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3.1 LE MALATTIE REUMATICHE
La Reumatologia è la branca della specialistica medica che si occupa delle patologie non chirurgiche dell’apparato osteo-artro-muscolare.
Queste hanno un forte impatto sociale per l'elevata incidenza, costi economici e riduzione della qualità di vita. Per questi motivi, l’Orga- nizzazione mondiale della Sanità e l’Onu hanno dedicato la decade 2000-2010 (2000-2010 bone and joint decade) alla prevenzione e al trattamento delle malattie muscolo-scheletriche. Queste comprendo- UVVS[YLHSSLPU]HSPKP[nKLYP]H[LKHPJVUÅP[[PILSSPJPSLWH[VSVNPLKLNLUL-
YH[P]LX\HSPS»VZ[LVHY[YVZPLS»VZ[LVWVYVZPLSLWH[VSVNPLPUÄHTTH[VYPL
croniche, quali le connettiviti e le poliartriti. Tali malattie sono caratte- rizzate da spiccata disabilità e da evoluzione invalidante. Le persone HɈL[[LKHTHSH[[PLYL\TH[PJOLPUÄHTTH[VYPLJYVUPJOLLH\[VPTT\UP
hanno molti problemi simili, derivanti dalla convivenza cronica con la disabilità, la necessità di cure e controlli a tempo indeterminato.
Negli ultimi quindici anni, l’avvento delle terapie biologiche ha fatto YLHSTLU[LSHKPɈLYLUaHULSSHJ\YHKPX\LZ[LTHSH[[PL!PMHYTHJPWLYTL[- tono di trattare i sintomi delle patologie, di intervenire sulla loro pro- gressione, con conseguente riduzione dei ricoveri in ospedale ed un generale miglioramento della qualità di vita delle persone.
3.1.1 3L4HSH[[PL9L\TH[PJOL0UÄHTTH[VYPL*YVUPJOL
e Autoimmuni (MA.R.I.C.A.)
:VUVJSHZZPÄJH[LPUX\LZ[VNY\WWVKPWH[VSVNPLS»HY[YP[LYL\TH[VPKL
l’artrite psoriasica, le spondiliti, il lupus eritematoso sistemico, la scle- rodermia, la Sindrome di Sjogren, la patologia autoimmune in gravi- danza, le vasculiti e altre malattie rare. Complessivamente, queste malattie colpiscono circa il 2% della popolazione con predilezione per le donne in misura di oltre tre volte superiore agli uomini. Di nessuna di queste patologie è nota la causa. Gli innumerevoli studi condotti sembrano avvalorare l’ipotesi di una predisposizione genetica del si- stema immunitario (HLA) che, se stimolato da fattori ambientali (ad LZLTWPVTPJYVYNHUPZTPWV[YLIILPUULZJHYL\UHYLHaPVULPUÄHTTH- toria anomala, rivolta verso strutture biologiche del medesimo organi-
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smo (autoimmunità), con la caratteristica dell’autoperpetuazione del fenomeno.
*P~ZP[YHK\YYLIILPU\UHJVUKPaPVULPUÄHTTH[VYPHJYVUPJHLZPZ[LTP- ca, dato che le cellule del sistema immunitario (globuli bianchi) e gli auto-anticorpi circolano nel sangue. Tutti gli organi e apparati posso- UVLZZLYLJVSWP[PKHSWYVJLZZVPUÄHTTH[VYPVULSSLTHSH[[PLH\[VPTT\- UP0SUVTLKP]LYZVPTWPLNH[VWLYJSHZZPÄJHYLX\LZ[LTHSH[[PLZWLZZV
sottolinea il caratteristico coinvolgimento di un organo o di un appa- rato. In alcune di queste malattie il coinvolgimento articolare è pre- ponderante e vengono quindi denominate artriti.
Nelle poliartriti croniche (artrite reumatoide, artrite psoriasica e spon- diliti) si determina una progressiva alterazione distruttiva della struttu- ra anatomica articolare che induce, nel corso degli anni, la perdita della normale capacità di movimento. All’invalidità si giunge, in una LSL]H[H WLYJLU[\HSL KP JHZP KVWV S\UNOP WLYPVKP KP ZVɈLYLUaH JVU
persistente dolore e tumefazione di molteplici articolazioni.
L’artrite reumatoide è la più frequente e più studiata di questo gruppo. Dopo dieci anni di malattia, oltre il 25% delle persone con HY[YP[LYL\TH[VPKLOHSHZJPH[VPSWVZ[VKPSH]VYVWLYJOtUVUuWPPU
grado di svolgere le funzioni richieste. Si determina frequentemente un progressivo isolamento del paziente con grave perdita sociale del suo apporto.
Nel corso degli ultimi anni è profondamente mutato l’approccio tera- peutico e nuovi farmaci sono oggi disponibili rendendo possibile mo- KPÄJHYLPUTVS[PJHZPS»L]VS\aPVULPU]HSPKHU[LKLSSHTHSH[[PH,»VNNP
condivisa l’opinione che il destino dell’artrite reumatoide possa esse-
YL TVKPÄJH[V KH \UH KPHNUVZP WYLJVJL L KHSS»PTWVZ[HaPVUL KP \UH
tempestiva terapia anti-reumatica aggressiva. Negli anziani può com- WHYPYLPUTVKVHJ\[V\UHJVUKPaPVULPUÄHTTH[VYPHZPZ[LTPJHJOLKL- termina dolore e severo impaccio al movimento, tanto che i soggetti colpiti non sono in grado di svolgere attività prima ben tollerate. Si tratta della polimialgia reumatica che, talvolta, può associarsi, negli anziani, all’esordio di artrite reumatoide. In rari casi questa malattia, TVS[VYLZWVUZP]HHPJVY[PZVUPJPuHZZVJPH[HHK\U»PUÄHTTHaPVUL]H- ZJ\SP[PJHKLSSLHY[LYPL[LTWVYHSPL]PLULKLÄUP[Harterite temporale. Se non tempestivamente curata, può causare cecità.
I malati di spondilite anchilosante presentano una progressiva ridu- zione della capacità di movimento della colonna vertebrale. Questa malattia colpisce malati giovani e, una volta subentrata l’anchilosi, il KHUUVuPYYL]LYZPIPSL:WLZZVSHKPHNUVZPu[HYKP]HWLYJOtPSKVSVYLHSSH
schiena non è acuto, insorge di notte, ma regredisce con il movimen- to ed è un sintomo frequente nella popolazione generale. Per la dia- gnosi è necessario eseguire alcuni esami di laboratorio che documen- [PUV SV Z[H[V PUÄHTTH[VYPV L SH WYLZLUaH KP \U WLJ\SPHYL HZZL[[V
genetico HLA. I cardini della terapia delle spondiliti poggiano sull’im- WPLNVJVU[PU\H[P]VKPMHYTHJPHU[PPUÄHTTH[VYPHU[PYL\TH[PJPLZ\\U
intenso e costante programma chinesiterapico. Il riscontro di spondi- lite è frequente anche nei soggetti portatori di artrite psoriasica dove, tuttavia, è tipico il coinvolgimento artritico di articolazioni periferiche, come nell’artrite reumatoide.
La presenza di psoriasi, o di familiarità per questa malattia dermato- logica, il riscontro di artrite, in genere asimmetrica, a grandi e piccole
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HY[PJVSHaPVUP\UP[HTLU[LHSYPZJVU[YVKP\UHJVUKPaPVULPUÄHTTH[VYPH
sistemica agli esami di laboratorio, fa porre diagnosi. L’evoluzione di questa malattia che determina erosione e deformazione delle artico- lazioni, è invalidante in molti casi, come nell’artrite reumatoide. Nono- Z[HU[L\UHKPZ[PUaPVULULSSHJSHZZPÄJHaPVULYPZWL[[VHSS»HY[YP[LYL\TH- toide, le terapie impiegate per la cura dell’artrite psoriasica e dell’artrite reumatoide sono sovrapponibili.
0MHYTHJPIPVSVNPJPZVUVLɉJHJPWLYSHJ\YHKP[\[[LX\LZ[LWVSPHY[YP[P
Tra le MA.R.I.C.A., le connettiviti autoimmuni sistemiche sono le ma- SH[[PLKV]LPSTLJJHUPZTVH\[VPTT\ULuTLNSPVKLÄUP[V0ULZZLZVUV
rilevabili, mediante indagini di laboratorio, anticorpi rivolti contro il proprio stesso organismo (autoimmunità) che sono direttamente re- sponsabili della patologia. In genere, sono coinvolti molteplici organi LHWWHYH[PJVUJVUZLN\LU[LPUZ\ɉJPLUaHKLSSHSVYVM\UaPVUL
Nel lupus eritematoso sistemico, l’esordio della malattia rappresen- ta spesso il momento più critico della sua storia, ma non mancano possibili riacutizzazioni anche durante il decorso. In molti casi, si ren- de indispensabile il ricovero ospedaliero del paziente per la necessità KP\UHtX\PWLT\S[PZWLJPHSPZ[PJH0UMH[[PPSWVZZPIPSLJVPU]VSNPTLU[VKP
organi vitali, come il rene, il sistema nervoso centrale, il midollo osseo con grave riduzione di globuli bianchi, rossi e piastrine rappresentano LTLYNLUaLTLKPJOLJOLuWVZZPIPSLHɈYVU[HYLZVSVJVU[LYHWPLNLZ[P- bili in ospedale. Febbre, stanchezza, riduzione di peso, dolori artico- SHYPKPɈ\ZPLKLYP[LTH]HZJ\SP[PJVKLSSHJ\[LLZWVZ[HHSZVSLZVUVPZPU- tomi più frequentemente lamentati dai malati all’esordio della malattia.
In genere, la terapia cortisonica e anti-reumatica sono in grado di
determinare remissione clinica, ma i farmaci vanno assunti per un tempo indeterminato.
Un problema particolare delle malate di lupus, tipicamente giovani, è rappresentato dalla gravidanza. Gli autoanticorpi, soprattutto anti- fosfolipidi, possono determinare, oltre a fatti trombotici, aborti ripetu- ti. Le malate non sono in grado di portare a termine la gravidanza.
Nella Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi, primitiva o secondaria, KL]VUV LZZLYL PTWPLNH[P MHYTHJP JOL ÄUV H X\HSJOL HUUV MH LYHUV
banditi in gravidanza. Mediante la collaborazione tra reumatologi, ostetrici e neonatologi è oggi possibile garantire un buon esito della gestazione nella maggioranza delle donne con queste malattie au- toimmuni.
La Sindrome di Sjogren colpisce prevalentemente donne ed è carat- [LYPaaH[HKH\UHWYVNYLZZP]HÄIYVZPKLSSLNOPHUKVSLLZVJYPUL3HZLJ- chezza oculare determinata dalla mancata produzione di lacrime è responsabile di bruciore e di frequenti infezioni degli occhi; la carente produzione di saliva determina secchezza delle fauci, cattiva dige- stione e stomatiti con carie dentarie; la secchezza vaginale provoca dolore durante il rapporto sessuale ed infezioni sovrapposte. Spesso, sono presenti dolori articolari e, raramente, può essere colpito il pan- creas esocrino con una cattiva digestione degli alimenti.
Gli autoanticorpi caratteristici di questa malattia possono interferire con il normale sviluppo del tessuto di conduzione dello stimolo elet- trico cardiaco durante il periodo fetale. Anche nella Sindrome di Sjo- gren, in gravidanza è necessario un attento monitoraggio multispecia- listico. Poche terapie immunodepressive si dimostrano in grado di
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controllare l’evoluzione di questa malattia, che riduce notevolmente la qualità di vita dei malati.
La sclerodermia[YHLPSUVTLKHSSHJHYH[[LYPZ[PJHÄIYVZPKLSSHJ\[LJOL
diviene dura, anelastica e nel tempo può determinare retrazioni inva- lidanti. E’ associata a fenomeno di Raynaud (ischemia da vasocostri- zione delle estremità, seguita da cianosi da vasoparalisi) che determi- na dolore durante gli episodi che sono scatenati soprattutto dal freddo. Il polmone è un organo bersaglio di questa malattia e rappre- senta nel tempo il problema clinico di maggiore impegno. In alcuni THSH[PSHWYVNYLZZP]HÄIYVZPPU[LYZ[PaPHSLWVSTVUHYLKL[LYTPUHMH[PJH
respiratoria anche per sforzi modesti e può instaurarsi una condizione KPZVɈLYLUaHKLSJ\VYLZLJVUKHYPHHSSHPWLY[LUZPVULWVSTVUHYL0UVS- [YLULPTHSH[PZJSLYVKLYTPJPW\~LZZLYLJVPU]VS[VKHÄIYVZPS»LZVMHNV
JVUJVUZLN\LU[LKPɉJVS[nHSSHKLNS\[PaPVULKLSJPIVL[HS]VS[HZPZ]P- S\WWHUVJHSJPÄJHaPVUPT\S[PWSL3»PUK\YPTLU[VKLSSHJ\[LKLS]VS[VMH
assumere a queste persone un tipico atteggiamento amimico.
Una rara malattia che assume connotazioni tipiche della sclerodermia con artrite che può risultare erosiva come nell’artrite reumatoide, e con manifestazioni simili al lupus, è la connettivite mista. Il coinvol- NPTLU[VPUÄHTTH[VYPVKLPT\ZJVSPTPVZP[LW\~JVTWSPJHYLPSS\W\ZL
la sclerodermia, ma è caratteristico della polimiosite e della derma- tomiositePUJ\PuJVSWP[HHUJOLSHJ\[LKH\UWYVJLZZVPUÄHTTH[VYPV
autoimmune). Sono queste malattie rare, ma temibili. L’incapacità a reggere lo sforzo e la compromissione dello stato generale spiccano all’esordio di queste patologie. Sono spesso necessarie posologie di cortisonici elevate e di immunodepressori per determinare il controllo
KPX\LZ[PZPU[VTPLWLYZHS]HN\HYKHYLPS[YVÄZTVKLPT\ZJVSPJOLHS[YP- menti, sarebbero destinati ad una irreparabile degenerazione.
Altre malattie autoimmuni, rare ma aggressive, sono rappresentate dalle vasculiti sistemiche. Tra queste si annoverano la panarterite nodosa, la Sindrome di Churg-Strauss, la Malattia di Takayasu e la già citata arterite temporale. Possono determinare gravi alterazioni dell’albero arterioso che, se non curate, possono minare la sopravvi- venza. Una particolare competenza specialistica, è necessaria per la diagnosi tempestiva di queste malattie che, se curate con cortisonici ed immunodepressori, possono essere controllate con successo. Al- cune persone lamentano sintomi e presentano alterazioni di laborato- YPVPUZLUZVH\[VPTT\ULUVUJVUJSHTH[P5VU]PZVUVZ\ɉJPLU[PLSL- menti per diagnosticare una delle malattie autoimmuni citate e ]LUNVUVX\PUKPJSHZZPÄJH[PJVTLJVUUL[[P]P[PPUKPɈLYLUaPH[L. Talvol- [HZVUVZ\ɉJPLU[PMHYTHJPPTT\UVKLWYLZZVYPHWVZVSVNPHYPKV[[HYP- ZWL[[VHSSLJVUUL[[P]P[PJSHZZPÄJHIPSPTHZPYLUKLULJLZZHYPH\UHZVY- veglianza clinica e laboratoristica per cogliere tempestivamente la possibile, ma non frequente, evoluzione in forme maggiori.
0U[\[[LX\LZ[LTHSH[[PLYL\TH[PJOLPUÄHTTH[VYPLJYVUPJOLLH\[VPT- T\UPPSWYVJLZZVPUÄHTTH[VYPVZPZ[LTPJV\UP[HTLU[LHSSHWYLZLUaH
di taluni auto-anticorpi, rappresenta un fattore di rischio aggiuntivo WLY H[LYVZJSLYVZP *P~ NP\Z[PÄJH SH THNNPVYL PUJPKLUaH KP HJJPKLU[P
cerebro-cardio-vascolari che sono i veri responsabili della riduzione di aspettativa di vita in questi soggetti. Questa osservazione, di re- cente acquisizione, condiziona la necessità di una maggiore attenzio- ne, sorveglianza e terapia di queste malattie e degli aggregati fattori
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di rischio aggiuntivi per aterosclerosi per la prevenzione delle compli- cazioni cardiovascolari.
Un’altra malattia frequente (circa 2% della popolazione, quasi esclu- ZP]HTLU[LKVUULUVUPUÄHTTH[VYPHTHKPMVY[LPTWH[[VZVJPHSLWLY
l’impatto sulla qualità di vita di questi malati è la ÄIYVTPHSNPH.
3HÄIYVTPHSNPHuJSHZZPÄJH[H[YHPYL\TH[PZTPL_[YHHY[PJVSHYPKPUH[\YH
M\UaPVUHSL ,» JHYH[[LYPaaH[H KH KVSVYL T\ZJVSVZJOLSL[YPJV KPɈ\ZV
cronico e dalla presenza di punti dolorosi (tender points) caratteristici.
3H ÄIYVTPHSNPH u PUVS[YL JHYH[[LYPaaH[H KH PU[LUZH Z[HUJOLaaH NPn
presente al risveglio mattutino, che si associa ad un corteo di sintomi neurovegetativi che spesso portano il malato a consultare molteplici specialisti e ad eseguire innumerevoli indagini di laboratorio e stru- TLU[HSPWYPTHJOLSHKPHNUVZP]LUNHKLÄUP[H;YHX\LZ[PZVUVHZZHP
frequenti: colon irritabile, disordini del ciclo mestruale, mal di testa, ]LY[PNPUP[HJOPJHYKPHHUZPHLKLWYLZZPVULKLS[VUVKLSS»\TVYL3HÄ- IYVTPHSNPH]PLULKLÄUP[HWYPTHYPHVPKPVWH[PJHX\HUKVUVUuHZZV- JPH[HHKHS[YHWH[VSVNPH"]PLULKLÄUP[HZLJVUKHYPHX\HUKV]PLULKPH- gnosticata in associazione ad altre condizioni cliniche (patologie croniche nella maggior parte dei casi). Questa malattia viene curata JVUHU[PKVSVYPÄJPHU[PKLWYLZZP]PHUZPVSP[PJPPU[LNYH[VYPHSPTLU[HYPL
vitaminici e mediante un sostegno cognitivo comportamentale com- prendente esercizio muscolare aerobico quotidiano. L’auto-mutuo- aiuto e la medicina complementare sono spesso di valido aiuto.
