Per difetto congenito si intende qualsiasi alterazione anatomica, metabolica o funzionale che compromette lo stato di salute dei bambini e che si origina prima della nascita, al momento del concepimento o in gravidanza.
I difetti congeniti quindi comprendono sia le malformazioni (cioè anomalie della struttura, forma e posizione di un organo) che anomalie del metabolismo. Si possono manifestare già durante la gravidanza, nei primi mesi o durante i primi anni di vita. Determinano problemi nello sviluppo corporeo e/o delle funzioni dell’organismo.
Si stima che un difetto congenito è presente in circa il 2-3% dei neonati. Di questi una parte non sopravvive.
Le anomalie congenite sono implicate nel 24% di tutte le morti perinatali e in circa il 20% di quelle fra 1 e 4 anni. Esse sono anche le cause principali di handicap a lungo termine.
Sono difetti congeniti le anomalie cromosomiche, in cui esiste una alterazione di un cromosoma, come nel caso della trisomia 21, responsabile della sindrome di Down.
Anche alcune malattie del sangue (talassemia, emofilia) e alcune malattie metaboliche (fibrosi cistica, fenilchetonuria, ecc.) sono conseguenza di difetti congeniti.
Le cause dei difetti congeniti possono essere divise in due categorie:
• Cause endogene, cioè alterazioni del patrimonio genetico, si stima circa un terzo;
• Cause esogene di natura infettiva, chimica, fisica. I fattori esogeni includono errati stili di vita (alcool, fumo, ecc.), un alterato stato di salute dei genitori, l'esposizione a sostanze tossiche presenti nell’ambiente o a specifici farmaci.
L’esposizione della madre e del feto a fattori teratogeni1 noti (infettivi, fisici, chimici, patologie materne) causa circa il 9-10% dei difetti, mentre il 65% ha un’eziologia non nota, forse correlata a complesse interazioni tra i geni e fattori esogeni.
Le malformazioni congenite, considerate singolarmente, sono di solito rare, ma la loro prevalenza complessiva alla nascita (diagnosticati entro la prima settimana di vita) è circa del 2%.
Per malformazioni si intendono dei difetti dello sviluppo corporeo. Quelle più comuni includono le cardiopatie congenite e i difetti del tubo neurale2 che interessano lo sviluppo del sistema nervoso e comprendono ad esempio l’anencefalia (cioè l’assenza totale o parziale dell’encefalo) e la spina bifida (che è una malformazione del midollo spinale). Altre malformazioni sono meno comuni.
Cardiopatie congenite
Le cardiopatie congenite sono malformazioni semplici o complesse che interessano l'apparato cardiovascolare (il cuore ed i grossi vasi). Sono già presenti alla nascita, e spesso non si conosce il meccanismo che le ha originate. La causa delle cardiopatie congenite infatti non è completamente conosciuta anche se alcune malformazioni trovano riscontro in alterazioni di piccole parti dei cromosomi. Si chiamano congenite perché sono presenti già nella vita intrauterina. Al di là di quale sia la causa, l'origine di tutte le cardiopatie è un'anomalia di formazione e di sviluppo del cuore durante la vita embrionale e fetale tra la seconda e la nona settimana di gestazione. Queste malformazioni, la maggior parte delle volte, sono ben tollerate durante la vita fetale e diventano sintomatiche dopo la nascita.
Le cardiopatie sono semplici quando la malformazione è costituita da un solo difetto ad esempio a livello dei setti che separano le varie parti del cuore (difetto interatriale, difetto interventricolare, pervietà del dotto di Botallo) oppure a livello di una delle valvole del cuore.
Sono invece cardiopatie complesse quando sono associati tra loro difetti multipli.
Grazie ai recenti progressi della medicina è possibile porre diagnosi durante la vita fetale con un semplice ecocardiogramma fetale. Sostanzialmente tutte le cardiopatie congenite possono essere trattate con elevate probabilità di successo, con interventi di chirurgia convenzionale, che possono essere eseguiti, a seconda dei casi, anche nelle prime ore o nei primi giorni di vita.
Spina bifida
Nel primo mese di vita dell'embrione si assiste allo sviluppo del tubo neurale da cui origina il sistema nervoso centrale. Durante lo sviluppo, si possono verificare difetti di chiusura del tubo neurale che danno
1Si definisce teratogeno un fattore che può alterare il normale sviluppo dell’embrione, causando alterazioni o malformazioni
2 Il tubo neurale è una struttura dell’embrione da cui origina il sistema nervoso centrale.
origine a varie malformazioni fra cui la più frequente è la spina bifida, in cui non si è verificata la chiusura dei tessuti che ricoprono il midollo spinale: meningi, ossa e cute. La spina bifida può essere causa di deficit neurologici (deficit motori e della sensibilità degli arti inferiori, incontinenza degli sfinteri), alterazioni scheletriche (scoliosi, deformità delle anche/caviglie, piede equino) e ritardo psicomotorio, che conducono a differenti gradi di disabilità. In numerosi casi la malformazione si associa ad idrocefalo3 che, se non curato adeguatamente, è causa di un grave danno cerebrale. Ogni anno nel mondo almeno 300,000 bambini nascono con la spina bifida.
La causa della spina bifida non è ben nota ma comprende fattori ambientali, nutrizionali e genetici. Fra i più noti l’uso di farmaci antiepilettici, il deficit di acido folico o vitamina B9, il diabete materno e l’esposizione ad alcuni tossici ambientali.
Terapia
La chiusura chirurgica del difetto spinale rappresenta l'unica chance di trattamento possibile.
La riparazione chirurgica del difetto determina un netto miglioramento della prognosi e degli esiti neurologici.
Grazie ai progressi compiuti negli anni nella diagnosi precoce e nel trattamento della spina bifida, si è riusciti a ridurre drasticamente il tasso di mortalità nel primo anno di vita e la disabilità correlata alle conseguenze neurologiche. fisiche: viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa statura, scarso tono muscolare;
mani piccole con dita brevi.
Circa il 50% dei nati con Sindrome di Down presenta una cardiopatia congenita. Possono essere frequentemente riscontrate altre malformazioni congenite specie a carico dell'apparato gastroenterico. Infine ipotiroidismo, cataratta, glaucoma possono essere diagnosticati alla nascita nel 5-10% dei pazienti mentre, nelle epoche di vita successive, prevalgono deficit sensitivi e neurologici, malattie autoimmuni, tendenza a sviluppare sovrappeso e disturbi respiratori nel sonno.
Questi soggetti hanno una maggiore suscettibilità alle infezioni, poiché affette da deficit del sistema immunitario.
L'evoluzione della Sindrome di Down è condizionata da un invecchiamento precoce e dalla frequente comparsa di malattia di Alzheimer dopo i 40 anni.
Nelle ultime due decadi, si è assistito ad un incremento sostanziale della speranza di vita (che oggi tende a raggiungere in media i 60 anni) e ad un netto decremento della mortalità, grazie soprattutto ai progressi nel trattamento delle anomalie congenite associate (specie quelle cardiache).
La disabilità intellettiva è di grado variabile da lieve a moderata; comunemente gli individui con sindrome di Down hanno sin da bambini una buona comprensione del linguaggio, ma mostrano un ritardo nell'esprimersi verbalmente. Anche le abilità motorie mostrano dei ritardi. Tuttavia le condizioni motorie sono molto differenti tra individuo e individuo. Alcuni bambini iniziano a camminare a circa 2 anni di età, mentre altri non camminano fino a quattro anni. Interventi di tipo riabilitativo devono essere intrapresi precocemente a supporto di tutte le tappe dello sviluppo psicomotorio, secondo programmi personalizzati, mirati a potenziare le capacità motorie, comunicativo-linguistiche e cognitive. Ciò al fine di garantire alla persona con Sindrome di Down il raggiungimento del massimo grado possibile di autonomia. Devono essere fortemente raccomandate tutte le vaccinazioni (obbligatorie e facoltative) per ridurre il rischio di infezioni e le loro complicanze.
3Accumulo di liquido cefalo-rachidiano (liquor) all’interno delle cavità ventricolari cerebrali, che determina un aumento della pressione all’interno del cranio.
La prevenzione dei difetti congeniti
La prevenzione dei difetti congeniti inizia prima della gravidanza e continua durante la gravidanza stessa.
Sono noti infatti i fattori che agiscono prima e durante la gravidanza ed è ampiamente dimostrato che attraverso poche azioni di prevenzione, la cosiddetta "prevenzione primaria", la possibilità che un bambino abbia un difetto congenito o una patologia può essere ridotta. E' importante però che questo avvenga già prima della gravidanza.
E' quindi necessario che entrambi i genitori si preparino al concepimento seguendo stili di vita sani e tenendo sotto controllo il proprio stato di salute.
Sia la mamma che il futuro papà dovrebbero:
- smettere di fumare. Il fumo materno o paterno aumenta del 30% il rischio di malformazioni della bocca e del palato, ma anche di malformazioni congenite cardiache;
- avere un peso corporeo normale e fare esercizio fisico. Una donna obesa prima del concepimento ha un rischio aumentato di aver un bambino affetto da difetti del tubo neurale, cardiopatie e malformazioni delle labbra e del palato.
- Il rischio di difetti del tubo neurale aumenta del 50% se il futuro padre è esposto prima del concepimento ai solventi organici in ambiente lavorativo.
- assumere in modo responsabile i farmaci, solo quando realmente necessario e sempre dopo aver sentito il parere del medico. Alcuni farmaci devono essere evitati e sostituiti con altri senza rischio.
Durante la gravidanza la futura mamma dovrà seguire sani stili di vita ed effettuare visite mediche, ecografie ed analisi per tutelare la salute del bambino e per controllare che tutto proceda senza problemi.
Il momento più delicato e significativo per il corretto sviluppo dell'embrione sono le prime settimane dopo il concepimento, quando la donna ancora non sa di essere incinta o ancora non ha effettuato la prima visita ostetrica-ginecologica. In questo periodo avvengono importanti processi che determinano il corretto sviluppo corporeo e il funzionamento di organi e molecole biologiche. Ad esempio la spina bifida è causata da un'imperfetta chiusura del tubo neurale che avviene fra la 4 e la 5 settimana dopo il concepimento.
Sebbene queste malformazioni o patologie si determinino nelle primissime fasi della gravidanza, la ricerca ha evidenziato che numerosi difetti congeniti e diverse patologie gravidiche e neonatali possono essere prevenuti.
Ci sono forme di prevenzione che sono specifiche solo per la futura mamma:
- Assumere acido folico, che riduce del 72% il rischio di difetti del tubo neurale e del 28% i rischi di difetti cardiaci.
- Eseguire, se necessario, la vaccinazione contro la Rosolia, la Varicella e l'Epatite B.
- Rivedere, con il proprio medico, eventuali terapie in corso se e soffre di diabete, epilessia, malattie della tiroide o altre malattie croniche.
- Verificare se la mamma ha gli anticorpi anti-toxoplasma ed è quindi immune alla toxoplasmosi e in caso contrario mettere in atto le misure preventive appropriate.
- Non bere vino, birra ed altre sostanze alcoliche, nemmeno in quantità moderate perché non esiste una quantità minima ritenuta innocua.