CONCLUSIONE

In conclusione, questi dati preliminari suggeriscono la presenza di differenze di espressione nelle proteine mitocondriali dei topi KO confermando l’ipotesi di un ruolo del mitocondrio in questa patologia.

L’ipotesi è che un’alterata attività mitocondriale, associata ad un deficit energetico, determini difetti nella funzione cellulare, causa della patologia. Chiaramente lo studio andrà ampliato per includere un maggior numero di animali e confermare che esistono effettivamente alterazioni di proteine mitocondriali alla base della sindrome.

Questo ci consentirebbe di identificare un pannello di proteine utili a migliorare i trattamenti: capire le interazioni tra la disfunzione mitocondriale e la CCDS1 aiuterebbe a definire strategie terapeutiche più efficaci consentendo esiti migliori per la salute dei pazienti.

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Ringraziamenti:

Il primo ringraziamento va a tutti coloro che mi hanno permesso e dato la possibilità di vivere questa bella ed interessante esperienza nel laboratorio dell’Università di Pisa: dai professori Lucacchini e Giannaccini (i miei Relatori), che mi hanno accettato come tesista, alla correlatrice Laura Giusti che ha sempre seguito il mio lavoro di tesi, alle ragazze del laboratorio che mi hanno trasmesso la loro passione e in particolare a Claudia che mi ha insegnato, con serenità ed estrema pazienza, come muoversi e districarsi tra i vari e costosi strumenti.

Ringrazio la prof.ssa Breschi per i preziosissimi consigli e l’incoraggiamento offertomi, il suo supporto e la sua infinita disponbilità che sempre ha

dimostrato.

Vorrei ringraziare anche il prof. Crotti poiché oltre ad essersi mostrato un ottimo docente, è stato il primo professore che mi ha anche insegnato a non dovermi accontentare mai.

Ringrazio tutti i professori del Dipartimento che mi hanno messo alla prova, i farmacisti che ho incontrato durante il tirocinio e che mi hanno insegnato i “trucchi del mestiere” e tutti coloro che in un modo o nell’altro mi hanno aiutato e consigliato a come “sopravvivere” nel mondo universitario pisano, mondo che comunque chiede e pretende tanto ma offre parecchio di più. Ringrazio mia sorella che da sempre è stata, è e sarà il mio punto di

riferimento, il mio primo idolo, che mi ha supportata negli anni, e ringrazio i miei genitori per avermi sempre sostenuto, consigliato, insegnato tanto ed aiutato sempre. Ringrazio anche le mie nonne per la possibilità che mi hanno offerto in questi anni e per le loro innumerevoli accortezze.

Desidero anche ringraziare con tutto il cuore e l’affetto possibile le persone che mi hanno sopportato e supportato durante questi anni di università e non solo: Noemi, Veronica, Alessandra, Rachele, Chiara e Denise che non mi hanno mai fatto mancare il loro appoggio in questi anni, e che ci sono sempre state in qualsiasi momento bello o brutto che fosse.

Ringrazio anche Gian Marco per avermi aiutato e sostenuto sempre

specialmente in questo periodo di tesi, per aver saputo comprendere le mie parole e i miei silenzi e per avermi insegnato ad avere fiducia in me stessa.