Riassunto analitico
Le Sindromi Mielodisplastiche includono un gruppo eterogeneo di disordini clonali del midollo osseo caratterizzati da citopenia periferica da emopoiesi inefficace di tipo displastico e da un rischio variabile di trasformazione leucemica. Pertanto, l’individuazione di marcatori che possano predire precocemente la tendenza alla progressione in pazienti ad alto rischio nonché la prognosi in corso di trattamento è un campo a cui numerosi ricercatori hanno dedicato la loro attenzione. La nostra attenzione si è focalizzata su una casistica di 47 pazienti affetti da mielodisplasia ad alto rischio o leucemia acuta mieloblastica trattati che hanno ricevuto trattamento con Azacitidina. Oltre alla valutazione dei dati di efficacia, che hanno confermato percentuali di risposte, sopravvivenza e sopravvivenza libera da malattia in linea con la letteratura corrente, abbiamo effettuato, in due sottogruppi della popolazione in esame, lo studio dei livelli di espressione dei marcatori molecolari WT1 e RPS14. I dati in nostro possesso hanno indicato l’utilità nel monitoraggio seriato dei livelli di WT1 in pazienti trattati con agenti demetilanti, dimostrandosi in grado di predire la tendenza alla progressione in corso di trattamento. Dai dati raccolti emerge inoltre l’ipotesi di un ruolo di RPS14, in relazione ai livelli di espressione alla diagnosi di malattia, come marcatore per la stratificazione della scelta terapeutica.
