Defecazione dissinergica

Tra le indicazioni all’esecuzione della manometria anorettale, la defecazione dissinergica (sinonimi: anismo, dissinergia del pavimento pelvico, defecazione ostruita, outlet obstruction) rappresenta la principale indicazione alla manometria anorettale44.

La defecazione dissinergica indica un quadro di stipsi nel quale prevalgono i sintomi di dischezia e la necessità di ricorrere a manovre manuali per facilitare la defecazione. Si tratta di una sintomatologia legata a cause funzionali ed organiche differenti non facilmente individuabili ad un iniziale approccio anamnestico e all’esame obiettivo. In alcuni casi esistono delle modificazioni organiche della struttura perineale e del pavimento pelvico responsabili della sintomatologia (rettocele, prolasso rettale, sindrome del perineo discendente); in altri casi, invece, disturbi della motilità pelvi-perineale rappresentano il principale meccanismo responsabile. Tuttavia nella maggior parte dei pazienti risulta difficile individuare una causa unica perché cause organiche e funzionali si intrecciano nella fisiopatologia del disturbo45. Le cause funzionali sono da riferire a una alterazione della fisiologia della defecazione nelle sue componenti sensitive e muscolari45_.

2.3.1 Ruolo della manometria nella diagnosi

Una volta escluse le patologie organiche di tipo neoplastico ed infiammatorio può essere intrapreso il percorso diagnostico per la valutazione della defecazione che si avvale di esami strumentali sia morfologici che funzionali oltre che di una attenta esplorazione rettale alla visita medica e della raccolta dell‘anamnesi46. La valutazione morfologica è necessaria per l'identificazione di alterazioni anatomiche anorettali. La manometria anorettale e il test di espulsione del palloncino hanno un ruolo fondamentale nella

31 valutazione della defecazione dissinergica.

La manometria anorettale dovrebbe essere eseguita nei pazienti con sintomi di stipsi persistenti che non abbiano risposto al trattamento di primo livello (modificazioni dietetico-comportamentali e lassativi osmotici) e che iniziano l'iter diagnostico per una stipsi cronica funzionale in cui si sospetti una defecazione dissinergica47. La manometria anorettale è in grado di valutare i meccanismi funzionali alla base della defecazione ostruita: ipertono del canale anale, assente o alterato riflesso rettoanale inibitorio, ridotte sensazioni rettali, aumento della compliance rettale, alterata coordinazione motoria retto- anale nella defecazione simulata. L’esame è affiancato poi alle altre indagini strumentali (test di espulsione del palloncino, defecografia) per una valutazione integrale anatomo- fisiologica delle alterazioni della dinamica defecatoria.

Normalmente l'aumento della pressione intra-addominale e la peristalsi del colon-retto associate a un rilasciamento delle forze contenitive rappresentate dai muscoli del pavimento pelvico e del complesso sfinteriale permettono l'evacuazione delle feci.

Per la diagnosi di defecazione dissinergica Rao5 ha proposto che vengano soddisfatte le seguenti condizioni:

A. I pazienti devono soddisfare i criteri diagnostici per la stipsi funzionale (Roma III) B. I pazienti devono dimostrare un pattern manometrico dissinergico (tipo 1-4)

C. Uno o più dei seguenti criteri:

1. Test di espulsione del palloncino posititivo. 2. Un rallentamento del transito colico.

3. Incapacità di espellere ≥50% del mezzo di contrasto durante la defecografia. Attraverso la valutazione delle pressioni endoanale e endorettale generate durante il

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ponzamento, è stata proposta da Rao48 _{una classificazione manometrica della defecazione}

dissinergica che prevede 4 pattern manometrici differenti:

Tipo I Il paziente è in grado di generare una adeguata forza propulsiva (pressione endorettale >45 mmHg) in presenza però di una contrazione paradossa dello sfintere anale.

Tipo II

Il paziente non è in grado di generare una adeguata forza propulsiva (pressione endorettale <45 mmHg) in presenza però di una contrazione paradossa dello sfintere anale.

Tipo III Il paziente è in grado di generare una adeguata forza propulsiva (pressione endorettale >45 mmHg) in assenza o con un inadeguato (<20%) rilasciamento dello sfintere anale.

Tipo IV

Il paziente non è in grado di generare una adeguata forza propulsiva (pressione endorettale >45 mmHg) in assenza o con un inadeguato (<20%) rilasciamento dello sfintere anale.

Alcuni pazienti infine non avvertono la necessità di evacuare in presenza di una normale distensione delle pareti del retto (iposensiblità rettale)5.

Utilizzando la manometria ad alta risoluzione, Ratuapli et al.49 hanno identificato 4 fenotipi differenti:

High anal I pazienti presentano una pressione anale elevata a riposo e durante la manovra di push straining.

Low rectal

I pazienti presentano una pressione rettale bassa durante la manovra di push straining ma rilasciamento sfinteriale completo. Questo fenotipo corrisponde al tipo II della classificazione di Rao.

High anal and low rectal

I pazienti presentano entrambe le caratteristiche (high anal e low rectal). Corrisponde al tipo 4 della classificazione di Rao.

Short HPZ L'high pressure zone è più corta rispetto ai limiti. Probabilmente la causa è da ricercare in una lesione strutturale degli sfinteri.

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sottolineare che in questo studio solo il 50% delle pazienti con stipsi e Tempo di espulsione del palloncino anormale rientrava in uno dei 4 fenotipi di defecazione ostruita, probabilmente a causa del fatto che la manometria anorettale esplora un numero limitato di variabili o forse perché sono necessarie nuove variabili che descrivano meglio la fisiologia della defecazione.

Jung et al., nella ricerca di nuove variabili manometriche da studiare, ha proposto la valutazione dell'IPV (Integrated Pressurized Volume)6_{. Questo parametro e i suoi derivati}

sono stati sviluppati applicando l’idea alla base del Distal Contractile Integral utilizzato nello studio fisiopatologico esofageo. Il canale anale, approssimato a un cilindro, viene diviso in 5 volumi uguali che possono essere studiate singolarmente o, con maggior significatività, come rapporto tra loro. L'IPV moltiplica tra loro l' ampiezza pressoria del volume preso in esame durante la manovra di push straining, la durata dello stesso e la distanza dall'orifizio anale. I pazienti sono stati divisi in 3 gruppi a seconda del tempo necessario per espellere il palloncino: T <30 sec, T 30-60 sec, T> 60 sec e mentre non ci sono differenze significative tra i 3 gruppi per quanto riguarda i parametri standard, gli IPV sono risultati differenti.L'IPV si è quindi dimostrato essere un parametro predittivo di test di espulsione del palloncino positivo (ponendo il cut off di normalità a 1 minuto). Questo studio è stato fatto su soggetti asintomatici per cui l'utilità clinica deve ancora essere valutata. Nessuna altra variabile manometrica ad oggi è risultata essere predittiva di test di espulsione del palloncino positivo.

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Test di espulsione del palloncino

Il test consiste nell’invitare il paziente, seduto su una comoda, ad espellere un palloncino riempito con acqua tiepida. La mancata espulsione può indicare un inadeguato rilasciamento degli sfinteri e/o una forza propulsiva insufficiente. Non rappresenta un esame standardizzato, variando da centro a centro la quantità di acqua con cui viene riempito il palloncino e variando il tempo massimo di espulsione che rientra in un range di normalità e la posizione del paziente17_{. Bove et al.}17 _{raccomandano di eseguire il test con}

un palloncino riempito con 50 mL di acqua tiepida, facendo sedere il paziente su una comoda. Viene considerato normale un tempo di espulsione <180 secondi. Gli Autori concludono che un test negativo è utile per identificare i pazienti che non hanno dissinergia del pavimento pelvico, con una specificità dell‘89% ed una sensibilità dell‘88%, valore predittivo positivo del 67% e valore predittivo negativo del97%47_{. Un test anomalo può far}

sospettare la diagnosi di defecazione dissinergica che deve essere però affiancarsi ad altri test ( manometria e/o defecografia).

2.3.2 Ruolo della manometria nel trattamento

Contribuendo alla diagnosi di dissinergia del pavimento pelvico, la manometria è in grado di indirizzare il paziente verso il trattamento terapeutico più adatto.

L’assenza del RAIR può suggerire la diagnosi di malattia di Hirschsprung e quindi indirizzare il paziente verso un intervento chrurgico.

L’innalzamento dei volumi soglia delle sensazioni rettali è frequente nei pazienti con stipsi cronica e pone indicazione alla terapia riabilitativa pelvica che viene impostata sull’esame manometrico50

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L’obiettivo della terapia riabilitativa è quello di ripristinare una normale dinamica defecatoria. Per la defecazione dissinergica, il trattamento standard è rappresentato dal biofeedback che si è mostrato efficace anche quando siano presenti insieme alle alterazioni funzionali quelle organiche23. Il biofeedback è una tecnica strumentale che agisce tramite un condizionamento comportamentale volto a correggere l'errore nella contrazione o nel rilasciamento sfinteriale durante la defecazione51. In genere un ciclo riabilitativo dura circa 4 mesi: nel 77% dei casi vi è un miglioramento significativo e nel 20% dei casi i pazienti diventano asintomatici45_{. Nei casi in cui siano presenti anche delle alterazioni organiche}

gravi, la percentuale di miglioramenti si abbassa al 50%, e una terapia chirurgica può rendersi necessaria. La manometria anorettale è necessaria per documentare l'esito della terapia riabilitativa

In uno studio retrospettivo che ha coinvolto 203 sottoposti alla 3D-HRAM, la terapia con biofeedback è stata raccomandata nel 58.6% dei casi con un tasso di successo del 60% nei pazienti con stipsi e dell'80% nei pazienti con incontinenza fecale52. Oltre a questo studio, non ne esistono altri che valutino il ruolo delle tecniche manometriche ad alta risoluzione e 3D nella terapia riabilitativa.