Valutazione strumentale RMN: tecniche di
acquisizione, casi clinici e approfondimenti con TAC 3D
Francesca Ormitti UOC Neuroradiologia Dipartimento Diagnostico
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Reggio Emilia, 23 Gennaio 2017
I) D.S. Aperti (OSD) II) D.S. Chiusi (CSD) 1) con massa sottocutanea 2) senza massa sottocutanea
A) Disrafismi semplici B) Disrafismi complessi a) Disordini dell’integrazione
mediana della notocorda - Diastematomielia (SCM) b) Disordini di segmentazione
della formazione notocordale - Sindr. da regressione caudale Gastrulazione (II-III sett.)
Neurulazione primaria (III-IV sett.) Neurulazione secondaria (IV-VI sett.)
Disrafismi Spinali
“It is not birth, marriage, or death, but gastrulation, which is truly the most important time in your life”. Lewis Wolpert (1986) and Andrea Rossi
Gastrulazione
Fine 1° settimana Disco embrionario bilaminare: 1) porz
epiblastica 2) endoderma
primitivo
trilaminare (interposizione di
mesoderma)
Neurulazione
Van Allen MI: Am J Med Genet; 1993 O’Rahilly R:Teratology. 2002
Pr mi
ar ai
Se co dn ria a
Primaria “upfolding”
dei bordi laterali che si uniscono sulla
linea mediana
Secondaria “infolding”
della lamina neurale per creazione di una corda
che poi si cavita
Dal tubo neurale second origina il filum terminale per:
differenziazione
retrogressiva/mancata proliferazione
+ rapida crescita della colonna
= ascesa relativa
Disordini della Gastrulazione The “railway” theory
b) Disordini dell’integrazione della linea mediana della
notocorda a) Disordini di segmentazione
della formazione notocordale
1-1 = 0
(aplasia) 1+1 = 2
(duplicazione) Split
Spinale Assenza
segmento
Disordini di segmentazione della formazione notocordale
Mancato sviluppo di un segmento della notocorda
Mancata
induzione/assenza della lamina neurale
ES Schwartz, A Rossi Pediatr Radiol. 2015; 45: 413-19
Cel notocordali primitive con alterata codifica di posizione
rostro-caudale
Apoptosi posizionale
prematuro arresto migrazione nodo:
Agenesia caudale
non spostamento caudale/apoptosi:
Disgenesia Segmentale Spinale
Anomalia segmentale
caudale
intermedi
Sindr. da (Agenesia) Regressione Caudale
-parziale/completa agenesia del tratto distale della colonna spinale
- ano imperforato
-alterazioni tratto genito-urinario -agenesia/displasia renale
-ipoplasia polmonare -anomalie AAII
JT Zepeda Rev Chil Pediatr. 2015; 86:430-35
Sindr. da Regressione Caudale Tipo 1
( interferisce con entrambe fasi neurulazione)
- da agenesia tratto sacrale sopra S2/coccige a tutto tratto T
- anomala terminazione “alta”/”brusca”/”a cuneo/accetta” del m.s.
DK Boruah JClin Im SCi. 2016; 6:1-7
Sindr. da Regressione Caudale Tipo 1
( interferisce con entrambe fasi neurulazione)
- generalm l’ultima vertebra inferiore normale L5/S2. Anche il sacco durale si assottiglia al di sotto del cono e termina
insolitamente alto
Sindr. da Regressione Caudale Tipo 2
( interferisce con la neurulazione secondaria)
- disgenesia tratto sacrale sotto S2 - assenza della punta del cono midollare
con terminazione “bassa”/”tethered”
Sindr. da Regressione Caudale Tipo 2
( interferisce con la neurulazione secondaria)
- associazione con lipoma intradurale, filum ispessito, lipomielomeningocele, mielocistocele terminale, meningocele
sacrale anteriore
Disgenesia Spinale Segmentaria
- focale aplasia canalare/m.s. con disconnessione (“cut in two”)
- m.s. evidente sopra/sotto la disgnesia - pz congenitamente paraplegico
SM Morell Childs Nerv Syst. 2016
ES Schwartz, A Rossi Pediatr Radiol. 2015; 45: 413-19
Disordini di integrazione della linea mediana notocordale
future cel notocordali fluiscono da entrambi i lati del nodo migrano sulla
linea mediana
Integrazione
1 processo notocordale
Integrazione
2 processi notocordali
Adesione ecto/endoderma Formazione di un
canale neuroenterico
Disordini dell’integrazione mediana della notocorda
( “split notochord syndrome” )
Spinal chord
“split” or
“duplication”
-
se la striscia di cel primitive diventa ossea o cartilag, ciascuna emicorda saràospitata in un sacco durale proprio,
separate da uno sperone osteocartilagineo.
Se al contrario la stria si riassorbe
completam o quasi, le emicorde si giacciono in un unico tubo neurale
Diastematomielia
( “split cord malformation” )
Diastematomielia Tipo 1
- ciascun “emicorda” è contenuta nel proprio tubo durale essendo le due separate da un setto osseo (“spur”) extradurale che si estende sulla linea mediana
dal profilo posteriore del corpo vertebrale all’arco neurale.
- scoliosi,TSC, “birthmarks” cutanee, anomalie vertebrali, idromielia (sopra, sotto, 1/2 emicorde) - generalm ciascuna emicorda possiede un singolo set di
radici ant. e post.; tuttavia radici nervose
“paramediane” possono connettersi allo sperone
Diastematomielia Tipo 1
- il setto può essere osseo o solo inizialm cartilagineo, sim o asim, obliquo, incompleto.
- il cleft è generalm T/L e termina all’estremo dello split. Le due emicorde generalm sono contigue allo
sperone appena prima di fondersi, mentre cranialmente lo split è più esteso.
Diastematomielia Tipo 2
( interferisce con la neurulazione secondaria)
- un unico tubo durale contiene le due emicorde
- lo “split” può essere solo parziale
Diastematomielia Tipo 2
( interferisce con la neurulazione secondaria)
- il cono midollare è spesso “basso” ed è frequente l’associazione con lipoma del filum terminale e filum ispessito, nonché di
anomalie vertebrali.
Sequenze RM 3D What’s new? DTI (work in progress)
Sequenze RM 3D What’s new? DTI (work in progress)
Standard, Prone and Cine MRI What’s new?
S Singh: Pediatr Radiol, 2011
6 months, FSE T2WI, supine and
prone
8 yrs FSE T2WI supine and prone
Standard, Prone and Cine MRI What’s new?
K Nakanishi J Neurosurg Spine, 2013
Diagnosi prenatale FMRI (work in progress) What’s new?
VV Upasani World J Orthop 2016 MMC ,T2WI, 26 wk
ChiariII MMC sacrale, US e T2WI, 23 wk
MMC L/S e
diastematomielia,T2WI, 26 wk
Agenesia sacrale/sindr regressione,T2WI, 20 wk
- Per la corretta diagnosi l’imaging deve correlate gli aspetti
neuroradiologici all’alterazione della complessa “cascata” di
eventi che caratterizza le diverse fasi dello sviluppo
embrionario precoce.
- Anche il neuroradiologo non dovrebbe esimersi dall’esaminare
la schiena del bambino/paziente - La RM risulta attualmente la
metodica di scelta per lo studio dei CSD, avendo sostituito completamente mielografia, TAC
e mieloTC (ad eccezione della TC per una miglior
caratterizzazione delle strutture ossee ad es. in
diastematomielia)
Francesca Ormitti Neuroradiology Unit
Department of Diagnostics; University Hospital, Parma, Italy
formitti@ao.pr.it
