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Academic year: 2021

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(1)

Principi di biologia

Flavia Frabetti Tecnici di laboratorio 2010/2011

BIOLOGIA è la scienza della vita, che indaga le caratteristiche dei sistemi viventi

biologia cellulare

biologia animale biologia molecolare

(2)

La GENETICA

è la scienza che studia le leggi dell’ereditarietà, lo studio dei caratteri che vengono ereditati biologicamente,

inclusi quelli condizionati dall’ambiente Il significato etimologico ci riporta alla parola gene,

ed i geni sono l’oggetto molecolare di studio di questa disciplina

Che cosa rende una specie ciò che essa è?

Che cos’è che causa la variabilità interna ad una specie?

PROPRIETA’ COMUNI degli

ESSERI VIVENTI

riproduzione crescita e sviluppo morte

programma interno

ordine

reattività capacità di ASSUMERE, TRASFORMARE USARE

l’energia dell’ambiente esterno

adattamento

all’ambiente

omeostasi

(3)

TEMI TRASVERSALI FONDAMENTALI

IN

BIOLOGIA E GENETICA

1) gerarchia dell’organizzazione

2) correlazione tra struttura e funzione 3) ricerca della unità nella diversità 4) interazione tra organismi ed ambiente 5) la base cellulare della vita

6) l’ereditarietà della informazione genetica

atomo molecola

macromolecola organulo

cellula tessuto organo

sistema/apparato organismo

Dimensione

+

Organizzazione

+

1. GERARCHIA DELL’ORGANIZZAZIONE BIOLOGICA

L’organizzazione biologica si basa su una gerarchia di livelli

strutturali

(4)

ORGANIZZAZIONE GERARCHIA

DELLE STRUTTURE BIOLOGICHE

ORDINE

RELAZIONI reciproche/

INTERAZIONI Biologia dei SISTEMI

la scienza del XXI secolo

SYSTEM BIOLOGY o biologia dei sistemi

APPROCCIO TEORICO Modeling computazionale

APPROCCIO SPERIMENTALE Esperimenti che descrivano quantitativamente i processi cellulari nella loro globalità

Si tratta di studiare un organismo, e in particolare la cellula, osservandola come un network integrato e interagente di geni, proteine e reazioni

biochimiche che le danno la vita.

XXI secolo:

“il secolo della complessità”

(5)

La biologia dei sistemi

I concetti di base per conprendere i sistemi biologici complessi sono:

• proprietà emergenti

queste proprietà dei sistemi complessi non sono dimostrabili prendendo in considerazione le loro singole parti (non si può procedere con approccio riduzionista);

• robustezza

i sistemi biologici mantengono una stabilità fenotipica nonostante perturbazioni dell’ambiente, di eventi casuali e della variabilità genetica. Questo per merito di sistemi di controllo che interferiscono con i geni;

• modularità

può contribuire sia alla robustezza dell’intero sistema che alla evoluzione semplicemente collegando tra loro moduli diversi.

2. CORRELAZIONE TRA STRUTTURA e FUNZIONE ai vari livelli gerarchici

organismo

organulo

tessuto

molecola

cellula

(6)

Archea

Protista

Animalia Fungi

Plantae Bacteria

3. UNITA’ NELLA DIVERSITA’ 3 domini - 6 Regni si stimano 10x10 6 (o forse 100x10 6 ) specie viventi

ANTENATO COMUNE

3 6

Classificazione 1977: 6 REGNI

Albero filogenetico= rappresentazione schematica bidimensionale

che mostra le relazioni di discendenza comune tra gli organismi

appartenenti a gruppi diversi.

(7)

Come si procede a raggruppare gli organismi?

1) analisi di strutture anatomiche (anatomia ed embriologia comparata) 2) confronto molecolare di sequenze nucleotidiche e/o aminoacidiche

Alla ricerca di cosa?

Strutture omologhe (stessa origine/antenato) queste possono essere anche molto diverse pur conservando somiglianze che rendono conto della comune origine Diverso è il concetto di strutture analoghe (stesse funzioni), prodotto di convergenze funzionali che hanno dato strutture simili

La SISTEMATICA - strumenti

Analisi macroscopica della evoluzione:

confronto di strutture anatomiche

STRUTTURE OMOLOGHE:

variazioni di un comune schema anatomico,

elementi scheletrici

comuni

(8)

Analisi molecolare della evoluzione:

confronto di sequenza-informazione

Mezzo più diretto e più potente per determinare le relazioni evolutive

allineamento di sequenza a linea ento di seque za allin amento di se enza

H. sapiens

H. sapiens

H. sapiens

Analisi molecolare della evoluzione:

confronto di sequenza-informazione

Poiché il DNA può essere soggetto a variazioni casuali che si accumulano in lunghi periodi di tempo, il numero di differenze fra le sequenze può essere usato come indicazione diretta, oggettiva e quantitativa della distanza evolutiva.

Tassonomia molecolare

(9)

4. INTERAZIONE TRA ORGANISMI ED AMBIENTE NON ESISTE VITA NEL VUOTO

LA CELLULA E’ UN SISTEMA APERTO

l’informazione è interna alla cellula

CELLULA

1. mantenimento delle strutture

rifiuti

perdita di energia materia

energia

2. lavoro meccanico chimico elettrico

0.1-10 µm

10-100 µm

cellula PROCARIOTA cellula EUCARIOTA

5. BASE CELLULARE DELLA VITA

La cellula è l’unità strutturale e funzionale degli organismi viventi.

Struttura minima in grado di compiere tutte le attività minime della vita.

NUCLEO

1 µm= 1x10 -3 mm = 1x10 -6 m

(10)

Adulti pluricellulari diploidi (2n = 46) GONADI

MEIOSI

Gameti aploidi (n = 23)

FECONDAZIONE

Zigote diploide (2n = 46) Mitosi e

sviluppo CICLO

VITALE

LA VITA è AFFIDATA ALLE CELLULE formazione dei gameti ed incontro

PENETRAZIONE SPERMATOZOO: 15-20 MIN

(11)

SVILUPPO

I 4 processi essenziali tramite i quali l’embrione è costruito sono:

proliferazione cellulare interazioni cellulari movimento cellulare

specializzazione cellulare (differenziamento)

DIFFERENZIAMENTO

- Come si stabilisce un pattern di espressione genica - Come è reso stabile ed ereditabile

- Concetti di staminalità/ meccanismi di differenziamento

(12)

ACCRESCIMENTO

- Da cosa dipende l’accrescimento e la massa totale?

6. EREDITARIETA’ DELLA INFORMAZIONE BIOLOGICA

sono necessarie

INFORMAZIONI e ISTRUZIONI

ORDINE /

ORGANIZZAZIONE INFORMAZIONE

(13)

INFORMAZIONI CONSERVATE

TRASMESSE ESPRESSE

?

Come è organizzata l’INFORMAZIONE BIOLOGICA?

Le istruzioni biologiche sono:

il progetto interno della cellula contenute nel DNA

in sequenze specifiche di 4 “nucleotidi” diversi

A G T C

(14)

TTAGCACTACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAA TTAGCACTACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAA ATGCTAGTCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTG ATGCTAGTCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTG CGCGACTGCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCC CGCGACTGCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCC GAGCGCTCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGC GAGCGCTCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGC GCGGATCAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTA GCGGATCAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTA GAGATAGGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCG GAGATAGGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCG CGGCTATTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCT CGGCTATTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCT TAGGATTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCG TAGGATTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCG CTCCCATCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCA CTCCCATCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCA ATGCGATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCA ATGCGATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCA TGATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTG TGATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTG CATAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGAC CATAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGAC TGCATGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCAC TGCATGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCAC TACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAG TACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAG TCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACT TCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACT GCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGC GCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGC TCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGAT TCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGAT CAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATA CAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATA GGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTA GGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTA TTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGAT TTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGAT TACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCA TACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCA TCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCG TCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCG ATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATA ATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATA GGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAG GGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAG GCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCAT GCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCAT GCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCACTACCG GCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCACTACCG TATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAGTCGAT TATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAGTCGAT CTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACTGCGAT CTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACTGCGAT GCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGCTCGCG GCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGCTCGCG AGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGATCAGTC AGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGATCAGTC TAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATAGGATC TAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATAGGATC GAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTATTTAG GAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTATTTAG GCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGATTACA GCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGATTACA GAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCATCCC GAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCATCCC ATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCGATCG ATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCGATCG ATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATAGGCT ATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATAGGCT CGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAGGCAT CGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAGGCAT GACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCATGCAT GACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCATGCAT GACTGCATATGACGGACTCGCA

GACTGCATATGACGGACTCGCA

TTAGCACTACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAA TTAGCACTACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAA ATGCTAGTCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTG ATGCTAGTCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTG CGCGACTGCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCC CGCGACTGCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCC GAGCGCTCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGC GAGCGCTCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGC GCGGATCAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTA GCGGATCAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTA GAGATAGGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCG GAGATAGGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCG CGGCTATTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCT CGGCTATTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCT TAGGATTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCG TAGGATTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCG CTCCCATCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCA CTCCCATCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCA ATGCGATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCA ATGCGATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCA TGATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTG TGATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTG CATAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGAC CATAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGAC TGCATGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCAC TGCATGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCAC TACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAG TACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAG TCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACT TCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACT GCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGC GCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGC TCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGAT TCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGAT CAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATA CAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATA GGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTA GGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTA TTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGAT TTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGAT TACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCA TACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCA TCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCG TCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCG ATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATA ATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATA GGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAG GGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAG GCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCAT GCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCAT GCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCACTACCG GCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCACTACCG TATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAGTCGAT TATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAGTCGAT CTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACTGCGAT CTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACTGCGAT GCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGCTCGCG GCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGCTCGCG AGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGATCAGTC AGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGATCAGTC TAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATAGGAT TAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATAGGAT CGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTATTTA CGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTATTTA GGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGATTAC GGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGATTAC AGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCATCC AGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCATCC CATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCGATC CATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCGATC GATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATAGGC GATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATAGGC TCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAGGCA TCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAGGCA TGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCATGCA TGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCATGCA TGACTGCATATGACGGACTCGCA

TGACTGCATATGACGGACTCGCA

DNA

è come un libro, ma non si legge

come tale!

Le pagine sono scritte in

codice/i

IL DNA HA UN DUPLICE RUOLO:

DNA

informazioni trasmesse alla progenie

espressione

delle informazioni:

DNA RNA

PROTEINE DNA

DNA DNA

1. Ereditarietà 2. Controllo

cellulare

(15)

ESPRESSIONE DELLA INFORMAZIONE BIOLOGICA

dal progetto

alla

costruzione proteina

DNA

Settori della genetica

Genetica di trasmissione o genetica classica Genetica molecolare

Genetica di popolazione

(16)

• Caratteri biologici

• Caratteri ereditari

• Ereditarietà

• Leggi?

• Stabilità e variazione

• Genotipo e fenotipo

DIVERSITA’ BIOLOGICA INTER-SPECIFICA

DIVERSITA’ BIOLOGICA INTRA-SPECIFICA

(17)

Caenorhabditis elegans 103x10

6

bp 20500 geni Saccharomyces cerevisiae

12x10

6

bp 6144 geni

Mus musculus 2.6x10

9

bp 27000 geni Arabidopsis thaliana

125x10

6

bp 25700 geni

Homo sapiens 3.2x10

9

bp 18245 geni Drosophila melanogaster

175x10

6

bp 14000 geni

Danio rerio

1.7x10

9

bp 17000 geni Escherichia coli

4.6x10

6

bp 4000 geni

dal 1997 al 2002: successione veloce di eventi con il sequenziamento di S.Cerevisiae

Bacillo tubercolosi C.Elegans

Cromosoma 22 e 21

Bozza del genoma umano Bozza topo

LA GENOMICA= la scienza che studia genomi interi 1990: lancio del PROGETTO GENOMA

1995: sequenziamento del H.Influentiae (1.83 Mb)

Nature, 14 aprile 2003:

sequenza completa ed accurata

dei 23 cromosomi componenti

il genoma umano

(18)

Biologia Cellulare Moderna

CITOLOGIA BIOCHIMICA

GENETICA Integrazione dei

contenuti

Evoluzione metodologie di indagine

CITOLOGIA

BIOCHIMICA GENETICA

Biologia

Cellulare

Moderna

(19)

Metaboloma

Tutti i metaboliti cellulari Genoma

Tutte le molecole di RNA trascritte a partire da un genoma

Trascrittoma

Tutte le proteine codificate dal genoma

Proteoma

Gli “OGGETTI” in studio

Insieme di tutte le molecole di DNA di una cellula

Genoma

INTERATTOMA

informazioni esterne

Risposte cellulari

Divisione Morte Quiescenza Differenziamento Informazioni

interne genotipo Stadio sviluppo Danni al DNA

presenza o assenza di:

segnali chimici solubili interazioni con altre cell.

interazioni con il substrato

(20)

scienza: da scire = conoscere Max Perutz, Nobel, biochimico

“fare una scoperta è come innamorarsi e, allo stesso

tempo, raggiungere la vetta di un monte dopo una

difficile scalata, è un’estasi provocata non da una

droga, ma dalla rivelazione di un volto della natura

che nessuno ha mai scorto prima”

Riferimenti

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