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INSUFFICIENzA REPIRATORIA
ID: 236
A DIFFICuLt FetAL-tO-NeONAtAL trANSItION: A CASe OF PerSISteNt PuLMONAry HyPerteNSION OF tHe NeWbOrN (PPHN)
C. Maddaloni1, F. Carpano Maglioli1, G. Gadotti 2, A. Longobardo3, A. Coscia4
1) Ospedale Infantile Regina Margherita, Scuola di specializzazione di Pediatria, Università degli studi di Torino
2) Ospedale Infantile Regina Margherita, Scuola di specializzazione di Anestesia e Rianimazione, Università degli studi di Torino 3) Ospedale Infantile Regina Margherita, Anestesia e Rianimazione 5, Torino
4) Terapia Intensiva Neonatale dell’Università, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
A male infant, born at 37 weeks + 2 days by vaginal delivery, was admitted to our neonatal intensive care on his first day of life because of respiratory distress. He required resuscitation in delivery room, using continuous positive airway pressure (CPAP) and O2 supplementation (FiO2 0,35). A chest X-ray revealed diffuse reticulo-nodular hypodiaphania with air bronchogram on the left hemithorax. Despite 200 mg/kg of surfactant administered with “Insure” technique, he required intubation and synchronised intermitted positive pressure ventilation (SIPPV), with FiO2 until 1.
On second day of life he presented multiple episodes of desaturation, hypotension and oliguria. An empirical broad-spectrum antibiotic therapy was started and 5 days course of azithromycin was added, to exploit the adjunctive anti-inflammatory and immunomodulatory effects. Blood and respiratory material cultures (comprehensive of fungi and Mycoplasma/Ureaplasma) as well as film array from nasal swab and PCR test for common viruses resulted negative.
Echocardiogram excluded congenital heart defects but revealed a right ventricle’s dilatation with a D shape of interventricular septum, marked tricuspid regurgitation, right-to-left shunting through the patent ductus arteriosus (PDA) and patent foramen ovale (PFO) due to suprasystemic pulmonary pressures. A diagnosis of persistent pulmonary hypertension of the newborn was made and intensive treatment with inhaled nitric oxide (iNO 40 ppm) and dobutamine infusion were started
After few hours there was an evidence of a better left ventricular systolic function, however patient’s respiratory state and oxygenation deteriorated so he was transferred to the cardiac intensive care unit. Conventional mechanical ventilation was switched to high frequency oscillation ventilation (HFOV). Clinical condition remained critical, and according to the guidelines, the medical team decided to start veno-venous extracorporeal membrane oxygenation (VV ECMO) as bridge to therapy optimi-zation. Ultra-protective ventilation was started, with iNO at 35 ppm
After 72 hours of ECMO, oxygen saturation and arterial blood gas were in normal ranges. Echocardiography showed good bi-ventricular contraction, with only left-to-right shunt through the patent foramen ovale and chest X-ray showed an almost nor-mal aeration of lungs.The patient was weaned from ECMO after 96 hours; NO was progressively reduced during the following 24 hours. The FIO2 was gradually lowered and he was extubated on 8Th day of life, he maintained non-invasive respiratory support until 12th day of life.
PPHN is defined by sustained elevation of pulmonary vascular resistance, associated with normal or low systemic vascular resistance. The effect is a reduced blood flow through the pulmonary vascular bed and right to left shunting trough the PFO and PDA, resulting in labile hypoxemia. Most often PPHN is secondary to lung diseases or lung hypoplasia, but in 10% of cases it is defined as idiopathic (remodelled pulmonary vasculature with a normal lung parenchima). PPNH should be considered in the differential diagnosis of the term neonate with hypoxic respiratory failure. The treatment is largely related to vital support (supplemental O2, surfactant, conventional ventilation or HFOV) while waiting for spontaneous recovery or pharmacologic optimization(iNO). In most critical patients, VV-ECMO represents a feasible and effective therapy to allow heart and lung to recover from the underlying pathological condition.
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ID: 323
uN DIStreSS reSPIrAtOrIO NeONAtALe... FuOrI DAL COMuNe
F. Santarelli, M. Sorrenti, F. Signorile, A. Alluto, V. Vinciguerra, F. Massara, P. Stroppiana, A.P. Ivaldi S.C. Pediatria e Neonatologia, A.O. Ordine Mauriziano di Torino
E. nasce da parto cesareo elettivo a 38+6 settimane. Peso neonatale 3000g, APGAR 8/9.
Alla nascita la bimba viene aspirata e assistita con ventilazione a pressione positiva proseguita poi al nido per tendenza alla desaturazione e modesto impegno respiratorio. Migliorata la dinamica respiratoria, la bimba ha continuato a presentare ne-cessità di ossigenoterapia per tendenza alla desaturazione. Nei giorni successivi comparsa di tosse produttiva con abbondanti secrezioni e presenza di crepitii diffusi alla auscultazione in un quadro simil bronchiolitico, per cui è stata impostata terapia aerosolica. La radiografia del torace descriveva una area disventilativa apicale destra, mentre l’ecocardiografia, richiesta per il persistere della modesta ossigenodipendenza, risultava nella norma ma di “difficile esecuzione” per l’impossibilità di eseguire alcune proiezioni. Ad una più attenta raccolta della anamnesi familiare, risultava un fratello di 4 anni che alla nascita aveva presentato un analogo distress respiratorio con quadro simil bronchiolitico e successivamente diversi ricoveri ospedalieri per broncopolmonite (test del sudore negativo), con una tosse produttiva descritta dalla madre come “onnipre-sente”. Inoltre, il papà presentava otiti e sinusiti recidivanti. Vista la particolare storia familiare ed il referto della radiografia del torace che lasciava i neonatologi molto perplessi (l’area descritta come disventilativa in sede apicale destra ricordava piuttosto l’immagine vascolare posta nel situs solitus in sede apicale sinistra), è stata eseguita una ecografia dell’addome che ha evidenziato un situs viscerum inversus non diagnosticato in epoca prenatale. Vengono quindi richiesta la ripetizione della radiografia del torace con l’apposizione di un repere e l’ecocardiografia con il quesito specifico di sospetta destrocardia.
Entrambi gli esami hanno confermato il quadro di situs inversus. L’ecografia addominale del papà e del fratello (richiesti in quanto mai precedentemente eseguiti), non hanno evidenziato situs inversus. E. ha proseguito terapia aerosolica con sola so-luzione fisiologica e fisiochinesi terapia (FKT) respiratoria, con graduale miglioramento clinico e sospensione dell’ossigenote-rapia in 15a giornata di vita. La bimba è stata dimessa con un programma di FKT con Pep mask domiciliare ed è attualmente in attesa di eseguire il test di Brushing ciliare che verrà eseguito anche al fratellino nel sospetto di sindrome di Kartagener.
E. è seguita inoltre dal centro di audiologia per otoemissioni patologiche all’orecchio sinistro. La discinesia ciliare primitiva è una patologia geneticamente eterogenea che si trasmette con modalità autosomico recessiva e che si caratterizza, nella forma classica, per la triade sinusite cronica - bronchiectasie e situs inversus, configurando la cosiddetta Sindrome di Kar-tagener. L’incidenza è stimata essere di 1 su 10.000-20.000 nati.1 Le caratteristiche cliniche riflettono i deficit di funzione di motilità delle cilia nelle vie aeree, nei seni paranasali, nell’orecchio medio e nell’apparato riproduttivo.1
Le manifestazioni più precoci di malattia possono esordire nel periodo neonatale: più dell’80% dei bimbi affetti presenta un distress respiratorio con necessità di supplementazione di ossigeno fino a diverse settimane. La diagnosi differenziale è posta con la tachipnea transitoria del neonato o la polmonite neonatale, benchè nei bimbi affetti da discinesia ciliare il distress esor-disca più tardivamente, dopo le 12 ore di vita, la necessità di ossigenoterapia perduri per settimane e siano inoltre descritte più frequentemente atelettasie e collassi lobari.1,2 Durante la crescita, sono comuni otiti medie croniche, sinusiti ricorrenti, formazione di bronchiectasie (che si ritrovano nel 50-75% dei bambini e in circa il 100% degli adulti) con predisposizione a infezioni anche da parte di batteri opportunisti. I reperti radiografici spesso riportano atelettasie segmentali, tappi mucosi, opacità a vetro smerigliato, ispessimento peribronchiale.1 Quasi la totalità degli uomini affetti risulta sterile, mentre le donne possono avere una disfunzione delle cilia tubariche con riduzione della fecondità e predisposizione a gravidanze ectopiche. Il 10% dei pazienti presenta inoltre un pectus excavatum (contro lo 0.3% della popolazione generale) e il 5-10% una scoliosi.
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Un situs viscerum inversus si ritrova in più del 50% dei pazienti, e può permettere un riconoscimento più precoce della pa-tologia.1,2 Questo è conseguente alla anomala motilità ciliare durante l’embriogenesi. Circa il 12% dei pazienti ha un situs ambiguo e questi presentano un rischio 200 volte superiore di avere anomalie congenite cardiache, le quali si riscontrano complessivamente nel 5% delle persone affette.1,3 Alcuni pazienti presentano inoltre sindromi eterotassiche con polisplenia e asplenia.1
La diagnosi viene effettuata tramite l’analisi ultrastrutturale al microscopio elettronico delle cilia, la quale tuttavia risulta normale in quasi il 30% dei pazienti: in questi può essere utile la misurazione dell’ossido nitrico esalato a livello nasale e l’analisi genetica.
Non esiste ad oggi una terapia specifica, ma il corretto inquadramento diagnostico permette una presa in carico precoce multispecialistica dei pazienti, volta in particolare a prevenire le complicanze polmonari e otorinolaringoiatriche.
Questo caso ci ha insegnato che :
- Nella diagnosi differenziale di un distress respiratorio prolungato in un neonato a termine, con prolungata necessità di ossigenoterapia, deve rientrare anche il sospetto di disfunzione ciliare.
- La prima radiografia era stata girata dai tecnici della radiologia poiché non era stato posto un repere.
- La difficoltà ad eseguire alcune proiezioni durante l’ecografia cardiaca poteva far nascere il sospetto diagnostico ma il referto dell’rx del torace risultava fuorviante per il cardiologo.
- Il pediatra ha potuto porsi il sospetto di Kartagener in base ad una raccolta anamnestica più circostanziata e grazie ad una valutazione della prima radiografia che prescindeva dal referto del radiologo.
La storia di E. ancora una volta sottolinea l’importanza di valutare gli esami in modo critico e, qualora i referti fossero in contrasto con la clinica e/o con un forte sospetto diagnostico, questi devono essere ridiscussi ed eventualmente ripetuti.
Ricorda, infatti: non sempre tutto si trova dove ce lo si aspetta!