Problematiche oculistiche

Le alterazioni del globo oculare possono colpire annessi, cornea, cristallino, retina.

Le pieghe epicantiche sono pliche verticali bilaterali di cute che si estendono dalla palpebra superiore o inferiore verso il canto mediale e nei soggetti Down possono determinare l’insorgenza di epiblefaron ovvero un’alterazione della normale posizione delle ciglia in senso verticale con conseguente sfregamento sulla superficie corneale ad ogni ammiccamento. Spesso misconosciuta è la sindrome della “floppy eyelid” (FES) caratterizzata da eccessiva lassità della palpebra superiore o inferiore che tende all’eversione quando viene sollevata verso l’alto; disturbo da tenere in considerazione in quanto può complicare le manovre nella visita oculistica e causare congiuntiviti (Ambrosetti, Gualandri, 2008).

È abbastanza frequente la comparsa di blefariti (infiammazioni del bordo palpebrale), orzaioli, calazi e congiuntiviti (Bargagna, Massei, 1996).

Rispetto alla popolazione generale nei soggetti con Sindrome di Down si riscontra un’incidenza più elevata di ostruzione congenita del dotto nasolacrimale, che determina lacrimazione ed episodi ricorrenti di secrezione mucopurulenta, in assenza di infiammazione congiuntivale. È una condizione molto comune nelle prime settimane di vita anche nei bambini sani, ma nella Trisomia 21 le anomalie anatomiche sottostanti sono più complesse (Ambrosetti, Gualandri, 2008).

Altre alterazioni congenite sono la cataratta, lo strabismo non accomodativo, presente già alla nascita, ma riscontrabile anche più tardi, a 3- 4 mesi di vita, e il nistagmo congenito. La peculiarità di queste anomalie è che possono non dare alcun segno di sé per molto tempo o comunque quando le possibilità di intervento efficace sono scarse e, poiché

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solitamente sono indice di gravi malattie oculari, la loro identificazione precoce è importante per candidare il paziente alla correzione chirurgica (Ziccardi, Ricci et al. , 2006)

La frequenza dei difetti di refrazione, come miopia e maggiormente ipermetropia, tra i neonati con Sindrome di Down è sovrapponibile a quella riscontrata nella popolazione generale, ma invece di ridursi con l’età, come in quest’ultima, la prevalenza aumenta con gli anni fino al 60-70%. Anche l’astigmatismo è spesso presente (Bargagna, Massei, 1996,; Ambrosetti, Gualandri, 2008).

L’esame della refrazione si effettua con l’esecuzione della retinoscopia in cicloplegia (Lucia Ziccardi, Benedetto Ricci et al. , 2006).

Molto comune è anche il riscontro di deficit accomodativi (50% circa) che tendono ad aumentare di incidenza con il tempo e ad associarsi a quelli precedenti di grado più elevato (Ambrosetti, Gualandri, 2008).

Lo strabismo è caratterizzato dal non corretto allineamento degli assi visivi. La deviazione può essere convergente (esotropia) o divergente (exotropia). La convergente può essere legata alla presenza di ipermetropia che implica eccessivo sforzo accomodativo (esotropia accomodativa) oppure no, come ad esempio la forma congenita con insorgenza entro i 6 mesi di età. Sebbene raramente, lo strabismo può avere cause organiche intraoculari, come la cataratta, o neurologiche, come i tumori. Nella Sindrome di Down questa anomalia è frequente e più spesso del tipo esotropia. Particolarmente importante è riconoscere lo strabismo monolaterale in cui l’occhio deviato è sempre lo stesso e quasi costantemente si associa ad ambliopia (occhio pigro). L’occhio ambliopico presenta una riduzione della acuità visiva non legata a cause organiche ma ad un’insufficiente stimolazione visiva (Bargagna, Massei, 1996; Ziccardi, Ricci et al. , 2006 ; Ambrosetti, Gualandri, 2008). La gravità dell’ambliopia può giungere alla cecità legale (visus inferiore o uguale a 1/10) che limitando la stereopsi (visione della profondità) interferisce con lo svolgimento di alcune attività quotidiane; tuttavia essa è totalmente reversibile se diagnosticata e trattata precocemente (oltre i 6 anni il recupero è problematico). L’identificazione dello strabismo anche minimo (non evidente all’ispezione), avente lo stesso potenziale patogeno del manifesto, è imperativa (Ziccardi, Ricci et al. , 2006).

Il nistagmo è un’alterazione dell’equilibrio muscolare caratterizzata da movimenti oscillatori bilaterali dei bulbi oculari, involontari, più o meno ritmici. È di frequente riscontro nella Sindrome di Down, spesso associato a esotropia congenita; più raramente è un nistagmo sensoriale per cataratta congenita bilaterale o anomalie retiniche che

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comportino grave ipovisus congenito (Bargagna, Massei, 1996; Ambrosetti, Gualandri, 2008).

È stato effettuato uno studio (Felius et al. , 2014) con lo scopo di stabilire l’associazione tra deficit dell’acuità visiva e instabilità di fissazione dello sguardo, misurata registrando i movimenti oculari, in bambini con Sindrome di Down e nistagmo. La ricerca ha concluso che, sebbene altri fattori contribuiscano alla perdita dell’acuità visiva, come anomalie corticali, errori refrattivi e limitazioni cognitive, il nistagmo da solo può rendere conto di gran parte di questo deficit.

Il cheratocono è una patologia non infiammatoria della cornea in cui si verifica uno sfiancamento e assottigliamento della stessa. Produce astigmatismo miopico. Raramente è congenito. Di solito si manifesta verso la pubertà e progredisce sino ai 35-40 anni per poi stabilizzarsi. È bilaterale ma asimmetrico. Ha un’incidenza nei Down da 10 a 300 volte superiore rispetto alla popolazione generale.

Il termine cataratta indica un’opacità del cristallino di entità, forma e localizzazione variabile ed è pressoché presente in tutti i soggetti con Trisomia 21. La forma più frequente è quella a “goccia di cera” con opacità multiple periferiche che di solito consente una buona acuità visiva. Meno frequente è la forma completa congenita che invece deve essere operata precocemente per le gravi conseguenze ambliopiche. Le persone Down sono inoltre predisposte ad invecchiamento precoce e quindi a sviluppo di cataratta senile in età inferiore rispetto alla norma.

Non esistono anomalie del fundus tipiche della Sindrome di Down. Di frequente riscontro nei miopi elevati sono la coroidosi miopica con ampie zone di atrofia e le degenerazioni retiniche periferiche, soprattutto quella a palizzata. Talvolta si riscontra un disco ottico rilevato come segno di pseudopapilledema, anomalia congenita che non comporta disturbi per il paziente (Ambrosetti, Gualandri, 2008).

Per i bambini Down è previsto alla nascita lo screening della cataratta congenita con la ricerca del riflesso rosso e il suo pronto trattamento da parte di un oftalmologo con esperienza nella gestione di questi soggetti. In caso di patologia, il riflesso è biancastro e se questa è avanzata, la semplice ispezione delle pupille rivela un simile colore (leucocoria). Entro i sei mesi di vita lo stesso specialista dovrà valutare la presenza di cataratta all’oftalmoscopia ma anche il nistagmo e lo strabismo; quest’ultimo si esamina attraverso il riflesso luminoso sulla cornea che si ottiene puntando una luce in direzione delle due pupille: normalmente esso cade su punti corrispondenti simmetrici delle due retine: l’asimmetria fa sospettare uno strabismo.

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Se un’eventuale ostruzione del dotto lacrimale non si risolve nel primo anno di vita è indicato l’intervento chirurgico o il drenaggio.

Dopo i 12 mesi, il monitoraggio oculistico da parte dell’oftalmologo pediatra dovrà essere annuale fino ai 5 anni, biennale fino ai 13, triennale fino all’età adulta (Marilyn J. Bull et al. , Accademia Americana di Pediatria, 2011; Ziccardi, Ricci et al. , 2006).