I
INDICE
RIASSUNTO
pag. 1
1 – INTRODUZIONE pag. 6
1.1 La pubertà pag. 6
1.2 Il normale sviluppo puberale pag. 7
1.3 Pubertà precoce centrale pag. 14
1.3.1 Definizione pag. 14
1.3.2 Variazioni nell’inizio dello sviluppo puberale pag. 15 1.3.3 Fattori coinvolti nella variabilità dell’inizio della pubertà pag. 23
1.3.3.1 Fattori genetici pag. 23 1.3.3.2 Fattori nutrizionali pag. 26 1.3.3.3 Fattori ambientali pag. 29 1.3.4 Epidemiologia pag. 34
1.3.5 Fisiopatologia pag. 34 1.3.6 Eziologia pag. 35 1.3.7 Clinica della PPC e sue varianti cliniche pag.37
1.3.7.1 Clinica della PPC pag. 37 1.3.7.2 Varianti cliniche pag.37
1.3.8 Conseguenze della PPC pag. 38 1.3.9 Diagnosi di PPC pag. 40 1.3.10 Diagnosi differenziale pag. 45
1.4 Trattamento della pubertà precoce centrale pag. 48 1.4.1 Indicazione al trattamento della pubertà precoce centrale pag. 48
II
1.4.2 Obiettivi del trattamento pag. 49 1.4.3 Modalità di trattamento pag. 50
1.4.4 Effetti avversi pag. 54 1.4.5 Monitoraggio della terapia pag. 55
1.4.6 Durata e sospensione del trattamento pag. 56 1.4.7 Risultati a lungo termine del trattamento pag. 57
1.4.7.1 Statura adulta pag. 57 1.4.7.2 Peso e BMI pag. 62 1.4.7.3 Funzione riproduttiva pag. 63 1.4.7.4 Densità minerale ossea pag. 64 1.4.7.5 Aspetti psico-comportamentali pag. 65 1.4.8 Nuove prospettive nel trattamento della PPC pag. 66
2 – SCOPI DELLO STUDIO
pag. 68
3 – PAZIENTI E PROTOCOLLO DI STUDIO pag. 69
3.1 Pazienti pag. 69
3.2 Protocollo di studio pag. 70
4- METODI pag. 72
4.1 Valutazione clinica pag. 72
4.2 Valutazione dell’indice di massa corporea pag. 73
4.3 Valutazione dei parametri biochimici e ormonali pag. 73
III
6 – RISULTATI pag. 76
6.1 Valutazione dei pazienti all’inizio del trattamento pag. 766.2 Valutazione dei pazienti alla sospensione della terapia pag. 84
6.3 Valutazioni dei pazienti all’età adulta pag. 89
6.3.1 Statura finale pag. 91 6.3.2 BMI pag. 96 6.3.3 Funzione riproduttiva pag. 99
7 – DISCUSSIONE pag. 100
7.1 Statura finale pag. 1017.2 BMI pag. 107
7.3 Funzione riproduttiva pag. 109
