LA NATURA DEL MATERIALE GENETICO. Tuesday, June 12, 12

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LA NATURA DEL MATERIALE

GENETICO

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Avery, McLeod, McCarthy

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(5)

La eredità nei virus si misura con la loro capacità di

produrre progenie

(6)

La eredità nei virus si misura con la loro capacità di

produrre progenie

(7)

La eredità nei virus si misura con la loro capacità di

produrre progenie

(8)

La eredità nei virus si misura con la loro capacità di

produrre progenie

(9)

(10)

Hershey e Chase

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(13)

Le regole di Chargaff sulla composizione del DNA

Organismo A T G C

A+G

T+C A+T

G+C

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Le regole di Chargaff sulla composizione del DNA

Organismo A T G C

A+G T+C

E. coli 26,0 23,9 24,9 25,2 1,03 1,00

A+T

G+C

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Le regole di Chargaff sulla composizione del DNA

Organismo A T G C

A+G T+C

E. coli 26,0 23,9 24,9 25,2 1,03 1,00

Lievito 31,3 32,9 18,7 17,1 1,00 1,79

A+T

G+C

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Le regole di Chargaff sulla composizione del DNA

Riccio di mare 32,8 32,1 17,7 18,4 1,00 1,85

Organismo A T G C

A+G T+C

E. coli 26,0 23,9 24,9 25,2 1,03 1,00

Lievito 31,3 32,9 18,7 17,1 1,00 1,79

A+T

G+C

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Le regole di Chargaff sulla composizione del DNA

Riccio di mare 32,8 32,1 17,7 18,4 1,00 1,85

Organismo A T G C

A+G T+C

E. coli 26,0 23,9 24,9 25,2 1,03 1,00 Lievito 31,3 32,9 18,7 17,1 1,00 1,79

Ratto 28,6 28,4 21,4 21,5 1,00 1,33

A+T

G+C

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Le regole di Chargaff sulla composizione del DNA

Riccio di mare 32,8 32,1 17,7 18,4 1,00 1,85

Organismo A T G C

A+G T+C

E. coli 26,0 23,9 24,9 25,2 1,03 1,00 Lievito 31,3 32,9 18,7 17,1 1,00 1,79

Uomo (feg) 30,3 30,3 19,5 19,9 0,99 1,53

Ratto 28,6 28,4 21,4 21,5 1,00 1,33

A+T

G+C

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Le regole di Chargaff sulla composizione del DNA

Riccio di mare 32,8 32,1 17,7 18,4 1,00 1,85

Organismo A T G C

A+G T+C

E. coli 26,0 23,9 24,9 25,2 1,03 1,00 Lievito 31,3 32,9 18,7 17,1 1,00 1,79

Uomo (feg) 30,3 30,3 19,5 19,9 0,99 1,53 Ratto 28,6 28,4 21,4 21,5 1,00 1,33

Uomo (spe) 30,7 31,2 19,3 18,8 1,00 1,62

A+T

G+C

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Base pairing in DNA

Figure 7-10

Text

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(28)

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GRANDEZZA DEL GENOMA UMANO

• 3,2 miliardi di basi: A, G, C, T

• Lunghezza se srotolato: circa due metri

• 30,0000 - 50,0000 geni

• Funzione conosciuta solo per il 5% dei

geni

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CROMOSOMI UMANI

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• Cromosoma 1 umano

• Una singola molecola di DNA, lunga circa 20 cm che contiene:

• 250 milioni di basi(A, G, C, T)

• Più di 3000 geni

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Quante sequenze differenti di DNA

• Sequenze di DNA sono disposizioni con ripetizioni di quattro elementi (A,G,C,T)

• Il numero di sequenze possibili (disposizioni con ripetizioni) di 4 elementi dipende dalla lunghezza della sequenza che si considera:

– Due = 4 ² = 16 – Tre = 4 ³ = 64

– 10 = 4 ¹⁰ = 1,04 x 10 ⁶

– 100= 4 ¹⁰⁰ = 1,6x10 ⁶⁰

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DISTRIBUZIONE DEI GENI SUI CROMOSOMI

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Un gene - una proteina?

Un gene - una catena polipeptidica !

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4 basi differenti 20 aminoacidi differenti

1 base = 1 aminoacido 4 ¹ possibilità

2 basi = 1 aminoacido 4 ² possibilità

3 basi = 1 aminoacido 4 ³ possibilità

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Un cambiamento nella sequenza del DNA può portare ad un cambiamento nella sequenza dela proteina

DNA

Ala Gly Ala Pro Gly GCT GGA GCA CCA GGA GCU GGA GCA CCA GGA

RNA

Proteina

DNA

Ala Arg Ala Pro Gly GCT CGA GCA CCA GGA GCU CGA GCA CCA GGA

RNA

Proteina

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Gene normale

Prodotto genico normale

Fenotipo normale

Gene mutato

Prodotto genico probabilmente alterato

Fenotipo alterato

(50)

Le mutazioni possono essere spontanee o indotte

Il tasso di mutazioni spontanee varia nei differenti organismi (1/10 ⁸ nei batteri 1/10 ⁶ nell uomo) e nello stesso organismo

può essere differente in geni differenti

(51)

sostituzione addizione delezione

Mutazioni: effetti sul DNA

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ATGC AT A ^GC

Mutazioni: DNA

TRANSIZIONE

Purina sostituita con purina

Pirimidina sostituita con pirimidina

A-T G-C

TRASVERSIONE

Purina sostituita con pirimidina Pirimidina sostituita con purina

A-T T-A

INSERIMENTO/DELEZIONE

(53)

Addizione o inserimento di una base:

alterazione della cornice di lettura sostituzione di una base:

alterazione di un codone

alterazione di un codone:

o silente(sinonime)

o missenso conservativa

o missenso non conservativa o nonsenso

Mutazioni: effetti sulla proteina

(54)

SILENTE Codone codifica lo stesso amminoacido

MISSENSO conservativa

Codone codifica un amminoacido diverso che non altera la funzione della

proteina

NON SENSO Codone specifico per un segnale di stop

MISSENSO non

conservativa

Codone codifica un amminoacido diverso che altera la funzione della

proteina

Mutazioni: effetti sulla proteina

(55)

Thr Gln Arg Gly

ACA CAG CGT GGT Wild type

Silente

ACA CAG CG C GGT

Thr Gln Arg Gly

(56)

Thr Gln Arg Gly

ACA CAG CGT GGT Wild type

Missense

ACA CAG A GT GGT

Thr Gln Ser Gly

(57)

Thr

Ala

Arg Gly

ACA CAG CGT GGT

ACA G CA GCG TGG

Thr Ala Trp

Gln

Frameshift

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I Geni eucariotici sono

organizzati in esoni ed introni

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IL MECCANISMO DELLO SPLICING

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