LABORATORIO DI GENETICA MEDICA E BIOTECNOLOGIE FORENSI

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DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E BIOTECNOLOGICHE

Corso di laurea magistrale in Biotecnologie mediche Anno accademico 2021/2022 - 1° anno - Curriculum

BIOTECNOLOGIE MEDICHE

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA E BIOTECNOLOGIE FORENSI

6 CFU - 2° semestre

Docenti titolari dell'insegnamento

MARCO FICHERA - Modulo LABORATORIO DI GENETICA MEDICA - MED/03 - 3 CFU Email: marco.ﬁchera@unict.it

Ediﬁcio / Indirizzo: Via Santa Soﬁa Torre Biologica Telefono: 0954781162

Orario ricevimento: Martedì ore 17.00-19.00 previo appuntamento marco.ﬁchera@unict.it MONICA SALERNO - Modulo LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI - MED/43 - 3 CFU

Email: monica.salerno@unict.it

Edificio / Indirizzo: U.O.C. di Medicina Legale, Via Santa Sofia 87, comparto 10, edificio b Telefono: 095437621

Orario ricevimento: su appuntamento concordato scrivendo all'indirizzo di posta elettronica

OBIETTIVI FORMATIVI

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

Alla ﬁne del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrivere la struttura del gene e conoscere i principali meccanismi di regolazione dell'espressione genica, i tipi di variazioni genetiche e genomiche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Conoscere i vari metodi d'indagine genetica e

genomica sia a livello tecnico che bioinformatico, con particolar riguardo all'analisi delle varianti strutturali genomiche tramite l'uso delle tecniche di microarray a DNA e whole genome sequencing nonché l'uso della whole exome sequencing nell'analisi della parte codiﬁcante del genoma.

Apprendere l'utilizzo delle tecniche di RNA-seq nello studio dell'espressione genica e la loro utilità nello studio dei modelli complessi. Utilizzare le principali banche dati genomiche, trascrittomiche e di genetica medica. Conoscere le principali applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI

Lo studente frequenterà l'U.O. di Medicina Legale per acquisire competenze in ambito specialistico, imparando i principi generali della medicina legale e della pratica forense.

MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DELL'INSEGNAMENTO

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Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al ﬁne di rispettare il

programma previsto e riportato nel syllabus.

LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI

Frequenza reparti e ambulatori in aﬃancamento al personale medico.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al ﬁne di rispettare il

programma previsto e riportato nel Syllabus.

PREREQUISITI RICHIESTI

Principi di genetica umana e Genetica Medica, basi di statistica e probabilità LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI

Corso di informazione obbligatorio, nulla osta sorveglianza sanitaria, vaccino anti-COVID19.

Frequenza del Tirocinio di III anno.

FREQUENZA LEZIONI

LABORATORIO DI GENETICA MEDICA almeno il 70% delle lezioni

LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI Obbligatoria.

CONTENUTI DEL CORSO

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1. Struttura del gene e regolazione dell’espressione genica 1. Geni codiﬁcanti e non codiﬁcanti

2. Promotori, enhancers e fattori di trascrizione 3. Principi di epigenetica

4. Splicing alternativi

5. Trascritti non codiﬁcanti e antisenso 6. RNA interference

7. Struttura del genoma 8. Il genoma 3D

9. Banche dati genomiche

2.Tecniche di analisi whole genome e di espressione 1. Microarray a DNA

2. Tecniche Genome wide association nelle malattie complesse 3. Techniche NGS

4. Whole exome sequencing 5. Whole genome sequencing

6. Bioinformatica dell’analisi di dati NGS 7. Analisi del trascrittoma tramite RNA-seq 3.Ingegneria genetica in medicina 1. Topi transgenici e topi knock-out

2. Gene targeting e mutagenesi condizionale 3. Il sistema CRISPR/Cas9

4. Applicazioni in terapia genica

Il tirocinante dovrà acquisire le seguenti conoscenze e competenze:

Sapere come si redige in maniera corretta la documentazione sanitaria

Sapere come si eﬀettua una diagnosi di morte e come se ne denunciano le cause Conoscere le principali metodiche di laboratorio utilizzate in tossicologia forense

TESTI DI RIFERIMENTO

Human Molecular Genetics (English Edition) 5° Edizione ,‎ Garland Science Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) ﬁfth edition, Elsevier

RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach CRC press Computational exome and genome analysis

LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI Materiale didattico fornito dai tutor.

ALTRO MATERIALE DIDATTICO

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Dispense del docente

LABORATORIO DI BIOTECNOLOGIE FORENSI Nessuno.

PROGRAMMAZIONE DEL CORSO

Argomenti Riferimenti testi

1 Struttura del gene e regolazione dell’espressione genica

Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 1 / Human Molecular Genetics capitolo 10

2 Tecniche di analisi whole genome e di espressione

Slides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6 / Human Molecular Genetics capitolo 17

3 Ingegneria genetica in medicina Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17/Human Molecular Genetics capitolo 22

4 Geni codiﬁcanti e non codiﬁcanti Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 81 5 Promotori, enhancers e fattori di

trascrizione

Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 72

6 Principi di epigenetica Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 61 7 Splicing alternativi e spliceosoma Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 78 8 Trascritti non codiﬁcanti e antisenso Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83 9 RNA interference Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 83 10 Struttura del genoma Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 90

11 Il genoma 3D Slides fornite dal docente

12 Banche dati genomiche Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 1 pag 87 13 Microarray a DNA Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4 pag

204 14 Tecniche Genome wide association

nelle malattie complesse

15 Tecniche NGS Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome..

capitolo 2-9

16 Whole exome sequencing Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome..

capitolo 24-28

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17 Whole genome sequencing Slides fornite dal docente / Comp. exome and genome..

capitolo 19 18 Bioinformatica dell’analisi di dati

NGS

lides fornite dal docente / Comp. exome and genome..

capitolo 24-28 19 Analisi del trascrittoma tramite RNA-

seq

Slides fornite dal docente / RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach Capitolo 1-2-4

20 Topi transgenici e topi knock-out Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 pag 587

21 Gene targeting e mutagenesi condizionale

22 Il sistema CRISPR/Cas9 Slides fornite dal docente

23 Applicazioni in terapia genica Slides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 12 /Human Molecular Genetics capitolo 8g 598

Argomenti Riferimenti testi

1 programma didattico in toto NORELLI G.A., BUCCELLI C., FINESCHI V., Medicina Legale e delle Assicurazioni, Piccin, Padova, II EDIZIONE.

VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO

MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO LABORATORIO DI GENETICA MEDICA Esame orale

La veriﬁca dell’apprendimento potrà essere eﬀettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

Learning assessment may also be carried out on line, should the conditions require it.

Veriﬁca mediante interazione diretta con i tutor durante la frequenza del reparto.

La veriﬁca dell’apprendimento potrà essere eﬀettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere

ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

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-Regolazione dell'espressione genica - I topological associated domains (TAD).

- Signature in whole genome sequence delle inversioni genomiche - Prioritizazzione delle varianti candidate

- Geni non codiﬁcanti

- Malattie da difetti dell'imprinting

- Principio degli studi genome wide association - Incidental ﬁndings nella refertazione WES - Metodi di variant calling

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Il tutor valuterà le competenze acquisite (sapere e sapere fare) dal tirocinante in relazione agli obiettivi previsti e compilerà la scheda di valutazione predisposta dalla Commissione Tirocini del CdL.