La prima difficoltà che si incontra nel tentativo di comprendere co- me il diritto possa intervenire al fine di tutelare gli interessi delle perso- ne affette da malattie rare è quella dell’inquadramento dell’oggetto di analisi. Mentre le altre malattie vengono in genere classificate in base alle affinità nelle cause che le determinano o nei sintomi che si manife- stano, le malattie rare, non costituendo un gruppo nosologico unitario, sono identificate sulla base di un criterio statistico di prevalenza. Ne
contrasto della marginalità, in Rivista delle politiche sociali, 4, 2004, pp. 183-193;
E. MANCINI,R.M. ZAGARELLA, Dare voce ai pazienti nella ricerca sulle malattie rare e
sui farmaci orfani, in Medicina e morale, 1, 2018, pp. 25-40.
143 Le malattie rare sono per l’80% causate da fattori genetici (I. M
ELNIKOVA, Rare
diseases and orphan drugs, in Nature reviews. Drug discovery, 11(4), 2012, pp. 267-
268). Si vedano anche i report della EUROPEAN ORGANISATION FOR RARE DISEASES
(EURORDIS), Rare Diseases: understanding this Public Health Priority (2005) e What
is a Rare Disease? (2007).
144 M.G. H
ANSSON, H. LOCHMÜLLER, O. RIESS et al., The risk of re-identification
versus the need to identify individuals in rare disease research, in European Journal of Human Genetics, 24(11), 2016, p. 1554.
conseguono: i) l’inesistenza di una definizione univoca di ‘malattia ra- ra’ – che spesso si limita appunto all’individuazione della soglia di pre- valenza –; ii) la difficoltà di reperire dati epidemiologici che consenta- no di dire se la malattia è rara o meno; iii) il carattere convenzionale e condizionato delle definizioni di volta in volta adottate all’interno di diversi contesti145.
Così, per l’Unione europea si può parlare di malattia rara nel caso di prevalenza non superiore a 5 per 10.000 abitanti146, mentre per gli Stati
Uniti la soglia di riferimento è quella di 200.000 casi sulla popolazione totale147, equivalente circa a una prevalenza di poco inferiore a 7,5 per
10.000148.
A partire dalla definizione stessa, dunque, che ha carattere relazio- nale, si intuisce come, in questo ambito, la tutela dei diritti della perso- na singola, si sviluppi necessariamente all’interno del contesto di grup- po, nei termini di cui si dirà.
Si tratta, inoltre, di malattie poco frequenti, se individualmente con- siderate, ma molto numerose (esistono oggi più di 7000 malattie rare individuate)149 e significative dal punto di vista del numero totale di
soggetti colpiti150.
145 P. S
ONG, J. GAO, Y. INAGAKI et al., Rare diseases, orphan drugs, and their regu-
lation in Asia: Current status and future perspectives, in Intractable & Rare Diseases Research, 1(1), 2012, pp. 3-9.
146 Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003 e Regolamento
(CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, punto 5 dei Considerando.
147 La definizione è contenuta nell’Orphan Drug Act del 1983 (21 CFR 316). 148 Per altre indicazioni si veda il report I
NTERNATIONAL FEDERATION OF PHARMA- CEUTICAL MANIFACTURERS AND ASSOCIATIONS,Rare Diseases: shaping a future with
no-one left behind, febbraio 2017, online: https://www.ifpma.org/wp-content/uploads/
2017/02/IFPMA_Rare_Diseases_Brochure_28Feb2017_FINAL.pdf (ultimo accesso 5 agosto 2018).
149 K.M. B
OYCOTT, A. RATH, J.X. CHONG, T. HARTLEY et al., International Coope-
ration to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases, in The American Journal of Human Genetics, 100(5), 2017, pp. 695-705.
150 Anche se ‘individualmente rare’, considerate unitariamente le malattie rare col-
piscono fra e 27 e i 36 milioni di persone in Europa, rappresentando certamente una delle priorità per la sanità pubblica (EUROPEAN COMMISSION, Rare diseases. A major
Nonostante ci si riferisca, quindi, a un gruppo di malattie ampio ed eterogeneo, e nonostante il limitato grado di incidenza sulla popolazio- ne – o forse proprio in virtù di questa loro caratteristica –, le malattie genetiche rare costituiscono un interessante terreno per testare la tenuta e l’efficacia di alcuni degli strumenti giuridici che disegnano l’equili- brio tra la tutela delle persone nell’ambito dei trattamenti di dati geneti- ci e l’impulso e la promozione della ricerca.
Nel discorso che si sta facendo, il passaggio è di fondamentale im- portanza perché il funzionamento di questi strumenti viene verificato in sottogruppi di pazienti, i quali, come si sta progressivamente mettendo in luce, rappresentano l’oggetto di indagine preferenziale e necessario per raggiungere gli obiettivi della medicina personalizzata151.
Nell’ambito delle malattie rare, la componente genetica rappresenta un elemento qualificante l’identità del paziente che assomma in sé la duplice fragilità – ammesso che di fragilità si possa parlare – data dalla malattia e dalla rarità della sua condizione. Tale elemento incide in ma- niera rilevante sulle regole che disciplinano la ricerca genetica, tradi- zionalmente poste e percepite come presidio per la tutela e la protezione del principio di autodeterminazione.
Il rischio è che queste norme, se dimentiche della particolare condi- zione del paziente affetto da malattia rara e delle relazioni che contrad- distinguono la sua posizione, non solo, come avviene anche in altri am- biti, rischino di creare eccessive limitazioni all’imprescindibile avan- zamento della conoscenza, ma si trasformino anche in impedimenti alla realizzazione di un pieno principio di autodeterminazione. Prima di
(che hanno un’incidenza pari a <6/100,000/anno) rappresentano paradossalmente un problema comune, rappresentando il 22% di tutte le diagnosi di tumori, una percentuale superiore a quella di ogni altro singolo tumore comune (J. BOGAERT, M.R. SYDESB,
N. KEAT, A. MCCONNELL, A. BENSON et al., Clinical trial designs for rare diseases:
Studies developed and discussed by the International Rare Cancers Initiative, in Euro- pean Journal of Cancer, 51(3), 2015, pp. 271-281). Si parla in questo senso del ‘para-
dosso della rarità’ (Report Rare Diseases: understanding this Public Health Priority, cit., p. 4).
151 Alcune delle considerazioni che si metteranno in luce in riferimento alle malattie
rare potranno essere, almeno in parte, estese anche all’ambito più generale della ricerca genetica.
procedere, è quindi opportuno dar conto di quegli elementi che rendono peculiare la posizione della persona affetta a malattie rare.