RIASSUNTO ANALITICO ATASSIE
Le atassie congenite esordiscono alla nascita con il quadro clinico di ipotonia neonatale, strabismo o altre anomalie della motilità oculare, ritardo dello sviluppo psicomotorio e difficoltà nella deglutizione, e meno frequentemente sono presenti segni dismorfici. Occasionale l’ associazione con l’epilessia e con una grave disabilità intellettiva.
La sintomatologia neurologica spesso si stabilizza nel tempo permettendo un parziale miglioramento dei sintomi.
I pazienti selezionati per il nostro studio rientrano in un progetto di ricerca sulle Malformazioni Cerebellari Congenite (CCM), multicentrico, nazionale e con collaborazioni internazionali, che si pone come obiettivo l’ampliamento delle conoscenze sulle malformazioni cerebellari congenite, relativamente agli aspetti:
• epidemiologico • genetico • clinico • prognostico • terapeutico • riabilitativo
In particolare lo studio di questa tesi cerca di ampliare le conoscenze sulla patologia della fossa posteriore cerebrale attraverso l’utilizzo di nuove tecniche di imaging, come ad esempio la connettività strutturale in RM. 8 pazienti atassici (4 maschi, 4 femmine) di età compresa tra 8 e 17 anni affetti da atrofia cerebellare non evolutiva e da ipoplasia ponto-cerebellare sono stati studiati con la metodica DWI.
