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Academic year: 2021

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INDICE

Introduzione

1 Epidemiologia del carcinoma mammario 1 2 Genetica della predisposizione ereditaria ai tumori 3 3 Predisposizione genetica al carcinoma mammario 5

4 Geni ed integrità del genoma 10

5 Il gene NBS1 14

5.1 Caratteristiche di struttura 14

5.2 Mutazioni di NBS1 17

Scopo del lavoro

21

Materiali e Metodi

1 Popolazione 22

2 Analisi molecolare del gene NBS1 23 2.1 Estrazione Dna da sangue periferico 23 2.2 Valutazione della quantità di DNA estratto 24 2.3 Amplificazione mediante polimerase chain

reaction (PCR) 26 2.4 Purificazione del prodotto amplificato 32

2.5 Sequenziamento 33

2.6 Reazione di sequenza 37

I

(2)

2.7 Precipitazione della reazione di sequenza 38 2.8 Lettura del prodotto di sequenza 39 2.9 Analisi sistematica delle sequenze ottenute 40

Risultati

Descrizione della casistica 42

Analisi molecolare del gene 43

Conclusioni

57

Bibliografia

61

II

Riferimenti

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