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GENETICA MEDICA corso integrato di Scienze biologiche

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Academic year: 2021

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GENETICA MEDICA

corso integrato di Scienze biologiche

Codice Disciplina : MS0038

Codice Insegnamento: MS0134

Settore : MED/03 N° CFU: 1

Docente:

D’Alfonso Sandra

Ore : 14 Corso di Laurea :

Ostetricia

Anno : I Semestre : I

Obiettivo del modulo

Il corso si propone di fornire allo studente gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo.

Conoscenze ed abilità attese

Programma del corso Il genoma umano.

Struttura dei cromosomi, cariotipo umano normale. Mitosi e meiosi.

Aberrazioni cromosomiche. Cariotipi umani patologici. Diagnosi prenatale.

Genetica dei gruppi eritrocitari Rh e ABO.

Eredità monofattoriale : autosomica dominante, recessiva, legata al cromosoma X dominante e recessiva. Mutazioni nel DNA.

Genetica molecolare delle malattie monofattoriali. Caratteri multifattoriali.

Esercitazioni

Risoluzione durante le lezioni frontali di alcuni problemi o quesiti.

Attività a scelta dello studente

non previste

Supporti alla didattica in uso alla docenza Videoproiettore e computer in dotazione all'aula. Lavagna luminosa.

Strumenti didattici

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Materiali di consumo previsti

Copia su supporto informatico di tutte le diapositive proiettate.

Eventuale bibliografia Testi consigliati:

Chieffi - Biologia e Genetica. EDISES

Iolascon, Gasparini, Cocozza : Genetica Medica. Lineamenti. Ed Idelson-Gnocchi 2005

Verifica dell’apprendimento

L’apprendimento verrà verificato tramite esame scritto con domande prevalentemente a scelta multipla e una minoranza eventuale di domande aperte.

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