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Scopo della tesi Indice

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Academic year: 2021

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Indice

1. Riassunto

……….……….pag.1

2. Introduzione

2.1- L’anatomia del sistema motorio volontario..………..pag.5 2.2- La Sclerosi Laterale Amiotrofica: patogenesi e clinica………..pag.10

2.3- La genetica della SLA...pag.16 2.4- Ereditarietà autosomica dominante: penetranza incompleta ed

espressività variabile……….pag.27

3.

Scopo della tesi

……….pag.32

4. Materiali e Metodi

4.1- Casistica………pag.33 4.2- Percorso diagnostico………pag.33 4.3- Analisi molecolare………...pag.37 4.4- Percorso ambulatoriale e follow-up………....pag.40 4.5- Studio di prevalenza……….pag.42 5.

Risultati

………...pag.44

6. Discussione

………..pag.60

7. Conclusione

………..……..pag. 73

8. Bibliografia

……….pag.76

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