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Ƚ Estudiar el genoma mitocondrial en pacientes con EA confirmada (necropsias de cerebro) y en pacientes con EA probable (linfocitos).

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Academic year: 2021

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OBJETIVOS

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7. Objetivos

Ƚ Estudiar el genoma mitocondrial en pacientes con EA confirmada (necropsias de cerebro) y en pacientes con EA probable (linfocitos).

Estudios cualitativos

Ȼ Examinar la presencia de diversas mutaciones puntuales y reordenamientos en pacientes con EA confirmada (necropsias de cerebro) y en pacientes con EA probable (linfocitos).

Estudios cuantitativos

Ȼ Cuantificar el mtDNA en las mismas muestras para investigar el fenómeno de la depleción que puede afectar a la cantidad de proteínas de la CRM.

Ȼ Cuantificar diferentes tránscritos mitocondriales (ND4, Cyt b, 12S, COX II y ND6) para detectar posibles alteraciones en la expresión génica. En caso de alteración, analizar si la disminución afecta a la actividad de los componentes de la CRM.

Ȼ Correlacionar la cantidad de mtDNA con la expresión génica para realizar una estimación de las tasas de transcripción en los pacientes con EA.

Ƚ Estudio de la CRM en pacientes con EA confirmada (necropsias de cerebro) y en pacientes con EA probable (linfocitos).

Ȼ Analizar las actividades enzimáticas de la CRM en las diferentes áreas cerebrales y en linfocitos de pacientes y de controles.

Ȼ Estudiar el efecto del fármaco rivastigmina en muestras de linfocitos de pacientes tratados y no tratados.

Ƚ Estudio del daño oxidativo

Ȼ Determinar el grado de peroxidación lipídica como indicador del estrés oxidativo de las muestras.

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