Slides - Anemia

(1)

(2)

(3)

(4)

(5)

(6)

(7)

(8)

(9)

Anemie carenziali da fattori che regolano la

sintesi del DNA

• Anemia con megaloblastosi midollare • _{Iperbilirubinemia ed incremento della LDH per} eritropoiesi inefficace • _{Incremento sensibile dal volume corpuscolare} eritrocitario > 100 fl con ipercromia ed aumentato contenuto emoglobinico • _{Leucopenia con ipersegmentazione del nucleo dei} granulociti neutrofili

(10)

Altre anemia su base arigenerativa

• Sindromi mieolodisplastiche à famiglia di

alterazioni delle funzioni dei precursori

emopoietici con deficit mono-,bi- o trilineare

• Aplasia midollari congenite ed acquisite

• Anemie diseritropoietiche congenite

• Anemie mieloftisiche (da sostituzione

neoplastica)

(11)

(12)

(13)

(14)

(15)

Aplasie midollari bi/tri-citopeniche   acquisite/congenite Idiopatiche Da chemioterapia e radioterapia Da meccanismo idiosincrasico In associazione con infezioni (CMV/HHV-6,Virus epatitici) In associazione con emoglobinuria parossistica notturna Anemia di Fanconi (associata ad alterazioni muscoloscheletriche) Discheratosi congenita (alterazioni cutanee e mucose) Shwachman-Diamond Aplasie midollari della linea eritroide Aplasia eritroide acquisita (acuta:infezioni, PVB19; cronica) Sindrome di Blackfan-Diamond (congenita associata ad altre anomalie)

(16)

Anemia sideropenica  

forma acquisita di anemia da ridotta produzione di emoglobina

• Il ferro costituisce un elemento essenziale

dell’emoglobina

(17)

(18)

(19)

(20)

(21)

Sintomi ed evidenze di laboratorio nell’anemia

sideropenica

• Anemia con microcitosi (MCV < 80 fl) • _{Riduzione delle sideremia, della ferritina, della} saturazione della trasferrina • _{Ipocromia delle emazie e variabilita’ del volume} globulare medio comunque ridotto • _{Fragilita’ ungueale, caduta dei capelli, stomatiti,} talvolta disfagia

(22)

Sindromi talassemiche  

(23)

(24)

(25)

(26)

Alfa talassemia

• _{Le catene globiniche alfa sono trascritte su due} coppie di geni ridondati ereditati in coppia dai genitori αα---αα à soggetto normale αα---α_ à soggetto portatore silente _α---α_ à soggetto con forma minor (lieve microcitosi, lieve anemia) α_---__ à malattia da HbH (formazione di HbH, tetrameri β; talassemia intermedia con anemia e iperbilirubinemia; sopravvivenza normale) __---__ à idrope fetale e morte con formazione di Hb Bart , tetrameri γ

(27)

Drepanocitosi (anemia a cellule falciformi) come

esempio di emoglobinopatie

• _{Singole sostituzioni aminoacidiche nelle catene} globiniche con alterazioni grosslane della solubilita’ dell’emoglobina (HbS, HbC, HbE) • _{HbS nella drepanocitosi -> valina al posto di ac.} glutammico in posizione 6 delle catene b • _{Forma autosomica recessiva, trait falcemico} • _{Forma omozigote con formazione di polimeri di Hb} “corpi tactoidi”in caso di variazioni chimico-fisiche (0₂, ph, 2-3DPG)

(28)

Drepanocitosi (anemia a cellule falciformi) come

esempio di emoglobinopatie

• Anemia emolitica con crisi vasocclusive

• Crisi dolorose acute

• Eventi ischemici ed infettivi

• Sindrome toracica acuta

• Eventi ischemici

• Cardiopatie

(29)

(30)

(31)

(32)

(33)

Emoglobinuria parossistica notturna (EPN)

• Alterazione acquisita dell’emopoiesi con produzione di cellule ematiche carenti dell’antigene CD55 e CD59 • Gli eritrociti del clone EPN sono piu’ suscettibili alla lisi intravasale da complemento • Anemia emolitica ad andamento acuto con crisi di diversa entita’ e possibilita’ di eventi trombotici • Collegata ad aplasia midollare • Trattamento con eculizumab (legame con C5) o con trapianto di staminali emopoietiche

(34)

Anemia emolitica da difetto extracorpuscolare

• Anemie da cause meccaniche (portatori di valvole cardiache, microangioapatiche (CID, PTT, altre forme con angiopatia trombotica) • Anemie emolitiche da meccanismo immunomediato a) Alloimmune (MEN) b) _{Autoimmune , forme idiopatiche o associate a ad} altre forme morbose

(35)

Aneme emolitiche anticorpo-mediate 

autoimmuni

• da anticorpi caldi , IgG, con emolisi extravascolare, idiopatiche od associate ad altre forme morbose (linfomi, malattie autoimmuni, neoplasie) • da anticorpi freddi, IgM, con emolisi intravascolare idiopatiche o associate a malattie infettive (micoplasma pneumoniae, mononucleosi infettiva, neoplasie) • Da anticorpi bitermici tipo Donath-Landsteiner (lue , virosi)

(36)