La cheilognatopalatoschisi è una patologia malformativa cui si correlano molteplici problemi anatomici e funzionali che, come precedentemente accennato, vanno dalla deformità dell’arcata dento- alveolare fino a anomalie del linguaggio, passando per anomalie nasali e problemi uditivi. Per questa ragione il trattamento della labiopalatoschisi rappresenta un esempio paradigmatico della necessità di un approccio multidisciplinare al problema, ottenuto grazie al lavoro di un team fortemente integrato che opera secondo un protocollo condiviso; una scelta che permette ai vari specialisti di seguire i pazienti affetti durante tutte le fasi di diagnosi, trattamento, riabilitazione e follow up.
Si parla quindi di un vero e proprio percorso, non solo assistenziale ma anche di vita, che medico e paziente affrontano in sinergia.
A partire dagli anni ’70 presso l’Ospedale S.Chiara di Pisa è operante un gruppo interdisciplinare che, da quando è stato inaugurato nel 2014, è diventato il “motore” del Percorso di Labiopalatoschisi, uno dei centri di riferimento italiani per il trattamento di questa patologia.
Le figure professionali che ne fanno parte sono: chirurgo plastico e anestesista, genetista, consulente dell’allattamento, psicologo, otorinolaringoiatra, logopedista e ortodontista.
I pazienti seguiti con questo protocollo provengono sia dai 41 punti nascita presenti in Toscana, sia dalle altre regioni.
Il “primum movens” di questa catena specialistica è, in genere, la diagnosi prenatale, eseguibile alla XII settimana di gestazione.
Questa viene effettuata dal ginecologo mediante l’esecuzione delle routinarie ecografie bidimesionali del feto in utero.
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Piccoli difetti, come per esempio la cheiloschisi isolata, sono di più difficile reperimento mentre difetti più importanti sono più facilmente diagnosticabili: ad esempio, una posizione anomala della lingua, ossia verticale e posteriore, suggerisce la presenza di una palatoschisi piuttosto ampia; una protrusione premascellare potrebbe indicare la presenza di una labiopalatoschisi bilaterale.
A supporto di questa diagnosi precoce è possibile utilizzare un’ecografia tridimensionale che, mostrando il volume e più piani di sezione del feto, permette di caratterizzare meglio il difetto e di distinguerne la tipologia con più facilità. [75]
Occorre precisare che però non sempre è possibile effettuare una diagnosi prenatale, o comunque non sempre è possibile farlo in maniera certa ed accurata; in questi casi il primo approccio multidisciplinare avviene dopo la nascita, con la figura del neonatologo che effettuerà gli opportuni controlli sul neonato e presenterà il quadro clinico ai genitori.
La fase successiva alla scoperta della malformazione è l’esecuzione di test genetici ad opera di un genetista, che permettono di osservare se la schisi è sindromica o meno; inoltre, sono indispensabili in caso di anamnesi familiare positiva per CGPS o nel caso in cui uno o entrambi i genitori siano affetti, rispettivamente per escludere o accertare lo stato di portatore di un gene patologico, e per stabilire la percentuale di rischio di ricorrenza della patologia.
Contestualmente alla consulenza genetica, i genitori si interfacciano anche con un chirurgo plastico e, eventualmente, con uno psicologo.
Il chirurgo plastico in un primo momento ha il compito di rassicurare i genitori circa le conseguenze della malformazione e il ventaglio di opzioni terapeutiche previste.
Alla nascita invece, programma ed esegue i primi interventi correttivi; a lui spetta maggiormente la responsabilità di coordinare le altre figure professionali con cui si interfaccerà il paziente, il timing e il tipo di interventi necessari.
Allo psicologo spetta invece, in un primo momento, l’onere di fornire sostegno ai futuri genitori che si trovano ad interfacciarsi con una patologia nuova, con angosce e dubbi riguardanti sia la salute e
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l’estetica del bambino, sia il modo in cui presentare la malformazione a parenti e conoscenti, ovvero l’impatto sociale che questa avrà.
Concretamente, il sostegno si esprime informando, rispondendo a tutte le possibili curiosità e domande del caso e, infine, rassicurando sul fatto che il bambino sarà curato e seguito nella maniera giusta.
Questo contribuisce a creare un clima di serenità nei genitori prima, e nel nucleo familiare successivamente; requisito, questo, indispensabile per la crescita serena del piccolo paziente, spaventato e confuso a sua volta.
Lo psicologo, se necessario, affiancherà il bambino anche durante la sua crescita, aiutandolo ad affrontare e superare eventuali difficoltà di adattamento e socializzazione.
Alla nascita, un altro problema che può presentarsi è quello dell’alimentazione; l’allattamento al seno, infatti, già di per se’ talvolta vissuto come un momento non facile, può essere complicato dalla presenza della schisi che rende difficile al bambino la creazione del “vuoto”, indispensabile per riuscire a nutrirsi con efficacia.
Proprio per questo motivo, tra le iniziative sostenute e promosse dall’associazione A.I.S.M.E.L - ONLUS, c’è anche il progetto AllatTiAmo che mette a disposizione delle famiglie la consulenza con un professionista del settore che ha il compito di suggerire ai genitori i presidi migliori da utilizzare. Sono da preferire, ad esempio, l’uso di un tiralatte e l’impiego di un biberon, rallentando il più possibile l’utilizzo del cucchiaino quando mangia perché i movimenti di suzione e deglutizione sono riconosciuti propedeutici per un successivo corretto sviluppo articolatorio del linguaggio.
In alcuni casi potrebbe essere d’aiuto ricorrere a sistemi di alimentazione supplementare, come Lact- Aid o DAS, o utilizzare placchette ortopediche.
L’alimentazione corretta è fondamentale per il raggiungimento di un peso corporeo adeguato, condizione indispensabile per poter eseguire l’intervento chirurgico nei tempi previsti dal protocollo. Dal primo anno di vita, vengono effettuati assieme a altri specialisti controlli annuali volti a valutare lo sviluppo anatomo-funzionale e psichico del paziente nel tempo e, se necessario, pianificare
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ed eseguire i dovuti interventi di correzione.
Indispensabile è anche la monitorizzazione precoce, eseguita dall’otorinolaringoiatra, delle funzionalità uditive del paziente, spesso soggetto a otiti ricorrenti per una ridotta funzionalità tubarica indotta dalla malformazione.
Infatti la schisi del palato fa sì che l'aria giunga fredda nel faringe e causi un'infiammazione delle tube con conseguente ostruzione delle stesse e accumulo di secrezioni nell'orecchio medio che può infettarsi.
La funzionalità della tuba uditiva, la mobilità del palato ricostruito ed eventuali altre alterazioni possono essere poi valutati con l’endoscopia; questo consente l’esecuzione di un eventuale intervento chirurgico correttivo di faringoplastica.
Ugualmente importante è il lavoro svolto dal logopedista che, nel protocollo Pisano si occupa anche di neuropsichiatria infantile.
Questa figura è fondamentale perché nelle CGPS possono essere presenti alterazioni del linguaggio quali: rinolalia delle vocali e delle consonanti, causata da alterazioni della zona posteriore del cavo orale, dovute a un uso improprio o insufficiente dello sfintere velofaringeo che non è in grado di generare una pressione intraorale negativa; alterazione dei punti e del modo di articolazione delle consonanti, soprattutto quelle a produzione anteriore che tendono ad essere sostituite da altre prodotte più posteriormente all’interno del cavo orale.
Il ruolo del logopedista è quello di aiutare il bambino a non sviluppare errori o difetti fonetici e, al tempo stesso, responsabilizzare i genitori facendogli diventare i principali insegnati del figlio. E’ fondamentale infatti che questi ultimi parlino molto col bambino fin dai primi giorni di vita e che lo stimolino ad usare il più possibile il palato per abituarlo a creare il vuoto in bocca; questo obiettivo si ottiene, ad esempio, ritardando il più possibile l’uso del cucchiaino quando mangia, preferendogli il biberon, o incoraggiandolo, quando è più grande, a fare bolle di sapone e suonare strumenti a fiato.
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Osservando queste norme comportamentali, solo in una piccola percentuale dei casi si rendono necessari ulteriori interventi correttivi, messi in atto solo in caso di persistente compromissione della fonazione con nasalizzazione.
Infine, occorre ricordare che nei pazienti affetti da labiopalatoschisi esistono anche problemi sia scheletrici (in genere ipoplasia del mascellare), che dentari (di numero, forma, sede ecc. …).
L’ortodontista è dunque chiamato ad intervenire con opportuni trattamenti correttivi allo scopo di ottenere una corretta armonia di crescita delle basi ossee e, in età più avanzata, una dentatura esteticamente e funzionalmente valida.
Questo si ottiene grazie ad una documentazione completa del caso specifico (fotografie, studio delle impronte, cefalometrie, OPT e teleradiografie) tramite cui è possibile monitorare la crescita e lo sviluppo craniofacciale e programmare i tempi di intervento ortodontico che variano da paziente a paziente e devono essere valutati di anno in anno.
Più nello specifico quindi, la terapia ortodontica ha un duplice scopo: da una parte, correggere il morso crociato (malocclusione che si riscontra di frequente nei pazienti con schisi), le anomalie dentali (di posizione, quali ad esempio rotazione e linguoversione, e di numero, quali agenesie e sovrannumerari), di crescita e sviluppo; dall’altra mantenere i risultati ottenuti.
Inoltre, l’ortodontista collabora strettamente col chirurgo plastico, con il quale programma ed esegue le correzioni chirurgico-ortodontiche, necessarie in un 5-10% dei casi.
Nell’eventualità che l’intervento correttivo di periosteoplastica abbia prodotto poco tessuto osseo, suggerisce al chirurgo il timing di intervento più opportuno per effettuare un innesto osseo.
Il periodo migliore è tra gli 8 e gli 11 anni perché l’eruzione del canino permanente stimola l’attività osteoblastica e, migrando nell’innesto, fa da supporto.
E’ in questa fase che i pazienti vengono sottoposti a un esame tridimensionale, una TAC, per avere un'immagine fedele della situazione anatomica e poter intervenire in maniera mirata.
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In ultimo, pur non essendo presente nel protocollo multidisciplinare, un ruolo importante può essere svolto anche dal pediatra o dal medico di base che può incoraggiare e convincere quelle famiglie che non tornano ai controlli o non si rendono disponibili ad aderire al protocollo.
Il follow up nel tempo infatti, è fondamentale sia per seguire meglio i pazienti, sia per riuscire ad ottenere dei dati statistici molto utili per una valutazione critica, anche nell’ottica di una futura collaborazione tra i diversi Centri di Riferimento Europei.
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ETA' QUADRO CLINICO SPECIALISTA SERVIZIO
Vita
intrauterina 9-38 settimana
Ecografista Ecografia 1° livello Chirurgo plastico Consulenza
Psicologo Consulenza di sostegno Genetista Esami genetici
Nascita
0-4 settimana CGPS bilaterale
Neonatologo Esame obiettivo, ECO cardio, ECO cerebrale
Chirurgo
Opuscoli illustrativi Consulenza Sinechia sec.Randall-Grahm modificata (se schisi ossea >0-
8mm) Genetista consulenza Psicologo consulenza 2-3 mesi CS mono/bilaterale CGS mono/bilaterale CGPS mono/bilaterale Chirurgo plastico
Mono: labioplastica sec. Tenninson modificata; Bilat: labiopl.sec.Mulliken modific.
+ periosteopl.sec.Massei;
impronte, misure, foto
Neuropsichiatra infantile Colloquio genitori
ORL Otoscopia (se GPS)
5-6 mesi
CS bilaterale CGS bilaerale
PS
CGPS mono/bilaterale
Chirurgo plastico Palatoplastica sec V.W
ORL Otoscopia (se PS)
7 mesi CGPS
PS
Neuropsichiatra infantile Consulenza Chirurgo plastico Ambulatorio interdisciplinare Ortodontista Genetista 12 mesi CS PS CGS CGPS ORL otoscopia
38 24 mesi CS PS CGS CGPS
Ortodontista Ambulatorio interdisciplinare (controlli semestrali) Chirurgo plastico
Neuropsichiatra infantile Valutazione psicologica/linguaggio
3 anni
CS PS CGS CGPS
Chirurgo plastico Rev.chirurgica schisi ed eventuale periosteopl.2° 6 anni CS PS CGPS CGS
Ortodontista OPT, teleradiografia, impronte, foto per correzione bite
Chirurgo plastico Videoendoscopia ed eventuale faringoplastica ORL Otoscopia, audiometria,
impedenza
8-14 anni
PS CGS CGPS
Ortodontista OPT, teleradio-occl, foto, impronte, terapia Neuroradiologo Ev.TC 3D del mascellare Chirurgo plastico Ev.innesto osseo;
Ortodontista preparazione chirurgia ortognatica
15-20 anni
CS CGS CGPS
Chirurgo plastico Correzione esiti, eventuale chirurgia ortognatica
Tabella 2: protocollo multidisciplinare per la Labiopalatoschisi
Chirurgia plastica, Pisa[LL2]