Polimorfismi a Singolo Nucleotide e Cellule Progenitrici Endoteliali
Scopo della Tesi 47
2. SCOPO DELLA TESI
Diversi studi hanno dimostrato come le EPC di soggetti diabetici risultino numericamente ridotte e funzionalmente alterate nella proliferazione, nell’adesione e nell’incorporazione all’interno delle strutture vascolari. Queste condizioni, aggravando la disfunzione endoteliale, potrebbero accelerare la progressione aterosclerotica verso patologie micro e macro vascolari caratteristiche del diabete.
Obiettivo di questo mio lavoro di tesi è raccogliere eventuali indizi a favore dell’esistenza di un controllo genetico dei livelli di EPC studiando delle varianti alleliche come i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in relazione ai livelli di EPC circolanti, in soggetti diabetici e pre-diabetici.
A tale scopo abbiamo selezionato 12 SNP in 12 geni codificanti fattori implicati nelle fasi di attivazione delle EPC e nei processi infiammatori: IL-1A (Ala114Ser, rs17561), IL-1B (-511 C>T, rs16944), IL-1R1 (Ala124Gly, rs2228139), IL-2 (-384 G>T, rs2069762), IL- 2RB (Asp391Glu, rs228942), IL-4 (-33 C>T, rs2070874), IL-6 (-597 G>A, rs1800797), IL- 6R (Asp358Ala, rs8192284/rs2228145), TNF-α (-308 G>A, rs1800629), TNF-RSF1B (Met196Arg, rs1061622), VEGF-A (-94 G>C, rs2010963) ed ICAM-1 (Lys469Glu, rs5498).
