GLI ADULTI AFFETTI DA PWS E le decisioni riguardanti il controllo sociale ed il diritto di mangiare

GLI ADULTI AFFETTI DA PWS – E le decisioni riguardanti il controllo sociale ed il diritto di mangiare

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La qualità della vita delle persone con ritardo mentale è significativamente migliorata negli ultimi vent’anni. Almeno in parte, questo va attribuito a cambiamenti dell’atteggiamento sociale e degli standard di cura, spesso accompagnati da supporti legislativi. Quindi, i concetti di “inclusione”,

“ambiente meno restrittivo” e “dignità del rischio”, nel contesto di una “situazione protetta” basata sulla, comunità hanno aperto nuove strade ad opportunità prima negate a questi individui adulti.

Quando si applica il concetto di “diritto” alle persone con problemi mentali, tuttavia, va ricordato che le leggi sui diritti dei disabili sono state formulate prendendo principalmente in considerazione le persone con disabilità fisiche.

L’applicazione acritica di questi “diritti” alle persone con problemi cognitivi senza considerarne le possibili conseguenze può però portare a risultati tragici. Mentre per alcune specifiche disabilità il tipo di alterazione non sempre richiede servizi e supporti di tipo specifico, vi sono alcune sindromi genetiche e alcuni modelli neuro-comportamentali ben definiti che viceversa devono essere tenuti in seria considerazione nella elaborazione di un piano di servizi socio-assistenziali.

Ne deriva, ad esempio, che il tipo e livello degli interventi di supporto per le persone affette da PWS sono relativamente indipendenti dal livello di ritardo mentale e sono invece più legati alle implicazioni mediche e neuro-comportamentali della sindrome specifica.

Sviluppare un luogo sociale appropriato per gli individui con PWS significa creare un ambiente dove le restrizioni siano ridotte al minimo. Sebbene gli ambienti con minori restrizioni possibili non siano in grado di assicurare la libertà nel suo senso più ampio, la loro progettazione può tuttavia aiutare gli individui a sviluppare al massimo il proprio potenziale, anche se tali ambienti devono necessariamente diventare più restrittivi quando le regole adottate non risultano in grado di proteggere il benessere fisico o emotivo della persona, o di proteggere la persona da lesioni verso se stessa o gli altri.

Il problema di lasciare ad un adulto con PWS la scelta di seguire una dieta oppure no è il primo dei punti in discussione, in quanto vengono coinvolte sia il concetto di “ambiente meno restrittivo” che i “diritti del malato”. In genere viene argomentato che un regime dietetico rigoroso può risultare

“troppo restrittivo” e che tenere il cibo chiuso a chiave viola dei “diritti”.

Il secondo punto è se limitare le spese di denaro (per ridurre la possibilità di comprare cibo) violi i diritti personali degli adulti con PWS.

In molti stati degli USA le agenzie e le strutture specializzate nella PWS sono sempre più criticate per le misure restrittive assunte, nel presupposto che ciò viola i diritti dei pazienti in quanto consumatori, tanto da essere state persino citate legalmente.

Di conseguenza, il personale ha ricevuto l’ordine di aumentare l’accesso al cibo da parte dei pazienti, di lasciarli muovere in spazi meno restrittivi e di dare loro il controllo della propria dieta (Cormier, 1995; Goff, 1995; Greenwag et al, 1995).

Sebbene un più facile accesso al cibo rappresenti il più grande desiderio delle persone con PWS, si tratta senza dubbio di una condizione di grave pericolo e di una pratica negligente da un punto di vista assistenziale. In troppi casi questa condotta ha portato a emergenze mediche oppure a decessi prematuri per i problemi relativi all’obesità. La diffusione di questo approccio permissivo è dunque sia allarmante che tragica.

Ne deriva che la mancata restrizione dell’accesso al cibo equivale a una vera e propria forma di negligenza medica. Per spiegare meglio, facciamo un paragone col diabete. Il diabete è causato dall’incapacità del pancreas di produrre adeguate quantità di insulina. Quindi, il diabetico deve seguire una dieta controllata per le calorie ed i carboidrati, accanto alla terapia insulinica. Non seguire queste norme comporta un aumento del livello di glucosio nel sangue e, da ultimo, anche

alla morte. Nessun operatore sanitario oserebbe dire a un diabetico che la sua dieta è “troppo restrittiva” o che limitare l’apporto sia una violazione dei suoi diritti.

La gestione dei comportamenti alimentari delle persone con PWS si deve basare su presupposti simili ed è ugualmente importante da un punto di vista medico. In questo caso, siamo davanti a un’incapacità genetica di avvertire senso di sazietà, combinata ad un ridotto consumo di calorie.

Questa incapacità di sentirsi sazi induce la persona a continuare a mangiare oltre il proprio fabbisogno nutrizionale, il che determina un accumulo di tessuto adiposo, che conduce rapidamente all’obesità. Questa, a sua volta, porta a un sovraccarico di lavoro per il cuore e a complicazioni varie, tra cui le apnee durante il sonno, il diabete, l’ipertensione arteriosa fino all’insufficienza cardiore-spiratoria.

Poiché l’impulso fisiologico a mangiare non viene controllato dal punto di vista cognitivo, e quindi le sue alterazioni non sono riconducibili al solo ritardo mentale, nella PWS la situazione può essere paragonabile all’incapacità del pancreas di produrre insulina del diabetico. In più, non esistono ad oggi trattamenti medici, farmacologici o comportamentali in grado di curare questa disfunzione biologica.

La bioetica dice che il consenso informato richiede la capacità della persona di considerare e comprendere pienamente i pro e i contro di una decisione prima che questa venga assunta. A causa della mancata percezione della sazietà, le persone con PWS non sono dunque in grado di decidere di “non mangiare”, quindi non sono neppure nelle condizioni di scegliere responsabilmente di

“mangiare o non fare la dieta”.

Pertanto, permettere tali decisioni nel nome della “salvaguardia dei diritti” non ha alcun senso né dal punto di vista medico né etico. Se non viene mantenuto un regime dietetico gestito rigidamente o comunque il controllo dell’accesso al cibo, come detto, si avrà infatti un rapido aumento di peso, con i conseguenti problemi cardio-polmonari, che possono portare fino alla morte. Da un punto di vista medico, la mancata indicazione a ridurre l’introito calorico può dare origine ad un’accusa di negligenza colposa, il che può determinare una serie di conseguenze legali.

Ciò nonostante, negli ultimi tre anni diverse persone con PWS sono state inserite in ambienti meno restrittivi nel nome della salvaguardia dei “diritti”. Molte sono morte e le altre sono state riportate in ambienti restrittivi oppure hanno avuto serie complicazioni cardio-respiratorie. Il peso di molti soggetti è aumentato di oltre 45 kg in meno di 6 mesi, con le relative conseguenze d’ordine medico.

Ovviamente, la restrizione del cibo non è una violazione dei diritti; si tratta viceversa di un trattamento standard nella cura della persona con PWS. Non limitare il cibo e permettere al soggetto con PWS di gestire completamente la propria alimentazione significa in questo caso la morte. Di fatto, si toglie il “diritto” ad avere un ambiente protetto.

E’ paradossale constatare che mentre si vuole lasciare a un malato di PWS il “diritto” di mangiare fino a morire, chi non impedisce a qualcuno senza tali limitazioni cognitive il suicidio, può essere accusato di non averlo protetto a sufficienza. In altre parole, mentre proteggiamo dai propri impulsi auto-distruttivi coloro che da un punto di vista cognitivo sono normali, discutiamo se chi ha sia limiti cognitivi che un impulso patologico a mangiare abbia il diritto di uccidersi.

In questo caso, dunque, la pianificazione di un “ambiente protetto” per le persone con PWS deve prendere in considerazione la necessità di un controllo alimentare continuo, accanto ad una relativa minore attenzione per gli altri aspetti della vita quotidiana. Infatti, molte persone con PWS mostrano buone competenze e capacità decisionali, se si esclude la sfera alimentare. Tuttavia, fino a quando non ci saranno terapie efficaci nel limitare il continuo impulso a mangiare, gli ambienti strutturati in modo da limitare l’accesso al cibo devono costituire l’approccio standard per gli individui con PWS.

Qualcuno potrebbe obiettare che queste raccomandazioni sono in conflitto con i ben noti concetti di libera scelta, diritti della persona e ambiente meno restrittivo. Ma a noi questi obiettivi filosofici non interessano. Al contrario, diciamo che il quadro di riferimento più appropriato per la persona che ha la PWS. è l’ ”ambiente restrittivo al minimo”. In questa ottica il concetto di ”ambiente restrittivo al minimo” significa “una vita il più normale possibile entro i limiti di una data disabilità”.

Troppo spesso questo concetto viene tradotto in “malgrado la tua disabilità, tu vivrai come se fossi normale”. Questa impostazione, in cui non viene definita correttamente l’appropriatezza dei limiti cui sottoporre la persona, fa sì che talvolta gli sforzi compiuti dalla società nell’approccio ad una

“disabilità sociale” precedentemente creata può alla fine portare a un ambiente completamente restrittivo, allorchè i limiti appropriati non sono sufficienti. Le persone con PWS devono essere considerate in modo unico, e le restrizioni devono essere messe in pratica al livello minimo per evitare ulteriori decessi e promuovere una migliore qualità della vita.

Approvato dalla PWSA (USA) Consiglio direttivo – Gennaio 1998

SENTI LA MIA VOCE

Le persone con la sindrome di Prader-Willi sono spesso dolorosamente consapevoli di come la malattia influenzi la loro vita. Sono consapevoli delle “differenze” rispetto ai compagni, alla famiglia e agli amici.

La distanza tra loro e gli altri li mette in una situazione tale che essi sentono di non essere compresi da nessuno e credono che nessuno si interessi dei loro sentimenti, dei loro sogni, dei loro obiettivi, delle battaglie per il cibo o di quello che serve loro per vivere nella quotidianità.

Questa è una lettera scritta da un giovane con la sindrome di Prader-Willi, poco prima di morire.

“Noi abbiamo sentimenti, sogni e pensieri personali. Abbiamo un cuore, un’anima, una mente e uno spirito e abbiamo bisogno di essere compresi. Le due cose più importanti che potete fare per noi sono capirci e prestarci attenzione. Alla scuola superiore gli studenti non mi capivano. Mi piaceva imparare. Ho dovuto sopportare molto dolore e vessazioni a scuola, perché volevo davvero imparare. La mia fame a scuola era difficile da controllare. Era dura guardare gli altri ragazzi mentre mangiavano le loro merende. Ho provato a ignorare le merende per quanto potessi, ma diventavo così agitato che tentavo costantemente di sottrarre di nascosto il cibo sia a scuola che a casa. Non avrei voluto, ma non potevo farne a meno. Il desiderio di mangiare era incontrollabile!

Mio padre era un medico e mia madre un’infermiera. Se mi lasciavano solo io cercavo di mangiare tutto quello che potevo. Pensavo sempre al cibo, e il cibo è dappertutto, in TV, a scuola, a casa e anche nella posta. Sono anche arrivato a nascondere il cibo e a rubarlo ai miei fratelli e alle mie sorelle. Non potevo controllarmi. Sentivo come dei denti affilati che mi stringevano lo stomaco come dei piranha, e li sento ancora. So bene che ho bisogno che qualcuno chiuda a chiave gli armadietti della cucina e che qualcuno mi aiuti a tenere sotto controllo il mio peso. Voglio divertirmi un po’ nella mia vita. Ho il diritto di avere le stesse POSSIBILITÀ degli altri.

Se il governo dispone di un fondo monetario per le situazioni di crisi, perché non previene quelle situazioni che possono sfociare in una crisi ? Io ho bisogno di tutto l’aiuto ADESSO, prima di arrivare alla crisi. Voglio vivere e sono sicuro che voi vogliate lo stesso per i vostri figli”.

John Hudson Symon Ontario, Canada

UNA GUIDA MEDICA DI RIFERIMENTO

Per i genitori e gli operatori

Cos’è la sindrome di Prader-Willi?

Una anomalia del cromosoma 15.

Si verifica in 1:12.000 – 1:15.000 individui (di entrambi i sessi, di tutte le razze).

Caratteristiche principali: ipotonia, scarsa crescita in età infantile, genitali esterni di dimensioni ridotte, appetito eccessivo, difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali.

Principale problema medico: obesità gravissima.

Causa e diagnosi della PWS

La PWS è causata dalla perdita di alcuni geni del cromosoma 15, normalmente trasmessi dal padre. Si possono verificare tre casi: 1) nel 70% della popolazione PWS sono mancanti i geni del cromosoma 15 di origine paterna; 2) nel 25% circa vi è una disomia uniparentale materna (UPD), ossia i due cromosomi 15 sono di origine materna e nessuno paterno; 3) nel 2 – 5% si è verificato un errore nel processo di imprinting che rende questi geni del cromosoma 15 paterno non funzionanti.

La sindrome di Prader-Willi non è ereditaria, ma si verifica casualmente e non se ne conoscono le cause.

Il rischio di casi ripetuti nella stessa famiglia è raro e si verifica solo in caso di errore di

“imprinting”. Tutti i bambini nei quali si sospetta la PWS devono essere sottoposti a test genetici. Se la diagnosi è confermata, alla famiglia dovrebbe essere fornita una consulenza genetica.

Peso e comportamento Peso

Gli individui affetti dalla PWS presentano un appetito insaziabile a causa dell’incapacità del cervello di dare un messaggio di sazietà raggiunta. La sovralimentazione e l’ossessione per il cibo di solito iniziano prima dei 6 anni. E’ importante comprendere che questo impulso è una vera e propria malattia psichica non controllabile e che quindi richiede una supervisione costante.

Gli individui con PWS necessitano di meno calorie delle altre persone a causa della loro ipotonia e inattività. Per studiare un idoneo regime dietetico occorre consultare un nutrizionista /dietologo e seguire le linee- guida alimentari fornite dall’IPWSO. Pesarsi regolarmente e rivedere periodicamente la dieta è indispensabile. Il miglior pasto e la migliore programmazione alimentare sono quelli che la famiglia e gli operatori sono in grado di applicare abitualmente e con costanza. Il controllo del peso dipende dalle limitazioni della disponibilità di cibo e può essere necessario chiudere a chiave la cucina e la dispensa. E’ imperativo l’esercizio fisico (almeno 30 minuti al giorno), per tenere sotto controllo il peso e sentirsi meglio. Ad oggi, non esistono farmaci o rimedi chirurgici in grado di eliminare il ricorso alla dieta e al controllo del cibo. Il trattamento con l’ormone della crescita, aumentando la massa muscolare, può permettere un’assunzione calorica quotidiana maggiore.

Comportamento

I neonati e i bambini con PWS sono spesso felici e affettuosi, e presentano pochi problemi comportamentali. Invece, la maggioranza dei bambini più grandi e degli adulti ha difficoltà di controllo del comportamento, spesso nel passaggio da

un’attività ad un’altra o in occasione di cambiamenti imprevisti. Questi problemi comportamentali iniziano più o meno contemporaneamente all’ossessione per il cibo, ma non tutti i problemi comportamentali sono legati all’alimentazione. Queste difficoltà sono particolarmente accentuate durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. Una organizzazione schematica ed abitudinaria della giornata, regole rigide e limiti precisi, “time-out” e gratificazioni sono quanto di meglio si può consigliare per la gestione del comportamento.

Problemi dello sviluppo Sviluppo fisico

In genere le tappe principali dello sviluppo sono ritardate di un paio di anni. Anche se il tono muscolare migliora, i problemi relativi alla forza, alla coordinazione e all’equilibrio generalmente rimangono. Una terapia fisica e occupazionale può aiutare lo sviluppo muscolare e la coordinazione. Possono essere necessarie calzature ortopediche e il trattamento con l’ormone della crescita (GH), che aumenta la massa muscolare. Vanno incoraggiate le attività sportive e l’esercizio fisico.

Sviluppo del linguaggio

L’ipotonia muscolare può creare problemi di alimentazione e ritardo del linguaggio. Per questo una logoterapia (terapia del linguaggio) andrebbe avviata sin dall’infanzia, anche come aiuto per i problemi di alimentazione. Il linguaggio dei segni e le tavole di comunicazione figurate (con disegni e fotografie) possono ridurre il senso di frustrazione e aiutare la comunicazione.

Inoltre, i prodotti che favoriscono l’aumento della saliva possono essere utili per i problemi di pronuncia. Anche se lo sviluppo del linguaggio compare in ritardo, spesso il linguaggio diventa un punto di forza per gli individui con PWS.

Comprensione

In genere i soggetti con PWS presentano problemi di apprendimento, per esempio scarsa attenzione, incapacità di comprendere semplici indicazioni e difficoltà con il pensiero astratto. I punti di forza più comuni sono costituiti dalla memoria remota, dalla capacità di leggere e di comprendere quanto gli si dice . E’ raccomandata la stimolazione sin dall’infanzia. Sempre nell’infanzia vanno avviati servizi di istruzione speciali e di supporto (insegnanti di sostegno), che dovranno continuare anche in età adulta.

Secondo la legge federale degli USA, la fisioterapia e le terapie occupazionali e del linguaggio devono essere sostenute e fornite dal sistema scolastico locale.

Crescita

La scarsa crescita infantile potrebbe richiedere l’alimentazione mediante sonda gastrica (garage). Per garantire l’idonea nutrizione i bambini potrebbero necessitare di speciali biberon o tettarelle (per es.

l’alimentatore di Habermann). Occorre verificare che i bambini mangino quantità sufficienti di cibo. In genere il livello dell’ormone della crescita nelle persone con PWS è basso, e questo causa bassa statura, assenza di pubertà e aumenta il grasso corporeo, anche nei soggetti che presentano un peso normale. Pertanto, per gli individui con PWS va valutata l’indicazione al trattamento con ormone della crescita.

Sviluppo sessuale

In genere il livello degli ormoni sessuali (testosterone e estrogeni) nelle persone con PWS è basso. Il problema della discesa dei testicoli nei ragazzi può essere risolto con terapia medica (HCG, LHRH) o, se necessario, mediante intervento chirurgico. Di solito i peli pubici compaiono precocemente, ma la pubertà è tardiva e incompleta.

Altri problemi comuni

Frequentemente si ha strabismo (occhi storti): richiede un intervento precoce, anche con intervento chirurgico.

La spina dorsale può curvarsi (scoliosi, cifo- scoliosi), anche in età precoce e può essere difficile notarlo senza effettuare una radiografia. La scoliosi può aggravarsi rapidamente in corso di trattamento con GH.

Si può verificare precocemente osteoporosi (ossa deboli) e ciò può causare fratture.

Occorre somministrare sufficienti quantità di calcio, vitamina D e svolgere attività fisica per rinforzare le ossa. E’ raccomandabile effettuare controlli periodici della densità ossea.

Si può manifestare un diabete non dipendente da insulina; solitamente è causato dall’obesità e migliora con la perdita di peso. Sono raccomandati periodici controlli degli indici glicemici.

Altri problemi legati all’obesità sono:

anomalie della respirazione, ipertensione (pressione sanguigna alta), scompenso cardiaco, piaghe da decubito e altri problemi cutanei.

I disturbi del sonno comprendono apnee notturne (riduzione eccessiva degli atti respiratori durante il sonno) con abbassamento dei livelli di ossigeno circolante nel sangue e/o sonnolenza diurna.

Si può verificare ostruzione delle vie respiratorie indipendentemente dalla presenza o meno di obesità.

I disturbi del sonno comprendono apnee notturne (riduzione eccessiva degli atti respiratori durante il sonno) con abbassamento dei livelli di ossigeno circolante nel sangue e/o sonnolenza diurna.

Si può verificare ostruzione delle vie respiratorie indipendentemente dalla presenza o meno di obesità.

E’ comune l’abitudine di pizzicarsi la pelle.

Spesso l’abitudine è favorita da una lesione od una cicatrice preesistente sul viso, sulle gambe, sulle braccia o nella zona rettale.

Problemi dentali riguardano ipoplasia dello smalto (smalto troppo fragile e scarso), la salivazione abbondante e appiccicosa, una scarsa igiene dentale e il digrignare i denti.

La qualità della vita

Se il peso è mantenuto sotto controllo la salute nel complesso può essere buona e le aspettative di vita possono essere normali. Per i membri della famiglia può risultare stressante il continuo controllo del cibo e la gestione del comportamento.

Gli adolescenti e gli adulti con PWS si trovano bene in gruppo e all’interno di programmi di supporto, in cui viene controllata la dieta e viene fornito un ambiente organizzato. Molte persone hanno tratto beneficio da occupazioni in laboratori e altri ambienti organizzati rigorosamente e controllati. Sia i volontari che i dipendenti di queste strutture residenziali devono essere esaurientemente informati sulla gestione della PWS.

Allarmi medici per il trattamento dei soggetti con la PWS

Reazioni avverse ai farmaci

Gli individui con PWS possono avere reazioni insolite alle posologie standard dei farmaci.

Occorre essere estremamente prudenti nel somministrare medicinali che possono provocare sonnolenza poiché si può avere un effetto eccessivo e molto protratto.

L’intossicazione da acqua (troppo acqua nel corpo) si è verificata con l’impiego di alcuni farmaci, e anche per l’ assunzione eccessiva di liquidi.

Elevata soglia di tolleranza del dolore

Frequentemente il “segnale” dolore non compare e questa mancanza può nascondere la presenza di un’infezione o una ferita.

Alcuni soggetti non accusano dolore neppure se l’infezione è grave, possono non lamentarsi, o non riuscire a dire in che punto del corpo sentono dolore. Qualsiasi cambiamento delle condizioni generali o del comportamento va segnalato al medico, per poter indagare la cause.

Problemi respiratori

Gli individui con PWS sono più esposti a problemi respiratori, come ipotonia muscolare, debilità dei muscoli toracici e ostruzione delle vie respiratorie nel sonno. Se

l’individuo con PWS russa,

indipendentemente dall’età, consultare il medico per valutare la presenza di apnea ostruttiva.

Assenza di vomito

Il vomito compare raramente. I farmaci usati per indurre il vomito potrebbero essere inefficaci e dosi eccessive potrebbero causare avvelenamento. L’eccessiva assunzione di cibo, in particolare non cotto, avariato o non sano costituisce un problema per questa assenza di vomito. Nei soggetti con PWS la presenza di vomito potrebbe significare una

malattia grave, rischiosa per la vita; quindi, nel caso, bisogna contattare il medico.

Malattia addominale grave

Gonfiore addominale, dolore e vomito possono essere sintomi di gravi malattie addominali, che sono più comuni negli individui con PWS rispetto alla normale popolazione. Piuttosto che un dolore localizzato, potrebbe esserci un senso di malessere generalizzato. In presenza di questi sintomi, è necessario effettuare una visita medica.

Temperatura corporea

Compare spesso una temperatura corporea inspiegabilmente alta o bassa. Quella alta si verifica in concomitanza con malattie lievi e procedure chirurgiche che richiedono l’anestesia. La febbre potrebbe non comparire anche nel caso di infezioni gravi; per stabilire la gravità della patologia può essere utile un esame del sangue completo.

Ferite e cicatrici

A causa della comune abitudine di pizzicare la pelle, possono presentarsi delle ferite aperte. Gli individui con PWS si procurano facilmente delle escoriazioni.

Appetito eccessivo

L’appetito eccessivo e la sovralimentazione possono portare ad un aumento di peso pericoloso per la salute, che si può verificare molto rapidamente anche durante una dieta ipocalorica.

Gli individui con PWS devono essere controllati sempre e in tutti gli ambienti dove è disponibile del cibo.

Coloro che hanno un peso normale hanno raggiunto questo risultato grazie allo stretto controllo sul cibo da parte della famiglia e degli operatori.

DOMANDE E RISPOSTE sulla Sindrome di Prader-Willi

D: Cos’è la Sindrome di Prader - Willi (PWS)?

R: E’ una malattia genetica complessa che di regola causa ipotonia, bassa statura, sviluppo sessuale incompleto, difficoltà cognitive, problemi comportamentali e sensazione cronica di fame, che può portare a sovralimentazione e obesità letale.

D: La PWS è ereditaria?

R: Nella maggior parte dei casi la malattia è attribuita ad un errore genetico spontaneo che si verifica al momento del concepimento per ragioni sconosciute. In una percentuale molto bassa (2%) una mutazione genetica che non colpisce i genitori viene trasmessa al figlio, e in queste famiglie potrebbe essere colpito più di un figlio. Una malattia in parte simile alla PWS può comparire anche dopo la nascita, se l’ipotalamo viene danneggiato da un intervento chirurgico o a seguito di un incidente.

D: La PWS è frequente?

R: Si stima che una persona su 12.000 – 15.000 abbia la PWS. Anche se è considerata una malattia rara, la PWS è una delle meno rare tra le malattie genetiche ed è la più frequente causa nota di obesità genetica. La PWS colpisce individui di entrambi i sessi e di tutte le razze.

D: Come viene diagnosticata la PWS?

R: La diagnosi viene prima sospettata clinicamente, poi confermata da test genetici specifici su un campione di sangue. I criteri riconosciuti come validi per la diagnosi clinica della PWS sono stati classificati e pubblicati (Holm et al., 1993), e così pure le linee guida per i test di laboratorio (ASHG, 1996).

D: Cosa si sa della anomalia genetica?

R: Sostanzialmente, la PWS è causata dall’assenza di diversi geni in uno dei due cromosomi 15 presenti in ogni individuo – più esattamente quello trasmesso dal padre. Nella maggior parte dei casi si ha la scomparsa dei geni (“delezione”) – i geni critici vengono per qualche motivo persi dal cromosoma. Nella maggioranza dei restanti casi manca interamente il cromosoma trasmesso dal padre e vi sono invece due cromosomi 15 trasmessi dalla madre (“disomia uniparentale”). I geni paterni mancanti negli individui con PWS hanno un ruolo nella regolazione dell’appetito. Molti laboratori di ricerca in tutto il mondo sono impegnati in questo campo, poiché comprendere questo difetto può essere molto utile non solo per aiutare i malati di PWS ma anche per comprendere le cause dell’obesità nella popolazione generale.

D: Da cosa sono provocati i problemi dell’appetito e dell’obesità nella PWS?

R: Le persone con PWS presentano una lesione nella regione del cervello che si chiama ipotalamo e normalmente regola il senso di fame e di sazietà. Anche se il problema non è ancora stato completamente compreso, sembra chiaro che le persone con questa lesione non si sentono mai sazie;

sentono sempre una fame intensa e non riescono a controllarsi. Per di più, rispetto ai compagni, le persone con PWS hanno bisogno di meno calorie, perché il loro corpo ha meno muscoli e tende a bruciare meno calorie.

D: La sovralimentazione associata alla PWS inizia sin dalla nascita?

R: No, infatti i neonati con PWS spesso non riescono a nutrirsi a sufficienza a causa dell’ipotonia che influisce sulla loro capacità di suzione. Molti necessitano di tecniche speciali o vengono alimentati mediante un

sondino gastrico per molti mesi dopo la nascita, fino a che il tono muscolare migliora.

Poi, negli anni seguenti, di solito in età prescolare, il bambino con PWS inizia a sviluppare un forte interesse per il cibo e ad aumentare rapidamente di peso se non viene controllata l’assunzione calorica.

D: I medicinali possono risolvere il problema dell’appetito nella PWS?

R: Sfortunatamente no. Gli inibitori dell’appetito sono risultati inefficaci sugli individui con PWS. La maggior parte deve seguire una dieta estremamente ipocalorica per tutta la vita e deve vivere in ambienti progettati in modo da limitare al massimo l’accesso al cibo. Per esempio, molte famiglie devono chiudere a chiave la cucina, la dispensa e il frigorifero. Da adulti riescono a controllare meglio il loro peso se vivono in comunità specificamente studiate per soggetti con PWS dove l’accesso al cibo è limitato senza interferire con il diritto di chi non ha bisogno di tali restrizioni.

D: Che tipo di problemi comportamentali presentano i soggetti con PWS?

R: Oltre all’involontaria attrazione per il cibo, tendono a manifestare comportamenti ossessivi/compulsivi non legati al cibo, come pensieri e verbalizzazioni ripetitivi, manie di raccogliere ed accumulare oggetti, pizzicare le lesioni cutanee, una forte esigenza di occupazioni abitudinarie e già previste . Il ricevere un rifiuto o dover cambiare i programmi può portare facilmente alla perdita del controllo emotivo, talvolta con reazioni che vanno dal pianto alla vera e propria crisi, all’aggressione fisica. Mentre alcuni hanno trovato aiuto nei farmaci psicotropici, le strategie fondamentali per ridurre al minimo i problemi comportamentali sono la strutturazione accurata degli ambienti di vita e la costanza in una gestione del comportamento positiva e gratificante.

D: La diagnosi precoce può aiutare ?

R: Fino a quando non ci sarà una possibilità di cura o di prevenzione, la diagnosi precoce della PWS fornisce ai genitori il tempo per informarsi e prepararsi alle sfide che li attendono, per stabilire delle abitudini familiari che li aiuteranno ad affrontare il regime dietetico e le esigenze comportamentali del figlio/a.

Conoscere la causa dei ritardi dello sviluppo del proprio figlio facilita l’accesso dei genitori a servizi di intervento precoci e può aiutare gli operatori a identificare le aree di esigenza specifica. Inoltre, la diagnosi di PWS apre le porte ad una rete di informazioni e di supporto da parte dei medici e di altre famiglie che si occupano della sindrome.

D: Cosa riserva il futuro alle persone malate di PWS?

R: Con un po’ di aiuto ci si può aspettare che le persone affette da PWS possano riuscire a fare molte delle cose che i loro compagni

“normali” fanno: finire gli studi, coltivare i propri interessi extrascolastici, essere buoni lavoratori nelle giuste condizioni, anche andare a vivere da soli.

Tuttavia, hanno bisogno di una buona dose di supporto da parte della famiglia e della scuola, dell’ambiente lavorativo e delle strutture residenziali, allo scopo di raggiungere questi obiettivi ed evitare l’obesità, con tutte le gravi conseguenze che questa comporta.

Anche gli individui con un QI normale hanno bisogno di un controllo esterno sull’alimentazione ed una limitazione di accesso al cibo. Sebbene in passato molti malati di PWS siano morti nell’adolescenza o nella giovane età adulta, la prevenzione dell’obesità può consentire oggi una vita di durata nomale. I nuovi farmaci, inclusi quelli psicotropici e l’ormone della crescita sintetico stanno già migliorando la qualità della vita di alcuni . Le ricerche in corso fanno sperare in nuove scoperte che permetteranno agli individui con PWS di vivere in condizioni di maggiore indipendenza.

GESTIONE DEL PESO E DEL COMPORTAMENTO

Come gestire le sindrome di Prader-Willi

Due delle principali caratteristiche della PWS sono l’appetito insaziabile e i problemi comportamentali.

La PWS è un difetto congenito caratterizzato anche da ipotonia, sviluppo sessuale incompleto, un grado variabile di ritardo mentale, bassa statura (negli adulti), mani e piedi piccoli e ritardo nelle tappe dello sviluppo neuropsichico.

La ricerca spasmodica del cibo, che può diventare un’ossessione piuttosto che vera fame, è complicata dal fatto che le persone con PWS bruciano poche calorie ed aumentano di peso con circa la metà delle calorie necessarie per una persona normale.

La ridotta capacità di ragionare crea ulteriori difficoltà.

Non è facile rispondere a nessuno degli interrogativi sollevati dalla gestione di questa condizione unica. I suggerimenti contenuti nella tabella “Da fare e da non fare” ci sono stati forniti dai genitori, dai medici, e dalla osservazione dei soggetti con PWS. Oltre a ciò, per avere buone probabilità di successo è necessario utilizzare senso dell’umorismo, gentilezza, affetto, decisione e rispetto, mescolati con flessibilità e capacità critica .

La gestione del comportamento deve essere orientata all’intervento/prevenzione. Per ottenere migliori risultati occorre pianificare, programmare, evitare discussioni e giocare d’anticipo.

La gestione del peso deve essere personalizzata e comprendere misurazioni giornaliere o settimanali, controllo totale dell'alimentazione, barriere ambientali all’accesso al cibo, con la consapevolezza che è necessaria una dieta con meno calorie.

Prader-Willi: una sindrome a fasi differenti.

La fase iniziale della malattia è caratterizzata da basso peso alla nascita e conseguente difficoltà di crescita.

Il neonato è molto debole e di solito non riesce a succhiare, deve essere quindi nutrito con speciali tettarelle o tubi. Il problema è che NON aumenta di peso. In base al grado di ipotonia, questa fase può durare anche per un paio di anni.

Sarà utile stabilire un programma di buona alimentazione, con assunzione di cibo adeguata ed iniziare fisioterapia appena possibile, senza attendere un aumento eccessivo di peso.

I problemi comportamentali sono scarsi o inesistenti nel bambino, pur con variazioni individuali. In genere dapprima compare una leggera forma di testardaggine, che poi può trasformarsi in vere e proprie crisi.

La fase successiva è opposta. Con il miglioramento dell’ipotonia compare anche la bramosia per il cibo, di solito tra i due e i quattro anni, ma in alcuni casi anche prima o dopo. Il comportamento è caratterizzato da una maggiore testardaggine, un aumento delle crisi, sia come numero che come durata e intensità, l’attitudine a rubare e nascondere cibo.

Quando il peso inizia ad aumentare è essenziale controllare rigorosamente l’assunzione di calorie, anche chiudendo a chiave gli armadietti e il frigorifero. Senza questo tipo di controllo il 95% dei soggetti sviluppa problemi di peso. Una dieta bilanciata che limiti le calorie è necessaria per tutta la vita.

DA FARE DA FARE DA FARE

Mantenete il cibo inaccessibile in qualsiasi momento. Le persone con PWS non possono controllare il proprio impulso a mangiare.

Togliete il cibo dalla vista e chiudete a chiave gli armadi e il frigorifero.

Organizzate la loro vita. Hanno bisogno di ordine. Pianificate per tempo i cambiamenti.

Premiate e lodate i comportamenti positivi.

Con poche parole, un sorriso e un abbraccio si può fare molta strada.

Ascoltateli quando hanno bisogno di parlare. Il tempo richiesto può attenuare o prevenire successivi inconvenienti.

Coinvolgeteli nella formulazione dei programmi e dei progetti. Hanno bisogno di esercitare un certo controllo sulla situazione e collaboreranno al 100% se sentiranno che l’idea è nata da loro.

Tenete a mente che la mano di una persona con PWS è più veloce dei vostri occhi.

Godetevi ciò che vi piace in separata sede. E’

molto pesante per una persona con PWS vedere che gli altri si godono quello che a loro è negato.

Usate piatti e bicchieri piccoli, distribuite bene il cibo e aggiungete alimenti ipocalorici, come carote, sottaceti e altro che faccia sembrare il piatto più pieno.

Informate i vicini, gli insegnanti, i baby- sitter, i compagni di classe, tutti coloro con cui il bambino con PWS può venire in contatto – e continuate a ripeterlo insistentemente!

Siate coerenti. Crescono bene se hanno abitudini precise e conoscono esattamente le linee di guida.

Ricordate che la logica e la ragione non prevalgono quando una persona con PWS si

arrabbia e/o si intestardisce su un’idea o una

posizione.

DA NON FARE

DA NON FARE

Usare il cibo come premio o punizione, salvo casi eccezionali.

Credere che il problema sia risolto se la persona ha perso peso.

Continuare a brontolare. Una volta discusso il problema, non tornate sull’argomento.

Affrontate le crisi d'ira e poi scordatele.

Discutere. Fate un’affermazione, lasciate alla persona ancora un ultimo commento, avvertitela che la discussione è finita e non cedete. Non avrete mai l’ultima parola in una discussione.

Scherzare, usare il sarcasmo, o anche un sottile umorismo. Le persone con PWS non rispondono bene a queste tattiche.

Ignorare i comportamenti negativi. Cercate di intervenire per prevenirli.

Perdere il controllo. E’ più facile a dirsi che a farsi, ma fate di tutto per mantenere la calma, non ci si guadagna niente a perdere il controllo.

Promettere ciò che non potete o non volete mantenere. Le persone con PWS non accettano i cambiamenti.

Ignorare la maleducazione a tavola. Sono capaci di usare bene le posate; possono mangiare più lentamente; possono stare a tavola finché il pasto è finito senza ottenere altro cibo.

Cercare di distogliere da qualcosa una persona con PWS. Non riuscirete!

Perdere di vista tutti gli aspetti della malattia. Ricorrete al vostro umorismo mentre cercate di immaginare come chiudere a chiave la vostra casa.

Esitare a ricorrere ad un aiuto medico.

L’IPWSO vi può dare buoni riferimenti.

Dimenticare che è una situazione rischiosa per la vita.

OLTRE LA DIETA – Per il dietologo

Di Janalee Heinemann – Direttore esecutivo – Associazione Sindrome di Prader-Willi (USA)

Visto il gran numero di casi problematici segnalati al nostro numero verde, sento la necessità di trattare gli errori più comuni nella gestione del controllo del peso nei bambini con PWS. La maggior parte dei casi che ci si presentano riguardano bambini con un peso pericoloso per la salute. Il medico indirizza i genitori presso un dietologo e li considera degli incapaci perché il bambino continua ad aumentare di peso, nonostante i consigli del dietologo.

Una ragazzina che recentemente ha pagato con la vita è Christine Corrigan, 13 anni, californiana, che è morta con un peso di 305 kg. Sono stata chiamata a testimoniare come perito quando la madre è stata accusata di negligenza e il caso è stato portato all’attenzione dei media; uno dei capi di accusa era che la madre non l'aveva condotta a controlli medici da un anno. Ma i fatti hanno dimostrato che prima dell’ultimo anno di vita la madre di Christine era stata sia dal medico che dal dietologo 90 volte. A Christine era stata prescritta una dieta tipica e sua madre era stata accusata perché la ragazza continuava a crescere di peso. Quello che non era stato considerato è che serve molto più di una dieta per tenere sotto controllo il peso di un ragazzo con la sindrome di Prader-Willi o una malattia simile, come l'obesità ipotalamica.

IL DIETOLOGO DEVE CONSIDERARE

SERIAMENTE QUANTO SEGUE:

In che misura il bambino è in grado di sottrarre cibo di nascosto?

Alcuni dei bambini con PWS sono molto più scaltri nel cercare di ottenere cibo di quanto le persone immaginino. Un esempio, tra le centinaia che potrei citare, è il ragazzo che di notte striscia carponi in camera dei genitori, infila la mano sotto il materasso, proprio dove dorme la madre e ruba le chiavi della cucina nascoste tra le molle del materasso. Dopo aver preso il cibo, rimette le chiavi sotto il materasso senza svegliare nessuno. Sta poi alla madre indovinare come mai il cibo sparisce!

Alcuni bambini non sono così abili nel procacciarsi da mangiare. D’altra parte, se il bambino continua a ingrassare e i genitori assicurano che il bambino non ruba cibo, non dobbiamo necessariamente creder loro.

Ricordate in ogni caso che la mano di un bambino con PWS è più veloce degli occhi di un genitore o di un insegnante.

Quante calorie sono necessarie a un bambino così per ingrassare?

Molti dietologi prescrivono al bambino una dieta da 1.500 calorie e pensano che i genitori non abbiano seguito la prescrizione se il bambino continua a ingrassare. Non è raro che un bambino o un adulto con PWS debba seguire una dieta da 800 calorie al giorno.

Nella nostra famiglia il rito del peso era molto importante, perché Matt poteva ingrassare anche 2,5 kg al giorno; ci stimolava ad improvvisarci detective per scoprire dove si procurasse il cibo proibito.

Come mettere al sicuro il cibo ?

Se la situazione richiede che tutto sia chiuso a chiave, chi spiega alle famiglie come modificare e mantenere un ambiente chiuso a chiave? Molte famiglie di

soggetti con PWS hanno reso inutilizzabili i loro frigoriferi e congelatori dopo aver forato col trapano i tubi del Freon.

E’ meglio usare le chiavi e tenerle controllate, o le serrature a combinazione, o gli allarmi? Non esiste una risposta esatta – ma tutte le alternative vanno valutate e spesso ogni famiglia ha bisogno di aiuto per trovare la soluzione più adatta. Una volta nostro figlio Matt si è talmente spaventato per l'aumento del suo peso che ci ha consegnato spontaneamente un duplicato di una chiave che aveva trovato e noi non ricordavamo neppure di aver nascosto.

Un’altra volta ci siamo resi conto che sapeva aprire la serratura degli armadietti e del frigorifero con una molletta in meno di 60 secondi! Suo fratello maggiore Tad un giorno è tornato a casa e ha trovato Matt accaldato e sudato, che lavorava sodo per svitare l’ultima cerniera di una porta chiusa a chiave. Tad ha portato Matt con sé a comprare cerniere “a prova di Matt” con le viti all’interno. I lucchetti a combinazione (è possibile comprarne in coppia con la stessa combinazione) risolvono il problema delle chiavi rubate – e per la persona con la PWS risolvono il problema di cercarle. Accertatevi solo che siano del tipo a cui si può cambiare la combinazione se vostro figlio riesce incredibilmente a scoprirla.

Per le famiglie giovani

Vi auguriamo di non dover mai chiudere a chiave il cibo; tuttavia, se sarete costretti a farlo, sappiate che non è così tremendo come sembra, purché voi sappiate mantenere il senso dell’umorismo e una certa comprensione per vostro figlio, e riusciate ad insegnare lo stesso agli altri vostri figli. Se dovete comprare un frigorifero nuovo, forse dovreste tenere presente il modello a due ante, in modo da poter chiudere insieme con un lucchetto le due maniglie. Prima o poi è probabile che dobbiate pensare alle serrature. Di fatto nostro figlio ha accolto le serrature con sollievo, dichiarando “Io provo e riprovo, ma le mie mani

arrivano sempre nel frigorifero”. E' stato bello riuscire ad andare in bagno senza preoccuparsi di cosa stesse facendo Matt.

Una volta mi ha chiamato una madre che aveva deciso di chiudere a chiave il cibo per la figlia di 18-19 anni.

Sfortunatamente, la figlia la pensava diversamente e aveva già cacciato via due fabbri dalla casa in quella settimana.

Quando i ragazzi crescono, chi della famiglia deve essere assistito – il figlio o i genitori?

Se c’è un ragazzo (in particolare se è grande) occorre che un medico assista la famiglia per quanto riguarda le tecniche di gestione del comportamento. Come prevedibile, la limitazione del cibo provoca temporaneamente più crisi e problemi ed i genitori hanno bisogno di imparare nuove tecniche per dimostrarsi amorevoli ma decisi, severi.

Chi altri deve essere educato all’interno della famiglia allargata e della comunità?

I genitori possono non rappresentare un problema, ma la nonna o la vicina o la baby-sitter possono diventare fornitori di cibo extra. Questo elenco potrebbe essere lunghissimo, perché il cibo nella nostra società è ovunque. I parenti pensano “Un biscotto non può fare male”. Dare da mangiare ai bambini in tutte le società è un segno d’amore, ed il cibo è un elemento base della vita, privare i bambini del cibo è contro ogni istinto amorevole. Ricordo una delle tante volte in cui Matt era misteriosamente ingrassato. Avevamo informato tutti a scuola che Matt faceva colazione a casa per evitare loro il problema di cosa dargli, ma poi abbiamo scoperto che a nostra insaputa la cuoca a scuola era cambiata e Matt l’aveva convinta che non faceva colazione a casa.

Chi pensa al sistema di supporto dei genitori?

Non è un problema che un genitore possa affrontare da solo, senza aiuti esterni – e un coniuge troppo critico o indulgente può essere peggio che non averne affatto uno quando si tratta di togliere il cibo a un bambino.

Se la famiglia ha altri figli oppure poche risorse economiche – mantenere una dieta semplice.

Non è giusto preparare una dieta complicata che richieda molte misurazioni e calcoli e pensare che un genitore che ha già molte preoccupazioni la possa seguire. Se un genitore è solo, povero e con altri figli occorre tenere ben presente il problema delle risorse.

La famiglia dispone di un forno a microonde?

Se sì, è possibile ricorrere a cibi pronti. E’ più realistico ricorrere a uno dei sette pranzi pronti Weight Watchers o similari con un dessert pronto a basso contenuto calorico, che aspettarsi che un genitore si metta a pesare, misurare e cucinare un pasto. Si eviteranno anche le discussioni. I nostri bambini non si

lamentano di mangiare sempre le stesse cose. Certo, occorrono soldi per questi cibi pronti, ma costerebbero molto di più le cure per tutte le complicanze legate all’obesità. Ricordate che la dieta è una cura che deve durare tutta la vita; preparate una dieta con cui genitori e figli possano convivere a lungo.

Soprattutto, come dietologi, siate sempre pazienti con la famiglia.

Come già detto, ogni bambino con PWS è diverso da un altro. Alcuni chiedono più cibo e si limitano a tentativi timidi per vedere se è possibile ottenerne altro.

Altri saranno disposti a fare qualsiasi cosa per procurarsi da mangiare, andare fuori di notte a rubare cibo, rovistare nell’immondizia, elemosinare cibo da chiunque, compreso l’autista dello scuolabus. Questa settimana ho incontrato dei genitori disperati (certamente non i primi), perchè hanno dovuto chiudere a chiave i figli in camera di notte, e poi sono stati denunciati pubblicamente per averlo fatto. Prima di stringere la mano a un genitore, accertatevi di essere disponibili a fornirgli tutti i dettagli, la collaborazione ed il sostegno personale necessario per tenere controllato il peso. E aiutateli, aiutateli, aiutateli.

Anche se sentiamo che il diritto di vivere dei bambini e degli adulti con questa malattia mette in secondo piano il loro diritto di mangiare e la loro libertà, per la costante sfida del controllo del peso, non dobbiamo mai tralasciare la comprensione per loro.

Un ragazzo con PWS, John Simon, ha scritto:

“Abbiamo un cuore, un’anima, una mente e uno spirito e abbiamo bisogno di essere compresi da voi. Le due cose più importanti che potete fare per noi sono capirci e occuparvi amorevolmente di noi… Sentivo come dei denti affilati che mi laceravano lo stomaco come dei piranha, e li sento ancora.

So bene che ho bisogno che qualcuno chiuda a chiave gli armadietti della cucina e che qualcuno mi aiuti a mantenermi attivo e tenere sotto controllo il mio peso.

Voglio divertirmi un po’ nella mia vita …

Se il governo dispone di un fondo monetario per le situazioni di crisi, perché non può prevenire che certe situazioni si aggravino fino alla crisi? Io ho bisogno di tutto l’aiuto ADESSO, prima di arrivare alla crisi.

Voglio vivere e sono sicuro che voi volete la stessa cosa per i vostri figli”.

John è morto poco dopo aver scritto queste parole. Non siamo riusciti a trovare una cura per lui mentre era in vita, ma ho promesso a mio figlio Matt, che ha 27 anni, che troveremo prima della sua morte un farmaco in grado di bloccare la sua terribile fame. Nel frattempo, abbiamo bisogno che voi dietologi ci forniate tutto il vostro aiuto, sostegno, comprensione per rendere la lunga strada del controllo del peso un po’ più facile.

QUANDO NON E’ UN REATO RUBARE?

Di Janalee Heinemann – Direttore esecutivo – Associazione Sindrome di Prader-Willi (USA)

- Una ragazza di sedici anni è stata arrestata per aver rubato in un negozio di alimentari della zona alle 3 di notte.

- Un bambino di nove anni è stato arrestato per aver colpito la sua insegnante.

- Una ragazzina di undici anni è stata arrestata per aver rubato del cibo dal congelatore del vicino.

- Un ragazzo di quattordici anni è stato arrestato per aver consumato un pasto abbondante in un ristorante senza avere i soldi per pagare il conto.

Cosa hanno in comune questi casi? Ognuno di questi ragazzi poteva essere mio figlio Matt.

Mio figlio è un criminale? No, ha una terribile malattia che si chiama sindrome di Prader- Willi (PWS). La PWS è la principale causa genetica di obesità potenzialmente letale identificata finora.

A causa di un problema genetico, il cervello non funziona correttamente negli individui con PWS e questo provoca diversi messaggi errati al cervello. Vediamo quali sono i problemi con risvolti legali creati da questi

“messaggi errati”.

Il messaggio che giunge al cervello è sempre di “fame intensa” e mai di “sazietà”; quindi una persona con PWS ha un appetito insaziabile. Un giovane con PWS ha scritto:

“Sento come se migliaia di denti affilati di pirahnas mi stiano lacerando lo stomaco”.

Rubare cibo è un fatto comune, e a causa dell’intenso desiderio di mangiare, le persone con PWS non riescono sempre a controllarsi.

(Qualsiasi persona che senta di essere sul punto di morire di fame reagirebbe nello stesso modo).

Poiché nella nostra società il cibo è disponibile ovunque, è impossibile per chi si occupa di un adulto o bambino con PWS riuscire ad evitare sempre le situazioni in cui possa essere rubato del cibo.

Ad oggi non è conosciuta nessuna cura per placare questa forma di fame.

Sfortunatamente i soggetti con PWS aumentano di peso anche se ingeriscono meno calorie di tutti gli altri. Quasi sempre bisogna chiudere sotto chiave tutti gli armadi con cibo. Spesso questi individui trasferiscono il

proprio desiderio di rubare anche ad altri oggetti non commestibili.

Questo non significa che le persone con PWS debbano essere autorizzate a prendere quello che vogliono, ma chiediamo insistentemente che si collabori con gli educatori e i genitori.

I nostri giovani con PWS non sono affatto

“criminali incalliti”. Alcuni bambini ed adulti con la PWS sono ufficialmente riconosciuti come “ritardati”, mentre altri sono in una fascia normale-bassa di sviluppo intellettivo e ciò nonostante fanno fatica a comportarsi in modo socialmente corretto. In realtà, anche gli individui dotati di buon livello intellettivo hanno problemi di comportamento. Questo in parte è dovuto al senso di continua frustrazione poiché cercano di essere

“normali”, ma devono essere sempre controllati e privati di ciò che desiderano di più ossia il cibo. Sono anche abbastanza furbi da escogitare sistemi fantasiosi per procurarsi da mangiare. Alcuni bambini sono in grado di scassinare una serratura in pochi secondi! Ma, la realtà è che il cibo può rappresentare per loro una minaccia letale, e perciò richiediamo la vostra collaborazione per evitare che se lo procurino.

Sebbene i nostri ragazzi con PWS abbiano una personalità molto docile, la loro disfunzione cerebrale li rende anche testardi, illogici e inclini all' ira. Possono adirarsi furiosamente per una situazione e non si riusce a calmarli con discussioni e minacce;

spesso una breve tregua può far sbollire l'ira e riportare la situazione alla normalità.

Di solito i tutori della legge sono chiamati ad intervenire con le persone affette da PWS quando:

a) rubano cibo;

b) picchiano un’altra persona, di solito i loro assistenti, dopo una crisi di ira per qualcosa che è stato loro detto o fatto;

c) chiamano il 113 perché sono arrabbiati con gli assistenti e li accusano di abusi;

d) danneggiano una proprietà in preda a una crisi;

e) scappano. Non è insolito che i nostri ragazzi scappino quando sono adirati o quando sono alla ricerca di cibo;

f) sembra che siano stati maltrattati. Il pizzicare la pelle e alcune forme di auto-violenza sono comuni, per cui sono spesso visibili ferite e cicatrici in vari stadi di guarigione. I nostri bambini si feriscono spesso e questo può essere scambiato per un maltrattamento subito. Nelle indagini, occorre tenere presente quest’aspetto;

quando sono arrabbiati, spesso i ragazzi ed i giovani adulti accusano i loro tutori di maltrattamento.

g) Subiscono violenze sessuali. Come molti bambini e adulti disabili, le persone con PWS sono esposte ad abusi sessuali. La possibilità aggiuntiva di allettarli con cibo costituisce un fattore di maggiore rischio.

Il noto genetista Hans Zellweger, che ha avviato la ricerca sulla sindrome, ha scritto:

“Sono … arrivato alla conclusione che la PWS sia una delle malattie più gravi che ho conosciuto”.

Anche se tutto questo è vero e può diventare un grosso problema per voi, cercate di ricordare che i bambini e i gli adulti con PWS sono anche persone gentili, amorevoli e bisognose d'affetto. Hanno una malattia tragica e hanno bisogno del nostro sostegno e della nostra comprensione.