C A S E S T U D Y
36 M.D. Medicinae Doctor - Anno XXIX numero 1 - 2022
U
na paziente di 52 anni in me- nopausa, da circa 3 mesi pre- senta astenia, adenodia, mal di testa e vertigini occasionali. Riferisce di aver avuto occasionali disagi addomi- nali, anoressia moderata e minima per- dita di peso intermittente a causa della nausea. All’anamnesi nulla da segnala- re, segue una dieta equilibrata e non assume farmaci con regolarità.!Visite ambulatoriali e workup Alla visita nulla di significativo: PA 124/74 mmHg, FC 66 bpm, BMI 22 kg/m2, assenza di gozzo apparente, pelle dall’aspetto normale; ausculta- zione toracica e addome nella nor- ma. Assenza di debolezza focale alle membra, test di Romberg negativo;
nulla da segnalare all’ispezione di orecchio, naso e gola; controllo dei nervi cranici nella norma.
La sfida con tali presentazioni è che i sintomi siano vaghi e potrebbero es- sere una caratteristica delle fasi tem- poranee e auto-risolutive comuni nei pazienti senza una chiara condizione medica di base.
Si richiedono dunque indagini ema- tochimiche (emocromo, ferritina, funzionalità epatica, renale, tiroidea, glicemia, VES e PCR).
• Risultati: test di funzionalità epatica leggermente fuori range così come il sodio (133 mmol/L); livelli di potassio leggermente aumentati (5,3 mmol/L).
Tuttavia, un nuovo controllo della PA da seduta ha confermato un calo si- gnificativo da 120/72 mmHg a 92/60 mmHg, sebbene non ci fossero sinto- mi acuti, come le vertigini.
!Diagnosi e gestione
La verifica della PA ha fatto emergere l’i- potensione posturale. Nella stragrande maggioranza dei pazienti, la causa dell’i- potensione cronicamente sintomatica e dell’ipotensione posturale è una situa- zionale innocua. Ma è importante pren- dere in considerazione condizioni di ba- se significative, come la malattia di Ad- dison, la malattia maligna allo stadio ter- minale o la neuropatia autonomica. Inol- tre, una stretta revisione dei farmaci in corso può rivelare una ragione iatrogena.
In questa paziente, la combinazione di sintomi e risultati di alcuni disturbi elet- trolitici ha supportato la possibilità del- la malattia di Addison o di un altro di- sturbo endocrinologico.
Si prescrivono ulteriori indagini. Per la malattia di Addison questi possono in- cludere esami del sangue più detta- gliati - ad esempio, ormone adreno- corticotropo (ACTH), livelli di cortisolo e renina, anticorpi corticosurrenalici (segno tipico per l’adrenalite autoim- mune) e possibilmente un test di sti- molazione ACTH prolungato.
In effetti, la diagnosi della malattia di Addison è stata confermata nell’arco di poche settimane. Con la sostituzione degli steroidi per tutta la vita la prognosi è generalmente buona e non vi è alcun impatto sull’aspettativa di vita, mentre la malattia di Addison non trattata può essere fatale dopo una crisi surrenalica.
Il paziente deve avere informazioni e istruzione sufficienti per riconoscere potenziali emergenze e portare con sé una “scheda steroidea”. La malattia di Addison è associata ad una maggiore
incidenza di varie malattie autoimmuni, come il DT1, disturbi della tiroide e para- tiroidi, anemia perniciosa, insufficienza ovarica prematura, quindi richiede una vigilanza e sorveglianza regolare.
!Approfondimento
La malattia di Addison, o deficit corti- cosurrenale primario, è una conse- guenza della distruzione della corteccia surrenale, il che significa che la produ- zione di glucocorticoidi, mineralcorti- coidi e steroidi sessuali sono tutti inte- ressati. In passato, la tubercolosi era una probabile causa principale, mentre ora l’adrenalite autoimmune rappre- senta oltre l’80% dei casi. Cause mol- to meno comuni includono varie altre infezioni, rare anomalie surrenali con- genite, infiltrazioni meccaniche, traumi surrenali e altri. Il tempo mediano tipi- co per la diagnosi corretta dopo l’insor- genza del primo sintomo è di circa due anni, a causa dei segni e sintomi iniziali spesso non specifici. In retrospettiva, questa paziente presentava molte del- le possibili caratteristiche generali della malattia di Addison, come debolezza, sintomi gastrointestinali, affaticamento e adenodia. L’ipotensione posturale è stata un dettaglio importante durante la seconda visita e deve sempre esse- re considerata nei pazienti con sintomi vaghi come stanchezza e vertigini.
Nella paziente erano assenti i segni cutanei caratteristici come l’iperpig- mentazione, che secondo i dati di let- teratura potrebbero essere assenti in circa il 10% dei pazienti.
• Fonte: www.gponline.com
