FACSIMILE. Risultati Test Genetico. Salute. Data Nome Cognome Cod Risultati test pag. 1 /38

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Risultati test pag. 1 /38

Risultati Test Genetico

Salute

Data

Nome Cognome Cod. 000 - 000

FACSIMILE

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Intolleranza genetica al lattosio

Gene Minichromosome maintenance complex

component 6 (MCM6)

Descrizione VitaeDNA identifica polimorfismi nella regione MCM6 per dare una interpretazione completa all’intolleranza genetica al lattosio.

Intolleranza genetica al lattosio

Polimorﬁsmo rs4988235 (MCM6) rs182549 (MCM6)

Genotipo Interpretazione

Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur aut odit aut

Intolleranza Tolleranza

Consiglio Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur aut odit aut fugit, sed quia consequuntur magni dolores

Approfondimento L’intolleranza al lattosio è determinata da un deficit del ’enzima lattasi, che scinde questo zucchero in glucosio e galattosio.

Quando il lattosio non viene diviso e successivamente assorbito, raggiunge il colon e provoca disturbi intestinali variabili da persona a persona. Effettuare il test genetico per capire la capacità di sintesi dell’enzima è utile al fine di orreggere eventuali abitudini alimentari che possono essere la causa di disturbi gastrointestinali. Le regioni del gene MCM6 analizzate mediante test genetico controllano l’espressione del gene per la lattasi. A seconda del genotipo si può avere una minore trascrizione del gene in questione con una conseguente minor trascrizione dell’enzima lattasi. Questa condizione implica la “non persistenza della lattasi” dopo lo svezzamento e la downregolazione dell’enzima determina l’incapacità o la difficoltà di digerire il lattosio.

C/C

C/C Intolleranza al lattosio - mancanza della lattasi

Evitare gli alimenti che contengono lattosio

Nome Cognome 000-000

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Rischio celiachia

Gene DQ2.5

DQ8 DQ7

Descrizione VitæDNA analizza polimorfismi associati a loci dei geni HLA (Human Leukocyte Antigen) coinvolti nella risposta immunitaria contro il glutine. Ciò permette di dare una interpretazione alla predisposizione genetica alla celiachia o alla sensibilità al glutine.

Rischio celiachia Polimorﬁsmo rs2187668 (DQ2.5) rs7454108 (DQ8) rs4639334 (DQ7)

Approfondimento La celiachia o enteropatia al glutine è una patologia

immunomediata derivata dall’attivazione del sistema immunitario adattativo post riconoscimento della gliadina deamminata (proteina del glutine). La presenza di specifici a ticorpi conferma l’attività del sistema immunitario che riconosce le proteine del glutine come no-self e le attacca causando il disturbo. I polimorfismi analizz ti sono direttamente correlati alla presenza degli aplotipi DQ8, DQ2.5 e DQ7 i quali sono responsabili del riconoscimento della gliadina con diretta attivazione del sistema immunitario e danneggiamento degli enterociti.

G/G T/T G/G

Basso rischio di celiachia

Nome Cognome

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Micronutrienti

Micronutrienti

Legenda risultati G = grammi Mg = milligrammi Mcg = microgrammi Ncg = nanogrammi Ui = unità

Descrizione Il profilo dei micronutrienti indica la quantità ideale di vitamine e minerali da assumere durante la giornata.

Micronutriente - Quantità Vitamina B1 00 Mg Vitamina B3 00 Mg Vitamina B5 00 Mg Vitamina B6 00 Mg Vitamina B7 00 Mcg Vitamina B9 00 Mcg Vitamina B10 00 Mg Vitamina B12 00 Ncg Vitamina A 00 Ui Vitamina C 00 Mg Vitamina D 00 Ui Vitamina E 00 Ui Vitamina K 00 Mcg Vitamina J 00 Mcg Omega 3 00 G

Micronutriente - Quantità

Cromo 00 Mg

Mcg Calcio 00 Mg Selenio 00 Mcg Fosforo 00 Mg

Iodio 00 Mcg

Ferro 00 Mg

Magnesio 00 Mg Potassio 00 Mg

Sodio 00 Mg

Rame 00 Mg

Zinco 00 Mg

1,2 18 5 1,5 30 400 25 2,4 2320 158 715 52 150 200 1

30 1219 75 700 150 14 285 3633 2450 0,9 11

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Sensibilità all’istamina

Sensibilità all’istamina

Gene Diamine Oxidase DAO

Descrizione L’analisi individua la capacità dell’enzima coinvolto nell’ossidazione dell’istamina così da identificare la sensibilità all’istamina.

Polimorﬁsmo rs10156191 (DAO)

Approfondimento La Diamminossidasi (DAO) è un enzima coinvolto nell’ossidazione dell’istamina e di ammine primarie. Il polimorfismo omporta una diminuzione della capacità metabolica dell’enzima e questo si traduce nella maggiore sensibilità all’istamina e all’aumento del rischio di sensibilità ai FANS.

C/C Nessuna intolleranza all'istamina

Nome Cognome

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Caffeina

Caffeina

Descrizione L’indice della caffeina rappresenta la quantità di caffeina presente nei diversi tipi di caffè. Non indica un valore di caffeina consigliato quotidianamente. Tenere presente che la quantità di caffeina contenuta in un caffè varia a causa di diversi fattori tra cui la tostatura del chicco, il tipo di pianta e il metodo utilizzato. Per i metabolizzatori lenti, ovvero i soggetti più sensibili al consumo di caffè, è consigliabile non superare i 250 mg di caffeina al giorno.

Tipo di caffè Quantità media

Espresso 40-80

Moka 40-81

Caffè americano 115-121 Caffè istantaneo 65-101 Caffè decaffeinato 5

Tè 40-50

Bibita energetica 50-100

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Metabolizzazione della Caffeina

Metabolizzazione

Gene Citocromo CYP1A2

Descrizione Il test analizza la capacità personale di metabolizzare la caffeina. Individua ed indica la capacità del soggetto a metabolizzare la caffeina in maniera lenta o rapida.

Polimorﬁsmo rs762551 (CYP1A2)

Consiglio Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur a t odit aut fugit, sed quia consequuntur magni dolores

Approfondimento Il citocromo CYP1A2 è un enzima epatico responsabile del metabolismo di circa il 5-10% dei farmaci attualmente in uso.

La capacità metabolica del citocromo è geneticamente determinata e può variare di 40 volte in base al polimorfismo Lo studio del polimorfismo a cari o del CYP1A2 descrive la capacità di un soggetto di metabolizzare la caffeina e può risultare metabolizzatore rapido (insensitive) o lento (sensitive) di caffeina in base alla presenza o assenza di una spiccata induzione del citocromo.

Lento Rapido

A/A Metabolizzatore rapido

1)Il consumo di caffeina potrebbe avere un ruolo antineoplastico 2)u E' preferibile consumare caffeina prima di una attività fisica

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Risultati test pag. 8 /38 Alimenti

Alimenti

Si consiglia di preferire gli alimenti evidenziati con indicatore (pallino) di colore verde, tenendo presente che tali alimenti sono allineati con il codice genetico individuale. Inoltre è consigliato limitare l’utilizzo degli alimenti evidenziati con indicatore (pallino) di colore giallo.

Si suggerisce di variare la scelta degli alimenti per avere un’alimentazione più completa.

Si sconsiglia, invece, l’utilizzo degli alimenti evidenziati con indicatore (pallino) di colore rosso.

Quest’ultimi si possono consumare solo in un pasto libero previsto generalmente una volta alla settimana.

Descrizione

Legenda risultati Consigliati

Da limitare Sconsigliati Alimenti

co ns ig lia ti da l imitare s co ns ig

lia ti

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Risultati test pag. 9 /38 Carne - Uova

Carne - Uova

Vitello Parti magre Parti grasse Faraona Parti magre

Parti grasse Coniglio

Parti magre Parti grasse Quaglia Parti magre

Parti grasse Tacchino

Parti magre Parti grasse Bufalo

Parti magre Parti grasse Lepre

Parti magre Parti grasse Pollo

Parti magre Parti grasse

Maiale

Parti magre Parti grasse Cinghiale

Parti magre Parti grasse Capriolo

Parti magre Parti grasse Oca

Parti magre Parti grasse Manzo

Agnello Parti magre

Parti grasse Capretto

Parti magre Parti grasse Pecora

Canguro Parti magre Parti grasse

Struzzo Parti magre

Parti grasse Agnello

Uova di Gallina Albume fresco Albume pastorizzato Tuorlo

Uova di Oca Albume fresco Albume pastorizzato Tuorlo

Uova di Struzzo Albume fresco Albume pastorizzato Tuorlo

Uova di Quaglia Albume fresco Albume pastorizzato Tuorlo

CARNE

Vitello Vitello Faraona

Faraona Coniglio

Coniglio Quaglia

Quaglia Tacchino

Tacchino Bufalo

Bufalo Cavallo

Cavallo Lepre

Lepre Pollo

Pollo Maiale

Parti magre Parti grasse Cinghiale

Parti grasse

Parti magre Capriolo

Parti grasse Parti magre Oca

Oca Manzo

Parti grasse Parti magre Agnello

Parti grasse Parti magre Capretto

Parti grasse Parti magre Pecora

Pecora Canguro

Canguro Struzzo

Struzzo

UOVA

Gallina

Albume fresco Albume pastorizzato Tuorlo

Oca

Struzzo

Quaglia

Nome Cognome

(10)

Risultati test pag. 10 /38 Pesce

Orata Persico Platessa Polpo

Rana pescatrice Razza

Ricciola Rombo Sardina Scorfano Seppia Sgombro Sogliola Tonno Totano

Uovo di seppia Aragosta Astice Canocchia Cappesante Gambero Salmone Scampo Spada Vongole Cozze Pesce

Acciughe Aguglia Alaccia Anguilla Barracuda Branzino Calamaro Cefalo Cernia Coregone Dentice Gallinella Halibut Merluzzo Ombrina

Pesce

PESCE

Acciughe Aguglia Alaccia Anguilla Barracuda Branzino Calamaro Cefalo Cernia Coregone Dentice Gallinella Halibut Merluzzo Ombrina Orata Persico Platessa Polpo

Rana pescatrice Razza

Ricciola Rombo Sardina Scorfano Seppia Sgombro

Sogliola Tonno Totano

Uovo di seppia Aragosta Astice Canocchia Cappe sante Gambero Salmone Scampo Spada Vongole Cozze

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Risultati test pag. 11 /38 Verdfura - Legumi

Finocchi

Foglie verdi larghe Melanzane

Peperoni Pomodori Porro Rapa Ravanello Radicchio Scalogno Sedano Sedano rapa Spinaci Verza Zucca Zucchine

Legumi Cicerchie

Ceci

Fagioli bianchi Fagioli rossi Fagioli neri Fagiolini Fave Lenticchie Lenticchie rosse Lupini

Piselli Soia Verdura

Asparagi Barbabietola Bietole Broccoli Carciofo Cardo Carote Carote viola Cavolfio e

Cavolino di Bruxelles Cavolo cappuccio Cetriolo

Cetriolo sotto aceto Cima dirapa

Cipolla bianca Cipolla rossa

Verdura - Legumi

VERDURA

Asparagi Barbabietola Bietole Broccoli Carciofo Cardo Carote Carote viola Cavolfiore

Cavolino di bruxelles Cavolo cappuccio Cetriolo

Catriolo sotto aceto Cima di rapa

Cipolla bianca Cipolla rossa Finocchi

Foglie verdi larghe Melanzane

Peperoni Pomodori Porro Rapa Ravanello Radicchio Scalogno Sedano

Sedano rapa Spinaci Verza Zucca Zucchine

LEGUMI

Cicerchie Ceci

Fagioli bianchi Fagioli rossi Fagioli neri Fagiolini Fave Lenticchie Lenticchie rosse Lupini

Piselli Soia

Nome Cognome

(12)

Salumi - Cereali - Riso

Cereali Amaranto Avena Farro Segale Orzo Kamut Frumento Burghul

Grano saraceno Miglio

Quinoa Gallette Mais Riso 5 Cereali D’Avena Di Farro di Riso nero

Riso Basmati Parboiled Rosso Selvaggio Venere

Tuberi Patate

Patate americane Tompinabour Bresaola

Bresaola di cavallo Bresaola di manzo

Bresaola di pollo Bresaola di tacchino

Arrosti

di manzo (roast-beef) di pollo

di tacchino

Prosciutto

Prosciutto crudo Prosciutto cotto

Altri Salumi Mortadella Pancetta Porchetta Salame Sopressa Speck

Salumi - Cereali Riso

SALUMI

Bresaola Di cavallo Di manzo Di pollo Di tacchino Prosciutto crudo

Prosciutto crudo Prosciutto cotto

Prosciutto cotto Arrosti

Di manzo (roast-beef) Di pollo

Di tacchino Altri salumi

Mortadella Pancetta Porchetta Salame Sopressa Speck

CEREALI

Amaranto Avena Farro Segale Orzo Kamut Frumento Bulgur

Grano saraceno Miglio

Quinoa Mais Riso 5 cereali Du0027avena Di farro Di riso nero

RISO

Basmati Parboiled Rosso Selvaggio Venere

TUBERI

Patate

Patate americane Topinambur

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Risultati test pag. 13 /38 Frutta - Derivati

Frutta - Derivati

Mela rossa Mela verde Melagrana Melone Mirtillo Papaya Pera Pesca Platano Pompelmo Ribes Tamarindo Uva bianca Uvanera

Frutta secca Anacardi Arachidi Mandorle Nocciole Noci Noci Pecan Pinoli Pistacchi Prugne secche Semi di Girasole

Semi di Lino Semi di Sesamo Semi di Zucca Uva Passa

Derivati

Bevanda di Soia Bevanda di Mandorla Bevanda di Riso Burro di Arachidi Crackers Integrali Hamburger di Soia Tempeh

Seitan Tofu

Crema di Nocciole Fette biscottate integrali Mostrada di frutta Pane Azzimo Frutta

Acai Albicocca Ananas Anguria Arancia gialla Arancia rossa Avocado Bacche di Goji Banana Caco Carambola Castagna Ciliegia Dattero Fico Fragola

Frutto della passione Kiwi

Lampone Lichi Lime Limone Mandarino Mango Mela gialla

FRUTTA

Acai Albicocca Ananas Anguria Arancia gialla Arancia rossa Avocado Bacche di goji Banana Caco Carambola Castagna Ciliegia Dattero Fico Fragola

Frutto della passione Kiwi

Lampone Lichi Lime Limone Mandarino Mango Mela gialla Mela rossa Mela verde

Melagrana Melone Mirtillo Papaya Pera Pesca Platano Pompelmo Ribes Tamarindo Uva bianca Uva nera

FRUTTA SECCA

Anacardi Arachidi Mandorle Nocciole Noci

Noci pecan Pinoli Pistacchi Prugne secche Semi di girasole Semi di lino

Semi di sesamo Semi di zucca Uva passa

DERIVATI

Bevanda di soia Bevanda di mandorla Bevanda di riso Burro di arachidi Crackers integrali Hamburger di soia Tempeh

Seitan Tofu

Crema di nocciole Fette biscottate integrali Mostarda di frutta

Pane azzimo

Nome Cognome

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Risultati test pag. 14 /38 Condimenti - Latticini

Nervini

Condimenti - Latticini Nervini

Latte vaccino Intero

Parzialmente scremato Scremato

Yogurt Greco Intero Magro

Latticini e derivati Asiago

Burro Caciotta Cheddar Feta Fontina Formaggino Gorgonzola Grana padano Mozzarella magra Parmigiano Pecorino fresco Provola

Primo sale Ricotta Stracchino

Caffè

Americano Cicoria

Decaffeinato Espresso Ginseng Moka Solubile

Tè

Bancha Classico Kukicha

Nero Verde Sale

Comune Sale Nero

Sale Rosso

Olio

Di Arachidi Di Mais Di Enagra

Extravergine di oliva Di Lino

Di Riso Nero Di Sesamo Di Soia Di Vinacciolo

Aceto Di Vino Balsamico Di Mele Salsa Di Soia

CONDIMENTI

Sale

Comune Sale nero Sale rosso Olio

Di arachidi Di mais Di enagra

Extravergine di oliva Di lino

Di sesamo Di soia Di vinacciolo Aceto

Di vino Balsamico Di mele Salsa di soia

LATTICINI

Latte vaccino Intero

Parzialmente scremato Scremato

Yogurt Greco Intero Magro

Latticini e derivati Asiago

Caciotta Cheddar Feta Fontina Formaggino Gorgonzola Grana padano Mozzarella magra Parmigiano Pecorino fresco Provola

Primo sale Ricotta Stracchino

NERVINI

Caffè

Americano Cicoria Decaffeinato Espresso Ginseng Moka Solubile Tè

Bancha Classico Kukicha Nero Verde

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Miele - Cioccolato - Funghi

Cioccolato

Fondente fino a 60 Fondente da 60 a 80%

Fondente oltre all’80%

Al latte Bianco Gianduia Di Modica 90%

Funghi Funghi Miele

Acacia Millefior Melata Tiglio Eucalipto Castagno Agrumi Tarassaco Rododendro

Miele - Cioccolato

MIELE

Acacia Millefiori Melata Tiglio Eucalipto Castagno Agrumi Tarassaco Rododendro

CIOCCOLATO

Fondente fino a 60 % Fondente da 60 a 80%

Fondente oltre lu002780 % Al latte

Bianco Gianduia Di Modica 90%

FUNGHI

Funghi

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Risultati test pag. 16 /38 Alcolici

Descrizione La lista che segue riporta la tolleranza agli alcolici.

Non si vuole incentivare il consumo degli alcolici.

Questa tabella è una guida alla scelta migliore per il proprio organismo ogniqualvolta si consumino alcolici.

L’INRAN (Istituto Nazionale di Ricerca per gli Alimenti e la Nutrizione) in accordo con l’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) consiglia di non superare una quantità giornaliera di alcol equivalente a:

2-3 Unità Alcoliche (UA) per l’uomo 1-2 UA per la donna

1 UA per l’anziano

Legenda risultati Ottima tolleranza alcolica Media tolleranza alcolica Nessuna tolleranza alcolica

1 Unità corrisponde a:

125 ml di vino 330 ml di birra 40 ml superalcolico

Tipo Indice

Vino rosso Vino bianco Alcolici naturali Cocktail Birra artigianale Birra industriale Tipologia

Alcolici

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Risultati test pag. 17 /38 Descrizione Il test analizza una serie di polimorfismi legati ad alcune

vie metaboliche. L’analisi dei polimorfismi è utile al fine di conoscere la predisposizione a determinate patologie, dovute ad un funzionamento alterato delle vie biochimiche che sono coinvolte. È importante evidenziare che si analizza la predisposizione e non la predizione allo sviluppo di malattie, quindi è fondamentale per completare il quadro clinico personale. VitaeDNA si impegna a restare sempre aggiornata per offrirti un servizio al passo con la scienza.

Il test permette di individuare le variazioni che in letteratura hanno dimostrato essere più correlate ad influenzare negativamente o positivamente vie metaboliche che, se alterate, predispongono a patologie.

L’analisi di polimorfismi legati a marker e fattori coinvolti nel sistema cardiocircolatorio dà una visione del rischio cardiovascolare legato all’omocisteina, all’ateriosclerosi e alle coronaropatie.

Rischio cardiovascolare

Rischio cardiovascolare Nome Cognome

(18)

Risultati test pag. 18 /38 Rischio cardiovascolare

Polimorﬁsmo

rs1801181 (CBS) BOTH rs234706 (CBS)

Genotipo

Gene Cistationina Beta Sintasi (CBS)

rs1801181 rs234706

Interpretazione

Predisposizione genetica al rischio cardiovascolare legato ai livelli di omocisteina

Polimorﬁsmo rs1801133 (MTHFR) rs1801131 (MTHFR)

Genotipo

Gene Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR)

rs1801131 rs1801133

Interpretazione

Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur aut odit aut Consiglio Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur

aut odit aut fugit, sed quia consequuntur magni dolores

Approfondimento L’eccesso di omocisteina comporta ossidazione del colesterolo LDL, aggregazione piastrinica, inibizione della sintesi delle telomerasi, inibizione sintesi di ossido nitrico e aumento della risposta infiammatoria. Ciò si traduce in un aumento del rischio cardiovascolare. L’MTHFR è un gene preposto alla sintesi dell’enzima che converte il 5,10- methylenetetrahydrofolato (metabolita dell’acido folico) nella sua forma metilata attiva conosciuta come 5-methyltetrahydrofolato coinvolta nella conversione dell’omocisteina. Il CBS è un gene che sintetizza l’enzima che converte l’omocisteina in cistatione.

C/C

C/C Nessuna influenza sui livelli di omocisteina

C/C

G/G Possibile effetto protettivo sui valori di omocisteina nel sangue, ma vedere mthfr

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Risultati test pag. 19 /38 Polimorﬁsmo

rs7412 (APOE) C/C rs429358 (APOE)

Genotipo

Gene Apolipoproteina E (APOE)

rs7412 rs429358

Rischio aterosclerotico e neurogenerativo

Rischio aterosclerotico

Interpretazione

Approfondimento L’apolipoproteina E è una glicoproteina che ha un ruolo

importante nella concentrazione delle lipoproteine circolanti nel sangue. Esistono 3 diverse isoforme dell’APOE (ε2, ε3 e ε4) che hanno una differente affinità per il recettore delle LDL. Il miglior profilo lipidico dei soggetti con le isoforme ε2 è dato da una migliore clearance delle LDL. Quando l’apporto di grassi saturi supera il 10% delle calorie totali, il rischio cardiovascolare aumenta enormemente per i portatori della variante ε4, in misura minore per i portatori della variante ε3 ed in misura minima per i portatori della variante ε2. È stata riscontrata anche una forte associazione tra l’isoforma ε4 e la forma sporadica di malattia di Alzheimer; per questo tale gene viene associato alle malattie neurodegenerative.

C/C

T/T Bassa suscettibilità alle malattie cardiovascolari

Aumentare il consumo di fibre e pesce

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Rischio di coronaropatie

Polimorﬁsmo

rs5082 (APO-a2) Genotipo

Gene Apolipoprotein A-II (APOA2)

rs5082

Interpretazione

Polimorﬁsmo rs4994 (ADRB3)

Genotipo

Gene ADRB3

rs4994

Interpretazione

Approfondimento L’ADRB3 è un recettore localizzato prevalentemente sull’endotelio arterioso e sul tessuto adiposo bruno e detiene la funzione di vasodilatazione coronarica nel primo caso e di browning nel secondo caso. Il polimorfismo influenza la capacità vasodilatatoria strettamente correlata al rischio cardiovascolare.

Il polimorfismo sull’Apoa2 ha un lieve impatto sulla diminuzione del rischio cardiovascolare legato al genotipo CC.

Rischio di coronaropatie

T/T Nessun effetto sulle patologie cardiovascolari

T/T Nessun effetto sul rischio cardiovascolare

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rs4680 (COMT) Genotipo

Gene COMT

Degradazione catecolamine

Descrizione L’analisi individua la capacità personale di metabolizzare le catecolamine (adrenalina e noradrenalina) e la

dopamina. Individua dunque il rischio di incorrere in patologie cardiovascolari derivanti dall’eccesso di adrenalina.

Degradazione

Interpretazione

Approfondimento Il polimorfismo analizzato descrive la capacità dell’enzima comt di degradare le catecolammine. La presenza di due Adenine al posto della Guanina sul gene che trascrive per l’enzima comporta una limitazione sulla degradazione delle catecolammine del 30% con conseguente maggior rischio di incorrere in patologie cardiovascolari e neurodegenerative date dall’eccessivo stress ossidativo derivato dalla degradazione delle ammine.

A/A Minore degradazione adrenalina e dopamina

1) Limitare il consumo di caffè a 3 al giorno

2) Integrare con donatori di metili come vit. B9 o SAMe 3) Integrare con magnesio in forma bisglicinata

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rs1800775 (CETP) rs708272 (CETP)

Genotipo

Gene Cholesteryl ester transfer protein (CETP)

Peroxisome proliferator Receptor alfa (PPAR-A) Receptor Gamma 2 (PPARy2)

Proﬁlo lipidico

Descrizione L’analisi dei polimorfismi coinvolti nel trasporto del colesterolo individua la predisposizione ad un profilo lipidico vantaggioso oppure svantaggioso.

Proﬁlo lipidico

Interpretazione

BOTH

BOTH Protettivo - predisposizione ad alti livelli di colesterolo hdl

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rs4253778 (PPAR-A) rs1801282 (PPARy2)

Approfondimento Il CETP (Cholesterol ester transfer protein) è una proteina coinvolta nello scambio degli esteri di colesterolo tra le lipoproteine ad alta densità (HDL) e quelle a densità più bassa (LDL, VLDL).

Ciò implica che i livelli del CETP sono inversamente correlati con i livelli di HDL colesterolo e la minore concentrazione di CETP permette di avere una maggiore quantità di colesterolo HDL che garantisce una protezione verso le patologie cardiovascolari.

Il gene PPARalfa codifica per un recettore nucleare coinvolto nel metabolismo lipidico e glucidico ed è indispensabile per l’utilizzo dei lipidi come fonte energetica (beta-ossidazione). Una sua alterazione influenza negativamente la flessibilità metabolica.

Il polimorfismo al gene PPARε2 diminuisce l’affinità del recettore con il promotore atto alla sintesi degli enzimi deputati al metabolismo lipidico. Il PPARε2 delle cellule adipose ha la funzione di immagazzinare gli acidi grassi e di inibire la lipolisi.

Ciò determina un aumento dei trigliceridi depositati nel tessuto adiposo.

Proﬁlo lipidico

Proﬁlo lipidico Nome Cognome

G/G

BOTH Suscettibilità a ipertrigliceridemia

Integrare con omega 3 durante il pasto

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rs1042713 (ADRB2) rs4994 (ADRB3)

Genotipo

Gene Beta-2 adrenergic receptor (ADRB2)

Apolipoprotein A-II (APO-a2)

Suscettibilità a variazione di peso in seguito a dietoterapia

Descrizione L’analisi individua la personale risposta a stimoli che fanno aumentare o perdere il peso.

Interpretazione

Approfondimento I geni ADRB2 e ADRB3 sono coinvolti nel metabolismo dei grassi e influenzano l’accumulo di grasso corporeo e il loro consumo.

Polimorfismi a livello di questi geni sono associati ad una risposta metabolica più o meno efficiente al trattamento dietoterapico (soprattutto per il gene ADRB2) e alla tendenza di un BMI più alto in seguito all’alterazione dell’ADRB3.

Suscettibilità

a variazione di peso Nome Cognome 000-000

A/A

T/T Risposta ottimale sulla perdita di peso

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Influenza della gestione dei grassi nel peso corporeo

Influenza della gestione dei grassi nel peso corporeo Polimorﬁsmo

rs5082 (APO-a2)

Approfondimento Il gene APOA2 codifica per l’apolipoproteina A2 che lega i lipidi creando aggregati deputati al trasporto di colesterolo.

Il genotipo C/C riduce la trascrizione dell’apolipoproteina A2 e diminuisce la risposta al processamento lipidico dopo il pasto. Ciò implica la tendenza ad avere un BMI (Body Mass Index) più alto rispetto al genotipo che contiene la base T dovuto alla maggiore predisposizione all’aumento del peso.

Nome Cognome

T/T Nessun effetto sul peso corporeo

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rs7903146 (TCF7L2

Genotipo

Gene Transcription factor 7-like 2 (TCF7L2)

Receptor Gamma 2 (PPARy2)

Citochine proinﬁammatorie IL-1-alfa - IL1-beta - IL-1-RN

Insulino resistenza e diabete

Descrizione L’analisi dei polimorfismi coinvolti nel metabolismo degli zuccheri e nell’infiammazione permette di identificare la suscettibilità all’insulino resistenza e al diabete di tipo 2. Queste condizioni hanno cause multifattoriali, la correzione dello stile di vita aiuta a diminuire il rischio anche in presenza di suscettibilità.

Insulino resistenza e diabete

Interpretazione

Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur

BOTH Rischio di insulino resistenza

Monitorare periodicamente la glicemia

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rs1801282 (PPARy2)

Genotipo

Polimorﬁsmo

rs1800587 (IL-1-alfa) rs1143634 (IL-1-beta) rs4251961 (IL-1-RN)

Genotipo

Insulino resistenza

Insulino resistenza e diabete

Interpretazione

Consiglio Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur aut odit aut fugit, sed quia consequuntur magni dolores Approfondimento La sottoregolazione di TCF7L2 e PPARy causata rispettivamente

dai genotipi con variante T e C hanno come conseguenza una minore sensibilità insulinica. TCF7L2 sottoregolato è segnificativamente correlato con una diminuzione nella secrezione delle incretine, in particolare di GLP-1. Mentre la variante C di PPARy2 comporta un’alterata tolleranza al glucosio qualora nella dieta si consumi un quantitativo di grassi saturi superiore al 10% dell’apporto totale calorico.

Approfondimento Le citochine proinfiammatorie sono glicoproteine implicate nell’attivazione della risposta immunitaria adattativa e innata e in particolare quelle analizzate sono implicate nell’incidenza di diabete di tipo 2.

IL-1Ra, per esempio, può essere considerato un fattore

indipendente per lo sviluppo del diabete di tipo 2 a causa della forte correlazione tra il polimorfismo e l’insulino resistenza.

BOTH Nessun effetto sul rischio di diabete per questo genotipo

Aumentare il consumo di acidi grassi insaturi

C/C C/C BOTH

Normale risposta infiammatoria

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rs1544410 (VDR)

Genotipo

Gene Vitamin D receptor (VDR)

Predisposizione all’osteopenia

Descrizione La funzionalità del recettore della vitamina D è correlata al rischio di fratture e fragilità ossea

Predisposizione all’osteopenia

Interpretazione

Approfondimento Il VDR (vitamin d receptor) è il recettore che permette alla vitamina D (calcidiolo) di esplicare i suoi effetti nell’organismo.

Il genotipo AA implica ipofunzionamento recettoriale ed è dunque correlato ad una maggiore perdita di densità minerale ossea, ma essendo la vitamina D un ormone indispensabile anche per il benessere muscolare, cardiovascolare e intestinale, l’attività del recettore analizzato è marker di senescenza dell’organismo.

Maggiore Minore

BOTH Normale effetto benefico della vit. d

Monitorare i livelli di vitamina d

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rs4646994 (ACE)

Gene Angiotensin Converting Enzyme (ACE)

Beta-2 adrenergic receptor (ADRB2, ADRB3)

Sensibilità al sale ed ipertensione

Descrizione L’analisi di alcuni polimorfismi rivela la capacità di gestione del sodio e il rischio di ipertensione legato al consumo di sale.

Sensibilità al sale

Consiglio Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur aut odit aut fugit, sed quia consequuntur magni dolores Consiglio Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur

aut odit aut fugit, sed quia consequuntur magni dolores Consiglio Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur

Approfondimento Il gene ACE è coinvolto nella sintesi di angiotensina II, uno dei più potenti vasocostrittori endogeni. L’insersione di uno specifico frammento di 287 coppie nucleotidiche determina in omozigosi un minore funzionamento enzimatico con conseguente rischio di ipertensione arteriosa sodio sensibile. D’altro canto la variante con selezione determina una rischio di ipertensione non dipendente dal sodio. La variante neutra è D/I. I recettori beta adrenergici sono responsabili della broncodilatazione e della vasodilatazione aortica e sono dunque implicati nella modulazione della

pressione arteriosa. Polimorfismi a carico di questi geni predispongono a rischio cardiovascolare.

BOTH Nessun effetto sul rischio di ipertensione arteriosa

A/A Nessun effetto sull’ipertensione

T/T Nessun effetto sull’ipertensione

(30)

rs4880 (SOD2

Capacità antiossidante dell’organismo

Descrizione

Genotipo

La misura consigliata dagli esperti per stare in salute è quella di assumere almeno 5000 unità ORAC al giorno, un quantitativo sufficiente a proteggersi dai danni dei radicali liberi.

Capacità antiossidante

L’analisi individua la capacità dell’organismo di difendersi dai radicali liberi. Nella tabella sono presenti una serie di alimenti con l’indice ORAC. Per quantificare il potere antiossidante degli alimenti il dipartimento dell’agricoltura americano ha elaborato una scala chiamata ORAC

(Oxygen Radicals Absorbance Capacity), basata sulla capacità di assorbimento dei radicali liberi dell’ossigeno.

Capacità antiossidante

Interpretazione

Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur aut odit aut f

Consiglio Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur aut odit aut fugit, sed quia consequuntur magni dolores Approfondimento Le superossido dismutasi (SOD) sono una famiglia di antiossidanti

situati nel citoplasma, nel mitocondrio e nel plasma. Il loro ruolo è quello di contrastare gli effetti dello stress ossidativo attraverso la conversione del radicale anione superossido nel meno reattivo perossido di idrogeno. Il polimorfismo a carico dell’isoforma mitocondriale della superossido dismutasi (SOD2) porta ad una modificazione della conformazione dell’enzima che determina un beta-foglietto al posto della comune alfa elica, con conseguente minor trasporto della SOD2 all’interno del mitocondrio e con successiva limitazione dell’effetto protettivo contro lo stress ossidativo.

Ottima Bassa

C/C Ottima capacità antiossidante

(31)

Capacità antiossidante

Alimento ORAC (U)

Succo di melagrana (100 gr) 6000 Succo di uva nera (100 gr) 5200 Succo di mirtillo (100 gr) 3500 Melagrana frutto (100 gr) 3300

Guava (100 gr) 2550

Cavolo verde cotto (100 gr) 2050 Spinaci cotti (100 gr) 2000 Barbabietola cotta (100 gr) 1800 More e frutti di bosco (100 gr) 1500 Prugne nere (100 gr) 1500 Cavoli di Bruxelles (100 gr) 1400 Succo pompelmo (1 bicchiere) 1300 Pompelmo rosa (100 gr) 1200

Fragole (100 gr) 1200

Succo di arancia (1 bicchiere) 1200

Arancia (100 gr) 1000

Alimento ORAC (U)

Susina (100 gr) 700

Uva nera (100 gr) 600

Avocado (100 gr) 570

Peperone (100 gr) 530

Kiwi (100 gr) 460

Patata americana (100 gr) 450

Fagiolini (100 gr) 400

Cavolfiore (100 gr) 400

Cipolla (100 gr) 360

Mela (100 gr) 300

Pesca (100 gr) 250

Banana (100 gr) 225

Pera (100 gr) 220

Melone (3 fette) 200

Albicocche (100 g) 170

Pomodoro (100 gr) 120

Capacità antiossidante

Descrizione L’analisi individua la capacità dell’organismo di difendersi dai radicali liberi. Nella tabella sono presenti una serie di alimenti con l’indice ORAC. Per quantificare il potere antiossidante degli alimenti il dipartimento dell’agricoltura americano ha elaborato una scala chiamata ORAC

(Oxygen Radicals Absorbance Capacity), basata sulla capacità di assorbimento dei radicali liberi dell’ossigeno.

Nome Cognome Nome Cognome

000-000

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Alimento Indice Porzione Carico glicemico

glicemico media (g) per porzione

Gestione degli indici glicemici

Pane bianco 61 30 9

Pane integrale 71 30 9

Bibite gassate e zuccherate 63 250 (ml) 16

Succo di mela (non zuccherato) 44 250 (ml) 30

Cereali all bran 55 30 12

Corn flakes 93 30 23

Muesli 66 30 16

Wafer 77 25 14

Gelato 57 50 6

Mela 39 120 6

Banana 62 120 16

Uva 59 120 11

Arancia 40 120 4

Pera 38 120 4

Riso bianco 89 150 43

Riso integrale 50 150 16

Fettuccine 32 180 15

Maccheroni 47 180 23

Spaghetti 47 180 23

Cous cous 65 150 9

Pizza margherita 80 100 22

Miele 61 25 12

Fagioli 40 150 6

Lenticchie 29 150 5

Soia 15 150 1

Legenda

Descrizione La tabella che segue riporta una lista di alimenti con il valore dell’indice glicemico e il carico glicemico della porzione di riferimento.

Gestione degli indici glicemici

Indice glicemico: 0-55 = basso, 56-70 = medio, > 70 = alto Carico glicemico: 1-10 = basso, 10-20 = medio, > 20 = alto

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rs4680 (COMT)

Genotipo

Gene COMT

Gestione dello stress

Descrizione L’analisi individua la predisposizione genetica e la capacità del soggetto di gestire i diversi livelli di stress.

Gestione dello stress

Interpretazione

Approfondimento Il polimorfismo analizzato descrive la capacità dell’enzima comt di degradare le catecolammine. La presenza della variante svantaggiosa aumenta la vulnerabilità allo stress psicologico in base al contesto percepito. D’altra parte il focus risulta più accentuato se la situazione non crea stress psicologico ma è vista come evento positivo.

Minore Maggiore

Nome Cognome

A/A Maggiore suscettibilità allo stress psicologico

Integrare con Theanina e Rhodiola Rosea

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rs10499563 (IL-6)

Genotipo

Gene Citochina proinﬁammatoria IL-6

Risposta inﬁammatoria

Descrizione L’analisi permette l’individuazione dell’intensità della risposta infiammatoria

Risposta inﬁammatoria

Interpretazione

Approfondimento IL-6 è una citochina coinvolta nell’attivazione dei linfociti, nella stimolazione della produzione di anticorpi e nell’induzione della febbre. Il polimorfismo a carico di questo gene implica una maggiore produzione di questa citochina con aumento repentino soprattutto in seguito a operazioni quali bypass coronarico e terapia paradontale.

Normale Moderato aumento

T/T Moderato aumento della risposta infiammatoria

In caso di allenamenti estremi e/o di operazioni chirurgiche assicurarsi di assumere un modesto quantitativo di supplementi antinfiammatori al fine di abbassare l’infiammazione

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Risultati test pag. 35 /38 Descrizione

VitæDNA si impegna a restare sempre

aggiornata per offrirti un servizio al passo con la scienza.

Il test analizza alcuni polimorfismi legati alla performance sportiva. L’analisi dei polimorfismi è utile al fine di

conoscere a quale tipo di sport sei più predisposto. Il test permette di conoscere le variazioni in grado di influenzare le capacità condizionali (forza, resistenza e velocità) e metaboliche (utilizzo dei diversi substrati energetici) nel corso dell’allenamento sportivo. È importante evidenziare che si analizza la predisposizione e non la predizione al tipo di performance sportiva. Va considerato che la pratica di un determinato tipo di sport per molti anni potrebbe influenzare la reale predisposizione genetica individuale.

Sport

Polimorﬁsmo

rs680 (IGF2) Genotipo

Tolleranza a volume e intensità allenanti

Angiotensin Converting Enzyme (ACE)

Alpha-actinin skeletal muscle isoform 3 (ACTN3) Insulin-like grow factor 2 (IGF-2)

Peroxisome proliferator Receptor alfa (PPARalfa) Beta-2 adrenergic receptor (ADRB2)

L’analisi di alcuni polimorfismi permette di conoscere la risposta personale all’allenamento e la capacità di recupero tra le sedute allenanti.

Sport Gene

Interpretazione

Nome Cognome

G/G Effetto positivo sul recupero muscolare

Capacità di sopportare alte intensità e volumi di allenamento.

vedi anche sod2

(36)

rs1815739 (ACTN3) Genotipo

Impatto su aumento performance di forza

L’analisi prende in esame le variazioni genetiche del sarcomero per capire la predisposizione ad esercizi di forza.

Sport

Polimorﬁsmo rs4880 (SOD2)

Interpretazione

Consiglio Nemo enim ipsam voluptatem, quia voluptas sit, aspernatur aut odit aut fugit, sed quia consequuntur magni dolores Approfondimento IGF-2 E SOD Sebbene l’allenamento sia indispensabile per la

prevenzione delle patologie cardiovascolari, neurodegenerative e muscolo-scheletriche è importante ponderare il volume di allenamento tanto alla routine giornaliera quanto alle predisposizioni genetiche individulali. SOD2 e IGF-1 sono 2 proteine implicate rispettivamente alla protezione dai radicali liberi derivati dall’allenamento e alla rigenerazione muscolare. Polimorfismi a carico di questi geni comportano un’alterata risposta riparativa che può sfociare in infortuni/cali di performance prematuri.

Approfondimento L’ACTN3 è il gene deputato alla sintesi di una proteina della linea Z conosciuta come alfa-actinina 3 indispensabile per collegare i sarcomeri tra loro permettendo il trasferimento di forza a tutta la cellula muscolare. Per questo motivo le varianti di questo gene determinano la predisposizione ad attività di forza piuttosto che di resistenza.

Sport

C/C Minimo danno muscolare durante l’allenamento

BOTH Predisposizione a esercizi di forza/potenza

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rs4646994 (ACE) rs4253778 (PPAR-A) rs1042713 (ADRB2)

Genotipo

Impatto su aumento performance di resistenza

Interpretazione

Sport

Polimorﬁsmo

rs4994 (ADRB3) Genotipo Interpretazione

Approfondimento I geni considerati descrivono la capacità dell’organismo alla vasodilatazione con conseguente migliore o meno ossigenazione e capacità di attingere velocemente ai substrati necessari alla performance, richiesta in particolar modo negli sport di resistenza.

Sport

BOTH G/G A/A

Vantaggio per la performance di endurance

Nome Cognome

T/T Nessun effetto sulla performance di resistenza

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Risultati test pag. 38 /38 Sport

Polimorﬁsmo rs4253778 (PPAR-A)

Genotipo

Impatto dell’allenamento sul grasso sottocutaneo

Sport

Interpretazione

Approfondimento Il PPAR-alfa è un enzima che ha la capacità di utilizzare i lipidi come fonte energetica preferenziale. I soggetti che possiedono l’enzima sottofunzionante presentano una predisposizione all’aumento del grasso sottocutaneo sul muscolo allenato.

G/G Effetto positivo sulla diminuzione del grasso sottocutaneo