Sindromi Genetiche

presiede R. Vianello

Università degli Studi di Padova

L. 1 La sindrome di Joubert: profilo neuropsicologico e intervento riabilitativo, analisi di un caso

C. De Candia, S. De Bortoli

A.R.E.P. - ONLUS Villorba, TV

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La sindrome di Joubert è una malattia genetica rara che viene trasmessa come carattere autosomico recessivo e, nella maggior parte dei casi, viene associata al cromosoma 9q34.3. Si tratta di una sindrome con caratteristiche variabili che possono essere presenti in diversa forma nei vari soggetti portatori. Il volto evidenzia delle facies caratteristiche e tra i tratti distintivi si riscontrano anche attacchi episodici di apnea, atassia e scarso equilibrio come conseguenza dell’agenesia del verme cerebellare. A livello comportamentale si riscontrano caratteristiche quali instabilità motoria, iperattività, aggressività e dipendenza associata a scarsa autonomia e scarsa cura di sé.

Il bambino di cui riferiamo è stato seguito presso il nostro centro in logopedia per Ritardo del Linguaggio e in una seconda fase per Ritardo negli Apprendimenti. In seguito a una valutazione neuropsicologica , effettuata solo in questa fase, si è venuti a conoscenza della patologia genetica e si sono stabiliti nuovi e più adeguati obiettivi riabilitativi. Il trattamento logopedico è tutt’ora in corso.

L. 2 Il disegno di ricerca clinica ABABA: verifica dell’intervento plurimodale nella sindrome di Rett

R.A. Fabio, S. Giannatiempo, K. Mussini

Università Cattolica di Milano e Piacenza

(E-mail: [email protected] - [email protected])

Introduzione

La Sindrome di Rett, encefalopatia neurodegenerativa dall’evoluzione progressiva, nella forma classica presenta un tipico decorso studiale. In tali stadi si verificano: perdita dell’uso funzionale delle mani, delle acquisizioni linguistico-comunicative fino allora presenti, disinteresse verso il mondo esterno (Hagberg, 1993). Nonostante i gravi deficit nell’area cognitiva, nella comunicazione, nelle abilità motorie, nell’autonomia, in questo lavoro si ipotizza che con un interve nto psico-educativo plurimodale che coinvolga la scuola, la famiglia e gli educatori si possano migliorare la competenze e la qualità della vita delle ragazzine Rett (Antonietti et al., 2003; Fabio, 2002).

Disegno Sperimentale

Il disegno della ricerca prevede un base- line multiplo: ABABA (A1: valutazione delle potenzialità e delle abilità di base; B: attuazione degli interventi; A2: valutazione delle potenzialità e delle abilità raggiunte; B: attuazione degli interventi; A3: valutazione finale delle potenzialità e delle abilità conseguite).

Soggetti

Il campione è formato da 6 bambine con Sindrome di Rett, di età compresa fra i 5 e i 15 anni. Risultati

I risultati rilevati sia con misure specifiche (tempi di attenzione, numero di aiuti) sia con misure globali (Portage, Vineland) mostrano un miglioramento netto e progressivo nei tre base- line.

Bibliografia

Antonietti A., Castelli I., Fabio R.A., Marchetti A.(2003), La Sindrome di Rett, prospettive e strumenti per

l’intervento, Carocci

Fabio R. (2002), La Comunicazione Aumentativa Alternativa nella Sindrome di Rett, I.S.U. Milano

Hagberg B.(1993), Clinical criteria, stage and natural history, in Hagberg B. (ed): Rett Syndrome-Clinical

and Biological Aspects. London, Mackeith Press, pp 4-21

L. 3 Sindrome Prader Willi: analisi di casi

E. Moalli, E. D’Amato, E. Dal Pont, R. Vianello

Università di Padova

(E-mail: [email protected])

Obiettivo del lavoro è analizzare le principali caratteristiche della sindrome di “Prader Willi” la cui incidenza varia da 1:10.000 a 15.000 (Dykens, Hodapp e Finucane, 2001; Molinari 2002; Waters, 1999)

Il presente lavoro si articola in tre fasi.

Nella prima si è proceduto alla descrizione della sindrome di “Prader Willi” secondo i dati emersi dalla più recente letteratura.

Una seconda fase è stata rivolta alla ri - costruzione della storia attraverso la cartelle cliniche di alcuni casi.

La terza fase è incentrata sull’analisi dei risultati dei dati ottenuti dalla somministrazione delle Scale Vineland (Adaptive Behavior Scales), per verificare il funzionamento adattivo dei casi presi in esame.

Si è quindi cercato di operare un confronto di quanto la documentazione esistente e raccolta si identificasse nella letteratura della sindrome o se ne differenziasse.

L. 4 Abilità di comprensione in lettori con sindrome di Down e con sindrome di Williams

B. Nesi, A. Finzi, M. Roch, M.C. Levorato, S. Vicari

D.P.S.S., Università di Padova; Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Santa Marinella, Roma (E-mail: [email protected] - [email protected])

Il presente lavoro si propone di confrontare lettori con sindrome di Down (SD) con lettori con sindrome di Williams (SW). Queste due sindromi sono state frequentemente comparate dati i loro differenti profili linguistici e cognitivi (Mervis, 2003). Le persone con queste sindromi genetiche che hanno sviluppato capacità di lettura potrebbero però mostrare profili linguistici diversi da quelli descritti in letteratura. Inoltre alcune ricerche hanno evidenziato che in realtà le persone con SW non sono caratterizzate da un profilo neuropsicologico specifico della sindrome e che il linguaggio non è universalmente preservato (Karmiloff-Smith, 1998; Pezzini, Vicari, Volterra, Milani & Ossella, 1999). Il presente studio esamina due aree linguistiche che presuppongono abilità inferenziali: la comprensione di un testo e la comprensione di espressioni idiomatiche. I risultati mostrano che i lettori con SD non si differenziano da quelli con SW, evidenziando che la capacità di leggere riduce le differenze tra le due sindromi.

L. 5 Il profili cognitivo dei bambini con delezione del cromosoma 22q11.2

L. Verucci, M.C. Digilio, S. Vicari

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, I.R.C.C.S., Roma; LUMSA, Libera Università Santissima Maria Assunta, Roma (E-mail: [email protected])

L’obiettivo della nostra ricerca è descrivere il profilo cognitivo di bambini con sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 (del22). Nonostante la relativa alta incidenza sulla popolazione, pochi sono gli studi che hanno svolto un’analisi sistematica delle competenze dei bambini con del22. I pochi lavori condotti finora mostrano abilità di linguaggio, parzialmente preservate, e abilità visuospaziali, compromesse.

Fino a questo momento sono state valutate le prestazioni di 13 bamb ini con del22 e di 13 bambini con sviluppo tipico di pari età mentale attraverso prove di linguaggio, di memoria, prassico- esecutive e percettive.

Dai risultati emergono difficoltà nella produzione e comprensione morfosintattica, nella percezione visiva e nelle competenze d’integrazione visuomotoria. Si evidenzia inoltre una dissociazione fra la memoria a lungo termine visiva, preservata, e la memoria a lungo termine spaziale, deficitaria.