29
2. SCOPO DELLA TESI
Introdotta l’evoluzione delle tecniche diagnostiche con brevi cenni storici e la metodica di analisi oggetto di tesi, l’obiettivo di questo lavoro è quello di sviluppare un protocollo di Diagnosi Genetica Pre-Concepimento effettuando indagini su globuli polari, in modo tale da ottenere una valida alternativa alla diagnosi preimpianto.
Risulta quindi di fondamentale importanza per un laboratorio di riferimento per la diagnosi prenatale, mettere a punto un protocollo per l’attivazione di questo tipo di indagine che, attualmente, è condotta solo in pochi centri di natura privata a costi elevatissimi. Questa metodica ha un impatto decisivo e innovativo per la diagnosi prenatale per evitare il ricorso all’aborto terapeutico, quest’ultimo a volte devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato, sebbene considerato spesso come l’opzione migliore per risolvere il problema di un rifiuto di una gravidanza.
