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Lorenzo Pavone pdf

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Academic year: 2022

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Testo completo

(1)

Il caso di Cleo

U n a b a m b in a d i c ir c a 5

a n n i

(2)

• ANAM NESI FAM ILIARE: n o n s i rile v a n o p a to lo g ia d e g n e d i n o ta .

 

• ANAM NESI PERSONALE: p rim o g e n ita d i g e n ito r i n o n c o n s a n g u in e i. N a ta a lla 4 1 .m a s e ttim a n a d i g e s ta z io n e d a p a r to e u to c ic o , d o p o g r a v id a n z a d e c o r s a c o n m in a c c e d i p a r to p r e te r m in e a l V ° m e s e tr a tta te c o n

M io le n e p e r s e tte g io r n i, c o l p e s o d i 3 .2 0 0 g r .

N o n a v r e b b e p r e s e n ta to a s fis s ia , n è itte r o .

R ife r ite n e lla n o r m a le ta p p e d e llo s v ilu p p o

m o to r io . A ll’e tà d i d u e a n n i la p ic c o la è s ta ta

r ic o v e r a ta p e r u n e p is o d io d i g a s tr o e n te r ite .

(3)

Durante una visita di routine …

La madre mi esprime una sua preoccupazione sul fatto che la bambina si lamenta che si stanca a

camminare, vuole essere presa in

braccio, soprattutto per salire le scale

Faccio qualche domanda, cerco di

tranquillizzare la madre , dico

vediamo come va …

(4)

N e l m e s e s u c c e s s iv o la p ic c o la h a p r e s e n ta to p e g g io r a m e n to

d e lla d iffic o ltà a lla

d e a m b u la z io n e e d e ll’a s te n ia , a c c o m p a g n a ta d a a lg ie a g li a r ti

in fe r io r i, tr e m o r i a g li a r ti e d a n d a tu r a a ta s s ic a .

R ic o v e r o …

(5)

Altri Esami

EASMI DI LABORATORIO NELLA NORMA

Su liquor:

Es chimico fisico liquor: Glicorrachia 65 mg/dL, protidorrachia 393 mg/dL, IgG liquor 86.60 mg/dL, Albumina liquor 290.0 mg/dL, Indice albumuna 70.7, Indice di Link 0.57, Rapporto IgG/Alb 0.30, S. INTRATECALE IgG 90.82 mg/die, Citometria liquor 1.4 leucociti x mmc, Aspetto liquor limpido, colre liquor incolore.

Ab anti Varicella: IgG neg

Ab anti Borrelia: campione insufficiente Ab anti EBV: campione insufficiente Ab anti Herpes: IgG 1/20

Ab anti Morbillo: IgG 1/2

Ab anti Chlamydia: campione insufficiente

Anti mielina, anti cervelletto: campione insufficiente Coltura liquorale: assenza di sviluppo

Antigenemia liquor: negativa PCR per virus: in corso

Su sangue:

Ab anti Varicella: IgG 1/200, IgM neg Ab anti Borrelia: IgG 1/80, IgM neg Ab anti Parvovirus B19: IgM neg Ab anti Herpes 1: IgG 1/100, IgM neg

Ab anti Herpes 2: IgG 1/50, IgA neg, IgM neg

Ab anti EBV: VCA IgG 1/200, VCA IgM neg, EA IgG neg Ab anti Mycoplasma: 1/160

Coltura liquorale: assenza di sviluppo Antigenemia liquor: negativa

PCR per virus: in corso

(6)

ECG: registrato durante il pianto, tachicardia sinusale, ripolarizzazione ventricolare normale.

Ecocardiografia: esame reso difficoltoso dall’estrema irritabilità della bambina. cuore di morfologia, dimensione e cinesi nella norma.

Tc encefalo: I ventricoli laterali hanno normale forma e dimensione; III e IV ventricolo in asse. Non zone di alterata densità a carico del parenchima cerebrale e cerebellare.

Regolari gli spazi della base e della convessità. In concomitanza con il dato clinico utile controllo con paziente collaborante.

VCN peroneo sn, tibiale dx e sn: L’esame elettroneurografico motorio, eseguito nei nervi peroneo di sinistra e tibiale bilateralmente, con relativa onda F a destra, ha evidenziato marcato aumento della latenza distale del CMAP sia del peroneo che dei tibiali (a destra>sinistra); assenza dell’onda F del tibiale di dx; marcata riduzione dell’ampiezza del CMAP dei 3 nervi esaminati (0.1/0.2 mV). L’esame, limitato dall’assenza di compliance della paziente, appare suggestivo di polineuropatia mista, prevalentemente assonale. Si consiglia controllo tra 1-2 mesi.

RMN-encefalo e midollo cervicale, dorsale e lombosacrale con e senza m.d.c.:

l’esame dell’encefalo è stato eseguito in anestesia (dott. Lattuca) con scansioni sui piani assiale, sagittale e coronale e sequenze T1, T2 e FLAIR, dopo somministrazione del m.d.c. (Magnevist ml 4). Regolare la morfologia, la simmetria ed il calibro dei ventricoli laterali. Terzo e quarto ventricoli in asse. Normale la morfologia delle strutture encefaliche.

Non si apprezzano aree di alterato segnale. L’esame del midollo cervico-dorso-lombare è stato eseguito sui piani sagittali con pesatura in T1 e T2. Non si apprezzano alterazioni dell’intensità di segnale del midollo. Presente enhacement contrastografico a carico del cono midollare e delle radici della cauda equina (Guillain Barre?). Regolare l’ampiezza degli spazi subaracnoidei.

(7)

TC encefalo, nella norma

RM N encefalo con e senza mdc che ha messo in evidenza “un enhancement contrastografico

a carico del cono midollare e delle radici della cauda equina”

Esame della Velocità Conduzione Nervosa ha rilevato un quadro di polineuropatia mista,

prevalentemente assonale.

Esame del liquor cefalo-rachidiano ha mostrato un “quadro di dissociazione albumino-

citologica” con notevole incremento di protidorrachia ed albuminorrachia”

R ia s s u m e n d o :

(8)

D u r a n te il r ic o v e r o h a e s e g u ito te r a p ia c o n Ig e v e D e lta c o r te n e c p r , c o n p r o g r e s s iv o m ig lio r a m e n to

c lin ic o .

L a p ic c o la è s ta ta d u n q u e d im e s s a c o n d ia g n o s i d i Sindrome di Guillan

Barrèe.

Q u in d i d ia g n o s i ?

(9)

Alcuni mesi dopo torna in ospedale

… p e r c h é d a c ir c a tr e g io r n i

p r e s e n ta a lg ie a g li a r ti in fe r io r i e tremori a lle m a n i L a p a z ie n te , d a c ir c a u n m e s e , e s e g u e fis io te r a p ia

p e r g li e s iti d e lla G B .

(10)

ESAM E OBIETTIVO GENERALE AL RICOVERO

• C o n d iz io n i g e n e ra li b u o n e . C u te e m u c o s e d i c o lo r ito r o s e o . P e s o 1 8 K g (2 5 -5 0

o

p c ), a lte z z a 1 1 7 c m (7 5 ° p c ), c .c . 4 8 .5 c m (2 5 ° p c ).

S o tto c u ta n e o n o r m o r a p p r e s e n ta to . M a s s e m u s c o la r i ipotoniche , normotrofiche . C a p o n o r m o c e fa lo . A p p a r a to o s te o a r tic o la r e

a p p a r e n te m e n te n e lla n o r m a . F a r in g e r o s e o . A l to r a c e M V n o r m o tr a s m e s s o . A ll’a s c o lta z io n e d e l c u o r e : to n i c a r d ia c i r itm ic i. A d d o m e d i fo r m a e v o lu m e r e g o la r i, tr a tta b ile a lla p a lp a z io n e

s u p e r fic ia le e p r o fo n d a . F e g a to e m ilz a n e i lim iti.

O r g a n i g e n ita li d i s e s s o fe m m in ile

n o r m o c o n fo r m a ti p e r s e s s o e d e tà .

(11)

Esame nerologico

S is te m a n e r v o s o : b u o n a la p a r te c ip a z io n e a ll'a m b ie n te .

Ip o to n ia a g li a r ti in fe r io r i. T r e m o r i fin i a lle m a n i. A n d a tu r a a u to n o m a ,

m o d ic a m e n te a ta s s ic a . N e r v i c r a n ic i a p p a r e n te m e n te in d e n n i.

S e g n i m e n in g e i a s s e n ti. R ifle s s i

r o tu le i ipoelicitabili .

(12)

ESAM I DI LABORATORIO E STRUM ENTALI

NELLA NORM A

E m o c r o m o , g lic e m ia , a z o te m ia ,

c r e a tin in a , p r o te in e m ia , a lb u m in e m ia ,

A S T , A L T , -G T , fo s fa ta s i a lc a lin a , γ

b ilir u b in a to ta le e fr a z io n a ta , e le ttr o liti,

L D H , V E S , P T , P T T , A T III, fib r in o g e n o ,

C P K , C 3 , C 4 , Ig A , Ig G , Ig M , P C R , T A S .

(13)

Lettera di dimissione …

CONCLUSIONI: la p ic c o la è v e n u ta a lla n o s tra o s s e r v a z io n e p e r c o n tr o llo r e la tiv o a lla

p r e g r e s s a S in d r o m e d i G u illa n -B a r r é e p e r d o lo r i v a g h i a g li a r ti in fe r io r i. L ’e s a m e

o b ie ttiv o g e n e r a le n o n h a m e s s o in e v id e n z a a n o m a lie d i c a r a tte r e n e u r o lo g ic o . L a p ic c o la d e a m b u la b e n e . D u r a n te il r ic o v e r o h a

c o n tin u a to a m a n ife s ta r e d o lo r i v a g h i a g li a r ti s e n z a a c c u s a r e a ltr a s in to m a to lo g ia . L a

p ic c o la è n e tta m e n te m ig lio r a ta d a l p u n to d i v is ta d e l to n o m u s c o la r e ; p e r s is to n o lie v i

tr e m o r i a g li a r ti s u p e r io r i …

(14)

Perché ha i tremori …

Riferimenti

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