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AIM
Questo studio si pone due obiettivi:
1. Individuare la causa di disfibrinogenemia in un uomo di 65 anni.
Nonostante una ridotta concentrazione di fibrinogeno funzionale ed un allungamento del tempo di Trombina (TT), del tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) e del tempo di protrombina (PT) non potevamo porre diagnosi di deficit ereditario, visti i normali valori dei tests emocoagulativi eseguiti dal paziente circa 12 mesi prima.
In presenza di elevati livelli di FLC κ ,alterato FLC κ/λ ratio e di una banda monoclonale κ, all’immunofissazione su plasma, che migrava all’altezza della banda del fibrinogeno, sono stati eseguiti esami per indagare una possibile discrasia plasmacellulare ( studi morfologici del midollo, ricerca riarrangiamento JH, studio del cariotipo).
Test che prevedevano l’utilizzo di PPN sono stati allestiti per valutare una possibile interferenza delle catene leggere libere con la molecola del fibrinogeno.
2. Dal momento che al pz in esame è stata diagnosticata una FLC-MGUS, è stato allestito un gruppo di controllo costituito da 20 pz con MM, per valutare TT e Fg coagulativo anche in pz con gammopatia monoclonale maligna conclamata; 4 di questi pz, indipendentemente dal tipo di MM, mostravano un allungamento del TT a fronte di valori normali di Fg coagulativo. È noto che le immunoglobuline patologiche di pazienti con Mieloma Multiplo (MM) interferiscono con test emocoagulativi, ma nel caso del pz in esame l’effetto inibitorio era indotto da una singola catena leggera piuttosto che da una molecola anticorpale completa, perciò i 4 pz con TT allungato venivano ulteriormente indagati riguardo il profilo emocoagulativo, per valutare la presenza di analogie con il quadro di disfibrinogenemia del pz in esame.