Indice
1. Riassunto
……….……….pag.12. Introduzione
2.1- L’anatomia del sistema motorio volontario..………..pag.5 2.2- La Sclerosi Laterale Amiotrofica: patogenesi e clinica………..pag.10
2.3- La genetica della SLA...pag.16 2.4- Ereditarietà autosomica dominante: penetranza incompleta ed
espressività variabile……….pag.27
3.
Scopo della tesi
……….pag.324. Materiali e Metodi
4.1- Casistica………pag.33 4.2- Percorso diagnostico………pag.33 4.3- Analisi molecolare………...pag.37 4.4- Percorso ambulatoriale e follow-up………....pag.40 4.5- Studio di prevalenza……….pag.42 5.