Scopo del lavoro
L’obiettivo principale di questa tesi è indagare la presenza di alterazioni germinali del gene NBS1, appartenente a pathways per l’integrità del genoma, in pazienti affette da cancro della mammella sospetto ereditario.
A questo scopo, verranno analizzate 24 pazienti con carcinoma mammario familiare e/o ad insorgenza precoce ( < 36 anni) in cui l’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 non aveva evidenziato mutazioni patogenetiche.
Utilizzando Dna estratto da sangue periferico, verranno amplificati tramite PCR i 16 esoni del gene; poi sequenziati per sequenziamento diretto automatizzato.
