIENZE REGIONALI DI PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI RARI. Erica Daina

TAVOLA ROTONDA

ESPERIENZE REGIONALI DI PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI “RARI”

…DAL 2001

Individuazione della Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la

diagnosi e la terapia delle malattie rare

R ETE R EGIONALE M ALATTIE R ARE C OME SI È MODIFICATA NEL TEMPO

2001 13 Presidi 2019  54 Presidi

N ° Presidi

R ETE R EGIONALE M ALATTIE R ARE

P IÙ P RESIDI PER LE M ALATTIE MENO RARE

Sviluppi della Rete Regionale – Obiettivi condivisi

 Linea 1 - Il Registro Malattie Rare

 Linea 2 - I percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA)

 Linea 3 - Potenziamento della Rete sul

territorio

O RGANIZZAZIONE DEL R EGISTRO L OMBARDO M ALATTIE R ARE (R E LM A R)

H

://

.

.

D

31 D

2019

(

,

) F

: R

L

31.12.2019

C

P

31.12.2019 – R

L

P

(0-17

)

A

(≥ 18

)

D

P

E

’E

(

,

) M

S

I

D

P

E

’E

(

,

)

M

S

O

T

C

The Transition: Becoming an Adult with a Rare Disease

 Improved survival rates into adulthood

 Need for transition services from paediatrics to adult

services is growing

PDTA – I “nuovi paragrafi”

 Note sulla transizione di cure dall’età pediatrica a quella adulta

 Profilo assistenziale in corso di

gravidanza

I L RITARDO DIAGNOSTICO

ER, E

R

C

31 D

2018

P

R

M

R

L

R ÊTE R ÊGIONALE M ÂLATTIE R ÂRE C OME SI È MODIFICATA NEL TEMPO

R ÊTE R ÊGIONALE M ÂLATTIE R ÂRE

P ^IÙ P RESIDI PER LE M ALATTIE MENO RARE

O RGANIZZAZIONE DEL R ÊGISTRO L ÔMBARDO M ÂLATTIE R ÂRE (R Ê LM Â R)