Le anomalie congenite vascolari sono un gruppo eterogeneo di affezioni caratterizzate da alterazioni morfostrutturali ( di varia gravità ed estensione) dei vasi ematici e linfatici.
Il trattamento di queste lesioni, come è stato riportato nella tesi, non è univoco, in assenza di vere e proprie linee guida.
Gli Emangiomi sono i tumori vascolari benigni più frequenti nell’ infanzia con una incidenza pari al 10-12 % dei neonati con percentuali ancora maggiori, fino al 30%, nei prematuri. Sono caratterizzati tipicamente da una fase di crescita proliferativa che si esaurisce di regola poco oltre i 12 mesi, seguita da una lenta fase di regressione tra uno e dieci anni di età che può lasciare spesso vistose sequele come escrescenze fibrose, aree di cute teleangectasica o ipopigmentata o atrofica. Circa il 60-70 % delle lesioni si localizzano nel distretto cervico-faciale.
La diagnosi è prevalentemente clinica; il doppler e l’eco-doppler sono esami comunque utili nel caso occorra differenziare una tumefazione angiomatosa da una malformazione venosa o da un linfangioma. Esami angiografici non aggiungono nulla mentre il ricorso alla RM è raccomandabile negli emangiomi più problematici come quelli laringei (con complicanze sulla funzione respiratoria) ed epatici ( che possono per il loro volume e conseguente shunt causare un sovraccarico cardiaco).
Data la naturale tendenza alla involuzione spontanea la grande maggioranza degli emangiomi non richiede alcuna terapia (“wait and see”) . Questo atteggiamento conservativo richiede numerose deroghe: in caso di emangiomi in rapida crescita (con diametro maggiore di 3 cm) e,
indipendentemente dalle dimensioni, in caso di emangiomi localizzati in sedi critiche tali da ostacolare determinate funzioni: laringea, ano-genitale, labiale, nasale ed orbitaria. La terapia corticosteroidea sistemica ha mostrato una efficacia pari al 30-40% anche se i possibili effetti collaterali ( temporaneo arresto della crescita, alterazioni ossee, aspetti cushingoidi ed infezioni) fanno preferire la terapia corticosteroidea intralesionale con infiltrazione in diversi punti della massa angiomatosa.
Altra tecnica è quella del dye-laser pulsato anche se, poiché l’effetto si estrinseca solo sui vasi più superficiali, questo trattamento potrebbe essere indicato solo nelle fasi prodromiche dello sviluppo degli emangiomi. Per gli emangiomi giganti che non rispondono alla terapia steroidea per os o intralesionale si ricorre all’uso dell’ INF-α, anche se la potenziale neurotossicità lo rende indicato solo in casi selezionati. La crioterapia e l’embolizzazione sono terapie ancora oggi usate ma di minor efficacia.
L’escissione chirurgica si esegue in casi selezionati: angiomi che mostrano scarsa tendenza alla involuzione naturale; quelli a base d’impianto peduncolata in sedi esposte e facilmente asportabili; resistenti alla terapia medica.
Tutto ciò è in linea con la casistica presentata nella tesi di 30 (75%) emangiomi, con una prevalenza di gran lunga superiore nel sesso femminile (21 su 30 ), una età media alla diagnosi di 13 mesi ( con un range da 1 mese a 5 anni) e la maggior parte sono localizzati nel distretto cervico-faciale (21 su 30) ed in particolare, abbiamo notato una netta predominanza degli emangiomi a livello della regione periorbitale. Di questi, 13 sono stati trattati con terapia medica (di cui 3 con terapia sistemica steroidea, 4 con terapia steroidea locale, 3 con crioterapia e 3 con dye-laser pulsato), 7 sono
stati trattati con exeresi chirurgica e 10 con la semplice osservazione ambulatoriale(wait and see).
Le Malformazioni Vascolari, difetti della embriogenesi di solito permangono e si aggravano nel corso della esistenza. Diversamente dagli emangiomi sono presenti alla nascita e si distinguono in varie patologie a seconda delle caratteristiche proprie dei vasi interessati (malf. capillari, venose, arteriosa e linfatiche) e delle caratteristiche emodinamiche (ad alto e basso flusso).
Diversamente dagli emangiomi le malformazioni vascolari non proliferano ma crescono proporzionalmente con la crescita del bambino e quindi non mostrano mai segni di involuzione e questa fondamentale differenza con gli emangiomi è alla base del diverso approccio diagnostico ma soprattutto terapeutico.
La diagnosi, come per gli emangiomi, è quasi sempre clinica; la valutazione strumentale può aiutare a distinguere i vari tipi di lesione, come ad esempio l’eco-doppler, l’arteriografia e la flebografia e la RM.
Per quanto riguarda la terapia, le malformazioni vascolari capillari attualmente hanno come trattamento di scelta quelli della fotocoagulazione con dye-laser pulsato mentre, come dimostra la nostra tesi, l’exeresi chirurgica è molto limitata. Le malformazioni venose possono, oltre alla asportazione chirurgica, essere trattate con terapia sclero-embolizzante percutanea fleboguidata.
Per i linfangiomi il trattamento di scelta secondo la nostra esperienza è stato l’exeresi chirurgica ( 6 casi). Risultati soddisfacenti si sono ottenuti con l’ infiltrazione di sostanze sclerosanti ( l’OK-432) come abbiamo dimostrato nel caso clinico n°38.
La nostra esperienza comprende 12 (30%) malformazioni vascolari ( 7 linfangiomi, 1 malformazione venosa e 4 capillari); l’età media alla diagnosi di 5 anni ( range 1 mese-17 anni) senza sostanziali differenze tra maschi e femmine.
Le malformazioni capillari sono state trattate con dye-laser (2 casi) e con semplice osservazione (2 casi) , mentre il caso di malformazione vascolare venosa è stato trattato con terapia chirurgica.
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RINGRAZIAMENTI
Ringrazio il Prof. Claudio Spinelli per la disponibilità dimostrata nella stesura di questa tesi e per i preziosi insegnamenti che ha saputo darmi durante l’ultimo anno del mio percorso di studio.
Un ringraziamento particolare anche al Dott. Marco Romanelli e al Dott. Carlo Mazzatenta per il loro contributo clinico.