G.Succo, D.Di Lisi pdf

(1)

UTILIT

UTILIT À À e LIMITI e LIMITI DEGLI SCREENING DEGLI SCREENING

NEL PRIMO ANNO DI VITA:

nelle

nelle SORDIT SORDIT À À CONGENITE CONGENITE

G. G. Succo, Succo, D. D. Di Lisi Di Lisi

S.C. ORL – Ospedale Martini - Torino

www.orlmartini.it

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VANTAGGI VANTAGGI

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

13 mesi 20 mesi 24 mesi 28 mesi

Competenze

Competenze cognitive raggiunte cognitive raggiunte vsvsetàetà diagnosi sorditàdiagnosi sordità

(3)

LIMITI LIMITI

Pediatra Pediatra

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VANTAGGI VANTAGGI

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

13 mesi 20 mesi 24 mesi 28 mesi

Competenze

Competenze cognitive raggiunte cognitive raggiunte vsvsetàetà diagnosi sorditàdiagnosi sordità

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LIMITI LIMITI

Pediatra Pediatra

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SCREENING AUDIOLOGICO SCREENING AUDIOLOGICO

NEONATALE NEONATALE

È necessario?

Î Fenilchetonuria 1:20000

Î Ipotiroidismo congenito 1:4000

Î Sordità neurosensoriale 1:1000

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¾ Condizione frequente

¾ Rilevante per la salute e per i costi

¾ Test in grado di evidenziare un problema in fase preclinica

¾ Capace di modificare la storia naturale della malattia

¾ Interventi terapeutici disponibili

¾ Sensibilità e specificità a costi accettabili

SCREENING SCREENING

Requisiti necessari Requisiti necessari

(10)

L’ incidenza nei paesi occidentali della sordità grave e profonda è pari a:

- 1-2 casi / 1000 neonati

- 2 - 4 casi / 100 ricoverati nelle NICU

SORDIT

SORDIT À À INFANTILE NEONATALE INFANTILE NEONATALE

Incidenza maggiore se si considerano anche:

- forme monolaterali - casi di media entità

- casi di Neuropatia Uditiva (responsabili di sequele di minore gravità)

(11)

Perch

Perch é é diagnosticare precocemente la diagnosticare precocemente la sordit

sordit à à infantile infantile neonatale neonatale ? ?

La deprivazione uditiva compromette severamente lo sviluppo del bambino

(linguaggio, apprendimento, future opportunità lavorative)

Il trattamento precoce Il trattamento precoce

permette una permette una riabilitazione

riabilitazione efficace efficace

della sordit della sordità à

Sono disponibili strumenti per la diagnosi e l’intervento precoce

Sono disponibili test di screening non invasivi, facili da utilizzare, “sensibili e specifici”

Lo screening della sordità infantile è “cost effective”

AAP Task Force on

AAP Task Force on NewbornNewbornand and InfantInfantHearingHearing1999; Pediatrics1999; Pediatrics

1 4 3

2

(12)

• • La sordità La sordit à infantile determina un significativo ritardo nell infantile determina un significativo ritardo nell ’ ’ acquisizione del acquisizione del linguaggio

linguaggio

• • In media, un bambino con sordit In media, un bambino con sordit à à profonda, diagnosticata dopo i primi sei mesi profonda, diagnosticata dopo i primi sei mesi di vita, ha una

di vita, ha una discrepanza di 20 discrepanza di 20- -40 punti tra il suo quoziente verbale e il QI 40 punti tra il suo quoziente verbale e il QI

Quali sequele ha la Quali sequele ha la sordit

sordit à à infantile infantile neonatale neonatale ? ?

(13)

Bambini con normale quoziente cognitivo e sordità che ricevono adeguato intervento riabilitativo prima dei 6 mesi di età:

• sviluppano quoziente linguistico pari al loro quoziente cognitivo

Yoshinaga-Itano, Pediatrics, 1999

• raggiungono in età prescolare abilità linguistiche adeguate alla loro età

Yoshinaga-Itano, J Perinatology, 2000

100 2030 4050 6070 8090 100

profound

severe

mod-sev

moderate

mild

by 6 months after 6 months

Degree of hearing loss

Meantotal languagequotient

Intervento precoce vs tardivo

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(15)

SCREENING SCREENING

UNIVERSALE UNIVERSALE (su tutti i neonati) (su tutti i neonati)

SELETTIVO SELETTIVO

(su neonati a rischio) (su neonati a rischio)

(16)

Year 2000 Position Statement:

Principles and Guidelines for Early Hearing Detection

and Intervention Programs (EHDI)

(17)

SCREENING SCREENING

< 1

< 1 mese mese

DIAGNOSI DIAGNOSI

< 3

< 3 mese mese

INTERVENTO INTERVENTO

< 6

< 6 mese mese

Il sistema EHDI Il sistema EHDI

(18)

¾ ¾ Esistono tecniche che permettono di misurare Esistono tecniche che permettono di misurare l’ l ’entit entità à e la configurazione del danno uditivo in e la configurazione del danno uditivo in bambini di

bambini di et età à inferiore ai 6 mesi inferiore ai 6 mesi

¾ ¾ È È possibile identificare il tipo di ipoacusia possibile identificare il tipo di ipoacusia

¾ ¾ La combinazione di misure acustiche (OAE, La combinazione di misure acustiche (OAE, TYMP, RCS),

TYMP, RCS), elettrofisiologiche elettrofisiologiche (ABR, ECOChg (ABR, ECOChg, , SSEP) e comportamentali (VRA) consente una SSEP) e comportamentali (VRA) consente una completa descrizione della funzione uditiva

completa descrizione della funzione uditiva

La diagnosi precoce

(19)

Î Î TEOAE (Emissioni TEOAE (Emissioni otoacustiche otoacustiche evocate da transienti) evocate da transienti) : segnale acustico : segnale acustico generato nella coclea dal movimento delle cellule

generato nella coclea dal movimento delle cellule ciliate ciliate esterne in risposta ad un esterne in risposta ad un suono. Presenti alla nascita, vengono misurate da un microfo

suono. Presenti alla nascita, vengono misurate da un microfono in miniatura no in miniatura posizionato nel condotto uditivo del neonato

posizionato nel condotto uditivo del neonato Tempo di esecuzione massimo 6 minuti

Tempo di esecuzione massimo 6 minuti

Î Î DPAOE (prodotti di distorsione) DPAOE (prodotti di distorsione)

Î Î SOAE (emissioni otoacustiche SOAE (emissioni otoacustiche spontanee) spontanee)

Emissioni

Emissioni otoacustiche otoacustiche

TEOAE presenti

TEOAE presenti Æ Æ normale funzione cocleare normale funzione cocleare TEOAE assenti

TEOAE assenti Æ Æ ambiente rumoroso, cattiva posizione del probe, ambiente rumoroso, cattiva posizione del probe, risposta troppo piccola in ampiezza

risposta troppo piccola in ampiezza per essere registrata, patologia dell

per essere registrata, patologia dell’ ’orecchio medio, orecchio medio, esterno o interno

esterno o interno

(20)

Registrazione delle variazioni di attivit Registrazione delle variazioni di attivit à à

elettrica di base del sistema nervoso in elettrica di base del sistema nervoso in

risposta a stimoli acustici risposta a stimoli acustici

ECochG ABR SSEP

• • Parte essenziale Parte essenziale nella batteria nella batteria di test

di test audiologici audiologici in neonati e in neonati e bambini piccoli

bambini piccoli

• • ^{Metodica “} ^Metodica ^“oggettiva ^oggettiva ^” ^”

• • Può fornire informazioni sulla Può fornire informazioni sulla origine della patologia

origine della patologia

• • Fornisce accurato e preciso ^Fornisce accurato e preciso rilievo della soglia uditiva rilievo della soglia uditiva monoaurale

monoaurale

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SCREENING AUDIOLOGICO SCREENING AUDIOLOGICO

NEONATALE NEONATALE

VANTAGGI VANTAGGI

Ottimo rapporto costo/beneficio Ottimo rapporto costo/beneficio Individuazione precoce dell

Individuazione precoce dell ’ ’ ipoacusia ipoacusia

LIMITI

Presenza di falsi positivi (5%) Presenza di falsi negativi

(Ipoacusia progressiva o ad insorgenza tardiva)

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