Impianto cocleare

Un impianto cocleare (coclea artificiale) è un orecchio artificiale in grado di ripristinare la percezione uditiva nelle persone con sordità profonda, utilizzato quando con le protesi acustiche non si ottengono i risultati sperati. Nei bambini di età compresa tra i 2 e i 18 anni l’im- pianto trova indicazione per sordità grave o profonda con una percen- tuale di riconoscimento di parole, a lista aperta con bocca schermata, inferiore al 50% indossando la protesi acustica. L’impianto cocleare è un dispositivo elettronico, molto sofisticato, in grado di sostituire il funzionamento dell’orecchio interno, la coclea, anche di fronte di una grave distruzione della stessa e delle cellule deputate alla ricezione degli stimoli sonori, alla loro trasformazione in impulsi bioelettrici e alla trasmissione al nervo acustico. Le informazioni acustiche trasfor- mate in segnali elettrici dall’impianto cocleare vengono inviate diret- tamente al nervo e da questo al cervello. L’impianto cocleare è gene- ralmente formato da una parte esterna, comprendente un elaboratore di suoni, un microfono e un’antenna trasmittente, ed una parte in- terna, completamente sottocute, la quale comprende un ricevitore ed elettrodi. Il contatto tra le due parti avviene mediante trasmissione elettromagnetica e due micro antenne. L’elaboratore dei suoni, avente una struttura analoga a quella di una protesi retroauricolare da posi- zionare dietro all’orecchio, elabora digitalmente i suoni captati dal microfono. I suoni trasformati in impulsi elettrici vengono trasmessi

tramite una antenna al ricevitore, impiantato sotto la pelle in una nic- chia dell’osso e quindi agli elettrodi inseriti all’interno della coclea. Gli elettrodi stimolano le fibre nervose del nervo acustico che a sua volta invia il messaggio sonoro al cervello. Ogni elettrodo dà una sen- sazione sonora diversa per frequenza (grave/acuta). La differenza im- portante tra i due trattamenti è che la protesi acustica, tramite l’am- plificazione, stimola le cellule nervose ancora funzionanti dell’orec- chio interno e quindi sfrutta al meglio le strutture nervose dell’orec- chio residue. L’impianto cocleare, invece, converte i segnali acustici in segnali elettrici che, oltrepassando le strutture danneggiate dell’orecchio interno, stimolano direttamente il nervo acustico; in tal modo il paziente, pur non avendo residui uditivi percepirà nuova- mente i suoni.39,40

7. DISCUSSIONE

La Sindrome di Usher, come abbiamo visto da questo elaborato, è una condizione genetica autosomica recessiva molto rara, che comporta mutazioni genetiche dovute al danneggiamento delle cellule cigliari che causano perdita di udito neurosensoriale associata ad una perdita progressiva della vista dovuta a retinite pigmentosa e problemi legati all’equilibrio.

La fisiopatologia della sindrome di Usher è complessa e ancora oggi non è del tutto compresa.

La marcata eterogeneità genetica delle ipoacusie, di patologie dello sviluppo oculare, delle retiniti pigmentose, rende alquanto complessa la diagnosi e la caratterizzazione molecolare nella pratica clinica. Tuttavia sono già stati compiuti notevoli progressi e sono in vista ulteriori promettenti sviluppi, legati all’impiego di chip di DNA e delle metodologie di sequenziamento parallelo massivo. Queste prospettive hanno implicazioni particolarmente importanti ai fini della diagnosi precoce, della prevenzione, della terapia e della consulenza genetica dei difetti degli organi di senso. La diagnosi precoce delle ipoacusie congenite è diventata una realtà con l'applicazione su larga scala di un programma di screening audiologico neonatale. Il riscontro di reperti anomali rappresenta un'indicazione ad eseguire ulteriori accertamenti per la conferma del sospetto di ipoacusia, che comprendono in alcuni paesi o regioni

anche l'introduzione di tecnologie avanzate per la diagnosi molecolare delle perdite uditive, quali per esempio i “microarray”, aprendo la possibilità di poter pianificare screening molecolari.

La diagnosi precoce della sindrome di Usher è molto importante. Prima i genitori sanno che il loro bambino è affetto da sindrome di Usher, prima il bambino potrà iniziare programmi di formazione educativa speciali per gestire la perdita di udito e della vista. L'esame oftalmologico esteso al fondo dell'occhio deve essere sistematico e ripetuto sia nel bambino che nell'adulto sordo; e ogni sordità profonda congenita con ritardo della deambulazione senza eziologia evidente deve fare eseguire un elettroretinogramma anche se il fondo dell'occhio è normale.

L'identificazione di finora sei geni USH ha allargato notevolmente le conoscenze sulla sindrome di Usher, in particolare per quanto concerne USH1B, USH1D, USH1F e USH1G. Per questi sottotipi si sono potuti pure identificare delle mutazioni nei geni dei corrispondenti modelli animali presenti in natura (soprattutto topi). La caratterizzazione delle modifiche rilevate in questi animali aiuta a tirare delle conclusioni perlomeno per le affezioni dell'orecchio interno umano. Più difficile è invece lo studio delle caratteristiche molecolari della RP umana nella sindrome di Usher in quanto i topi non sono affetti da degenerazione retinica. Debolezza d'udito isolata a ereditarietà autosomica recessiva e sindrome di Usher non sempre si possono distinguere facilmente tra di loro. Per la pratica ne

consegue che potrebbe essere sensato sottoporre a esami periodici del fondo dell'occhio anche i fratelli e le sorelle adulti di pazienti USH1 in caso di sospetta debolezza d'udito ereditaria.

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9. RINGRAZIAMENTI

Guardando in retrospettiva il percorso svolto fino ad ora, quello che durante questi anni mi è sembrato tanto impossibile ed irraggiungibile, oggi è giunto al termine..

Il grazie più grande per questo traguardo lo devo alla mia sorgente di forza... I miei fantastici genitori. Grazie a voi sono riuscita a coronare il mio sogno e anche il vostro.. Grazie non solo per il sostegno economico, indispensabile, ma grazie soprattutto per il sostegno morale, perché durante i momenti difficili siete stati sempre lì pronti ad incoraggiarmi credendo in me. Grazie perché non sarei mai diventata ciò che sono oggi senza di voi..

Un secondo doveroso e sentito ringraziamento lo devo al mio ragazzo, pezzo del mio cuore.. a te dico grazie per avermi sempre sopportato e supportato in questi lunghi cinque anni.. grazie per il tuo sostegno, indispensabile, grazie per tutte le volte che hai lasciato correre quando in realtà ero insopportabile, grazie per avermi fatto sorridere anche quando non ne avevo voglia e infine grazie perché semplicemente questo traguardo senza di te non avrebbe alcun senso..

Un grazie lo devo anche al mio fratellino.. A te devo un grazie per tutte le “alzatacce” e per i supporti pre-esame.. Grazie perché so che sarai lì pronto a festeggiare con me ogni traguardo! Spero che anche tu possa presto raggiungere e gioire dei tuoi.. nel frattempo sono qua

a fare il tifo per te e per questo ti faccio un grande in bocca al lupo con il cuore..

Un grazie va alla mia grande famiglia, ai Nonni, agli zii; lontani e vicini, ai cugini, ai parenti acquisiti e agli amici (quelli veri).. grazie a chi, come sempre, anche se lontano mille chilometri, mi ha sempre sostenuto ed è corso qua a festeggiare con me anche questo traguardo. Siete unici e indispensabili..

Grazie anche a Lei, la mia metà, la mia “Sis”.. A te dico grazie per aver vissuto con me ogni singolo esame nonostante la distanza, grazie per il sostegno, grazie per il nostro bene immenso.. semplicemente ti adoro!

Vorrei ringraziare anche il Dipartimento di Farmacia per le conoscenze che mi ha permesso di acquisire, per gli anni indimenticabili trascorsi e per la crescita sia professionale che personale. Desidero ringraziare in particolare la mia relatrice, la Prof.ssa Gargini, che fin dai primi anni si è dimostrata sempre gentile e disponibile e senza la quale la stesura di questa tesi non sarebbe stata possibile.

Grazie ai compagni di “avventura” che hanno percorso insieme a me questi anni, esame dopo esame.. senza Voi non ce l'avrei fatta.

Un grazie di cuore va ai Farmacisti della Farmacia Lunardi (Luigi, Christian, Isabella, Annalisa, Valentina, Francesca, Simona, Paola, Sara).. Grazie per questo bellissimo anno trascorso insieme pieno di emozioni; grazie per l'accoglienza, per il supporto e per i consigli

che mi avete dato di cui farò custodia.. Ma soprattutto grazie per avermi trasmesso la passione per questa professione.

Ringrazio tutte le persone che non ho nominato esplicitamente in queste pagine, ma che hanno avuto un ruolo importante nella mia vita.

Vorrei che questi ringraziamenti fossero un punto di arrivo da una parte, ma anche un punto di inizio dall'altra, perché credo che non si finisca mai di crescere e di imparare. Spero di poter raggiungere e festeggiare i miei prossimi traguardi con tutti voi al mio fianco.