MALATTIE GENETICHE

MALATTIE

GENETICHE

emofili a

albinism o

daltonis mo

Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie

talassemi a

Altre malattie ereditarie

Altre malattie cromosomiche

sindrome di Down

Malattie genetiche

EREDITARIE NON EREDITARIE

geni localizzati su cromosomi somatici (autosomi)

geni localizzati su cromosomi

sessuali

Mutazioni/anomalie cromosomiche

ALBINISMO

assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi

dovuta ad un difetto di

produzione di melanina, la

proteina che conferisce la

colorazione a questi elementi

Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle

Negli albini la melanina è assente sia nei capelli, che negli occhi, che nella pelle:

Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli

Gli occhi delle persone albine NON sono rossi…

… ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente e poco pigmentata, mostrano i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue che vi scorre

Le persone albine hanno alcuni

problemi di vista:

faticano a leggere

scritte piccole e non molto contrastate.

In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perché troppo diversi dagli individui della stessa specie:

le prede vengono viste e cacciate prima

i predatori, probabilmente, non ven- gono scelti per la riproduzione o non sono sufficientemente mimetici du- rante la caccia.

L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale

Animali albini

ALBINISMO

OCULOCUTANEO autosomico recessivo

OCULARE

Portato dal cromosoma X

Classificazione dell’Albinismo

ALBINISMO OCULOCUTANEO COMPLETO

E’ dovuto ad un allele recessivo, posto su un cromosoma

somatico (autosoma)…

non dipende dal genere sessuale

ALBINISMO OCULOCUTANEO

GENOTIPO FENOTIPO

AA Individuo sano

Aa Portatore sano

(non manifesta la malattia, ma può trasmetterla)

aa Individuo malato

sigla per il carattere: A

ALBINISMO OCULARE

E’ portato dal cromosoma X

GENOTIPO FENOTIPO

XX Femmina sana

XX^a Femmina portatrice sana

(non manifesta la malattia, ma può trasmetterla)

X^aX^a Femmina malata

XY Maschio sano

X^aY Maschio malato

la talassemia è detta anche

ANEMIA FALCIFORME O MICROCITEMIA perché i globuli rossi sono più piccoli e

deformi

(a forma di falce)

I globuli rossi falciformi incontrano molta difficoltà nello scorrere nei capillari:

il trasporto dell’ossigeno è rallentato e questo causa l’anemia e i danni

scheletrici

TALASSEMIA - DIFFUSIONE

La Talassemia è comune nell’area mediterranea e nell’Africa tropicale:

è particolarmente diffusa nelle zone malariche; infatti, i “portatori sani” di

anemia falciforme resistono meglio

alla malaria.

TALASSEMIA - TRASMISSIONE

E’ dovuta ad un allele recessivo, posto su un cromosoma

somatico (autosoma)…

non dipende dal genere sessuale

TALASSEMIA - TRASMISSIONE

GENOTIPO FENOTIPO

TT Individuo sano

Tt Portatore sano

(non manifesta la malattia, ma può trasmetterla)

tt Individuo malato

sigla per il carattere: T

TALASSEMIA minor

I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor.

Ciò comporta una lieve riduzione della

concentrazione di emoglobina, un globulo rosso più piccolo della norma.

Non ci sono

sintomi e non è richiesta alcuna terapia

DALTONISMO

È una malattia genetica che consiste nella

incapacità di distinguere

alcuni colori

Un daltonico non vede il mondo in bianco e nero, ma non riesce a distinguere il colore rosso da quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed il rosso assomiglia a un giallo spento

DALTONISMO

Visione normale

Visione di un daltonico che non riconosce il rosso

Visione di un daltonico che non riconosce il blu

Visione di un daltonico per il rosso

Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta

Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso

Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da una persona con vista normale

(riprodotto due volte per confrontarlo meglio con la prossima slide)

Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da due persone daltoniche, utilizzando i colori percepiti

Qui i colori caldi sono resi con il giallo quando sono chiari e con il marrone quando sono scuri; i colori freddi sono resi con il blu. Il rosso e il blu-verde sono acroma- tici e vengono resi con il grigio.

Questa persona daltonica, invece, ha “confuso” i colori: ha cioè utilizzato quelli che percepisce come colori equivalenti.

VISIONE NORMALE

VISIONE DI UN DALTONICO

Il DALTONISMO - TRASMISSIONE

La malattia è legata ad un allele recessivo che si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è una malattia legata al sesso:

infatti si trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle femmine.

cromosoma Y

cromosoma X

Il cromosoma Y è accoppiato all’X

e insieme costituiscono

la coppia n° 23 (cromosomi

sessuali)

Il cromosoma Y è analogo all’X, ma gli manca una parte

Come si vede, anche se l’allele è recessivo, non c’è il

corrispondente allele sul cromosoma Y che possa

compensarne gli effetti:

pertanto, un maschio X^dY è daltonico,

perché possiede L’allele per il

daltonismo (X^d) si trova

in questa parte, che nell’Y manca

I casi possibili sono i seguenti:

XX femmina sana

X^dY maschio malato (daltonico) XY maschio

sano

X^dX femmina portatrice sana

X^dX^d femmina malata (daltonica)

Come si trasmette il daltonismo?

Vediamo alcuni casi

X

XX

XY

X^dX

padre

madre

portatrice sana

sano

sana

padre sano X

madre portatrice

X

XX XY

XY

padre

sano

sana sano

Y

X^dX

XX XY

X^d

XY

X^dX

padre

madre

portatrice sana

sano

sana sano

portatrice sana

X

XX XY X^d

XY

padre

sano

sana sano

Y

X

X^dX

X^dY

XX

padre

madre

sana

daltonico

portatrice sana

X^d

padre daltonico madre sana

X

X^dX XY

Y X^dY

padre

daltonico

portatrice sana sano

X

X^dX

X^dX

XY

X^dY

XX

padre

madre

sana

daltonico

portatrice sana sano

portatrice sana

X^d

X

X^dX XY

Y X^dY

padre

daltonico

portatrice sana sano

… e il padre…

La madre…

X^dY

padre

madre

daltonico

X^dX

portatrice sana

Che gameti forniscono i genitori?

X^d

X

X^dX^d

X^dX XY

X^dY

daltonica daltonico

portatrice sana sano

X^d Y

padre daltonico madre portatrice

Tutti i possibili incroci

Padre sano – madre portatrice Torna all’animazione

Padre daltonico - madre portatrice Torna all’animazione

Padre sano – madre daltonica Padre daltonico – madre daltonica

Padre sano – madre sana Padre daltonico – madre sana

EMOFILIA

L’emofilia è una malattia genetica che comporta l’incapacità del sangue di coa- gulare.

Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme più gravi il sanguinamento continua per più giorni.

L’emofilia è dovuta alla mancanza di uno dei fattori (l’ottavo) necessari per la coagulazione del sangue

La coagulazione avviene in dieci passaggi, con un processo “a cascata”, ossia nessun passaggio può avvenire se prima non si è

normalmente….

Fattore I Fattore I

Fattore II Fattore II

Fattore III Fattore III

Fattore IV Fattore IV

Fattore V Fattore V

Fattore VI Fattore VI

Fattore VII Fattore VII

Fattore VIII Fattore VIII

Fattore IX Fattore IX

Fattore X Fattore X

COAGULAZIONE

con l’emofilia…..

Fattore I Fattore I

Fattore II Fattore II

Fattore III Fattore III

Fattore IV Fattore IV

Fattore V Fattore V

Fattore VI Fattore VI

Fattore VII Fattore VII

Fattore VIII Fattore VIII

L’emofilia è una malattia genetica legata ad un difetto nel cromosoma X (indicato con X^e) e quindi del tutto analoga al daltonismo:

si trasmette nello stesso modo

EMOFILIA - TRASMISSIONE

X X

X

Y

XX

XY XY XX

padre emofiliaco

Nello schema c’è un errore; quale?

EMOFILIA - TRASMISSIONE

X X

X

Y

padre emofiliaco

soluzione

EMOFILIA - TRASMISSIONE

X X

X

Y

XX

XY XY XX

padre emofiliaco

soluzione

EMOFILIA - TRASMISSIONE

La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria, al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.

EMOFILIA - STORIA

Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare accordi politici mediante matrimoni: in questo modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti (cugini) potevano di sposarsi fra loro.

Questo aumentava il rischio di diffondere malattie

EMOFILIA - STORIA

… ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra:

EMOFILIA - STORIA

SINDROME DI DOWN

La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia dei cromosomi della coppia 21.

Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria: i bambini affetti

nascono da genitori perfettamente

uovo spermatozoo

Le cause di

questo errore non sono note, ma è accertato che il rischio aumenta

all’aumentare dell’età della madre.

Meiosi: processo in cui i gameti dimezzano i

cromosomi (da 46 a 23)

Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza

Cromosomi di un

individuo

con trisomia 21

Per esserne

sicuri,

riordi-

niamolo

Sintomi della sindrome di Down

Le persone con sindrome di Down presentano:

ritardo mentale

ridotta mineralizzazione ossea sovrappeso

disturbi della tiroide

Altre malattie ereditarie

FENILCHETONURIA

Assenza dell’enzima che trasforma la fenilalanina in tirosina.

La fenilalanina non trasformata diventa tossica per il sistema nervoso

È causata da un allele recessivo portato da autosomi

GALATTOSEMIA

Malfunzionamento del metabolismo del galattosio, lo zucchero del latte

Il galattosio si accumula nel sangue e causa ritardo nella crescita, cataratta e anche disturbi mentali.

È causata da un allele recessivo portato da autosomi

Altre malattie cromosomiche - 1

SINDROME DI TURNER (45, X)

Riguarda solo gli individui di sesso femminile E’ dovuta ad una

anomalia del cromosoma sessuale X: ne manca uno oppure uno dei due è danneggiato.

Le femmine affette da ST presentano ritardo mentale e varie patologie

SINDROME DI KLINEFELTER (47, XXY)

Presenza di un cromosoma sessuale X in più in soggetti maschi.

I maschi XXY sono più alti dei loro genitori, sono privi di peli o ne

Altre malattie cromosomiche - 2

la trisomia 13 (sindrome di Patau)

presentano grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita.

la trisomia 18 (sindrome di Edwards)

Hanno pochissime possibilità di sopravvivenza e anomalie gravissime.

XXX femmine con un cromosoma x in più

Non manifestano caratteristiche fisiche particolari, se non la tendenza ad essere molto alte e magre. Possono presentare ritardi nell'acquisizione di alcune abilità motorie o del linguaggio. In genere sono fertili, anche se una prematura

insufficienza ovarica è più frequente rispetto alla media.

XYY maschi con un cromosoma y in più

Tendono ad essere alti, con una media che supera 1,80 m, ma se si eccettua questo non vi sono altri sintomi fisici e ciò mette in discussione l'applicabilità stessa del termine sindrome a questa condizione.

Incidenza di alcune anomalie

cromosomiche

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