CAPITOLO 8 CONCLUSIONI
In conclusione, questo studio ha portato all'identificazione di nessuna mutazione patologica sia nella linea germinale che in quella somatica nei geni che codificano per i fattori di trascrizione Gata4 e Nkx2.5, nonostante essi svolgano una fondamentale azione di controllo nelle prime fasi della cardiogenesi.
Anche se sono stati fatti grandi progressi negli ultimi dieci anni riguardo la comprensione dei meccanismi molecolari che controllano e regolano la morfogenesi cardiaca , le basi genetiche delle CC sono ancora oggi poco chiare. È da chiarire come mutazioni in un singolo gene con un'elevata o intermedia penetranza possano indurre lo sviluppo delle CC e come varianti comuni possano avere un ruolo nell'eziopatogenesi (Shieh JT et Srivastava D., 2009). Ancora altamente discusso è il ruolo delle mutazioni somatiche nel tessuto cardiaco affetto e dei meccanismi epigenetici che concorrono nell'anormale cardiogenesi (Reamon-Buettner et al., 2004; Cordes RK et al., 2010; Mathiylagan P et al., 2010; Movassagh M et al., 2010).
Studi futuri si propongono di chiarire il meccanismo con cui i vari fattori genetici interagiscono tra di loro e con il quale essi cooperano con fattori ambientali ed epigenetici nel determinare malformazioni cardiovascolari, al fine di accettare o rifiutare il modello multifattoriale come causa di CC.
