Rimini, 5-8 novembre 2015
«Incontri per caso»
Rimini, 5-8 novembre 2015
Iposodiemia e dolore addominale
Dott.ssa Isabella Tabaro Specializzanda in Medicina Interna Medicina interna 1,Prof. Terzolo, Ospedale San Luigi (To)
Rimini, 5-8 novembre 2015
Caso clinico
• Ad Aprile ricovero per algie addominali ingravescen:, Na⁺122 mmol/L.
Eseguiva laparoscopia esplora:va: nulla di significa:vo, lisi di aderenze omentali. Riscontro di valori pressori eleva: (picco 190/100 mmHg), dimessa con ACE-inibitore.
• Dopo 4 giorni tornava in DEA per dolore addominale, Rx addome nega:vo, non indicazioni chirurgiche, Na⁺117 mmol/L, K⁺ 3.5 mmol/L, crea:nina 0.73 mg/dl. Seguiva ricovero presso nostro reparto.
Rimini, 5-8 novembre 2015
• Donna di 40 anni, in anamnesi:
familiarità per crisi comiziali, appendicectomia, epilessia generalizzata idiopa:ca dall'infanzia in traVamento con fenobarbital e aggiunto in terapia da febbraio acido valproico per graduale shiW terapeu:co.
• Accessi in DEA da marzo per malessere, algie muscolari e addominali senza anomalie agli esami strumentali, ma riscontro ripetuto di iposodiemia
(Na⁺131, 129, 130 mmol/L) mai indagata
Rimini, 5-8 novembre 2015
Caso clinico
All’ingresso pz vigile, orientata, non segni di sovraccarico idrico, apire:ca,
PAO 155/95 mmHg, FC 100R, persistenza algie addominali e Na⁺ 118 mmmol/L Sospeso l'acido valproico e indicata restrizione idrica nel sospeVo di SIADH.
Esegui3 i seguen3 accertamen3:
-osmolarità plasma:ca 250 mOsm/kg , sodiuria 24h 32 mmol/L
-cor:solemia h 8 24 mcg/dl, TSH 0.88, glicemia 98 mg/dl, profilo lipidico e QPE nn -TC addome con mdc nega:va, Ab celiachia nega:vi
- indici di flogosi nega:vi
SospeVo clinico di PORFIRIA, anche suffragato dal viraggio del colore di un campione di urine giallo paglierino a color marrone dopo foto-esposizione.
Rimini, 5-8 novembre 2015
Caso clinico
Durante il ricovero risoluzione delle algie addominali e normalizzazione dei valori pressori anche dopo sospensione dell'ACE-inibitore.
Il neurologo ha concordato sospensione dell'acido valproico e mantenimento del fenobarbital che, nonostante sia anch’esso controindicato nella porfiria, aveva fino ad allora controllato le crisi comiziali senza causare algie addominali.
Progressivo aumento spontaneo del Na⁺ da 117 mmol/L a 134 mmol/L.
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Rimini, 5-8 novembre 2015
Sono sta: quindi dosa:
! PORFOBILINOGENO urinario: > 20 volte la norma
! Acido delta-aminolevulinico (ALA) urinario: > 4 volte la norma
! Porfirine urinarie posi:ve
Diagnosi di porfiria acuta intermiKente
malafa ereditaria AD dovuta a ridoVa afvità dell’enzima HMB-sintetasi coinvolto nella biosintesi dell’EME
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Conclusioni
Durante gli aKacchi di porfiria acuta intermiKente può esserci un'inappropriata secrezione di ADH con conseguente iposodiemia, generalmente associata a dolore addominale e a possibili altri disturbi di :po neurologico (crisi epilefche, neuropa:e), psichico e da iperafvazione del sistema simpa:co (ipertensione, tachicardia).
Rimini, 5-8 novembre 2015
Alla dimissione paziente asintoma:ca.
Consegnato l'elenco di farmaci sicuri da u:lizzare e le indicazioni alimentari e rela:ve allo s:le di vita da seguire.
La paziente ha eseguito il test gene:co per la ricerca delle mutazioni della HMB sintetasi, che è tuVora in corso.
Pur essendo una malafa rara deve esser presa in considerazione nella diagnosi differenziale delle iposodiemie. La terapia si basa principalmente nel rimuovere ed evitare i faVori scatenan: le crisi.
Rimini, 5-8 novembre 2015
Iposodiemia e dolore addominale
Rimini, 5-8 novembre 2015