L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che ha una prevalenza maschile significativamente più elevata rispetto a quella femminile. Recenti evidenze suggeriscono che il rapporto maschi/femmine potrebbe essere influenzato da alcune differenze di sesso nella sintomatologia dell’ASD38. Vi è a disposizione una vasta letteratura
che cerca di prendere in esame il variare del profilo autistico come espressione della differenza di genere ma comunque la maggior parte degli studi hanno una composizione in gran parte maschile del campione. Gli studi presenti fino ad adesso hanno mostrato risultati contrastanti118,122,128,161-164. Da una parte molti studi non hanno trovato differenze di genere nei comportamenti sociali, nelle abilità comunicative o nella presenza di comportamenti ristretti e ripetitivi118,128,161,163. Per esempio, Andersson et al., in uno studio che investigava le differenze di genere sia in ambito clinico sia riguardanti differenti profili di sviluppo in 20 bambine prescolari matchate per età con un gruppo di 20 maschi con sospetto di ASD, non hanno trovato differenze significative sul profilo comunicativo e dei comportamenti ristretti e ripetitivi. D’altra parte invece molti dati in letteratura riportano che le femmine sono meno compromesse rispetto ai maschi riguardo i comportamenti ristretti e ripetitivi: i dati non dicono che le femmine non abbiano deficit in questa area ma che non manifestano lo stesso pattern di comportamenti ristretti e ripetitivi dei maschi. Potrebbe darsi che tali comportamenti nelle femmine siano più facilmente mascherabili e quindi più difficili da individuare clinicamente122,164. Anche all’interno del nostro studio abbiamo registrato questo tipo di dato: i comportamenti stereotipati (p=0,01801), i comportamenti ritualistici (p=0,02210) e gli interessi ristretti (p=0,00282) analizzati nell’RBS-R risultano maggiori nei maschi in maniera statisticamente significativa. E lo stesso dicasi per lo score totale del medesimo test
(p =0,01986) e per il parametro High (p=0,02306) che include al suo interno i comportamenti compulsivi, i comportamenti ritualistici e gli interessi ristretti. Una possibile spiegazione del fatto che i comportamenti ristretti e ripetitivi siano maggiormente presenti nel sesso maschile è dovuta al fatto che gli stessi items dell’RBS-R sono orientati in senso maschile: ad esempio la sottoscala degli interessi ristretti si riferisce frequentemente a macchine, treni, dinosauri, e questo può comportare una sotto osservazione e quindi una sottodiagnosi di tali comportamenti nel sesso femminile. Questo bias dovrebbe essere attentamente considerato nel corso della valutazione del test e dovrebbero essere inclusi items specifici per le femmine all’interno del questionario.
In accordo con la letteratura (Joseph et al. 2013; Mirenda et al.2010) sia nei maschi che nelle femmine in esame i comportamenti stereotipati e ritualistici risultano quelli più frequenti, seguiti dagli
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interessi ristretti e i comportamenti compulsivi. Invece i comportamenti autolesivi risultano minoritari poiché sono meno specifici dei Disturbi dello Spettro Autistico. Tuttavia va specificato che i comportamenti ristretti e ripetitivi non sono specifici per i Disturbi dello Spettro Autistico poiché sono anche una conseguenza della disabilità intellettiva. Quindi una parte delle femmine incluse nello studio potrebbero mostrare problemi in questi sintomi core a causa della loro disabilità intellettiva e non per l’ASD. Se questo fosse vero, la disabilità intellettiva potrebbe essere considerata un fattore confondente che porterebbe a sovrastimare la problematica degli RRB, soprattutto nelle femmine.
Numerosi studi122 affermano che maschi e femmine prescolari autistici
mostrano una severità dei sintomi relativi alla comunicazione e al comportamento sociale simili. Dal nostro studio, come in altri (Park et al. 2012), in realtà emerge, attraverso la Vineland I, che i maschi raggiungono un punteggio migliore nel campo della Ricezione (p=0,00930) e della Comunicazione nel complesso (p=0,04388) oltre che nel campo delle Abilità Quotidiane Personali (p=0,01811) e Complessive (p=0,03099) rispetto alle femmine.
Spesso capita che le difficoltà di comunicazione nelle femmine siano comunque viste con occhi diversi rispetto a quelle degli uomini: vengono attribuite alla timidezza o all’ansia e quindi sono sottostimate. Per questo è anche più facile che le femmine ricevano una diagnosi di disturbo d’ansia o di personalità evitante piuttosto che di autismo. Tuttavia ricordiamoci che questo studio ha un limite: potrebbe non includere al suo interno le bambine ad alto funzionamento che spesso sono quelle che non vengono diagnosticate o che lo sono in ritardo. Infatti nello studio sono stati presi in considerazione soggetti con già una diagnosi di Disturbo Dello Spettro Autistico. Se questo fosse vero, la conclusione che maschi e femmine differiscono riguardo alle capacità comunicative e alle abilità quotidiane non sarebbe vero, sarebbe solamente un artefatto dovuto alla mancanza di uno specifico gruppo di femmine. Quindi tutte le conclusioni tratte sono da rivedere alla luce di questa considerazione che dovrebbe spingere a intraprendere studi con soggetti considerati a rischio di ASD e non soltanto con diagnosi certa.
Altro limite dello studio è il ridotto numero di femmine rispetto al campione maschile.
Per quanto riguarda la CBCL165,166 un risultato statisticamente
significativo è stato che i maschi mostrano una componente Ansioso/Depressivo maggiore delle femmine (p=0,00823) come riportato anche in alcuni articoli in letteratura167. Invece le Lamentele
Somatiche risultano maggiori nelle femmine (p=0,00437).
La letteratura che tratta questo particolare andamento delle Lamentele Somatiche nei due sessi è scarsa e sarebbe interessante andare ad approfondire il perché questo accade e quali siano i singoli item che nelle femmine innalzano il punteggio. Questa voce rimane più
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rappresentata nelle femmine anche nel campione di soggetti non valutabili dal punto di vista cognitivo (p=0,001347), mentre la diversità nei comportamenti ristretti e ripetitivi scompare. Questo può essere giustificato alla luce del fatto che quando è presente un ritardo mentale le differenze fenotipiche tra maschi e femmine autistiche si assottigliano e anche il rapporto numerico cambia diventando 2:1. Per quanto riguarda le difficoltà nel dormire, problemi alimentari e sensitività sensoriale la letteratura128 non mostra differenze statisticamente significative tra i due sessi e anche noi abbiamo ottenuto gli stessi risultati.
L’autismo è una patologia multifattoriale in cui sono stati identificati fattori ambientali che possono contribuire, come alcune infezioni virali contratte dalla madre nel primo o secondo trimestre di gravidanza, ma in cui si pensa che il peso principale sia della genetica. Sicuramente almeno il 30% dei casi di autismo è dovuto ad una anomalia genetica e i geni coinvolti sono ancora in corso di studio. Il nostro studio ricalca questi dati nel senso che di tutte le femmine che hanno effettuato una valutazione genetica, cioè 55, 18 risultano positive e questo corrisponde a 1/3 della popolazione e quindi al peso che la genetica ha nel determinare i disturbi dello spettro autistico. Per quanto riguarda le differenze tra femmine positive e negative all’A-CGH le prime mostrano più Comportamenti Ritualistici (p=0,04986) e un maggior punteggio della voce High (p=0,03824) dell’RBS-R mentre nell’ADOS sono le seconde a presentare più CRR (p=0,01357). Inoltre le femmine positive all’A-CGH sembrano conoscere e rispettare di più le regole sociali (p=0,04266) secondo la Vineland.
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