CdLM Biologia Cellulare e Molecolare e Scienze Biomediche
(Curriculum Molecolare Umano) aa 2020-2021
INTERAZIONE UOMO AMBIENTE E SVILUPPO FENOTIPICO (6 CFU)
prof.ssa Maria F. Fuciarelli
fuciarelli@uniroma.it
“L’origine della specie” (1859)
“L’origine dell’uomo” (1871)
It is not the strongest of the species that survives, nor the most intelligent that survives. It is the one that is the most adaptable to change.
CHARLES DARWIN (1809-1882)
La selezione naturale non è sempre, e solo, la sopravvivenza del “più adatto”
(survival of the fittest), ma anche, e soprattutto, la sopravvivenza del più
“adattabile” ai cambiamenti dell’ambiente circostante.
Ambiente climatico naturale e trasformato/modificato (ecosistemi/biomi, antromi)
AMBIENTE UMANO
Ambiente dei patogeni
Ambiente alimentare Ambiente sociale
CONFRONTO UOMO-AMBIENTE
Fonte EPA (2017)
L. Crisp
Chemical exposures and health effects are influenced and modified by non-chemical stressors, activities, and inherent
characteristics.
exposome-wide association studies’ (EWAS).
Vermeulen et al., Science 367, 393-396 (2020)
Il concetto di ESPOSOMA
Escher et al. (2016)
Wild (2005)
The exposome concept
Martine Vrijheid Thorax 2014;69:876-878
Copyright © BMJ Publishing Group Ltd & British Thoracic Society. All rights reserved.
(Wild, 2005)
(ECO)EXPOSOME
Escher et al. (2017)
Cos’è l’epigenetica?
L’epigenetica è definita come lo studio dei cambiamenti ereditabili nell’espressione genica che non sono causati da cambiamenti nella
sequenza del DNA
(Waterland & Michels, 2007)
Cos’è l’esposomica?
L’esposomica comprende tutto quello a cui un essere umano è esposto nel corso della propria vita, fin dal concepimento, attraverso l'ambiente esterno (tipo di lavoro, cibo, acqua, aria) e interno (es. microbiota;
metaboliti derivati da reazioni infiammatorie o da infezioni) (Wild, 2005).
The exposome concept (Wild, 2005)
A compilation of epigenetic influences on humans (Kanherkar et al., 2014).
Tian an Marsit (2018)
“Nutritional genomics: the next frontier in the postgenomic era”
(Kaput and Rodriguez, 2004)
(Costa et al., 2010)
Single nucleotide polymorphims provide a powerful tool for investigating the role of nutrition in human health and diseaseand … can contribute to the definition of optimal diets (Bruce , 2010)
Diet- gene regulation gene-diet regulation
DNA
SNPs, haplotypes, CNV MTHFR, LCT
Gene expression mRNA Hypothalamus;
Adipose tissue; Skeletal muscle;
Peripheral blood cells;
Other cell types
DEFINIZIONE: Interazione tra
ambiente alimentare/nutrizionale e processi cellulari/genetici
salute malattia
I nutrienti esogeni direttamente (A) o indirettamente (B e C) possono …
A: … agire direttamente come ligandi per i recettori dei fattori di
trascrizione
B: … essere metabolizzati secondo pathways metabolici primari o secondari, modificando le
concentrazioni dei substrati o degli intermedi coinvolti nella regolazione genica o nella segnalazione cellulare C: … modificare i pathways della trasduzione del segnale
Un esempio di NUTRIGENETICA:
MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase gene)
(Tinelli et al., 2019)
HHcy
Iperomocisteinemia
Environmental change and the evolution of genomes: Transposable elements as translators of phenotypic plasticity into genotypic variability
Functional Ecology, Volume: 34, Issue: 2, Pages: 428-441, First published: 26 November 2019, DOI: (10.1111/1365-2435.13497)
HUMAN SOCIAL GENOMICS
“social stress-related changes in gene expression”
Cole S.W. (2014) Human Social Genomics. PLOS Genetics 10, e1004601.
The gene regulatory “wiring diagram”
Conserved Transcriptional Response to Adversity (CTRA)
Slavich, G. and Cole, S. (2013). The Emerging Field of Human Social Genomics. Clin. Psychol. Sci. 1, 331–348.
Conserved Transcriptional Response to Adversity (CTRA)
Slavich, G. and Cole, S. (2013). The Emerging Field of Human Social Genomics. Clin. Psychol. Sci. 1, 331–348.
BIOLOGIA CULTURA
AMBIENTE
ECOLOGIA(dal greco: οίκος, oikos, "casa" o "ambiente"; e λόγος, logos, "discorso" o “studio”): “studio dell’ambiente”
Scienza che si occupa delle «Interrelazioni tra gli organismi e tutto ciò che li circonda» (Haeckel, 1866), cioè l’ambiente organico, piante e animali, e l’ambiente inorganico che costituiscono un «ecosistema» (Tansley, 1935).
Autoecologia : interrelazioni tra una specie e il suo ambiente Sinecologia: rapporti e relazioni tra le comunità biologiche e gli elementi biologici e non biologici che costituiscono
l’ambiente che le circonda Ernst Haeckel
ECOLOGIA ANTROPOLOGICA o ECOLOGIA UMANA
«Studio di quello che circonda gli esseri umani e degli effetti che può produrre sulla loro vita» (Richards, 1907).
«Studio delle relazioni spaziali e temporali degli esseri umani influenzati dalle forze selettive, distributive e accomodative dell'ambiente» tramite l’intervento dell’evoluzione culturale (Park, Burgess, Mc Kenzie,1921)
Ellen S. Richards
“Studio dell’economia e del modo di abitare degli organismi. Essa include le relazioni degli animali con l’ambiente inorganico … con tutta l’intricata serie di rapporti ai quali Darwin si è riferito parlando di
condizioni di lotta per l’esistenza”
D. Di che cosa si occupa l’ ECOLOGIA UMANA ? R. Delle relazioni tra uomo e ambiente …
R. … o, meglio, delle interazioni tra sistema sociale umano e il resto dell’ecosistema.
E’ la scienza che studia come gli ambienti naturale e culturale influiscano sulle caratteristiche biologiche di una determinata popolazione umana (Baker, 1994)
aspetti genetico-biologico-demografici (popolazione), aspetti organizzativi, socioculturali, tecnici e di
comportamento (cultura), aspetti relativi all’habitat (ambiente)
ECOLOGIA UMANA è “la scienza che
studia come gli esseri umani, sia come individui che come gruppi sociali,
grazie alla loro flessibilità (plasticità), si confrontano con le sfide ambientali, utilizzando mezzi sia biologici sia
sociali sia culturali/comportamentali”.
POPULATION
CULTURE ENVIRONMENT
Demography
Behaviour Habitat
Interazione del sistema sociale umano con l’ecosistema (Marten, 2001)
Rifiuti!
CONFRONTO UOMO-AMBIENTE
Adattamenti biologici e culturali
Popolazione Individuo
AMBIENTE DEI PATOGENI
AMBIENTE ALIMENTARE AMBIENTE CLIMATICO
ospite patogeno
ambiente
malattia
i bisogni nutrizionali in energia e nutrienti (biologici)
gli ecosistemi della produzione alimentare (biomi e/o antromi)
Ambienti umani
Ambienti storici e culturali
•Storia e cultura locale
•Arti e mestieri
Ambiente (biomi/antromi)
•Conservazione ambientale
•Pianificazione urbana e ambientale
•Economia ambientale
Ambiente mentale
•Psicologia
•Uomo e cultura
Ambiente
antropizzato Ambiente naturale
Ambiente sociale
Ambiente culturale (informazione)
