3 - Risultati
3.1 - Analisi dei dati grezzi
I risultati delle genotipizzazione ottenuti sui 55 campioni, sono stati
successivamente comparati con i dati conosciuti in letteratura.
Inizialmente le frequenze alleliche nella popolazione da noi trattata e
nella popolazione caucasica, sono state messe a confronto per tutti
quegli SNPs di cui si conoscono le frequenze nella popolazione
generale, al fine di comprovarne la compatibilità.
Tutti i tests, che sono stati effettuati al fine di confermare la validità dei
nostri dati, hanno tenuto conto dei limiti imposti dalla statistica. In
particolare, la valutazione dell’ equilibrio di Hardy e Weinberg per ogni
SNP, la determinazione degli aplotipi e la comparazione tra le nostre
frequenze alleliche e quelle della popolazione generale (caucasica),
sono stati analizzati tenendo conto della possibile presenza di falsi
positivi, legati al discorso statistico dei confronti multipli.
3.1.1 - Frequenze alleliche per ogni SNP nella nostra popolazione
CYP1E1 C893G 60 70 80 90 100 p io n e CYP1E1 -1296 G>C 70 80 90 100 p io n e
CYP1E1 7632 T>A 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 TT TA AA Genotipi % n e l c a m p io n e
CYP1E1 -1053 C>T 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1E1 -333 T>A 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 TT TA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1E1 -71 G>T 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 GG GT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
OGG1 S326C 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e PCNA 2352 C>T 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
PCNA 1876 A>G 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e ERCC1 1716 G>C 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e
ERCC1 354 T>C 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e PCNA 2232 T>G 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e ERCC1 17677 C>A 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC CA AA Genotipi % n e l c a m p io n e ERCC1 15310 C>G 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e
ERCC1 8092 G>T 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 GG GT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
SULT1A1 Ex9 +44 G>A
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e SULT1A1 M223V 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e MnSOD2 1183 T>C 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 TT CT CC Genotipi % n e l c a m p io n e COMT 472 G>A 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e COMT 186 C>G 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e
COMT H62H 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e COMT 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e
NAT1 -40 A>T 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 AA AT TT Genotipi % n e l c a m p io n e NAT1 459 G>T 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 GG GA AA % n e l c a m p io n e NAT1 445 G>A 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 GG GA AA % n e l c a m p io n e NAT1 -344 C>T 0 10 20 30 40 50 60 70 90 80 100 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
NAT1 559 C>T 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e NAT1 560 G>A 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e NAT1 1088 T>A 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 TT TA AA Genotipi % n e l c a m p io n e NAT1 1095 A>C 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC AC AA Genotipi % n e l c a m p io n e NAT2 341 T>C 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e NAT2 228 C>T 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 AA CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
NAT2 590 G>A 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e NAT2 481 C>T 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e ADH3 I349V 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e ADH2 R48H 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e NAT2 803 A>G 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e NAT2 857G>A 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e
ERCC5 335 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e ERCC5 3508 G>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GC CC Genotipi % n e l c a m p io n e GSTM3 3bpdel 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GT TT Genotipi % n e l c a m p io n e GSTP1 313 A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e
GSTT2 M139I 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e GSTP1 341 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
GSTA2 T111S 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC GC GG Genotipi % n e l c a m p io n e MGMT 171 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
MGMT 533 A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e NQO1 P187W 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e NQO1 R139W 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e M GM T 262 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e
XRCC1 R194W 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e XRCC1 R280H 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e XRCC1 R399Q 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e XRCC2 R188H 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e XRCC3 T241M 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e APEX Q51H 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GC CC Genotipi % n e l c a m p io n e
APEX D148E 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TG GG Genotipi % n e l c a m p io n e CDNKN2A A148T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e POLB P242R 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e ERCC2 D312N 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e ERCC2 L751Q 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AC CC Genotipi % n e l c a m p io n e ERCC4 R415Q 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AC CC Genotipi % n e l c a m p io n e
GSTA4 Q117Q 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2C19 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2C19 681 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e TP53 R72P 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GC CC Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2D6 31G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e GSTA4 668 G>A
CYP2D6 1846 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2D6 2850C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2D6 1661C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG CG CC Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2D6 997C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2D6 974C>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2D6 100C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
EPHX1 17540 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e EPHX1 17673 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e EPHX1 24448 A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2C9 416 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2C9 1075 A>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AC CC Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2D6 4180C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG CG CC Genotipi % n e l c a m p io n e
CYP1A1 3801 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1A1 2455A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1A1 2453 C>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1A1 -3229G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1A1 -1738 T>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TG GG Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1A1 IVS1-728C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
CYP1A2 -3858G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1A2 -740 T>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TG GG Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1A2 -164 A>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AC CC Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1A2 1545 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e ALDH 355 A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e ALDH2 348 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e
ALDH2 483 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e ALDH2 69 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CYP3A4 20230 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1B1 142 C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1B1 -13 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1B1 355 G>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
CYP1B1 4326C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1B1 Ex 3 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e CYP1B1 4390A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e CYP2A6 -48T>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TG GG Genotipi % n e l c a m p io n e MTHFR 677 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e MTHFR 1298 A>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AC CC Genotipi % n e l c a m p io n e
TPMT 238 G>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GC CC Genotipi % n e l c a m p io n e TPMT 460 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e TPMT 719 A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e UGT1A7 Ex1 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e ATM IVS22-TT T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GT TT Genotipi % n e l c a m p io n e UTG1A7 N129K G>T
ATM 3161 C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e ATM 5557 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e ATM IVS48+238 C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e BARD1 143 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e BARD1 1592 A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e BRCA1 P871L C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
BRCA1 D693N G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e BRCA2 N372H A>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AC CC Genotipi % n e l c a m p io n e BRCA2 T1915M C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e CASP-3 IVS1-1555 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 % n e l c a m p io n e CASP-8 D302H G>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 % n e l c a m p io n e BRCA2 -26 A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e
CASP-9 Q221R A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CASP-10 1228 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CCND1 687bp 3' of STP 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GC CC Genotipi % n e l c a m p io n e CDKN1B -79 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e CDKN2B C>A In1 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CA AA Genotipi % n e l c a m p io n e 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e CCND1 870 G>A
CDKN2B G>A In1 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e GADD45A 3812 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e LIG1 -7 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e LIG1 IVS2+12 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e LIG1 R409H Ex G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e
LIG1 IVS9-21 A>G
0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e
LIG4 -176 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e LIG4 -194 C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e MDR1 3435 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e MDR1 G411G C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e MDR1 2677 G>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GT TT Genotipi % n e l c a m p io n e MLH1 676 A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e
MSH2 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e MSH3 2835 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e MSH3 3124 A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e MSH3 235 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e MSH6 540 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT CT CC Genotipi % n e l c a m p io n e MSH6 G39E 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e
MYH Q324H 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GC CC Genotipi % n e l c a m p io n e MYH V22M 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e NSB1 Q185E G>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GC CC Genotipi % n e l c a m p io n e NOD2 R702W C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e NSB1 L34 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e NOD2 L1007INSC
NOD2 -926 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e NOD2 G908R G>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GC CC Genotipi % n e l c a m p io n e PARP V762A T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e
PARP IVS4+12 G>A
0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e PARP P1328T C>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CA AA Genotipi % n e l c a m p io n e PARP G1280R C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e
PARP T802 A>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AT TT Genotipi % n e l c a m p io n e PARP IVS17-12 C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e RAD9 730bp 3' of STP G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e RAD23 A249V C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e RAD51 135 G>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GC CC Genotipi % n e l c a m p io n e RAD52 2259 C>T 744bp 3' of STP 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
RAD54B N250 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e RB1 5625 T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e REQL 6bp 3' of STP A>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AC CC Genotipi % n e l c a m p io n e SULT1A2 N235T A>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AC CC Genotipi % n e l c a m p io n e SULT1A2 3'UTR T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e TERT 99bp 3' of STP C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
TERC 514 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e TP53BP1 D353E C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e TP53BP1 G412S G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e TP53BP2 5'UTR C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e TP53BP2 5'UTR G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e XPA 23 G>A
XPC R939Q A>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AC CC Genotipi % n e l c a m p io n e XRCC4 N298S G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e XRCC5 323bp 3' of STP T>C 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TC CC Genotipi % n e l c a m p io n e XRCC5 841bp 3' of STP 74582 G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e
ADH1B 3'UTR 52bp 3' of STP A>G
0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e ADH1B S60T A>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AT TT Genotipi % n e l c a m p io n e
p21/ Cip1/ CDKN1A S31R C>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CA AA Genotipi % n e l c a m p io n e p21/ Cip1/ CDKN1A 20bp 3' of STP C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e CDKN2A 29bp 3' of STP C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e CDKN2A 69bp 3' of STP C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e EPHX1 IVS3+114 C>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CG GG Genotipi % n e l c a m p io n e ERCC2 R156R C>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CA AA Genotipi % n e l c a m p io n e
GSTM3 V224I G>A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e GSTM3 IVS8-30 G>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GT TT Genotipi % n e l c a m p io n e GSTT2 153bp 3' of STP T>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 TT TG GG Genotipi % n e l c a m p io n e LIG3 1508bp 3' of STP C>T 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 CC CT TT Genotipi % n e l c a m p io n e MTHFR G1793A 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 GG GA AA Genotipi % n e l c a m p io n e POLB -62 A>G 0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 AA AG GG Genotipi % n e l c a m p io n e
