为什么有必要实行新生儿检测？
大部分新生儿出生时都是健康的，但有些孩子只是“表 面”上的健康。
如果能够对这些新生儿提前诊断并提前治疗，就可以 避免由病症引起的可能是非常严重的后果，甚至可能 是危及生命的危险。
新生儿检测都包括哪些方面？
从新生儿脚跟处抽取血样，放在特殊的试纸上使其吸 收。试纸上注明新生儿个人信息，留白处交由父母签 字，表示同意该项检测(下一页有采集血样的卡片样 本)。具有吸收功能的试纸将被送往维罗纳新生儿新陈 代谢疾病大区研究中心，在那里进行先天性甲状腺机 能减退，苯丙酮尿症，先天性肾上腺增生，半乳糖血 症，葡萄糖 6 磷酸脱氢酶，脱氢酶缺乏症，枫糖浆尿 病，以及其他许多新陈代谢疾病的检测（扩展性新陈 代谢疾病检测）。试纸的一部分还将被送往维罗纳纤 维囊肿大区研究中心，在那里进行纤维囊肿疾病的检 测，因此需要采集新生儿头一次粪便（胎粪）。包括 检测项目在内的新生儿疾病种类在医院企业或地方卫 生联合企业协约上都有详细的说明。研究中心只会对 个别新生儿发出再做进一步检查的通知，对那些检测 结果正常的新生儿通常不再进行联系。但是需要注意 的是，对新生儿的检测，即便结果呈现阴性，也并不 能完全排除同样会出现有些疾病的可能。
为什么有些新生儿会收到进一步的通知呢？
在新生儿出生后不到 24 小时便在其脚跟处抽血的情况 下（这种情况属于预先出院者）
在采集的血液量不足以进行检测的情况下
新生儿体重不足 2500 克，除了出生时抽取血样以外，
还需要再抽两次血：在出生后的第 15 和第 30 天。
当新生儿检测的初步结果被怀疑有某些疾病的情况 下。在接到通知的婴儿当中，只有少部分确实是有问 题的。
如果您的孩子收到通知怎么办？
应该马上遵照和你们联系的医护人员的指示（联系应 该不止一次，通知你们将新生儿带到门诊进行血检和 尿检，或到纤维囊肿疾病大区研究中心进行汗水检 测）。与此同时，在对新生儿检测同意书上签字非常 重要，同时请检查血液采集卡上显示的婴儿的所有个 人数据是否正确，这些都将有助于简化并及时与病人 联系。进一步深入诊断的结果，具体将由那些联系过 你们的医护人员通知你们。
举例说明经过新生儿检测后所确诊的疾病：纤维囊肿
纤维囊肿会造成非常浓厚的粘液，广泛遍布在人体组 织的腺体内，尤其是在肺部和消化器官。就目前的治 疗条件而言，越早治疗效果越好。根据具体的对象不 同，整套复杂的治疗系统都会有所不同，包括物理疗 法，抗菌素，和喷雾疗法，胰腺酶和维生素治疗。会 对 200 分之一不到的新生儿进行进一步的基因分析，
以便快速并以最大限度的准确率确认疾病是否存在。
这项分析需要在新生儿出生时抽取几滴血液。在很少 数情况下还能确认是否属于“携带者”，也就是说孩子 属于：是健康的（没有疾病）；
或许会将基因传给他的下一代（这种情况下或许下一 代也是携带者）；
或许下一代会有纤维囊肿疾病，但只有当其配偶也是 携带者的情况下才会出现；
他是经由父母一方遗传而成为携带者的。
当携带者一经确认，将安排对其家庭基因的咨询和进 一步的深入说明。如果遇到不原意进行基因分析检查 者，只需在血液采集卡上父权所有人一栏是否同意基 因检查项目上选择“不”( 后页有血液采集卡片样本)。
什么是遗传性新陈代谢疾病?
维持人体器官的生物功能所需的能量是来自于对我们 食用的食品中所含的蛋白质，脂肪和糖分的化学分 解，而这一过程的化学反应是靠酶来实现的，而酶是 由基因编排的蛋白质。
当这些基因中的一个发生变化时就会带来功能缺陷，
缺乏相应的酶，随之而来的是那些没有经过新陈代谢 的毒素的聚积，同时人体所需的物质在减少：这就是 遗传性新陈代谢疾病。
如果从个体的角度考虑，遗传性新陈代谢疾病非常少 见，但如果从整体来看，则是一个非常突出的问题。
什么是扩展性新陈代谢疾病检测？
扩展性新陈代谢疾病检测是新生儿检测的一种办法，
使用串联质谱分析法，使用和用于传统型检测的同一 血样。而采用这种技术只需做一次分析就能检测出许 多种遗传性新陈代谢疾病。
新生儿疾病检测使得提前治疗成为可能。减慢毒素成 分堆积过程的同时，使那些缺乏的但却是人体器官所 必需的物质得到应有的补充。
采集血样卡片样本：
获取更详细的信息，请联系育婴室或：
医生 Dott.ssa Marta Camilot 或医生 Dott.ssa Francesca Teofoli 大区新生儿新陈代谢疾病检测中心
电话 045.8128440 医生 Dott.Carlo Castellani 纤维囊肿疾病检测中心 电话 045.8123419
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