Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” odv Via Bartolomeo Bizio, 1 a Costozza di Longare (Vi) Italy - Tel. +39 0444.555557 - cell. 351.9240251—Fax +39 0444.1429779 info@lemalattierare.org - consulenze@lemalattierare.org - www.lemalattierare.org C/CPostale: cod. Swift/Bic BPPIITRRXXX - iban IT 10 P 07601 11800 000017000365 Unicredit Terni: cod. Swift/Bic UNCRITM1538 - iban IT 19 F 02008 14411 000104535697
ASSOCIAZIONE MALATTIE RARE
“MAURO BASCHIROTTO”
odvSezione Umbria
UNA NUOVA SFIDA PER LA RICERCA
PROGETTO
TERAPIA GENICA di
LAFORA
[email protected] - www.lemalattierare.org
federfarma umbria
AIUTACI A SCONFIGGERE
MALATTIA DI LAFORA
E ALTRE EPILESSIE
La malattia di Lafora (LD) è una forma di epilessia mioclonica progressiva ereditaria grave e rara, che si manifesta generalmen- te nell’adolescenza.
È caratterizzata da crisi epilettiche generalizzate, allucinazioni visive e deterioramento neurologico progressivo. Al momento non esistono terapie risolutive, anche se alcuni scienziati stan- no cercando di comprendere meglio la patogenesi della malattia e di trovare una cura. E’ una corsa contro il tempo, occorre fa- re presto finanziando i progetti più promettenti e attivandone di nuovi.
L’Istituto Malattie Rare B.I.R.D. Accreditato per l’attività di Diagnostica Convenzionata con il SSN per la Genetica Medica svolge l’attività di:
• Laboratorio di Genetica Medica esegue numerose indagini genetiche.
• Ricerca per possibili applicazioni cliniche di cure innovative.
• Riabilitazione Ambulatoriale e a ciclo diurno.
• Visite polispecialistiche nell’ambito di fisiatria, neurologia, genetica medica, pediatria e altre specialità
• Informazione e formazione per medici, operatori sanitari e di assistenza a pazienti e famiglie.
A seconda delle necessità e delle varie patologie opera un’équipe di medici specialisti, fisioterapisti e altre figure professionali per applicazione di protocolli
riabilitativi a singoli e a gruppi di malati affetti dalla stessa patologia.
BIRD Foundation Onlus