Elementi di Neurologia. dott.ssa Claudia Barbera psicologa psicoterapeuta specialista in Neuropsicologia

Elementi di Neurologia

dott.ssa Claudia Barbera

psicologa psicoterapeuta specialista in Neuropsicologia

[email protected]

CARATTERISTICHE DELL’APPROCCIO CLINICO AL PAZIENTE NEUROLOGICO

• Stretta dipendenza alla sede di lesione

• Lesioni in sedi diverse si manifestano con quadri clinici diversi

Lesioni in sede diverse in presenza della stessa malattia neurologica

Malattie neurologiche diverse con stessi sintomi e segni

Ragionamento clinico su basi anatomo-funzionali

• Anamnesi

• Sintomi

Procedimento clinico

Sindrome: insieme di sintomi che si presentano in uno stesso individuo

Sindrome funzionale: i sintomi sono tutti riconducibili ad una singola funzione Sindrome anatomica: una stessa lesione colpisce aree funzionalmente diverse

o Esordio

o Progressione

• Interventi chirurgici

• Ospedalizzazioni

• Patologie importanti avvenute nella vita (malattie internistiche)

• Deficit sensoriali (udito/ visus)

• Farmaci

• Storia di abuso di sostanze

• Referti di neuroimmagine

• Referti elettrofisiologici

Storia medica

ANAMNE SI

• descrizione degli eventi significativi occorsi nella vita recente e passata di un paziente (es., divorzio, lutto o episodi meno rilevanti, ma significativi per quel paziente)

Storia psicologica

Storia cognitiva

• raccolta degli eventi che possono aver influenzato lo stile cognitivo e il numero delle abilità apprese

Esame obiettivo neurologico

• Rilevazione dei segni di lesione eventuale

• Analisi dei sistemi funzionali elementari (motori sensitivi e sensoriali)

Ipotesi

localizzatoria

Malattia come causa

Ipotesi diagnostica

Integrazione dati

anamnestici e

obiettivi

PATOLOGIE VASCOLARI

• ICTUS o STROKE

• Esordio rapido e repentino

Ictus ischemico Ictus emorragico

Ictus ischemico

Fattori di rischio NON modificabili:

• Età

• Sesso

• Razza

• Struttura genetica

Fattori di rischio modificabili:

• Ipertensione arteriosa

• Patologie cardiache

• Diabete mellito

• Dislipidemie

• Obesità

• Fumo

• Trobofilia

• Iperomocisteinemia

Trombotico: il vaso viene occluso da una trombosi

Embolico: l’occlusione del vaso avviene da parte di un embolo

Dipende dalla sede della lesione in stretta corrispondenza con il territorio di irrorazione dell’arteria cerebrale interessata

Ictus in territorio CAROTIDEO

Segni e sintomi da lesione dei lobi frontale, parietale e temporale in combinazione variabile (emiparesi/emiplegia, emiipoestesia/emianestesia e/o emianopsia laterale omonima controlaterali alla sede della lesione)

Deficit cognitivi in rapporto al lato dell’emisfero leso (afasia)

Ictus in territorio VERTEBROBASILARE

Segni da lesione del tronco cerebrale e/o del cervelletto (vertigini, disfagia, diplopia, atassia)

Segni da lesione del lobi occipitali e parietali posteriori (emianopsia laterale omonima)

Effetto edema – effetto massa

Sintomi e segni dell’ictus ischemico

Segni e sintomi di ictus emorragico

In base alla sede si divide in:

1. Emorragia intracerebrale o intraparenchimale: raccolta di sangue all’interno del tessuto cerebrale

2. Emorragia subaracnoidea (ESA): presenza di sangue nel liquor contenuto negli spazi subaracnoidei tra pia madre e aracnoide

3. Emorragia epidurale: tra teca cranica e dura madre

4. Emorragia subdurale: sotto la dura madre

È dovuto alla rottura di un vaso, per cause tipo

• Ipertensione arteriosa

• Rottura di aneurisma

• Malformazioni artero-venose (MAV)

• Emorragie causate da tumore

Manifestazioni cliniche delle emorragie

Emorragia intraparenchimale

• Non caratteristiche patognomiche per differenziare da ictus ischemico

• Insorgenza acuta di sintomi e segni focali dipendente dalla sede

• Al danno focale si somma ematoma con ipertensione endocranica

❑ danni alle sedi tipiche (nuclei della base, cervelletto) sono quasi sempre dovuti a cause primarie (ipertensione),

❑ danni hanno cause secondarie (MAV) o aneurismi, cioè una temporanea dilatazione del tessuto venoso).

Emorragia subaracnoidea (ESA)

• Quadro clinico patognomico:

❑ Cefalea acuta improvvisa

❑ Possibile perdita conoscenza

❑ Crisi epilettiche

• Causato da rottura di aneurismi intracranici

Sindrome frontale da rottura di aneurisma dell’arteria comunicante anteriore

Malformazione

Riguarda i vasi arteriosi cerebrali Può rompersi e creare ESA

La parete dell’arteria che è interessata dall’aneurisma può presentarsi dilatata e sottile sin dalla nascita, oppure, come succede nella maggior parte dei casi, si ha la formazione, con il tempo, di una vera e propria sacca determinata da vari fattori di rischio.

Aneurisma

Danni da ictus

• In entrambi i casi di ictus i danni sono dovuti al fatto che le cellule nervose possono resistere solo pochi secondi alla mancanza di ossigeno e glucosio.

• Anche la sede focale del danno può essere indice della causa dell’ictus:

o danni alle sedi tipiche (nuclei della base, cervelletto) sono quasi sempre dovuti a cause primarie (ipertensione),

o danni hanno cause secondarie (mav o aneurismi, cioè una temporanea dilatazione del tessuto venoso).

• La diagnosi differenziale fra ischemia ed emorragia si avvale di strumenti

come la TC

Eventi patologici a carico dell’encefalo causati dall’impatto con un agente esterno

Definizioni

In dipendenza del meccanismo e dell’agente traumatico si possono avere:

• Traumi cranici chiusi: dovuti allo scivolamento/rotazione di strutture a diversa densità (emisferi su tronco encefalico, effetto da contraccolpo) con integrità della scatola cranica

• Traumi cranici aperti: rottura degli involucri ossei e meningei, possibile fuoriuscita di materia cerebrale

Traumi cranici

PATOLOGIE TRAUMATICHE

Sulla base delle conseguenze cliniche del trauma si possono avere:

Trauma cranico non commotivo (o minore)

- Nessuna perdita di coscienza, nessuna conseguenza organica sul SNC Traumi cranici commotivi

- Lievi: punteggio GCS > 12

- Moderati: punteggio GCS tra 9 e 12 oppure > 12 ma lesione di interesse chirurgico in TC - Gravi: punteggio GCS < 9

Traumi cranici

Traumi cranici

In base all’entità degli effetti si divide in:

• Trauma cranico lieve: può essere commotivo (con perdita di coscienza) o non commotivo

• Trauma cranico moderato: con episodi amnesici

• Trauma cranico grave: accompagnato da lesioni cerebrali.

Gli strascichi del trauma (cefalee, nausea, disturbi del sonno) sono chiamati

sindrome post-traumatica, mentre traumi gravi possono portare al coma o

a stati vegetativi persistenti, caratterizzati da parametri vitali normali ma

assenza di risposta agli stimoli

epidemiologia

Cause di trauma cranico:

• Incidente stradale (50% traumi)

• Cadute accidentali o da lavoro domestico (20-30%, più frequenti in donne, bambini e anziani)

• Incidenti sul lavoro non domestico

• Arma da fuoco (12% traumi)

• Alcool concausa frequente

Traumi cranici

Focali:

• Fratture ossee

• Emorragie cerebro-meningee:

o Extradurale

o Subdurale acuto o Subdurale cronico

o Subaracnoidea/intraventricolare traumatica

o Ematoma intraparenchimale traumatico

• Focolaio lacero-contusivo emorragico

• Ferite penetranti

Lesioni primarie

Diffuse:

• Danno assonale diffuso

Giunzione tra corteccia e SB e/o

mesencefalo

Ematoma extradurale:

• Rottura arterie meningee, con aumento rapido componente ematica (emergenza NCH!!)

• Terapia chirurgica

Ematoma subdurale acuto:

Rottura vene “a ponte” o vene corticali

• Mortalità elevata (tendenza a riformarsi dopo intervento)

• Terapia NCH

Emorragia subaracnoidea post traumatica

Prognosi benigna con remissione sintomatologica completa (se isolata) nella maggioranza dei casi

Lesioni emorragiche

• patologia benigna

• tipica dell’anziano

• caratterizzata da una raccolta di fluido, generalmente sangue vecchio, al di sotto della dura e che, se di dimensione cospicue, può comprimere il cervello e causare disturbi quali:

o cefalea

o disturbi di movimento alle braccia od alle gambe (paresi) o sonnolenza e/o disturbi della parola (disfasia)

La causa iniziale più comune è un trauma cranico, che può essere, a volte, anche di lieve entità e di vecchia data (settimane e mesi).

Come conseguenza del trauma ci può essere la rottura di una o più vene a ponte (sono piccole vene che vanno dalla superficie cerebrale alla dura madre)

Ematoma sottodurale cronico

Frequente negli anziani, dove a causa della normale atrofia cerebrale si verifica l’aumento dello spazio sotto-durale, cioè di quello spazio che è compreso fra la dura madre ed il cervello e che normalmente è virtuale ma che negli anziani diventa reale.

Accumulo di ripetuti piccoli sanguinamenti

EPILESSIA E CRISI EPILETTICHE

Una crisi epilettica consiste in un’ alterazione transitoria di una funzione del SNC conseguente a una scarica elettrica anomala dei neuroni cerebrali,

• che può limitarsi a un gruppo circoscritto (crisi parziali o focali)

• coinvolgere tutti i neuroni fin dall’esordio (crisi generalizzate primarie)

• per diffusione da un focolaio iniziale (crisi generalizzate secondarie).

Le crisi parziali possono essere scatenate da varie cause (tumori, traumi, infezioni), mentre per le altre nel 25% dei casi non è possibile trovare una causa ( crisi idiopatiche).

✓ Le crisi generalizzate (grande male) sono caratterizzate da perdita di coscienza, irrigidimento muscolare, da una breve fase convulsiva, un breve coma e da una successiva amnesia dell’episodio.

✓ Le crisi parziali hanno sintomi molto vari in base alla zona in cui compaiono (focolaio epilettogeno), e fra di esse sono interessanti le crisi complesse contraddistinte da episodi allucinatori e deja vu

▪ Caratterizzate da perdita di mielina (guaina che riveste gli assoni), come ad esempio la sclerosi multipla, anche in diversi punti del SNC (multifocale)

▪ Demielinizzante che colpisce il SNC ed è progressivamente invalidante

▪ E’ caratterizzata da "placche", disseminate in senso spaziale ma anche temporale in quanto le lesioni si formano a più riprese nel tempo accumulandosi

▪ Le aree di localizzazione preferenziale sono: la sostanza bianca periventricolare, il nervo ottico, il tronco dell’encefalo, il cervelletto e il midollo spinale

▪ Esordisce in genere fra i 20 e i 40 anni con un picco intorno ai 30 anni; la prevalenza è maggiore nelle donne con un rapporto F/M di 2:1

▪ La causa è ancora sconosciuta

▪ natura autoimmunitaria che si manifesta su una base genetica con l’interazione di fattori ambientali

(The International MS Genetics Consortium & the Wellcome Trust Case Control Consortium, 2011).

Autoimmunità si intende quella condizione che si verifica quando l’organismo perde la capacità di riconosciere i propri componenti che, diventati estranei, suscitano una reazione immunitaria patologica.

All’origine dell’autoimmunità contribuisce sia una predisposizione genetica sia l’influenza di fattori ambientali, come l’azione di virus o altri microrganismi in grado di stimolare il sistema immunitario.

Sclerosi multipla

MALATTIE INFIAMMATORIE DEMIELINIZZANTI

✓ Recidivante-remittente/ ricadute-remissioni (RR):

attacchi acuti successivi (ricadute o poussè) ben delimitati ad intervalli variabili, seguiti da remissione completa o incompleta della sintomatologia

✓Primariamente progressiva (PP): malattia con graduale e lenta progressione dei sintomi; no ricadute improvvise o remissioni (10% dei casi)

✓ Secondariamente progressiva (SP): normale evoluzione della forma RR ed è caratterizzata da lenta e graduale progressione. Tempo che intercorre, variabile

✓ Progressiva recidivante (PR): è sostanzialmente di

passaggio; può precedere la forma secondariamente

progressiva (5%)

Disturbi motori

-deficit di forza (arti inf)

Disturbi del tronco -diplopia

-nistagmo

Disturbi della coordinazione - senso di instabilità

- sbandamento Disturbi della sensibilità

intorpidimento formicolio

Neurite ottica retrobulbare - calo di acuità visiva

FATICA (40%)

-senso di stanchezza -perdita di energia

-carico lesionale encefalico

(Battaglia, 2002)

Disturbi intestinali, urinari, disfunzione sessuale, disfagia

DEFICIT COGNITIVI 40-70%

-FUNZIONI ATTENTIVE -Attenzione sostenuta -Velocità di elaborazione delle informazioni

- FUNZIONI MNESICHE -Memoria episodica -FUNZIONI ESECUTIVE -Flessibilità cognitiva -Problem solving ASPETTI PSICOLOGICI

- 14-57% depressione - 25-41% ansia

- 13% disturbo bipolare

Reazioni emotive durante le fasi della malattia

PATOLOGIE NEOPLASTICHE

I tumori del sistema nervoso sono masse composte da cellule di varia origine che si sviluppano nel cervello e che per la loro presenza alterano o possono compromettere la funzione di varie aree del cervello.

Nell’encefalo anche i tumori benigni possono rappresentare un problema se si posizionano in sedi critiche o difficilmente raggiungibili.

Oltre all’effetto massa, si somma anche quello dell’edema (perdita di liquido, tipo sangue).

Essi provocano danni cognitivi e cefalee, dovuti all’effetto massa, all’edema e alla distruzione dei tessuti nelle zone interessate, oltre che crisi epilettiche. Esistono inoltre sindromi paraneoplastiche dovute agli effetti di tumori fuori dal SNC (ad es., nei polmoni),ma che però si ripercuotono anche su di esso.

PATOLOGIE NEOPLASTICHE

I tumori cerebrali sono forme tumorali che colpiscono il sistema nervoso centrale, quindi l’insieme di encefalo, midollo allungato e cervelletto.

• tumori primitivi, che si sviluppano direttamente nel tessuto nervoso centrale

• tumori secondari, o metastasi, che prendono origine da tumori che crescono in altri organi e che poi si diffondono al tessuto nervoso.

• Questi tumori causano il 2% di tutte le morti per cancro

• Negli ultimi tre decenni si è registrato un progressivo aumento di incidenza

• Più rilevante nella fascia d’età oltre i 65 anni

Carcinomi Polmone Mammella

Rene Gastrointestino

Melanoma

Classificazione dei tumori cerebrali

I tumori che originano dalle cellule gliali (che hanno funzioni di supporto e nutrizione dei neuroni) costituiscono da soli quasi il 40% di tutti i tumori.

Tumori gliali nascono dalle cellule gliali - GLIOMI

in vari sottotipi, distinti in base al tipo cellulare da cui originano e al grado di differenziazione o di malignità.

• astrocitomi (che originano dalle cellule astrocitiche)

• oligodendrogliomi (dalle cellule oligodendrogliali)

• ependimomi (dalle cellule ependimali)

WHO classificazione che suddivide i gliomi in 4 sottogruppi, in base a caratteristiche di presenza di atipie nucleari, mitosi, proliferazione endoteliale e necrosi.

glioma di basso grado I –II grado

glioma di alto grado o “maligni” III e IV grado

• Gli astrocitomi (compreso il glioblastoma) rappresentano l’85% circa di tutti i gliomi dell’adulto.

• I gliomi a basso grado sono più frequenti in età giovanile dai 20 ai 40 anni, mentre i cosiddetti gliomi anaplastici o

“maligni” hanno un’insorgenza in genere più tardiva, dai 40 ai 70 anni.

• Oltre i 70 anni il glioblastoma multiforme è sicuramente la forma istologica più frequente.

Tumori non-Gliali

comprende tutti i tumori cerebrali (primitivi) che non originano dalle cellule gliali.

•Medulloblastoma:

o maligno più frequente nell'infanzia con un picco d'incidenza compreso tra i 2 e i 7 anni d’età o tipico della fossa cranica posteriore

o particolarmente aggressivo ed a rapida crescita, che si diffonde ad altre parti del sistema nervoso centrale attraverso il liquor.

• Meningioma:

o prendono origine dall'aracnoide

o rappresentano il 15% di tutti i tumori cerebrali o tumori intracranici più frequenti

o generalmente benigno o più comuni nelle donne

Classificazione dei tumori cerebrali

Tumori non-Gliali

• Linfomi primitivi del SNC: c

o approssimativamente il 2-3% di tutti i tumori cerebrali nei pazienti immunocompetenti.

o prevalentemente nei maschi dai 55 ai 60 anni

o pazienti con un sistema immunitario compromesso sono esposti a un maggior rischio di sviluppare un linfoma primitivo del SNC

• Tumori dell’ipofisi:

o per lo più benigni

o si sviluppano nella ghiandola pituitaria e possono disturbarne il funzionamento, con importanti effetti sulla produzione di ormoni necessari per l’organismo

Classificazione dei tumori cerebrali

I sintomi più comuni sono:

• mal di testa: è il sintomo più comune legato all'effetto massa e colpisce circa il 35% dei pazienti.

• crisi epilettiche: si verificano in circa un terzo dei pazienti di glioma, specialmente nei casi di tumori di basso grado

• problemi alla vista: offuscamento, sdoppiamento della visione o perdita della visione periferica

• nausea e vomito

• Perdita di memoria

• confusione mentale, disorientamento spazio-temporale

• disturbi del movimento

• disturbi della sensibilità

• disturbi nella comprensione del linguaggio scritto o parlato

• disturbi dell’equilibrio

• difficoltà di articolazione di linguaggio

• allucinazioni sensoriali

• cambiamenti nel comportamento e personalità instabile

• problemi (improvvisi) di udito

• incontinenza sfinterica

Sintomi dei tumori cerebrali

Sindromi paraneoplastiche

• Effetti a distanza di neoplasie fuori SN

• Possono interessare SNC e SNP

• Possono comparire prima della diagnosi del tumore primitivo

Encefalite limbica

Quadro NPS amnesico

PATOLOGIE DEGENERATIVE

• sindromi

• non sono noti i sistemi patogenetici

• provocano una graduale perdita delle funzioni in base a una perdita progressiva di neuroni, spesso selettiva per sede e tipo

• non esiste ancora una catalogazione clinica adeguata

• diagnosi presunta sindrome di Parkinson

• si conoscono i sintomi

• non si conosce eziologia malattie del motoneurone

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

colpiscono solo le cellule nervose motorie

diverse varianti (motoneuroni centrali o periferici) Debolezza muscolare progressivamente ingravescente

PATOLOGIE INFETTIVE

Classificazione

• sede dell’infezione (ad es., meningiti o encefaliti)

• agente eziologico (virus, batteri).

• divise in acute, subacute e croniche.

ENCEFALITE ERPETICA

• dovuta al virus herpes simplex tipo 1

• corteccia temporale e fronto - orbitaria e del lobo limbico