UNIVERSITÀ DI PISA
FACOLTÀ DI SCIENZE MATEMATICHE FISICHE E NATURALI
CORSO DI LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE MOLECOLARI
TESI DI LAUREA SPECIALISTICA
“SUSCETTIBILITÁ GENETICA AL MIELOMA MULTIPLO”
Relatore: Candidato:
Prof.
ssaAnna Maria Rossi Flavio Cantieri
TESI etd-06242008-163810
URN etd-06242008-163810
Autore CANTIERI, FLAVIO Matricola 194901
Indirizzo e-mail [email protected]
Struttura SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI, FACOLTA'
Corso di studi SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMOLECOLARI Relatore • Prof.ssa Anna Maria Rossi
Tipo di tesi Tesi di laurea specialistica
Titolo SUSCETTIBILITA' GENETICA AL MIELOMA MULTIPLO
Data inizio appello 2008-07-21 Data presentazione 2008-06-24
Nota per il relatore
Attesto che la tesi è stata da me approvata e giudicata idonea alla presentazione per l'esame di laurea, secondo quanto stabilito dalle linee-quadro d'Ateneo
Firme leggibili dei relatori
Nota per il candidato
Con la presente firma dichiaro sotto la mia responsabilità che questo frontespizio è conforme a quello registrato nell'apposito programma di gestione delle tesi elettroniche Firma leggibile dello studente
a mio padre,
a mia madre,
a Valentina.
INDICE
Riassunto II
Abstract IV
1. Introduzione pag. 6
1.1. Mieloma multiplo
la patologia
pag. 61.2. Fattori prognostici tradizionali pag. 13
1.3. Fattori di suscettibilità genetica pag. 14
1.4. Suscettibilità genetica pag. 16
1.5. I trasportatori di membrana pag. 18
1.6. MDR1 e la P-glicoproteina1 pag. 20
1.7. Il polimorfismo C3435T pag. 26
1.8. SLC19A1 e la RFC1 pag. 28
1.9. Il polimorfismo -233 G>T pag. 31
2. Scopo della tesi pag. 32
3. Metodi di analisi pag. 33
3.1.Estrazione del DNA pag. 33
3.2.Quantizzazione e normalizzazione del DNA estratto pag. 35
3.3.PCR ed elettroforesi di controllo pag. 37
3.4.La genotipizzazione dei polimorfismi C3435T e -233 G>T: pag. 41 il metodo TaqMAn in Real Time PCR
3.5.Analisi statistica pag. 47
4. Risultati pag. 48
4.1.Le caratteristiche del campione pag. 48
4.2.Il polimorfismo C3435T di MDR1 e -233 G>T di SLC19A1 pag. 49
5. Discussione pag. 53
