IL PAZIENTE CON DEFICIT DELLA 21 IDROSSILASI NELL’ETÀ DELLA TRANSIZIONE

Carla Scaroni e Filippo Ceccato

UOC Endocrinologia, Azienda ospedaliera-Università di Padova

Il deﬁ cit della 21 idrossilasi (21OHD) è la forma più comune di iperplasia surrenalica congenita (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) e nelle forme più severe rappresenta un DSD.

Dal punto di vista fenotipico si riconoscono 3 principali manifestazioni della 21OHD:

- Classica con perdita di sali, caratterizzata da deﬁ cit della secrezione surrenalica di cortisolo e aldosterone. La diagnosi generalmente è perinatale, le femmine possono presentare ambiguità dei genitali (per l’eccesso di androgeni) e tutti gli affetti richiedono terapia sostitutiva sia glico- che mineral-corticoide

- Classica senza perdita di Sali (virilizzante semplice), fenotipo più lieve

- Non classica (late onset), fenotipo molto lieve, spesso diagnosticato nell’età adulta, caratterizzato da iperandrogenismo clinico e irregolarità mestruali.

La 21OHD non riguarda soltanto la sfera pediatrica, dato che i pazienti ora sopravvivono alle crisi iposurrenaliche dell’età neonatale. Pertanto al giorno d’oggi è posta maggiore considerazione ai problemi di salute a lungo termine nell’adulto.

La terapia sostitutiva glucocorticoide deve essere data alla dose minima tale da sopprimere la secrezione surrenalica di androgeni.

Mentre nel bambino le sﬁ de cliniche principali sono la correzione dei difetti genitali nella femmina (se presenti), evitare la pubertà precoce ed ottenere una normale curva di crescita, nell’adulto i principali bisogni assistenziali riguardano la salute riproduttiva e il controllo di un eventuale eccesso di glucocorticoidi. Nell’età della transizione, pertanto, le sﬁ de assistenziali tipiche dell’endocrinologo pediatra e dell’adulto si incontrano.

Nell’età della transizione sono da considerare:

- Aderenza alla terapia e passaggio della gestione della terapia dal genitore al paziente (soprattutto saper gestire e prevenire le crisi surrenaliche). Il passaggio della terapia da glucocorticoidi a breve emivita (idrocortisone o cor- tone acetato, preferiti in età pediatrica per il minor effetto negativo sulla crescita) a glucocorticoidi a lunga emivita ; modulazione della dose di terapia mineralcorticoide

- La costruzione e il mantenimento di una ottimale densità minerale ossea, attraverso non solo la scelta della minor dose possibile di glucocorticoidi ma anche buon apporto di calcio e vitamina D

- Valutazione genetica in previsone di procreazione

- Studio periodico di adrenal rest (nel maschio), che potrebbero inﬂ uenzare la fertilità

- Valutazione psicosessuale (iperandrogenismo in giovane età) ed eventuale irsutismo o policistosi ovarica nel sesso femminile

- Prevenzione della sindrome metabolica (corretto stile di vita, dieta adeguata e attività ﬁ sica costante) per evitare che si sommino gli effetti metabolici negativi della terapia glucocorticoide

- Valutazione del rischio cardiovascolare (ecodoppler tronchi sovraaortici, PCRus, ECG, ecocardiograﬁ a) - Studio della morfologia surrenalica (ecograﬁ a/TC/RMN) per il rischio di noduli

Nell’età di transizione-adulto, inoltre, vengono prese in considerazione alcune terapie “non-steroidee” per il controllo di eventuali segni o sintomi collaterali che possono essere preponderanti, ad esempio:

- Associazione estro-progestinica per regolarizzare il ciclo - Farmaci anti-androgeni per il controllo dell’irsutismo - Metformina o inositolo in caso di insulino-resistenza

XXI Congresso

Nazionale SIEDP

Padova, 27-29 settembre 2017

Padova Fiere

La SIEDP

compie

40 anni

Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica

OBESITÀ (PDTA)

Giuliana Valerio1_{, Maria Rosaria Licenziati}2

1_{Dipartimento di Scienze Motorie e del Benessere, Università degli Studi di Napoli Parthenope;}2_{Dipartimento di Neuroscienze, AORN} Santobono-Pausilipon, Napoli

L’elevata prevalenza e persistenza dell’obesità in età pediatrica e la coesistenza di complicanze fi siche e psicoso- ciali rendono la prevenzione e la cura dell’obesità obiettivi sanitari prioritari. Al fi ne di rendere più incisivo e uniforme l’intervento diagnostico/terapeutico dell’obesità pediatrica, è necessario che il pediatra disponga di criteri di riferimento aggiornati e condivisi. A tal scopo un gruppo di esperti del Gruppo di Studio Obesità Infantile della SIEDP ha contribuito alla stesura di un dettagliato Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) dell’Obesità pediatrica, approvato da tutti gli appartenenti al Gruppo di Studio, che vuole rappresentare un modello di riferimento nazionale, in grado di migliorare l’operatività di tutti i professionisti sanitari coinvolti nella presa in carico del bambino/adolescente obeso, defi nendo obiettivi, ruoli, ambiti e tempi di intervento, e compiti dei singoli operatori, alla luce del chronic care model.

Gli obiettivi del PDTA sono: 1) diminuire la prevalenza di obesità in età pediatrica; 2) rinforzare i principi di una corretta alimentazione e di stili di vita salutari; 3) defi nire una rete assistenziale di presa in carico dell’obesità pediatrica orientata all’effi cacia, all’effi cienza e all’attenzione ai bisogni “globali” (non solo clinici) dei pazienti, orga- nizzata secondo il modello di livelli diversi di intensità di cura; 4) garantire a tutti i bambini/adolescenti un percorso di prevenzione e cura dell’obesità basato su linee guida condivise, adottate a tutti i livelli della rete assistenziale. È importante che il criterio di defi nizione di sovrappeso e obesità sia uniforme. Sono stati indicati i parametri di riferimento del WHO per la necessità di proporre un sistema che, nonostante non sia un modello ideale con cui confrontare la crescita di singoli bambini o di gruppi di essi, presenta maggiore sensibilità nell’individuare bambini e adolescenti obesi. L’inserimento nel percorso prevede anche l’individuazione dei casi di obesità secondaria (en- docrina, ipotalamica, genetica o iatrogena), in quanto l’adeguato trattamento della patologia può consentire in molti casi il miglioramento dell’eccesso ponderale.

Per la natura multifattoriale dell’obesità, per la sua variabilità in termini di gravità e soprattutto per le implicazioni che comporta sulla salute, la presa in carico deve essere condotto a più livelli e coinvolgere diverse professionalità. Per tali motivi è necessario sviluppare modalità organizzative specifi che dei servizi sanitari. Questi ultimi devono confi gurarsi come servizi di rete, secondo i principi di integrazione, multi-disciplinarietà ed interazione tra i diversi tipi di intervento. L’organizzazione di una rete di percorsi deve assicurare il monitoraggio e la presa in carico dei soggetti obesi, tanto più effi cace quanto più precoce. La rete si articola in tre differenti livelli di intervento assistenziale, nell’ambito di un’integrazione professionale e organizzativa tra Pediatra di Famiglia (PdF) o Medico di Medi- cina Generale (MMG) (per l’età di sua competenza) e pediatri territoriali e ospedalieri.

Sinteticamente i PdF/MMG hanno il compito di: individuare i bambini a rischio di obesità o già obesi, motivare la famiglia ad un percorso di cura, iniziare tempestivamente il trattamento e inviare ai livelli di assistenza successivi i casi speciﬁ ci. Essi rappresentano, in tutti i casi, il punto di riferimento per il bambino/adolescente obeso e la sua famiglia e i mediatori tra le varie proposte di intervento, partecipando alle decisioni in caso di approcci più aggres- sivi (ricovero o intervento chirurgico).

L’intervento assistenziale di II livello compete ai Servizi ambulatoriali distrettuali o ospedalieri in cui è prevista la presenza di un team multidisciplinare (pediatra, dietista e psicologo) con documentata esperienza in obesità. Il II livello riceve i bambini inviati dal PdF/MMG, deﬁ nisce il quadro clinico, laboratoristico e strumentale e attiva un intervento multidisciplinare centrato sull’educazione alimentare e sulla modiﬁ ca dello stile di vita. Nelle situazioni in cui l’equilibrio psichico è compromesso, l’impatto dell’obesità sulle comorbidità e sulla qualità di vita è rilevante o in caso di mancata risposta alla terapia, il paziente viene inviato al centro di III livello. L’intervento assistenziale di III livello compete ai Centri Specializzati in Obesità Pediatrica, organizzati su base multidisciplinare e multipro- fessionale per la presa in carico delle comorbidità associate o per l’eventuale trattamento chirurgico. Il III livello riceve anche i bambini con sospetto di obesità secondaria o che richiedono ulteriori approfondimenti diagnostici o e/o programmi più intensivi di cura; coordina le attività della rete nonché la formazione degli operatori e promuove di attività di ricerca.