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Ester Cuenca León

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Academic year: 2021

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A NÀLISI GENÈTICA I MOLECULAR DE LES MIGRANYES HEREDITÀRIES

memòria presentada per:

Ester Cuenca León

Per optar al grau de:

Doctora per la Universitat de Barcelona

bienni 2000-2002

Aquest treball ha estat realitzat sota la direcció del Dr. Alfons Macaya Ruiz i el Dr. Bru Cormand Rifà, al Laboratori de Neurologia Infantil i Psiquiatria Genètica de la Unitat de Neurologia Infantil de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i al Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona.

BARCELONA

Dr. Alfons Macaya Ruiz Dr. Bru Cormand Rifà

Ester Cuenca León

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APÈNDIX

(3)

Cuenca-Leon E, Cormand B, Thomson T, Macaya A. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and generalized seizures: clinical and genetic analysis in a Spanish pedigree. Neuropediatrics. 2002 Dec;33(6):288-93.

Macaya A, Brunso L, Fernández-Castillo N, Arranz JA, Ginjaar HB, Cuenca-León E, Corominas R, Roig M, Cormand B. Molybdenum cofactor deficiency presenting as neonatal hyperekplexia: a clinical, biochemical and genetic study. Neuropediatrics. 2005 Dec;36(6):389-94.

Narberhaus B, Cormand B, Cuenca-León E, Ribasés M, Monells J. [Hyperkalemic periodic paralysis: a Spanish family with the p.Thr704Met mutation in the SCN4A gene]. Neurologia. 2008 Sep;23(7):427-35.

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