Salute – Pag. 23 05 aprile 2007
Il mistero dei geni nascosti nel Dna umano
A volte una "non scoperta" è più importante di una scoperta per il progresso della scienza. È il caso della ricerca italiana appena pubblicata su Pnas, prestigiosa rivista dell'Accademia delle Scienze americana che, proprio perchè non ha raggiunto il risultato sperato, fornisce un contributo fondamentale alla soluzione del mistero che ancora avvolge il Dna umano. A distanza di dieci anni dalla decifrazione del nostro genoma non si è capito come possano stare tutte le informazioni necessarie al funzionamento del nostro organismo in così pochi geni. A meno che non vi siano dei geni nascosti da qualche parte.
La soluzione del mistero si sperava stesse nello "Splicing alternativo", un "taglia e cuci"
che genera nuove combinazioni di geni. L'ipotesi è che sia questo processo a generare la grande varietà di proteine, e loro funzioni, codificate nel Dna umano malgrado il basso numero di geni che vi è. L'individuazione di un nuovo meccanismo di produzione di proteine aiuterebbe a far luce su molte malattie e a trovare nuove cure.
La ricerca però ha rivelato che la maggior parte degli Splicing alternativi non sembra dar luogo a nuove funzioni. Bisogna quindi cercare in altre direzioni la spiegazione del mistero.
Ha condotto la ricerca un gruppo di bioinformatici del CRS4 Sardegna Ricerche a Pula (Cagliari), guidato da Anna Tramontano. Il lavoro si inserisce nell'ambito del Network Europeo di Eccellenza BioSapiens e del consorzio ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) nato con l'obiettivo di individuare tutti gli elementi codificanti del genoma umano.
"Con l'aiuto di sistemi informatici", spiega la Tramontano, "abbiamo previsto la struttura tridimensionale delle proteine derivanti da un migliaio di geni circa. E ci siamo chiesti se la forma che queste avrebbero assunto attraverso lo Splicing alternativo potesse dare origine a funzioni biologiche diverse. Il risultato è però che una buona metà di queste proteine non sembra dar luogo a molecole funzionali. Ora sorgono due domande: da che cosa è data la complessità dell'organismo umano è la prima. La seconda: a che serve lo Splicing alternativo".
(Carla Etzo)
